Phenylketonuria sa mga sintomas ng matatanda. Phenylketonuria - ano ito, paano namamana ang sakit

Ngayon ang isang malaking bilang ng mga namamana na sakit ay nasuri, na natatanggap ng bata mula sa ama o mula sa ina. Ang mga kondisyon sa kapaligiran, hindi malusog na diyeta, hindi malusog na pamumuhay - lahat ng ito ay humahantong sa katotohanan na ang mga cell ay nag-mutate, ang genetic na impormasyon ay sumasailalim sa mga makabuluhang pagbabago. Ito ang nagiging sanhi ng isang malaking bilang ng mga namamana na sakit. Ang isa sa mga ito ay phenylketonuria. Hindi alam ng maraming tao kung anong uri ng sakit ito, kaya susubukan naming malaman ito.

Ang kakanyahan ng konsepto

Ang Phenylketonuria ay isang namamana na sakit, ito ay nauugnay sa mga malubhang karamdaman sa metabolismo ng protina. Ito naman, ay humahantong sa pinsala sa nervous system.

Ang kabiguan ng isang enzyme lamang, phenylalanine, at bilang resulta, ang mga malubhang problema sa kalusugan gaya ng phenylketonuria. Ano ang kondisyong ito kapag ang isang malaking halaga ng mga nakakalason na sangkap ay naipon sa katawan? Ang lahat ng mga nakakalason na compound ay nakaimbak sa mga biological fluid, kaya kadalasan ay hindi mahirap para sa mga doktor na masuri ang sakit.

Kung ang mga hakbang ay hindi ginawa sa oras, kung gayon ang malubhang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay maaaring maobserbahan, at ito ay humahantong sa mga kaguluhan sa paggana ng buong organismo.

Kaya, nang walang naaangkop na paggamot, ang normal na buhay ng pasyente ay wala sa tanong.

Mga sanhi ng sakit

Ang lahat ng mga protina ay binubuo ng mga amino acid, kung saan mayroon lamang 20, ngunit kasama ng mga ito mayroong mga na-synthesize sa katawan ng tao. Ang ilan ay dapat nanggaling lamang sa labas. Ang Phenylalanine ay isa ring mahalagang amino acid. Sa isang malusog na tao, kapag ito ay nakapasok sa loob, ito ay nagiging tyrosine. Ito ay isang ganap na naiibang amino acid, at ilang porsyento lamang ng sangkap ang napupunta sa mga bato at doon ito na-convert sa phenylketone, isang medyo nakakalason na sangkap.

Kung ang isang tao ay walang enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase o ang isa na nagko-convert ng phenylalanine sa isa pang sangkap ay hindi gumagana ng maayos, kung gayon ang phenylketonuria ay bubuo sa kasong ito. Sasabihin sa iyo ng bawat doktor na ito ay isang medyo malubhang sintomas, kaya ang mga kagyat na hakbang ay dapat gawin.

Ang mutation ng gene sa chromosome 12 ay maaaring humantong sa kawalan ng nais na enzyme.

Mga uri ng phenylketonuria

Kung isasaalang-alang natin ang mga anyo ng sakit, maaari silang maging ang mga sumusunod:

1. Classic. Sa kasong ito, napansin namin na ang phenylketonuria ay isang recessive na katangian. Ang form na ito ay nangyayari sa isang bata sa sampung libong malulusog na bata. Kung ang mga hakbang ay hindi ginawa, hindi malamang na ang isang taong may sakit ay mabubuhay hanggang tatlumpung taong gulang.
2. Variable form. Hindi ito minana, ngunit nagiging sanhi ng mutation nito sa mga gene. Ang kurso nito ay mas malala, at ang maagang pagkamatay ay hinuhulaan na may posibilidad na halos 100%.

Bilang karagdagan sa mga form, tinutukoy din ng mga doktor ang mga uri ng phenylketonuria:

1. Ang unang uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na mayroong isang kakulangan ng enzyme phenylalanine-4-hydroxylase, na responsable para sa conversion ng phenylalanine. Sa 98% ng mga kaso, siya ang nasuri.
2. Pangalawa. Ito ay nakikilala sa pamamagitan ng isang mababang nilalaman ng enzyme dihydropteridine reductase. Sa ganitong mga pasyente, ang mga convulsion ay sinusunod, pati na rin ang mental retardation. Sa kabila ng bihirang paglitaw nito, ang pagkamatay mula sa ganitong uri ay maaaring mangyari sa 2-3 taong gulang.
3. Ang ikatlong uri ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na mayroong kakulangan ng tetrahydrobiopterin. Bilang resulta, mayroong pagbaba sa dami ng utak, na humahantong sa mental retardation.

Sintomas ng sakit

Kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, mahirap masuri ang sakit sa pamamagitan ng hitsura o pag-uugali nito. Ang mga pangunahing palatandaan ay magsisimulang lumitaw nang kaunti mamaya. Gayunpaman, kahit na sa maternity hospital, ang mga doktor ay lubos na may kakayahang mag-diagnose ng phenylketonuria. Ang mga sintomas ng sakit na ito ay ang mga sumusunod:

• madalas na pagsusuka nang walang maliwanag na dahilan;
• pagluha;
• pagkahilo;
• ang mga pantal ay maaaring lumitaw sa buong katawan;
• ang ihi ay may "mouse" na amoy;
• ang bata ay nahuhuli sa pisikal at mental na pag-unlad mula sa kanyang mga kapantay.

Sapat na kumuha ng pagsusuri sa dugo at ihi upang makagawa ng tamang diagnosis.

Mga palatandaan ng phenylketonuria

Unti-unti, sa kawalan ng wastong paggamot, mapapansin ng pasyente ang mga sumusunod na palatandaan:

1. Convulsive syndrome. Nagsisimula itong lumitaw sa maagang pagkabata at nagpapatuloy hanggang sa mga matatanda.
2. Kakulangan ng pigment sa balat at buhok. Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay karaniwang maputi ang buhok at may puting balat.
3. Ang mga nagpapasiklab na proseso na, nang hindi nalalaman, ay maaaring mapagkamalan bilang isang reaksiyong alerdyi.

Ang mga unang senyales ng mental retardation ay makikita sa isang bata na nasa edad na anim na buwan. Huminto siya sa pag-alala ng bagong impormasyon, at tila hindi na niya kayang matuto. Dapat ding maging maingat ang mga magulang kapag nakalimutan ng sanggol ang matagal na niyang natutunan, halimbawa, kung paano humawak ng kutsara, umupo, maglaro ng kalansing. Dapat ding tumunog ang alarma kung ang bata ay huminto sa pagkilala sa mga magulang at mga mahal sa buhay, at ang labis na pagluha ay hindi nawawala sa edad.

Narito ang mga palatandaan na mayroon ang phenylketonuria, ang mga sintomas ng sakit ay dapat isaalang-alang lamang sa kumbinasyon, dahil ang mga ito ay maaaring mangyari nang paisa-isa sa mga malulusog na bata.

Pagkilala sa sakit

Mayroong dalawang paraan upang makagawa ng tamang diagnosis:

1. Magsagawa ng pagsusuri sa dugo at ihi sa bagong panganak habang nasa maternity hospital pa. ito ay karaniwang ginagawa sa lahat ng pagkakataon.
2. Tukuyin ang pagkakaroon ng mga phenylketone sa mga biological fluid ng isang may sapat na gulang sa pagkakaroon ng mga naaangkop na palatandaan.

Sa mga bata sa maternity hospital, ang dugo ay kinukuha sa ika-4-5 na araw at ang nilalaman ng phenylalanine ay tinutukoy. Kung ang isa ay natagpuan, pagkatapos ay ang bata at ina ay ipinadala para sa isang konsultasyon sa isang geneticist.

Bago lumabas, siguraduhing tanungin kung ang iyong anak ay nasuri para sa phenylketonuria. Sa kabila ng mababang saklaw ng sakit na ito, ang pinakamahusay na solusyon ay ang paglalaro nito nang ligtas.

Mana

Dahil ang phenylketonuria ay minana bilang isang recessive na katangian, para ito ay mahayag sa isang bata, ito ay kinakailangan na ang parehong mga magulang ay may isang depektong gene. Kaya naman ipinagbabawal ang kasal ng pamilya sa maraming bansa.

Kung isasaalang-alang natin ang kaso ng pagsilang ng mga bata sa isang ordinaryong pamilya, kung gayon ang mga carrier ng naturang mutation ay maaaring magkaroon:

1. 25% ang posibilidad na ang sanggol ay ipinanganak na may sakit.
2. Sa 50% ng mga kaso, ang sanggol ay malusog, ngunit ang carrier ng may sira na gene.
3. Ang ikaapat na bahagi ng mga supling ay magiging ganap na normal.

Ang pamamaraan na ito ay hindi nagbibigay ng kumpletong larawan ng rate ng kapanganakan ng mga may sakit na bata. Sinasalamin lamang nito ang posibilidad, samakatuwid, ang bawat mag-asawa ay maaaring magkaroon ng kanilang sariling porsyento ng mga may sira na gene, at, sa kasamaang-palad, imposibleng mahulaan ang kinalabasan. Ngayon ay may mga konsultasyon kung saan tinutulungan ng mga geneticist ang mga mag-asawa na mahulaan ang kapanganakan ng kanilang may sakit na anak, habang sinasabi kung paano minana ang phenylketonuria.

Paggamot

Kapag ang isang bata ay na-diagnose na may ganoong diagnosis, dapat na agad na kumilos. Una sa lahat, kailangan mong ibukod ang mga produktong protina mula sa diyeta. Kinakailangan na obserbahan ang gayong mahigpit na paghihigpit hanggang sa edad na 10-12, at mas mabuti para sa natitirang bahagi ng iyong buhay.

Dahil ang mga sanggol ay pinapasuso at kadalasan ay hindi umiinom ng anuman maliban sa gatas ng ina, inirerekomenda ng mga doktor na bawasan ng ina ang pagkonsumo ng kanyang anak. Magagawa lamang ito sa ilalim ng isang kundisyon: bigyan ang sanggol ng pinalabas na gatas upang tumpak na makita ang dami nito.

Kakailanganin mong dagdagan ang mga mixtures na walang phenylalanine sa kanilang komposisyon. Kapag dumating ang oras para sa pagpapakilala ng mga pantulong na pagkain, kinakailangang pumili ng mashed patatas at cereal nang walang pagdaragdag ng gatas. Maaari kang magbigay ng mga juice, mga puree ng gulay.

Dapat ding magreseta ng gamot ang doktor. Kadalasan ang mga ito ay mga gamot na naglalaman ng posporus, dahil ang elementong ito ay hindi walang kabuluhan na itinuturing na "elemento ng buhay at pag-iisip", dahil ito ay may mahalagang papel sa paggana ng ating utak. Ang mga gamot na naglalaman ng bakal, kaltsyum ay inireseta din, nakakatulong silang mapabuti ang sirkulasyon ng dugo at aktibidad ng utak.

Ang paggamot ay hindi dapat limitado sa kumpletong pagbubukod ng phenylalanine, dahil sa kasong ito ay maaaring may kakulangan nito, na humahantong sa isang pagkasira, pagkawala ng gana. Bilang karagdagan, nagsisimula ang pagtatae at lumilitaw ang mga pantal sa balat.

Upang malaman kung gaano kabisa ang paggamot, dapat mong pana-panahong kumuha ng pagsusuri sa dugo at ihi para sa nilalaman ng phenylalanine.

Sakit sa mga bata

Ito ay sa pagkabata na ang katawan ay umuunlad sa bilis na hindi mangyayari sa ibang mga panahon ng buhay. Samakatuwid, sa oras na ito mahalaga na gawin ang lahat ng mga hakbang para sa normal na pag-unlad ng nervous system. Ang mga batang may phenylketonuria ay nangangailangan hindi lamang ng gamot at espesyal na nutrisyon, kundi pati na rin ng espesyal na paggamot.

Una sa lahat, ito ay palaging pansin upang ang pinakamaliit na paglihis sa pag-unlad ay hindi maitago mula sa matalas na mata ng ina. Maaaring gamitin ang mga sumusunod na paggamot:

• physical therapy, na tutulong sa bata na bumuo ng normal na pisikal;
• masahe;
• sikolohikal na tulong;
• correctional pedagogy.

Dapat maunawaan ng mga magulang na ang buhay at kalusugan ng kanilang anak ay higit na nakasalalay sa kanilang sarili. Anong uri ng kapaligiran ang maaari nilang likhain sa paligid ng isang may sakit na sanggol, kung gaano katumpak ang mga rekomendasyon ng mga doktor sa nutrisyon ay susundin, kung ang mga mahal sa buhay ay tutugon sa mga paglihis sa mental at pisikal na pag-unlad - lahat ng mga puntong ito ay napakahalaga.

Tradisyunal na gamot para maalis ang sakit

Ang mga katutubong recipe ay ginagamit sa paggamot ng maraming sakit. Ang Phenylketonuria ay walang pagbubukod. Na ang sakit na ito ay mangangailangan ng rebisyon ng buong pamumuhay ay isang katotohanan. Ang bata ay dapat lumaki at magkaroon ng ideya tungkol sa kanyang karamdaman. Ang mga magulang ay obligadong ipaliwanag sa kanya sa isang naa-access na form, kapag napagtanto niya ang impormasyong natanggap, kung gaano kalubha ang kanyang sitwasyon. Ang diyeta at paggamot ay dapat sundin sa buong buhay. Tanging sa kasong ito ang isang ganap na pag-iral ay magagarantiyahan.

Inirerekomenda ng mga katutubong manggagamot na may phenylketonuria na kumain ng mas maraming protina ng gulay. Sa ganitong pagkain, ang phenylalanine ay mas mababa kaysa sa mga produktong hayop. Hindi ipinagbabawal na ipasok ang mga prutas at gulay sa diyeta. Naglalaman ang mga ito ng maraming bitamina at mineral, na sapilitan para sa normal na paggana ng nervous system. Iyon ay, ang tradisyonal na gamot ay may opinyon na ito ay kanais-nais para sa naturang pasyente na sundin ang isang vegetarian diet.

Nutrisyon para sa phenylketonuria

Ang Phenylalanine ay matatagpuan sa halos lahat ng pagkain na naglalaman ng protina. Kinakailangang subukang ibukod ang mga ito mula sa iyong diyeta, at una sa lahat ito ay may kinalaman sa gatas at karne.

Kung ginawa ang diagnosis ng phenylketonuria, dapat suriin muna ang nutrisyon. Ang lahat ng mga produkto ay maaaring nahahati sa ilang mga grupo:

1. Palaging pinapayagang gamitin: patatas, asukal, tsaa, mga langis ng gulay.
2. Maaari mong gamitin sa maliit na dami: bigas, pulot, mantikilya, mga produktong panaderya, gulay at prutas.

Ito ay ganap na kinakailangan upang ibukod mula sa iyong menu: mga itlog, isda at karne, gatas, pasta, munggo, mani, mais, mga produkto ng pagawaan ng gatas, tsokolate.

Dahil sa katotohanan na ang phenylalanine ay na-convert sa tyrosine sa isang malusog na katawan, ang mga pasyente na may phenylketonuria ay dapat magsama ng mga pagkain na naglalaman nito sa sapat na dami sa diyeta. Kabilang sa mga naturang pagkain ang mga kabute at mga bahagi ng halaman.

Hinaharap na pagbabala sa phenylketonuria

Malinaw, ang sakit na ito ay nangangailangan ng agarang pagkilos, kung hindi, ang buhay ng isang tao ay maikli.

Ang sakit na "phenylketonuria" ay nangangailangan ng maingat na atensyon sa pasyente. Kung susundin mo ang isang mahigpit na diyeta at sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor, kung gayon ang bata ay maaaring lumaki at umunlad nang normal. Ang pagbabala ay depende din sa kung anong mga sakit ang kasama ng genetic na sakit at kung may iba pang mga pathologies.

Unti-unti, sa edad, ang katawan ay maaaring umangkop sa mas mataas na nilalaman ng phenylalanine, kaya maaari mong payagan kung minsan ang indulhensya sa diyeta. Ang pangunahing bagay ay hindi madala sa mga kahinaang ito at huminto sa oras at lumipat sa tamang nutrisyon.

Kung ang isang babae ay nagdurusa sa sakit na ito, kailangan niyang maging mas mahigpit sa pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyon, dahil siya ay isang hinaharap na ina. Sa kasong ito lamang siya ay may pagkakataon na manganak ng isang malusog na bata.

Ito ay totoo lalo na dahil halos walang mga paraan para maiwasan ang sakit na ito.

Nilalaman

Ang Fehling's disease o phenylketonuria ay isang genetic pathology ng metabolismo ng amino acid. Ito ay isang pagkabigo ng mga proseso ng asimilasyon ng finylalanine, ang mga nakakalason na produkto na nagiging sanhi ng "pagkalason" ng nervous system at utak, na humahantong sa pag-unlad ng mga malubhang karamdaman at abnormalidad. Sa maagang pagsusuri at mahigpit na pagsunod sa isang espesyal na diyeta, ang mga malubhang kahihinatnan ng pag-unlad ng bihirang sakit na ito ay maaaring iwasan.

Paano nagkakaroon ng phenylketonuria?

Ang isang congenital hereditary disease na sanhi ng paglabag sa metabolismo ng amino acid ay tinatawag na phenylketonuria. Ang iba pang mga pangalan para sa patolohiya na ito ay Felling's disease (pagkatapos ng doktor na unang inilarawan ang sakit) o ​​phenylpyruvic oligophrenia (ang pangunahing mga kahihinatnan ng pag-unlad ng sakit ay malubhang sugat ng central nervous system at utak, na pumupukaw ng mga pagkaantala sa pag-unlad, pagkaantala sa pag-iisip).

Sa Russia, ang phenylketonuria ay nakarehistro na may dalas ng 1 kaso para sa bawat 5-10 libong bagong panganak, sa Turkey ang proporsyon na ito ay 1:2500, sa Japan at ilang mga bansa sa Europa - 1:100,000, sa mga bansang Aprikano ang sakit ay halos hindi nangyayari. Ayon sa istatistika, ang mga batang babae ay namamana ng patolohiya nang dalawang beses nang mas madalas kaysa sa mga lalaki. Sa panahon ng neonatal, walang mga klinikal na pagpapakita ng sakit, ngunit dahil sa paggamit ng phenylalanine sa katawan na may pagkain, ang pagpapakita ng phenylketonuria ay nangyayari sa unang anim na buwan ng buhay.

Sa Felling's disease, ang kakulangan sa liver enzyme na phenylalanine-4-hydroxylase ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa metabolismo ng phenylalanine mula sa mga pagkaing protina. Ang mga sumusunod na proseso ay nagaganap:

• Ang mga side pathway ng phenylalanine oxidation ay inilunsad, kung saan ang mga nakakalason na derivative nito ay naipon sa katawan - phenylacetic, phenyllactic at phenylpyruvic acid.
• May kakulangan ng tyrosine (isang amino acid, isang produkto ng normal na metabolismo ng phenylalanine), na kasangkot sa mga pag-andar ng pituitary gland, adrenal glandula at thyroid gland, ang paggawa ng melanin, na kumokontrol sa gana at mga proseso ng taba ng katawan .
• Ang mga metabolic disorder ng lipoproteins, glycoproteins, at mga protina ay nabubuo.
• Mayroong isang pagkasira sa transportasyon ng mga amino acid.
• Ang pagpapalitan ng catecholamines at serotonin ay nabalisa.
• Ang isang labis na phenylethylamine at orthophenylacetate ay nabuo, na naghihikayat sa mga karamdaman sa metabolismo ng lipid sa utak.
• Pagkasira ng mekanismo ng paghahatid ng mga impulses sa pagitan ng mga selula ng nervous system dahil sa nagresultang kakulangan ng neurotransmitters.

Mga sanhi

Ang sindrom ng phenylketonuria sa mga bata sa 98% ng mga kaso ay bubuo dahil sa isang mutation na matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 12 ng gene na naka-encode ng dami ng phenylalanine hydroxylase (na humahantong sa kakulangan ng enzyme na ito). Ang genetic pathology ay autosomal recessive sa kalikasan, iyon ay, para sa pag-unlad ng sakit, ang bagong panganak ay dapat magmana ng isang kopya ng may sira na mutated gene mula sa parehong ama at ina, na heterozygous carrier nito. Ito ay dahil sa mababang pagkalat ng patolohiya.

Mga anyo at uri

Ang classic type 1 phenylketonuria, na nabubuo bilang resulta ng pamana mula sa parehong mga magulang ng isang mutated gene, ay bumubuo ng 98-99% ng lahat ng mga rehistradong kaso. Ang iba pang mga hindi tipikal na anyo ng sakit na hindi maaaring gamutin sa diet therapy, ngunit nangyayari na may katulad na mga klinikal na pagpapakita, ay:

• phenylketonuria type 2, na bubuo bilang resulta ng kakulangan ng dehydropterin reductase;
• phenylketonuria type 3 dahil sa kakulangan sa tetrahydrobiopterin.

Mga sintomas ng phenylketonuria

Sa panahon ng neonatal (sa unang ilang linggo pagkatapos ng kapanganakan), walang mga sintomas ng phenylketonuria. Ang mga unang di-tiyak na sintomas ay lumilitaw dalawa hanggang anim na buwan pagkatapos ng pagsisimula ng pagpapakain sa bata ng gatas ng ina o mga kapalit nito, dahil ang protina ay regular na pumapasok sa katawan kasama ng pagkain. Habang lumalaki ang sanggol, ang mga sumusunod na klinikal na palatandaan ng sakit ay sinusunod:

1. Edad 6 na buwan: panghihina, panghihina, kawalan ng emosyon at interes sa mga nangyayari sa paligid. Ang bata ay hindi tumutugon sa mga magulang at sa kanilang pananalita, sa maliliwanag na kulay na mga laruan, ang kawalan ng kakayahan na ituon ang tingin, ang mga hindi nagpapahayag ng mga ekspresyon ng mukha ay katangian. Sa ilang mga kaso - pagkabalisa, hyperexcitability, mga sakit sa tono ng kalamnan (hypotension ng kalamnan o dystonia). Pagsusuka, convulsive syndrome, eksema sa balat.
2. Edad mula 6 na buwan hanggang isang taon: lag sa pag-unlad ng psychomotor - nabawasan ang aktibidad, kakulangan ng mga pagtatangka upang matutong umupo, bumangon. Ang pagkakaroon ng mga nakakalason na produkto ng pagkasira ng phenylalanine sa ihi at pawis ay humahantong sa paglitaw ng isang tiyak na mabahong amoy mula sa katawan. Pisikal na mga palatandaan - bahagyang paglihis mula sa normal na sukat ng ulo, sa isang nakatayong posisyon, ang bata ay kumakalat ng kanyang mga binti nang mas malawak kaysa sa kinakailangang distansya, umuugoy kapag naglalakad, sa isang posisyong nakaupo, ay may posibilidad na hilahin ang kanyang mga binti sa ilalim niya.
3. Edad higit sa 12 buwan: late na pagngingipin, microcephaly, enamel hypoplasia, naantala ang pagbuo ng pagsasalita. Sa ilang mga kaso, posible ang epileptic convulsive seizure. Sa edad, hypotension, dermatitis, at isang pagkahilig sa paninigas ng dumi ay nabubuo; panginginig ng mga limbs, mga karamdaman sa koordinasyon, mincing gait; posibleng cyanosis ng mga paa't kamay, dermographism. Dahil sa kakulangan ng tyrosine sa mga may sakit na bata, ang isang tiyak na hitsura ay blond na buhok, puti, walang pigmentation, sensitibo sa balat sa ultraviolet radiation, light eyes.
4. Edad 3-4 na taon: malalim na oligophrenia (idiocy), kakulangan sa pagsasalita.

Diagnosis ng phenylketonuria

Ang pamamaraan para sa pagsusuri ng isang bagong panganak na bata para sa pagtuklas ng phenylketonuria o iba pang malubhang namamana na sakit ay tinatawag na neonatal screening at sapilitan sa teritoryo ng Russian Federation. Ang isyung ito ay kinokontrol ng utos ng Ministry of Health No. 316 ng 12/30/1993. Ang pamamaraan ay isinasagawa sa mga maternity hospital; sa mga full-term na bata, ang dugo mula sa sakong ay kinuha para sa pagsusuri sa ika-4 na araw ng buhay, sa mga sanggol na wala pa sa panahon - sa ika-7 araw. Ang materyal ay inilapat sa isang test form na ipinadala sa isang laboratoryo kung saan ito ay genetically tested.

Sa pagkakaroon ng hyperphenylalanemia (higit sa 900 micromol / l), ang bata ay ipinadala para sa isang genetic na pagsusuri. Upang kumpirmahin ang diagnosis ng phenylketonuria sa mga bagong silang, ang konsentrasyon ng tyrosine, phenylalanine sa dugo ay sinusukat, ang aktibidad ng phenylalanine hydroxylase (liver enzyme) ay sinuri, at ang isang biochemical analysis ng ihi ay isinasagawa upang matukoy ang antas ng mga metabolite ng catecholamines at mga ketone acid. Posibleng magsagawa ng EEG (electroencephalography) at MRI (magnetic resonance imaging) ng utak, pagsusuri ng isang neurologist, coprogram at DNA diagnostics.

Paggamot

Ang sakit na phenylketonuria sa Russia ay ginagamot sa pamamagitan ng diet therapy, na naglilimita sa paggamit ng mga produktong protina. Ang mundo ay bumubuo ng mga gamot na magpapahintulot sa iyo na kontrolin ang antas ng phenylalanine nang hindi sumusunod sa isang mahigpit na diyeta. Ang mga inaasahang lugar ng pananaliksik ay:

• ang paggamit ng halaman enzyme phenylalanine lyase;
• gene therapy na naglalayong itama ang isang mutated gene na nagdudulot ng mga kaguluhan sa metabolismo ng amino acid;
• sinusubukang ipasok ang phenylalanine hydroxylase gene sa mga apektadong selula ng atay.

Ang patuloy na pagsubaybay ng mga doktor (pediatrician, neurologist), ang pagsunod sa isang diyeta na naglilimita sa paggamit ng protina mula sa kapanganakan hanggang sa pagdadalaga ay ang pangunahing kondisyon para sa normal na pag-unlad ng isang bata na may klasikong anyo ng phenylketonuria. Regular na sinusubaybayan ang antas ng phenylalanine: sa unang 3 buwan ng buhay - isang beses sa isang linggo, mula 3 buwan hanggang isang taon - hindi bababa sa isang beses sa isang buwan, mula sa isang taon hanggang 3 taon - 1 beses sa loob ng dalawang buwan, pagkatapos - ayon sa mga rekomendasyon ng doktor (mga 4 na beses sa isang taon). Ang dami ng protina na kinokonsumo ng pasyente ay nababagay depende sa edad at stress.

diet therapy

Ang diyeta para sa phenylketonuria ay batay sa pagbubukod ng mga protina ng hayop mula sa diyeta ng pasyente. Sa patuloy na mahigpit na pagsunod nito, posible na maiwasan ang pag-unlad ng mga sakit sa tserebral, dysfunction ng atay, kung ang sakit ay masuri sa mga unang linggo ng buhay. Ang mga produktong mahigpit na ipinagbabawal ay kinabibilangan ng:

• lahat ng uri ng mga produktong karne, mga sausage;
• lahat ng uri ng isda, pagkaing-dagat;
• cottage cheese;
• itlog;
• mani;
• panaderya, confectionery;
• mga produktong toyo;
• cereal, cereal.

Ang pang-araw-araw na diyeta ng pasyente ay dapat maglaman ng mga gulay, prutas, berry at damo; pinapayagan ang paggamit ng pulot at asukal, almirol, bigas at harina ng mais, mantikilya, langis ng gulay. Ang ilang mga produkto ay kailangang bahagyang limitado. Sa pahintulot ng dumadating na manggagamot, posibleng gumamit ng kaunting halaga ng:

• mga produkto ng pagawaan ng gatas;
• patatas, puting repolyo;
• de-latang gulay.

Ang mga amino acid na kinakailangan para sa pag-unlad at paglaki ng bata ay naglalaman ng mga espesyal na therapeutic mixtures, na nalinis mula sa lactose, na naglalaman ng mga peptides (mga protina ng gatas na nasira na ng mga enzyme) at mga libreng amino acid (tryptophan, tyrosine, taurine, cystine, histidine). Ang mga ito ay ginawa sa anyo ng mga pulbos, na natunaw ng tubig o ipinahayag na gatas ng ina (sa kondisyon na ang ina ay sumusunod sa isang espesyal na diyeta). Ang ganitong mga mixtures at mga espesyal na produkto para sa mga bata na may iba't ibang edad ay:

• Aphenylac;
• Mdmil-FKU-0;
• Analogue-SP;
• Aponti;
• Berlafen;
• Minafen;
• Lophenylac;
• Nofelan;
• Tetrafen;
• Cymorgan.

Medikal na therapy

Kahit na may regular na pagtanggap ng mga hydrolysates ng protina at mga pinaghalong amino acid, ang mga pasyente na may phenylketonuria ay nangangailangan ng karagdagang pangangasiwa ng mga bitamina complex (halimbawa, grupo B) at mga compound ng mineral (na naglalaman ng mga paghahanda ng bakal, posporus at iba pang mga elemento ng bakas). Ang sintomas at pathogenetic na paggamot sa gamot ay isinasagawa gamit ang:

• paghahanda ng carnitine para sa pag-iwas sa kakulangan nito (Elkar, L-carnitine);
• anticonvulsants para sa convulsive seizure (Depakin, Clonazepam);
• nootropic na gamot upang mapanatili ang mas mataas na mental function ng utak (Piracetam);
• ay nangangahulugan ng stimulating vascular microcirculation;
• na may mga hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria na hindi pumapayag sa diet therapy - hepatoprotectors, paghahanda na may Levodopa, 5-hydroxytryptophan, Tetrahydrobiopterin.

Ang mga medikal na himnastiko, pangkalahatang masahe ay malawakang ginagamit. Ang rehabilitasyon ng mga bata na may phenylketonuria ay nagbibigay ng mga espesyal na pamamaraan ng pagsasanay sa pedagogical sa panahon ng edukasyon sa preschool at paaralan. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng regular na tulong mula sa isang speech therapist, guro, defectologist. Ang mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkapagod, kung minsan ang pagwawasto ng pag-uugali ay kinakailangan, samakatuwid, ang mga naturang bata ay nangangailangan ng mas mataas na atensyon at isang espesyal na diskarte.

Pagtataya at pag-iwas

Upang matukoy ang mga panganib ng pagkakaroon ng anak na may sakit, ang mga hinaharap na magulang na mayroon nang anak na may sakit o mga kamag-anak na may sakit na ito ay dapat sumailalim sa genetic counseling at pagsusuri. Kapag nagpaplano ng pagbubuntis at pagdadala ng sanggol, ang isang ina na nagdurusa sa phenylketonuria ay dapat sumunod sa isang mahigpit na diyeta sa pag-aalis upang maiwasan ang malubhang malformations sa fetus. Ang panganib ng pagkakaroon ng isang may sakit na bata sa presensya ng parehong mga magulang ay tungkol sa 20%.

Ang mass screening ng mga bagong silang ay ginagawang posible upang matukoy ang sakit sa isang napapanahong paraan at, na may maagang diyeta, upang maiwasan ang pag-unlad ng malubhang malformations. Sa kasong ito, ang pagbabala para sa paggamot ng phenylketonuria ay kanais-nais. Sa huli na paggamot, ang pagbabala para sa pag-unlad ng kaisipan ng isang may sakit na bata ay hindi kanais-nais. Ang mga hakbang sa pag-iwas para sa sakit ay screening, maagang pagdidiyeta, at mahigpit na pagsunod dito hanggang sa edad na 16-18.

Video

May nakita ka bang error sa text?
Piliin ito, pindutin ang Ctrl + Enter at aayusin namin ito!

Ano ang phenylketonuria?

Ang Phenylketonuria ay isang bihirang kondisyon kung saan ang katawan ng isang sanggol ay hindi masira ang isang amino acid na tinatawag na phenylalanine sa kapanganakan.

Ano ang mga sintomas ng phenylketonuria?

Sa una, walang sintomas. Gayunpaman, sa mga unang buwan ng buhay, depende sa kalubhaan ng sakit, ang ilang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa bata, lalo na:

• Maliit na laki ng ulo (tinatawag na microcephaly).
• Hyperactivity.
• Inaamag at amoy mula sa ihi, hininga, o balat.
• Mas magaan ang balat, buhok at mata kaysa magkapatid.
• Ang pagkakaroon ng mga sakit sa balat tulad ng eksema.
• Panginginig ng mga braso o binti.
• Panginginig.
• Mga seizure.
• Mabagal na pag-unlad.
• mga karamdaman sa pag-uugali.
• Mga karamdaman sa pag-iisip.
• Permanenteng mental retardation.

Paano nasuri ang phenylketonuria?

Sa karamihan ng mga bansa, ang lahat ng mga bata ay sinusuri sa kapanganakan para sa isang hanay ng mga posibleng sakit at karamdaman. Ang isa sa mga pamamaraan ng pagsusuri ay ang paghahatid ng pagsusuri sa dugo, na, bukod sa iba pang mga bagay, ay nagpapakita ng pagkakaroon ng phenylalanine hydroxylase, isang enzyme na kinakailangan para sa pagkasira ng phenylalanine. Kung wala ang enzyme na ito, kailangan ng karagdagang pagsusuri sa ihi at dugo upang kumpirmahin ang diagnosis.

Maiiwasan ba ang phenylketonuria?

Dahil ang phenylketonuria ay isang genetic disorder na ipinasa mula sa magulang patungo sa anak, hindi ito mapipigilan. Ang tanging paraan upang matukoy ang pagkakaroon ng isang may sira na gene ay sa pamamagitan ng genetic testing. Ang isang gene carrier ay maaaring walang anumang sintomas o pagpapakita ng phenylketonuria. At para maipasa ang sakit sa bata, ang bawat isa sa mga magulang ay dapat magkaroon ng naaangkop na gene. Bilang karagdagan, ang isang bilang ng mga pagsusuri sa panahon ng pagbubuntis (chorionic villus o amniocentesis) ay nagbibigay-daan sa maagang pagtuklas ng phenylketonuria.

Sa pagkakaroon ng sakit na ito, kinakailangan na sundin ang isang mahigpit na diyeta (na may isang minimum na halaga ng phenylalanine) kapwa bago ang pagbubuntis at sa panahon nito. Ang mga deposito ng phenylalanine ay nakakapinsala sa pagbuo ng fetus, kahit na hindi nila minana ang may sira na gene.

Paano ginagamot ang phenylketonuria?

Ang pinakamahalaga sa paggamot ng phenylketonuria ay isang diyeta na naglilimita sa paggamit ng mga pagkaing naglalaman ng phenylalanine. Ang mga bagong silang na na-diagnose na may sakit na ito ay kailangang kumain ng isang espesyal na formula na maaaring ihalo sa isang maliit na halaga ng gatas ng ina o regular na formula ng sanggol. Ngunit ang balanseng ito ay medyo mahirap itatag. Ang katotohanan ay ang isang bata ay nangangailangan pa rin ng isang tiyak na halaga ng phenylalanine para sa normal na pag-unlad. Kasabay nito, ang sobrang dami nito ay maaaring magdulot ng pinsala.

Sa pangkalahatan, kailangang sundin ng mga batang may PKU ang diyeta na mababa sa phenylalanine. Ito ay matatagpuan sa karamihan ng mga pagkaing protina, kabilang ang karne, isda, gatas, keso, itlog, mani, toyo, at beans. Ito ay matatagpuan din sa mga pagkaing hindi protina, lalo na sa ilang mga gulay at prutas, tinapay at serbesa. Ang sweetener aspartame, na gumagawa ng phenylalanine kapag natutunaw, ay dapat ding alisin sa diyeta.

Kinumpirma ng US Food and Drug Administration ang bisa ng sapropterin dihydrochloride (Kuvan) sa paggamot ng phenylketonuria. Tinutulungan ng Kuvan ang katawan na masira ang phenylalanine. Kasabay nito, ang gamot ay hindi angkop para sa lahat, at hindi pa rin niya makayanan ang anumang halaga ng sangkap na ito. Ang mga taong umiinom nito ay dapat panatilihing magkatulad ang diyeta.

Mga kahihinatnan ng phenylketonuria

Dahil sa limitadong pinapahintulutang diyeta, medyo mahirap ibigay sa katawan ang lahat ng kinakailangang sustansya. Iyon ang dahilan kung bakit ang isang espesyal na pinaghalong nutrisyon ay binuo para sa mga taong nagdurusa sa phenylketonuria. Maaaring kailanganin din nilang uminom ng mga nutritional supplement. Halimbawa, ang langis ng isda ay maaaring palitan ang ilan sa mga long-chain fatty acids (ang pangunahing mga bloke ng pagbuo ng mga lipid) na nawawala sa diyeta. Ang mga fatty acid na ito ay nag-aambag sa pag-unlad ng neurological.

Ang bawat taong nagdurusa sa phenylketonuria ay may isang tiyak na antas ng phenylalanine, na kaya niyang sumipsip. Iyon ang dahilan kung bakit kailangan mong kumunsulta sa isang espesyalista at bumuo ng isang indibidwal na diyeta. At ang mga regular na pagsusuri sa dugo at madalas na pagbisita sa doktor ay makakatulong na panatilihing kontrolado ang sitwasyon. Tandaan na ang katawan ay nangangailangan ng isang tiyak na halaga ng phenylalanine para sa normal na pag-unlad. Kasabay nito, hindi ito dapat makapinsala sa iyong kalusugan.

Sa isang paraan o iba pa, ang diyeta para sa phenylketonuria ay talagang nililimitahan ang isang tao sa maraming paraan. Ngunit kailangan pa rin itong sundin. Ang mahigpit na pagsunod sa isang diyeta sa buong buhay ay nagpapahintulot sa isang tao na mapanatili ang kalusugan ng isip at pisyolohikal. At sa stress na kasama ng maraming mga paghihigpit, ang suporta ng mga kaibigan, kamag-anak at psychologist ay makakatulong upang epektibong makayanan.

Mga tanong na itatanong sa iyong doktor

• Kailangan ko bang magkaroon ng genetic testing para masuri ang PKU?
• Kung ako ay na-diagnose na may ganitong sakit, ano ang dapat kong gawin sa panahon ng pagbubuntis upang maprotektahan ang fetus?
• Gaano kadalas ko dapat dalhin ang aking anak na may PKU para sa mga checkup?
• Ano ang tumutukoy sa kalubhaan ng phenylketonuria?
• Ano ang dapat ipakain sa isang bata?
• Anong mga pagkain ang dapat niyang isuko?
• Ano ang gagawin kung ang isang bata ay kumain ng "ipinagbabawal" na produkto?
• Kung ang aking unang anak ay na-diagnose na may phenylketonuria, nangangahulugan ba ito na ang aking susunod na anak ay isisilang din na may ganitong sakit?

Ang Phenylketonuria (PKU) ay isang bihirang genetic na sakit na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng phenylalanine (isang proteinogenic amino acid) na pumapasok sa katawan bilang bahagi ng mga pagkaing protina. Nagdudulot ng akumulasyon sa katawan ng phenylalanine at ang mga nakakalason na derivatives nito, na humahantong sa pinsala sa central nervous system.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Phenylketonuria ay kilala mula pa noong 1934, ngunit dahil sa kakulangan ng mataas na kalidad na mga diagnostic, ang sakit ay nakita lamang sa yugto kung kailan, bilang resulta ng mga nakakalason na epekto sa utak, ang mga sakit sa isip ay hindi na maibabalik. Iyon ang dahilan kung bakit ang sakit ay nakatanggap ng pangalawang pangalan - phenylpyruvic oligophrenia.

Ayon sa mga istatistika, ang isang paglabag sa metabolismo ng phenylalanine ay mas madalas na sinusunod sa mga batang babae. Ito ay mas karaniwan sa Turkey, ang hilagang mga bansa ng Europa (maliban sa Finland), at napakabihirang sa mga kinatawan ng lahi ng Negroid. Dahil ang phenylketonuria ay isa sa mga sakit kung saan ang depektong gene ay minana mula sa parehong mga magulang, ang pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak ay nagdaragdag ng posibilidad na magkaroon ng mga anak na dumaranas ng sakit na ito.

Ang unang matagumpay na paggamot ay isinagawa sa ospital ng mga bata ng Birmingham (England) noong 50s. XX siglo, ngunit ang paraan ng paggamot na ito ay naging tunay na epektibo pagkatapos ng pagpapakilala nito sa unang bahagi ng 60s. maagang pagsusuri.

Mga uri

Ang Phenylalanine, sa ilalim ng impluwensya ng mga enzyme sa katawan, ay na-convert sa tyrosine, isang amino acid na pinalabas mula sa katawan. Depende sa depekto sa gene na humaharang sa isang partikular na enzyme, mayroong:

• Phenylketonuria type I (classic o malubha). Ito ay sanhi ng isang gene mutation na nakakagambala sa paggawa ng liver enzyme na phenylalanine hydroxylase at ang conversion ng phenylalanine sa tyrosine.
• Uri ng Phenylketonuria II (hindi tipikal). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang depekto ng gene na nagdudulot ng kakulangan ng dihydrobiopterin reductase. Dahil sa kadahilanang ito, ang pagpapanumbalik ng aktibidad ng organic compound na kinakailangan para sa conversion ng phenylalanine ay nagambala. Mayroon ding pinababang nilalaman sa cerebrospinal fluid at sa serum ng dugo ng bitamina B9, na kinakailangan para sa paggamit ng mga amino acid.
• Phenylketonuria type III (atypical). Ito ay pinukaw ng kakulangan ng isang katalista na kinakailangan para sa synthesis ng tetrahydrobiopterin (kinakailangan upang i-convert ang phenylalanine sa tyrosine).
• Ang primapterinuria ay isang hindi tipikal na anyo na nangyayari sa isang banayad na anyo ng hyperphenylalanineemia. Ang enzymatic defect ng ganitong uri ng PKU ay hindi pa naipaliwanag, ngunit ang anyo ng sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makabuluhang halaga ng primapterin at mga derivatives nito sa ihi, at ang halaga ng mga neurotransmitter metabolites sa cerebrospinal fluid ay hindi lumihis mula sa pamantayan.

Mayroon ding maternal phenylketonuria na naobserbahan sa mga supling ng mga babaeng may PKU at hindi sumusunod sa isang espesyal na diyeta. Ang pathogenesis ng form na ito ng sakit ay hindi lubos na nauunawaan, ngunit nabanggit na nang walang patuloy na pagsubaybay sa antas ng phenylalanine sa mga bagong silang, ang isang bilang ng mga pathological na pagbabago ay napansin:

• kulang sa timbang na utak;
• pinalaki ang ventricles ng utak (ventriculomegaly);
• hypoplasia (underdevelopment) ng white matter at naantalang myelination.

Ang phenylketonuria ng ganitong uri ay nagdudulot ng talamak na pagkalasing ng fetus at humahantong sa mental retardation ng bata.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang Phenylpyruvic oligophrenia ay nangyayari sa pagkakaroon ng isang pathological gene sa ina at ama. Ang uri ng mana ay autosomal recessive, ibig sabihin, hindi ito nakadepende sa kasarian ng bata. Ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa mga bagong silang na ang mga magulang ay mga carrier ng may sira na gene ay 25%.

Pathogenesis

Bilang resulta ng isang paglabag sa metabolismo ng phenylalanine na sanhi ng isang depekto sa gene at ang kasunod na pagbabago nito sa tyrosine, ang mga nakakalason na derivatives ng amino acid na ito (phenylpyruvic, phenyllactic at phenylacetic acids) ay naipon sa katawan, na karaniwang matatagpuan sa kaunting halaga. . Ang Orthophenylacetate at phenylethylamine, na hindi karaniwang matatagpuan, ay nabuo din, na nakakagambala sa metabolismo ng lipid sa utak, na nagiging sanhi ng progresibong pagbaba ng katalinuhan.

Ang mga kadahilanan na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng patolohiya ay:

• mga paglabag sa metabolismo ng amino acid;
• myelination disorder;
• paglabag sa synthesis ng mga protina ng proteolipid,
• nabawasan ang mga antas ng neurotransmitters (adrenaline, serotonin, atbp.).

Mga sintomas

Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga batang may PKU I ay walang mga sintomas ng sakit, kahit na karaniwang mayroong isang tiyak na hanay ng mga panlabas na palatandaan:

1. Tuyong balat ng isang puting lilim (halos ganap na wala ang pigmentation).
2. Asul na mata.
3. Banayad na kulay ng buhok.

Sa edad na 2-6 na buwan, lumilitaw ang mga unang palatandaan ng sakit:

• lethargy (hindi sumusubok na gumulong, umupo);
• passive perception ng kapaligiran (hindi tumutugon sa ina, hindi tumutugon sa isang ngiti);
• nadagdagan ang pagkamayamutin;
• naantala ang pag-unlad ng psychomotor.

Posibleng matinding madalas na pagsusuka at pagkabalisa, mga seizure.

Kung ang sakit ay hindi napansin sa isang napapanahong paraan at ang mga pagkaing protina ay ipinakilala sa diyeta ng bata, ang mga sintomas ay nagsisimulang tumaas. Sa gayong mga bata, ang mga ngipin ay nahuhuli, at ang bungo ay medyo nabawasan ang laki. Nagsisimula silang umupo at lumakad nang mas huli kaysa sa kanilang mga kapantay, ang mga ekspresyon ng mukha ay hindi nagpapahayag, sa edad na isa ay hindi nila maipahayag ang mga emosyon sa kanilang mga boses, hindi nila naiintindihan ang pagsasalita ng mga matatanda. Posibleng pagkaantala ng paglago.

Dahil ang phenylalanine ay hindi na-convert sa katawan, ito ay ilalabas sa pawis at ihi, kaya ang amoy ng amoy o "mouse" ay nagmumula sa mga pasyente.

Ang Phenylketonuria sa mga bata ay nagpapakita rin ng sarili sa mga kakaibang postura at lakad, dahil ang tono ng kalamnan sa mga naturang pasyente ay tumaas. Sa isang nakatayong posisyon, ang mga binti ng bata ay malapad at nakabaluktot sa mga tuhod at balakang, ang ulo at balikat ay nakababa. Pag-indayog na lakad, maliliit na hakbang. Umupo sila sa posisyon ng isang sastre (higpitan at i-cross ang kanilang mga binti).

Ang Phenylpyruvic oligophrenia pagkatapos ng edad na tatlo ay makikita sa:

• nadagdagan ang excitability at pagkapagod;
• mga karamdaman sa pag-uugali;
• psychotic disorder;
• mental retardation.

Ang eksema, scleroderma at dermatitis ay madalas na sinusunod.

Sa kawalan ng paggamot, lumalala ang kondisyon ng mga pasyente. Ang napapanahong pagsusuri at paggamot ay maaaring maiwasan ang mga karamdaman sa pag-unlad sa bata.

Mga diagnostic

Maaari mong masuri ang sakit:

• isang semi-quantitative test na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang tinatayang halaga ng phenylalanine sa dugo;
• quantitative determination gamit ang mga reagents na nakakakita ng dami ng phenylalanine sa mga tuyong dugo.

Para sa pagsusuring ito sa maternity hospital sa araw ng paglabas o sa ika-5 araw ng buhay, ang dugo ay kinuha mula sa sakong ng lahat ng mga bata pagkatapos ng pagpapakain.

Kasama rin sa diagnostics ang pag-aaral ng ihi (Felling's test), ngunit ito ay nagbibigay kaalaman lamang pagkatapos ng 10-12 araw ng buhay ng isang bata. Ang phenylpyruvic acid ay lumilitaw na asul-berde sa ihi kapag ang ferric chloride ay idinagdag sa ihi.

Posible rin na matukoy ang aktibidad ng enzyme phenylalanine hydroxylase sa biopsy material at makita ang mga mutasyon sa gene.

Mga pamamaraan tulad ng:

• ang Guthrie test, batay sa pagdaragdag ng dugo sa isang bacterial culture na mabilis na lumalaki sa isang phenylalanine medium;
• manipis na layer na chromatography ng mga amino acid na nakapaloob sa suwero ng dugo;
• fluorimetry, na nagbibigay-daan upang makita ang mga microdoses ng phenylalanine dahil sa ultraviolet irradiation.

Ang mga uri ng Phenylketonuria 2 at 3 ay nasuri gamit ang pag-aaral ng mga biopterin ng ihi, pagsubok ng stress sa bibig na may tetrahydrobiopterin, mga pag-aaral ng enzymatic.

Ang phenylketonuria ay maaari ding matukoy gamit ang genetic analysis, na kadalasang isinasagawa sa presensya ng mga miyembro ng pamilya na may ganitong diagnosis.

Paggamot

Sa isang napapanahong pagsusuri, ang paggamot ng phenylketonuria ay binubuo sa isang espesyal na diyeta na naglilimita sa paggamit ng pagkain na naglalaman ng phenylalanine. Dahil ang lahat ng likas na pinagmumulan ng protina ay naglalaman ng humigit-kumulang 4% na phenylalanine, pinapalitan sila ng mga produktong sintetikong naglalaman ng iba pang mga amino acid. Ang pinaka-epektibong diyeta ay inireseta bago ang ika-8 linggo ng buhay.

Ang mga sanggol ay inireseta ng ganap na lactose-free mixtures batay sa milk protein hydrolyzate. Ang gatas ng ina ay pinapayagan sa limitadong dami.

Bagama't ang mga doktor noon ay nagrerekomenda ng pagdidiyeta lamang hanggang sa katapusan ng pag-unlad ng utak (20 taon), ang pagtaas ng mga antas ng phenylalanine pagkatapos ihinto ang pagkain ay nagdudulot ng mga problema sa saykayatriko sa maraming tao. Ang Phenylketonuria sa mga may sapat na gulang ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang kakulangan ng pagganyak, hindi pagkakatulog at deconcentration, impulsivity, atbp, kaya inirerekomenda na sundin ang diyeta para sa buhay.

Ang mga paghihigpit sa diyeta na ipinakilala pagkatapos ng 2 taong gulang ay maaari lamang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas.

Para sa paggamot, ginagamit din ang mga gamot:

• nauugnay sa nootropic group (nootropil, atbp.). Pinasisigla nila ang aktibidad ng kaisipan at pinapagana ang mga pag-andar ng nagbibigay-malay;
• naglalaman ng mga bitamina, amino acid at protina ("Afenilak", atbp.).

Ang mga hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria ay hindi pumapayag sa diet therapy at nangangailangan ng karagdagang paggamot sa droga, na kinabibilangan ng:

• Dihydrobiopterin, na nagbabayad para sa kakulangan ng folic acid;
• Ang Levodol ay kumikilos sa gitnang sistema ng nerbiyos.

Ang mga pasyente na nangangailangan ng karagdagang pagwawasto ng mga neurotransmitters ay inireseta ng "Madopar" o "Nakom".

Ang mga matatanda ay inireseta ng mga herbal na paghahanda na naglalaman ng phenylalanine hydroxylase.

Pag-iwas

Dahil ang phenylketonuria ay isang genetic na sakit, hindi ito ganap na maiiwasan. Ang mga hakbang sa pag-iwas ay naglalayong maiwasan ang hindi maibabalik na malubhang karamdaman ng pag-unlad ng utak sa pamamagitan ng napapanahong pagsusuri at therapy sa diyeta.

Ang mga pamilyang may kasaysayan ng sakit na ito ay pinapayuhan na magsagawa ng genetic analysis na maaaring mahulaan ang posibleng pag-unlad ng phenylketonuria sa isang bata.

bersyon ng print

Ang Phenylketonuria ay isang patolohiya ng isang likas na kalikasan, na itinuturing na genetically na tinutukoy at nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa hydroxylation ng phenylalanine, ang akumulasyon ng mga amino acid at mga metabolite nito sa mga physiological fluid at tisyu. Sa isang matagal na kurso at kumpletong kawalan ng paggamot, ang central nervous system ay nasira. Ang sakit na ito ay madalang na nangyayari - 1 sanggol lamang na may phenylketonuria ang ipinanganak sa bawat 10,000 bagong silang. Kapansin-pansin na sa bagong panganak na edad, ang sakit ay walang anumang malinaw na pagpapakita, ngunit kapag ang phenylalanine ay pumasok sa katawan ng bata na may pagkain, ang isang pagpapakita ng patolohiya ay nangyayari. Ito ay kadalasang nangyayari sa unang kalahati ng buhay ng isang bata (ang oras lamang upang ipakilala ang mga pantulong na pagkain), sa hinaharap, ang phenylketonuria ay humahantong sa mga malubhang kaguluhan sa pag-unlad ng sanggol.

Mga sanhi ng phenylketonuria

Ayon sa pag-uuri sa medisina, ang sakit na pinag-uusapan ay autosomal recessive, na nangangahulugan na para sa pagbuo ng mga klinikal na palatandaan ng phenylketonuria, ang sanggol ay dapat magmana ng isang may sira na kopya ng gene mula sa parehong mga magulang, na, sa turn, ay mga carrier ng mutant gene.

Kadalasan, ang pag-unlad ng sakit na pinag-uusapan ay humahantong sa isang mutation ng gene na nag-encode ng enzyme phenylalanine-4-hydroxylase - ito ang magiging klasikong type 1 phenylketonuria, na bumubuo ng 98% ng lahat ng mga kaso ng pag-diagnose ng sakit. Kung ang paggamot ay wala, pagkatapos ay ang patolohiya ay humahantong sa malalim na mental retardation.

Bilang karagdagan sa klasikal na anyo ng sakit na pinag-uusapan, mayroon ding hindi tipikal na isa - nagpapatuloy ito halos kapareho ng nauna, ngunit ganap na hindi ito maitama kahit na sa pamamagitan ng diet therapy.

Tandaan:ang panganib na magkaroon ng isang anak na may phenylketonuria ay tumataas nang husto sa kaso ng malapit na magkakaugnay na pag-aasawa.

Paano nagpapakita ang phenylketonuria?

Ang mga bagong silang na may sakit na ito ay walang anumang partikular na klinikal na pagpapakita, at sa edad na 2-6 na buwan lamang ang bata ay nagsisimulang magpakita ng sakit. Sa sandaling ang protina ng gatas (gatas ng dibdib o mga kapalit para sa artipisyal na pagpapakain) ay pumasok sa katawan ng sanggol, ang una, hindi tiyak, mga palatandaan ng phenylketonuria ay lilitaw - pag-aantok, unmotivated pagkabalisa, hyperexcitability, pare-pareho, muscular dystonia, convulsive syndrome. Ang isa sa mga pinakaunang palatandaan ng sakit na pinag-uusapan ay ang patuloy na pagsusuka, ngunit madalas itong nakikita bilang isang klinikal na pagpapakita ng pyloric stenosis.

Sa edad na anim na buwan, ang bata ay malinaw na may isang lag sa pag-unlad ng psychomotor - halimbawa, ang sanggol ay nagiging hindi gaanong aktibo, sa ilang mga punto ay hindi na niya nakikilala ang mga taong nakapaligid sa kanya (kahit na ang kanyang mga pinakamalapit), ay hindi gumagawa ng anumang mga pagtatangka na umupo o tumayo sa kanyang mga paa. Sa panahong ito, ang komposisyon ng ihi at pawis ay nagiging abnormal, na nagiging sanhi ng kanilang katangian - "mouse", moldy aroma. Kadalasan, napansin ng mga magulang ang hitsura ng aktibong pagbabalat sa balat ng sanggol, at.

Kung ang mga bata na nasuri na may phenylketonuria ay hindi ginagamot, pagkatapos ay masuri sila na may microcephaly, pagkatapos lamang ng isang taon at kalahating ngipin ay magsisimulang tumubo, ang pag-unlad ng pagsasalita ay malinaw na napahinto, at sa pamamagitan ng 3, maximum na 4, taon, malalim na pagkaantala sa pag-iisip at isang ang kumpletong kawalan ng pagsasalita ay nakita (ang pagbubukod ay gumagawa lamang ng ilang hindi malinaw na mga tunog).

Ang mga bata na may phenylketonuria ay nailalarawan sa pamamagitan ng dysplastic physique, madalas silang may congenital character, maaaring may mga autonomic dysfunctions at talamak na tibi. Para sa isang may sakit na bata, ang mga sumusunod ay magiging katangian:

• itaas na mga paa't kamay;
• hyperkinesis;
• ang pose ng "tailor" (ang mas mababang at itaas na mga limbs ay malakas na baluktot sa mga joints);
• mincing na lakad.

Ang lahat ng nasa itaas na clinical manifestations ng phenylketonuria ay tumutukoy sa klasikal na anyo ng sakit. Sa hindi tipikal na mga anyo Ang patolohiya na isinasaalang-alang ay mailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng excitability, tendon hyperreflexia, at isang matinding antas ng mental retardation. Ang sakit ay hindi maaaring hindi umuunlad at sa edad na 2-3 ang bata ay namatay.

Mga hakbang sa diagnostic

Ang diagnosis ng phenylketonuria ay kasama sa neonatal screening program, na isinasagawa para sa lahat, nang walang pagbubukod, mga bagong silang.. Ang nasabing pagsubok ay isinasagawa sa ika-3-5 araw ng buhay ng sanggol at sa ika-7 araw ng buhay kung sakaling ang sanggol ay ipinanganak nang wala sa panahon. Ang pag-aaral ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng capillary blood, kung ang hyperphenylalanemia ay napansin, ang bagong panganak ay ipinadala sa isang pediatric geneticist para sa muling pagsusuri.

Upang makumpirma ang diagnosis ng phenylketonuria, isinasagawa ng mga doktor ang mga sumusunod na pag-aaral:

• matukoy ang aktibidad ng mga enzyme sa atay;
• alamin ang konsentrasyon ng tyrosine at phenylalanine sa dugo ng bata;
• magsagawa ng biochemical analysis ng ihi;
• italaga ang utak;
• magsagawa ng EEG.

Dahil ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit na pinag-uusapan ay hindi tiyak, dapat ibahin ng mga doktor ang phenylketonuria mula sa mga impeksyon sa intrauterine, intracranial birth trauma sa mga bagong silang, at mga amino acid metabolism disorder.

Tandaan:Maaaring masuri ng mga doktor ang isang genetic na depekto sa phenylketonuria sa panahon ng pagbubuntis. Para dito, isinasagawa ang invasive prenatal diagnosis - choriobiopsy, cordocentesis, amniocentesis.

Paggamot ng phenylketonuria

Sa kasamaang palad, walang tiyak at epektibong paggamot para sa sakit na ito. Ang pangunahing kadahilanan sa therapy ay ang pagsunod sa isang mahigpit na diyeta, na naglilimita sa paggamit ng protina sa katawan ng pasyente..

Para sa mga sanggol, ang mga espesyal na formula para sa pagpapakain ay binuo, ang mga katulad na halo ay magagamit din para sa mas matatandang mga bata. Ang batayan ng diyeta ay mga pagkaing mababa ang protina, na kinabibilangan ng mga prutas, gulay at mga pinaghalong amino acid. Ang pagpapalawak ng diyeta ay maaari lamang pahintulutan kapag umabot sa edad na labing-walo - ang pagpapaubaya ng katawan sa phenylalanine ay tumataas sa panahong ito.

Bilang karagdagan sa diet therapy, maaaring gawin ng mga doktor ang mga sumusunod na appointment para sa mga batang may phenylketonuria:

• mga compound ng mineral;
• anticonvulsant.

Sa kumplikadong therapy, dapat na naroroon ang mga pagsasanay sa physiotherapy, acupuncture at masahe.

Tandaan:na may hindi tipikal na anyo ng phenylketonuria, na hindi maitatama ng diet therapy, ang mga doktor ay nagrereseta ng mga hepatoprotectors, anticonvulsant. Ang ganitong paggamot ay makakatulong upang maibsan ang kalagayan ng bata.

Ang mga batang may sakit na pinag-uusapan ay patuloy na nakarehistro sa isang pedyatrisyan, tiyak na kakailanganin nila ang tulong ng isang speech therapist at defectologist. Dapat na patuloy na subaybayan ng mga espesyalista ang katayuan ng neuropsychic, kontrolin ang antas ng phenylalanine sa dugo at kumuha ng mga tagapagpahiwatig ng electroencephalogram.

Ang posibilidad ng screening para sa phenylketonuria sa neonatal period ay nagbibigay-daan sa pag-aayos ng maagang diet therapy, na pumipigil sa pag-unlad ng cerebral pathological damage at liver dysfunction. Kung ang diet therapy ay inireseta sa oras at ganap na sinusunod, kung gayon ang pagbabala para sa pag-unlad ng sanggol ay medyo kanais-nais. Kung ang pagwawasto ng nutrisyon ay hindi isinasagawa, kung gayon ang pagbabala para sa sakit ay labis na hindi kanais-nais, hanggang sa kamatayan sa maagang pagkabata.

Ang Phenylketonuria ay isang medyo kumplikadong sakit na nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay ng mga espesyalista at ang pagpayag ng mga magulang na subaybayan ang nutrisyon at paggamot ng bata.