טיפול באביוטרפיה של הרשתית. כיצד מטפלים ברטיניטיס פיגמנטוזה?

ניוון רשתית הוא פתולוגיה המתרחשת בשל העובדה שתאי הרשתית מפסיקים לבצע את התפקוד הנדרש. זה מוביל לפגיעה בראייה או לעיוורון מוחלט.

הסיבות ל"מוות" של תאים קשורות לעיתים קרובות לאספקת דם לקויה, הפרעות מטבוליות בנתח החזותי וצמיחה פעילה של רקמות פתולוגיות.

הרפואה הזרה הגיעה לרמה מרשימה ויש לה את כל האמצעים להילחם במחלת ניוון הרשתית.

תסמינים של ניוון רשתית

1. קודם כל, חדות הראייה יורדת. קשה לאדם לתפוס חפצים בשעת בין ערביים, הוא מפסיק לראות בחושך.
2. נראה שאובייקטים "מטושטשים", מאבדים את קווי המתאר שלהם, ולפעמים מעוותים לחלוטין.
3. כתמים כהים מופיעים מול העיניים. ראייה היקפית מוחלשת.

סימנים אלו הם סיבה רצינית לפנייה למומחה.

המחלה יכולה להיות מולדת (תורשתי) ונרכשת.

• לאטימולוגיה התורשתית של המחלה זנים רבים (בהתאם למקום התהליך, צורת המחלה, סוג הנזק לרקמות וכו').
• מחלות נרכשות מתרחשות כתוצאה מתופעות טראומטיות שונות, לאחר ניתוחים מול העיניים, ותהליכים דלקתיים באזור העיניים.

לעתים קרובות הגורם למחלה זו הוא נוכחות של גלאוקומה או קטרקט, קוצר ראייה אצל המטופל.

ניוון רשתית הקשור לגיל הפך לבעיה דחופה בעולם המודרני. תהליך זה משפיע על אנשים שהתגברו על רף שישים שנה.

ניוון פיגמנטרי- אחד מהזנים של מחלות רשתית. התכונה האופיינית היא זה זה מתבטא לעתים קרובות בילדות המוקדמת. שתי העיניים מושפעות בו זמנית. יש נגע של אפיתל הפיגמנט (ומכאן השם), כמו גם תאים פוטורצפטורים.

כך אדם עם ניוון פיגמנטרי רואה את העולם

על הרשתית נוצרים גופי עצם - כתמי פיגמנט, ניוון דיסק של עצב הראייה. שדה הראייה מצטמצם, הראייה מקבלת אופי צינורי.

במקביל, אדם מאבד את היכולת לראות ולהבחין בחפצים בסביבת דמדומים ובחושך.

מַחֲלָה לעתים קרובות יותר תורשתי, מתקדם לאט. אבל ללא טיפול, עם הגיל, מוביל לאובדן ראייה.

הרפואה המודרנית למדה לפתור בעיה זו על ידי עזרה לילדים להשיג תפיסה חזותית באיכות גבוהה. ניוון רשתית מטופל בהצלחה על ידי רפואה זרה.

למה כדאי לנסוע לחו"ל?

מרפאות גרמניות משתמשות בטכנולוגיות חדשניות. אחד מהם הוא טיפול גנטי המבוסס על השתלה מחדש של תאי גזע ברשתית. כמו כן, הרשתית הפגועה מוחלפת לעין מלאכותית - תותבת אופטית-אלקטרונית-דיגיטלית.

רשתית מלאכותית מושתלת במקרים בהם החולה מתעוור לחלוטין.

בישראל, למשל, מבצעים אנדובטריה (התערבות כירורגית בתוך גלגל העין) ואקסטרקלרלית (מבצעים ניתוחים על פני השטח של הסקלרה: מילוי אקסטרוקלרי מלאכותי נתפר בקרע ברשתית).

גם במרפאות זרות נעשה שימוש בטיפול ברשתית פגומה בלייזר ארגון. שיטה זו היא שאפשרה לפתור את בעיות ניוון הרשתית.

עיקרון השיטה הוא שקרן הלייזר מעלה בחדות את הטמפרטורה המקומית במוקד, חלבון הרקמה הפתולוגית מתקרש והמשך התפתחותו נעצר.

שיטות טיפול בניוון רשתית

המשימה העיקרית בטיפול בניוון רשתית היא הצורך להרוס תאים פתולוגיים וכלי דם מבלי לפגוע ברקמת העצבים.

רופאי עיניים משתמשים גם בטיפול רפואי וגם בטיפול כירורגי כדי לטפל במחלה.

הבחירה נקבעת לפי סוג, שלב, התקדמות המחלה, פרוגנוזה.

אחת השיטות בשימוש נרחב על ידי מומחים זרים היא הזרקת אווסטין ולוסנטיס. תרופות אלו חוסמות את החומר VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), הגורם לשגשוג מהיר של תאים פגומים.

רופאי עיניים ישראלים, לצד התרופות המסורתיות אווסטין ולוסנטיס, מטפלים בתרופה מהדור החדש - Bevasirinad. יעילותו נעוצה בעובדה שפועל ישירות על הגנים, הוא מכוון לחסל את עצם הגורם למחלה.

טיפול בלייזר ופעולות מיקרו-כירורגיות בלייזר נמצאות בשימוש נרחב בחו"ל. הלייזר מקרין את מוקד הניוון, ממקם את התהליך ובכך מונע את המשך התפתחותו.

כיוון חדש בפרקטיקה זרה של רפואת עיניים - רפואה רגנרטיבית. הוא משמש, במיוחד, בטיפול בפתולוגיות נרכשות. לדברי הרופאים, שיטה זו כמעט מחוללת מהפכה בתוצאות הטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה.

הדבר מתרחש כתוצאה מהפעלת תהליכי החלמה ברשתית הפגועה בחולים שעברו טראומה או ניתוח בנתח החזותי. מחדשים במהירות רקמות עצבים וכלי דם.

מרפאות זרות

גֶרמָנִיָה

מרפאת עיניים בקרלסרוהה- אחת ממרפאות העיניים הזרות המפורסמות ביותר. כאן הושתלה הרשתית המלאכותית בפעם הראשונה. זוהי מערכת Argus II, אשר ממירה את התמונה ממצלמת וידאו מיניאטורית לאותות עצביים הנכנסים למרכז הראייה של המוח.

מערכת תותבת רשתית ייחודית והדרך היחידה להחזיר את הראייה לחולי רטינופתיה פיגמנטוזה.

מרפאת עיניים ארטמיס פרנקפורט אם מיין

אחת ממרפאות העיניים החדישות ביותר, המצוידת במכשור המתקדם ביותר. למומחים ברמה גבוהה ניסיון רב בביצוע פעולות בטכנולוגיית לייזר. המגוון המלא של ניתוחי השבירה מוצג כאן.

בעיר קלן - מרפאת העיניים Am Neumarkt

נעשה שימוש בשיטות ניתוח חוסכות, בפרט ניתוחי לייזר. המטופלים בוחרים במרפאה לשיטת Femto-LASIK האמינה, המדויקת והבטוחה. זה מטפל כמעט בכל מחלות העיניים.

עלות הניתוח משתנה בהתאם לסוג המחלה, כמו גם אם אחת או שתי העיניים נתונות להתערבות כירורגית. בממוצע, זה 4-7 אלף יורו.

מרפאות בגרמניה מוכנות לקבל מטופלים זרים. יש לפחות שתי דרכים לארגן טיול.

• הראשון הוא לבד. זה ידרוש ידע בגרמנית או באנגלית, שכן ייתכן שבקליניקה לא יהיה מומחה דובר רוסית. אתה יכול לפתור את הבעיה עם מתורגמן, אבל זה יעלה משמעותית את עלות השהות שלך. משא ומתן ראשוני מתנהל שלא בפניו (בטלפון, במייל, בשיטות האינטראקטיביות של האתר, אם ישנן). לאחר מכן, המרפאה שולחת הזמנה. המטופל עורך באופן עצמאי מסמכי ויזה ושוהה בגרמניה. בשדה התעופה, בהסכמה, יפגוש אותו נציג המרפאה. עם זאת, אתה יכול גם להגיע לשם בעצמך.
• אפשרות שניה: המטופל יוצר קשר עם סוכנות מומחים, למשל WP German Med CARE AG. כאן הם יעזרו לכם לבחור מרפאה מתמחה וכל הליך הניירת, ההגעה והקבלה למרפאה מתבצע על ידי יועצים. זה מספיק כדי להגיע להסכם ולשלם את עלות חבילת השירותים. למטופל לא יהיו בעיות בהעברה ובמחסום השפה.

שדות תעופה הגעה למרפאות הנ"ל:

• קליניק קרלסרוהה - נמל התעופה שטוטגרט, שטוטגרט
• ארטמיס - נמל התעופה פרנקפורט אם מיין
• Am Neumarkt - נמל התעופה קלן-בון, קלן

ישראל

טופ קליניק אסותא

רופאי עיניים ידועים מטפלים כאן. מיקרוכירורגיה חסכונית בלייזר של הרשתית נמצאת בשימוש נרחב.

צילום מרפאה

בפרט, מילוי extrascleral מתבצע בהצלחה, מראה תוצאות חיוביות. במקרים בהם ניתוח מסוג זה אינו מיועד למטופל (למשל בעת החלפת גוף הזגוגית), מבצעים מומחים ניתוח בתוך העין: מסירים את גוף הזגוגית ולוחצים על הרשתית בשמן סיליקון או בגז מיוחד. הפעולות מבוצעות תחת מיקרוסקופ.

נכון לעכשיו, רופאי עיניים זרים בודקים את השיטה העדכנית ביותר - השתלת רשתית מלאכותית ננו רטינה. מכשיר זה ממיר אור לדחף חשמלי (כפי שעושה הרשתית הטבעית) באמצעות משקפיים מיוחדים שמרכיב המטופל.

המרכז הרפואי איכילוב

(המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי).

המרכז השיג תוצאות מעשיות טובות בשימוש בפעולות מיקרו-כירורגיות בלייזר. נעשה שימוש בטיפול מקיף: כירורגי ורפואי.

עלות הטיפול במרפאות ישראליות תלויה ברמת הרופא המטפל וברמת המרפאה עצמה. רוב המרפאות המחירים מאושרים רשמית על ידי משרד הבריאות הישראלי. בפנייה לאתר הרשמי של כל אחת מהמרפאות בבקשה למחיר, ככלל, המטופל יקבל מענה תוך שעה.

הייעוץ הראשון הוא בדרך כלל בחינם. כמו כן, המטופל הפוטנציאלי מלווה על ידי יועץ של המחלקה הבינלאומית של המרפאה. הוא לומד את התיעוד הרפואי שהוגש, מכין תכנית טיפול ומחשב את העלות.

אם אתם זקוקים לעזרה ברכישת כרטיסים, הזמנת בית מלון, מחובר מומחה מחלקת תיירות (להרבה מרפאות) או יועץ לליווי חולים זרים.

מטוסים מרוסיה לישראל מגיעים לנמל התעופה בן גוריון בתל אביב. את המטופל פוגש נציג הגורם המטפל, מלווה למלון, מיודע על התוכנית העתידית.

אין בעיות עם השפה - כל נציגי המרפאות העובדים עם רוסים מדברים רוסית.

הרשתית היא אחד ממרכיבי המפתח של מערכת הראייה, הנתונה לכל מיני מחלות ותהליכים ניווניים. מחלות עיניים בעלות אופי ניווני כוללות אביוטרופיה ברשתית, המובילה להרס מוחלט של שכבתה ולאובדן תפקודים בסיסיים.

הסכנה למטופלים היא שברוב המקרים הנזק הוא בלתי הפיך, אך עם אבחון בזמן ניתן להאט את התהליך הפתולוגי ולמנוע אובדן ראייה מוחלט.

אטיולוגיה של המחלה

אביוטרופיה ברשתית פיגמנטית - מהי המחלה הזו? זוהי פתולוגיה בעלת אופי תורשתי, לעתים קרובות פחות ספורדי, הגוררת הרס של הקרום הרגיש לאור של העין.

הרשתית מורכבת משני סוגי תאים. קונוסים מרוכזים בחלק המרכזי של הרשתית ואחראים על חדות הראייה ותפיסת הצבע. המוטות ממוקמים בקצוות המעטפת, מספקים ראייה היקפית ויכולת להבחין בין עצמים בתנאי תאורה חלשים.

עם התפתחות הפתולוגיה, מתרחשת פגיעה בגנים האחראים על תהליכי חילוף החומרים והתזונה של מבנים, וכתוצאה מכך הם נהרסים. התהליך הניווני מתחיל מהפריפריה, כך שהמוטות הם הראשונים לסבול, אך עם הזמן הוא משפיע גם על הקונוסים. המחלה ידועה תחת השמות "דיסטרופיה ראשונית של הרטיניטיס", "רטיניטיס פיגמנטוזה" ו"דיסטרופיה של מוט-קונוס", אך לרוב היא נקראת אביוטרפיה פיגמנטרית ברשתית, שכן היא משקפת במלואה את מהות הפתולוגיה.

התייחסות!אביוטרופיה של הרשתית תוארה לראשונה בשנת 1857 ובמשך זמן רב נחשבה למחלה נרכשת. בשנת 1961 הוכחה האטיולוגיה התורשתית שלו, אך באופן כללי היחס הוא כדלקמן - 54% מהחולים הם בעלי צורה תורשתית, ו-46% הם ספורדיים.

גורמים ומנגנון התפתחות

הגורם העיקרי לאביוטרופיה של פיגמנט הרשתית הוא חריגות בגן אחד או יותר האחראי על קידוד חלבונים ספציפיים. מדובר בחומרים שלוקחים חלק בתהליכים מטבוליים, ובמידה וייצורם או תפקודם מופרעים מתחילים תהליכים ניווניים ברקמות. ישנן 150 וריאנטים של מוטציות גנים שיכולות להתרחש בכמה עשרות גנים, תלוי באילו צורות שונות של המחלה נבדלות.

רטיניטיס פיגמנטוזה

אחד מסוגי הפתולוגיה הנפוצים ביותר, הנגרמת על ידי מוטציות בגנים RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 ועוד רבים אחרים. הם יכולים לעבור בתורשה על פי מנגנונים שונים - אוטוזומלי דומיננטי, אוטוזומלי רצסיבי, X-linked, ובמקרים נדירים ביותר, מוטציות DNA המיטוכונדריות מעוררות פתולוגיה.

המהלך הקליני וההשלכות תלויים בפתוגנזה של התפתחות המחלה. ב-70-90% מהמקרים קיימת פתולוגיה המועברת על ידי סוג אוטוזומלי דומיננטי, המתאפיינת במהלך איטי ומגיבה היטב לטיפול. סוגים אחרים של רטיניטיס פיגמנטוזה הם חמורים יותר ובדרך כלל מובילים לעיוורון מוחלט.

אביוטרופיה מנוקד לבנים

צורה של אביוטרופיה של פיגמנט רשתית המתעוררת על ידי שינויים חריגים בגנים RHO, PRPH2, RDH5 או RLBP1, כאשר מוטציות מתרחשות לרוב בגן PRPH2. הוא אחראי על קידוד חומר הנקרא פריפרין, המעורב ביצירת ממברנות של תאים רגישים לאור, בעיקר מוטות. עקב הפרות, הוא הופך פחות עמיד בפני גורמים שליליים ובסופו של דבר קורס. המחלה מאופיינת במהלך מתקדם, והסימנים הראשונים דומים לנקודות לבנות הממוקמות לאורך קצוות הרשתית.

מחלת סטארגארד

אביוטרופיה של רשתית צהובים כתמים, או מחלת Stargardt, מתפתחת לרוב כתוצאה מהפרה בחלבון ABCA4, האחראי על חילוף החומרים האנרגטי והובלת חומרים מזינים בממברנות של תאים ומוטות. כתוצאה מכך מצטברות תרכובות רעילות ברקמות הגורמות לתהליכים ניווניים בקרום הרגיש לאור. פחות שכיח, פתולוגיה נגרמת על ידי מוטציות בגנים ELOVL4 ו-PROM1, אשר גורמות גם להפרעות במבנה ובפונקציות של קולטני הפוטו.

המחלה הטובה ביותר

הסיבה להתפתחות מחלת בסט היא הפרה בגן BEST1, הממוקם בכרומוזום ה-11, האחראי לחלבון הבסטרופין. המנגנון המדויק של התהליך הפתולוגי אינו ידוע, אך מדענים הצליחו לעקוב אחר ההרס האיטי של שכבת האפיתל באזור המקולה ושינויים ברקמות הממברנה של ברוך. לאחר מכן, יש הצטברות של חומרים מזיקים ברשתית והיווצרות ציסטה, שחוסמת תחילה את הגישה לקרני האור, ולאחר מכן נשברת ויוצרת צלקת. המוטציה בגן עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי.

אמאורוזיס לבר

צורה נדירה אך חמורה של אביוטרופיה פיגמנטית המתפתחת כתוצאה ממוטציות בגן RPE65. השינויים גורמים למוטות ולקונוסים להפסיק להתחלק ואינם מתחדשים לאחר המוות, כפי שקורה אצל אנשים בריאים.

לרוב, האמורוזיס של לבר עובר בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית, מתגלה זמן קצר לאחר הלידה ואינו זמין לטיפול.

מחלת וגנר

מחלת וגנר מועברת באופן גנטי בלבד (סוג אוטוזומלי דומיננטי), וההסתברות להורשה היא 100%. הגן שעובר מוטציה ממוקם על הכרומוזום החמישי. כאשר בוחנים את המבנים של מנגנון הראייה של חולים, מתגלה קומפלקס שלם של הפרעות, הכולל היווצרות של מיקרוציסטות, היפרפיגמנטציה, רטינוכיזיס וכו '. כתוצאה מכך מתפתחות הפרעות ראייה - לרוב קוצר ראייה בשילוב עם אסטיגמציה.

אביוטרופיה כללית

פתולוגיה קשורה למוטציה בגנים CACNA1F או NYX, שאחראים על החלבונים המרכיבים את קולטני הפוטו. אביוטרופיה כללית מועברת על ידי מנגנון X-linked ומתמשכת בצורה שלמה או לא שלמה. בהתאם למהלך הקליני, ראיית הדמדומים נחלשת או אבדה לחלוטין בחולים, וחדות הראייה ותפיסת הצבע עשויים להישאר זהים או לרדת מעט.

בנוסף לזנים לעיל של המחלה, יש מהלך לא פיגמנטי של התהליך הדיסטרופי. הוא מאופיין בהיעדר שינויים גלויים ברקמות הרשתית, אך עם הזמן, חולים מפתחים תסמינים דומים לאלו של צורות פיגמנטיות.

מנגנון התפתחות האביוטרופיה של פיגמנט הרשתית בכל אחד מהמקרים זהה בערך. מוטציות בגנים ובחלבונים המעורבים בתהליכים מטבוליים גורמות להפרעות בתפקוד שונות של מוטות וחרוטים, ואיתם הפרעות במערכת הראייה.

תשומת הלב!האטיולוגיה והפתוגנזה של רוב צורות האביוטרופיה של הרשתית אינן מובנות היטב, ולכן המהלך הקליני במקרים ספציפיים עשוי להיות שונה.

סיווג מחלות

בהתאם לסוג ההורשה והלוקליזציה, אביוטרופיה של פיגמנט הרשתית מחולקת למספר צורות, שלכל אחת מהן מאפיינים משלה.

לפי סוג הירושה:

לפי לוקליזציה:

1. צורות היקפיות. התהליך מתחיל בקצוות הרשתית ומשפיע בעיקר על המוטות, כתוצאה מכך נפגעת הראייה ההיקפית. במקרים חמורים, זה יכול לנוע לעבר האזורים המרכזיים של העין. צורות היקפיות כוללות אביוטרופיה עם נקודות לבנים ופיגמנטים.
2. זנים מרכזיים. מחלות פוגעות במקולה ובמרכז קרקעית הקרקע, הביטויים העיקריים הם הפרעות בתפיסת צבע וירידה בחדות הראייה. דוגמאות הן Best ומחלת Stargardt.
3. ניוון כללי. שינויים פתולוגיים מכסים את כל הרשתית והם תורשתיים. אלה כוללים את האמורוזיס של לבר וכמה פתולוגיות גנטיות אחרות.

הסיווג של אביוטרופיה פיגמנטית הוא מותנה, שכן צורות מסוימות של המחלה יכולות לזרום לאחרות. לדוגמה, מאזורי המרכז, התהליך הפתולוגי יכול להתפשט לפריפריה ולהיפך.

תסמינים

תסמיני המחלה מתגלים לרוב בילדות או בגיל 20-30 בעין אחת או בשתיהן, ומתגברים עם הזמן.

הסימנים הנפוצים ביותר לפתולוגיה כוללים:

חומרת והתקדמות סימני המחלה תלויים בצורת המחלה. זנים מסוימים של אביטרופיה גורמים לעיוורון תוך מספר חודשים, בעוד שאחרים מתקדמים במשך עשרות שנים ומובילים להפרעות קלות במערכת הראייה.

תשומת הלב!הסימפטומים של אביוטרפיה ברשתית משתנים מאוד, אך ירידה בראיית הדמדומים יכולה להיקרא ביטוי אופייני. זה יכול להתפתח שנים רבות לפני הופעת סימנים אחרים ושינויים פתולוגיים ברקמות.

אבחון

טכניקות עיניים משמשות לאבחון המחלה, כולל בדיקת קרקעית העין, אלקטרוקולוגרפיה, אלקטרוטינוגרפיה, הערכת שדות ראייה ותפיסת צבע. על קרקעית המטופלים מתגלים כתמים לבנים או צהובים, אשר ממוקמים תחילה בקצוות, ובסופו של דבר מתפשטים לחלק המרכזי הקרוב יותר לכתם הצהוב. בנוסף, אביוטרופיה פיגמנטית מאופיינת בפגמים והתכווצות כלי דם, ובשלבים המאוחרים מופיעים תסמינים של ניוון עצב הראייה.

תפקיד חשוב באבחון הוא קביעת סימן ספציפי של המחלה - ירידה ברגישות של הצבע הכחול עד לאובדן מוחלט. לשם כך נעשה שימוש בטבלאות של רבקין, המאפשרות להעריך את יכולת המטופל לזהות גוונים מסוימים של ספקטרום הצבעים.

אישור האבחנה מתבצע באמצעות היסטוריה משפחתית ומחקרים גנטיים מולקולריים, אך לא נעשה בהם שימוש בכל המקרים. במעבדות קיימות שיטות לזיהוי סוגי המחלה הנפוצים ביותר הקשורים למוטציות בגנים RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. במקרים נדירים יותר של אביוטרופיה, לא פותחו שיטות מדויקות לאיתור פתולוגיה, ולכן לרוב מתבצעת אבחנה מבדלת, תוך התחשבות בנוכחות או היעדר מקרים של הפרה במשפחה.

אם אושרה האבחנה הקשורה לשינויים ניווניים ברשתית, אך לקרוביו של המטופל אין תלונות על הפרעות במערכת הראייה, מומלץ לעבור בדיקה מלאה לגילוי מוקדם של פתולוגיה. מצבים כאלה בפרקטיקה הרפואית שכיחים למדי, שכן צורות מסוימות של המחלה הן כמעט אסימפטומטיות ואינן מפחיתות את איכות החיים של החולים.

על פי הסיווג הבינלאומי של מחלות ICD-10, אביוטרופיה של פיגמנט הרשתית קיבלה את הקוד H35.5 - ניוון רשתית תורשתית.

טיפול בפתולוגיה

אין שיטות ספציפיות לטיפול באביוטרפיה פיגמנטית - לחולים נקבע טיפול תומך, אשר מפחית את התקדמות הפתולוגיה. לשם כך משתמשים בתרופות המשפרות את התזונה ואת זרימת הדם ברקמות, ויטמינים A ו-E, מווסתים ביולוגיים של פפטידים ומרחיבי כלי דם. תרופות מאטות את הרס הרשתית והתפתחות הפרעות ראייה, מגבירות את תכונות ההתחדשות של העיניים ומונעות סיבוכים חמורים.

בשילוב עם טיפול שמרני, נעשה שימוש בשיטות פיזיותרפיות, טיפול בלייזר, מיקרוכירורגיה. בחלק מהמדינות משתמשים בתותבות מיוחדות של הרשתית לטיפול בפתולוגיה, המושתלות בעיניים, משפרות את הראייה ומונעות התפתחות עיוורון מוחלט. הצלחת הטיפול תלויה במידה רבה באבחון בזמן של המחלה. מכיוון שהרבה צורות של פתולוגיה עוברות בתורשה בהסתברות של 100%, ילדים עם היסטוריה משפחתית עמוסה צריכים להיות תחת פיקוח של רופא עיניים מרגע הלידה.

התייחסות!רוב הטיפולים החדשניים לרטיניטיס פיגמנטוזה נמצאים בפיתוח ובדיקה. הכיוון המבטיח ביותר הוא הנדסה גנטית, המאפשרת לשחזר גנים פגומים ולחסל את הגורם למחלה.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה של אביוטרופיה של פיגמנט הרשתית תלויה בצורה והמאפיינים של המהלך הקליני של המחלה. צורות עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית מאופיינות בהתקדמות מהירה, ולכן הן מובילות בדרך כלל לאובדן מוחלט של הראייה. טיפול תומך ותסמיני במקרים כאלה יכול לדחות את הופעת העיוורון ב-5-10 שנים, אך לרוב הוא בלתי נמנע.

זנים אחרים מתפתחים באיטיות, ובמקרים מסוימים מובילים לפגיעה בראיית הלילה וההיקפית, כמו גם בתפיסת הצבע, שאינה פוגעת באופן רציני באיכות החיים של המטופל.

סרטון חינוכי

סרטון מומחה על הסיבות, הסימפטומים והטיפול באביוטרופיה של רשתית tapetoretinal (פיגמנטית):

אין אמצעי מניעה ספציפיים למניעת התפתחות אביוטרופיה פיגמנטרית. זוגות עם אבחנה זו המתכננים להרות צריכים להתייעץ עם גנטיקאי ולנטר בקפידה את בריאות עיניו של הילד מהיום הראשון ללידתו.

אביוטרופיה ברשתית פיגמנטית נחשבת למחלה נדירה למדי, אך אם יש מקרים של המחלה במשפחה היא מועברת לדורות אחרים בסבירות של כמעט מאה אחוז. השינויים המתרחשים ברקמות העיניים במחלה זו הם בלתי הפיכים, אך אבחון וטיפול בזמן יכולים לשמר את תפקודי מערכת הראייה לאורך זמן. פיתוחם של טיפולים חדשניים נותן תקווה שבעתיד ניתן יהיה לרפא אביטרופיה לחלוטין.

אביוטרופיה של הרשתית מתרחשת כתוצאה מהורשה של גן פתולוגי שאחראי על ניצול רגישות לאור של תאים ברשתית. במקרה זה, תפיסת הצבע של המטופל מופרעת וחדות הראייה מתדרדרת באופן משמעותי. מהלך הפתולוגיה תלוי בסוג המחלה. הטיפול מורכב מטיפול תומך עם קומפלקסים של ויטמין-מינרלים והתערבויות כירורגיות המבטלות תסמינים.

סיבות להתפתחות

אביוטרופיה של המקולה מתרחשת כתוצאה ממוטציה של גן אחד או יותר ומתרחשת אפילו בתהליך העובר של האדם. לרוב, ניוון ברשתית נגרמת על ידי מוטציה בחלבון האופסין או בקולטני הפוטו. הפתוגנזה של מחלה זו מבוססת על הפרה של העיבוד של מוטות וחרוטים שאינם מתפקדים. כתוצאה מכך נוצרת הצטברות רעלים בעין ותפקוד לקוי של המקולה.

מפתח תמיד ניוון רשתית בשתי העיניים.

מִיוּן

בהתאם לסיבת ההתפתחות, נבדלות הצורות הבאות של המחלה:

אם המחלה קשורה לכרומוזום X, אז גברים רגישים יותר לכך.

• אוטוזומלית רצסיבית. זה קורה מוקדם ומאוחר, אשר נקבע על ידי קצב התקדמות המחלה. זה מאופיין בניוון מקולרי של הרשתית עם אובדן מהיר של ראייה.
• דומיננטי אוטוזומלי. זה מתפתח לאט וגורם לסיבוכים רבים, כמו קטרקט וגלאוקומה.
• מקושר לכרומוזום X. לרוב גברים סובלים, המחלה ממשיכה מהר מאוד ובחומרה.

סיווג בהתאם לאזור הפגוע מאופיין בסוגי האביוטרופיה הבאים:

• מרכזי עם התקדמות מהירה ותפיסת צבע לקויה;
• היקפי, המאופיין בהרס של מקלות;
• מעורב או מוכלל.

תסמינים עיקריים

אביוטרופיה של רשתית הטפטורטינלית גורמת למטופל לפתח תמונה קלינית אופיינית כזו:

לעתים קרובות צורה זו של המחלה מאופיינת בעיוורון לילה.

• עיוורון לילה;
• ראיה כפולה;
• הפרה של הראייה ההיקפית;
• תפיסה שגויה של צבעים;
• אובדן ניגודיות;
• עייפות מהירה;
• כְּאֵב רֹאשׁ;
• פגיעה ברווחה הכללית.

אביוטרופיה מנוקדת לבנים מתפתחת בעיקר בפריפריה של קרקעית הקרקע, וישנה היצרות של שדות הראייה, ובסופו של דבר אובדן מוחלט שלה. במקרה זה, בעיקר מקלות סובלים, ותפיסת הצבע נשארת ללא שינוי. כאשר המקולה ניזוקה באזור המרכזי, תאים רגישים לאור אובדים, והאדם אינו מסוגל להבחין בצבעים, וגם רואה גרוע בשעת בין ערביים.

אבחון

ניתן לחשוד כי לחולה יש אביוטרופיה של הרשתית הטפטורית על ידי נוכחות של תמונה קלינית האופיינית למחלה זו. כדי לאשר את האבחנה, מומלץ לבצע בדיקת עיניים ולבחון את מצב קרקעית העין, בה נראים מוטות וחרוטים הרוסים לצד כלים מכווצים והלבנה של ראש עצב הראייה. חשוב גם להעריך את היכולות התפקודיות של הרשתית. לשם כך מבוצעת בדיקת הסתגלות כהה עם התמצאות בחדר מואר גרוע. כמו כן, יש צורך לברר נוכחות של סטיות בקרב קרובי משפחה שגם להם היו בעיות ראייה, אשר יחשפו את הטבע התורשתי של המחלה. חשוב לעבור בדיקת דם כללית וביוכימית.

טיפול בפתולוגיה

טיפולי פיזיותרפיה ישמרו על תקינות המקולה.

אין טיפול ספציפי לאביוטרפיה מקולרית, הקשורה לאופי התורשתי של המחלה. ניתן להאט את התפתחות המחלה על ידי נטילת קומפלקסים של ויטמין-מינרלים וחומרים המשפרים את זרימת הדם של הפונדוס. כמו כן, ניתן להשתמש בטכניקות לייזר ומיקרוכירורגיות, הבחירה בהן תלויה במאפייני מהלך הפתולוגיה בחולה מסוים. מוצג השימוש בשיטות פיזיותרפיות של חשיפה, המשפרות משמעותית את מצב המקולה.

היום נדבר על:

אביוטרופיה של הרשתית היא קבוצה הטרוגנית של מחלות תורשתיות בעלות אופי דיסטרופי, הנגרמת על ידי הרס הדרגתי של הרשתית עם ירידה בחדות הראייה, ובכמה צורות - עיוורון מוחלט. התסמינים משתנים: תיתכן ירידה בחדות הראייה, המרלופיה, הפרעות בתפיסת צבע. האבחון מתבצע על ידי שיטות עיניים וגנטיות (אופטלמוסקופיה, אלקטרוטינוגרפיה, אנגיוגרפיה פלואורססין, היסטוריה משפחתית וזיהוי גנים פגומים). ברוב צורות האביוטרופיה של הרשתית, אין טיפול ספציפי, טיפול סימפטומטי ותומך יכול להקל על כמה תסמינים ולהאט את התקדמות המחלה.

אביוטרופיה של הרשתית

אביוטרופיה של הרשתית(ניוון רשתית, ניוון רשתית) היא פתולוגיה של איבר הראייה, שבה מתפתחת ניוון של הרשתית. זה עשוי להיות חלק ממכלול הסימפטומים של כמה מחלות תורשתיות, לפעול כפתולוגיה עצמאית, במקרים מסוימים ניוון משני אפשרי לאחר פציעות והשפעות אחרות. לצורות תורשתיות עצמאיות של אביוטרפיה ברשתית יש שכיחות שונה, בממוצע היא נעה בין 1-10:10000. מנגנון ההורשה של צורות שונות יכול להיות אוטוזומלי דומיננטי, אוטוזומלי רצסיבי וקשור למין. מסיבה זו קיימים הבדלים חזקים בהתפלגות המינית של המחלה – החל מרגישות שווה של שני המינים ועד לשכיחות כמעט מוחלטת של גברים בקרב החולים (עם תורשת X-linked). אביוטרופיה רשתית שנקבעה גנטית היא הסיבה השכיחה ביותר לאובדן ראייה תורשתי.

גורמים לאביוטרופיה של הרשתית

האטיולוגיה של אביוטרופיה ברשתית משתנה בהתאם לסוג המחלה הספציפי. המנגנון הכללי הוא גן או גנים ספציפיים המקודדים לחלבונים ספציפיים המעורבים בחיי הרשתית. יחד עם זאת, הפתוגנזה של רוב הצורות אינה מובנת היטב.

הגורם לצורה הנפוצה ביותר של אביוטרופיה ברשתית - ניוון פיגמנטרי - יכול להיות יותר מ-150 גרסאות של מוטציות בכמה עשרות גנים, שרובם עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. כמעט רבע מכל המקרים של רטיניטיס פיגמנטוזה נגרמים על ידי מוטציות שונות בגן חלבון אופסין. בגן חלבון photoreceptor CRB1, למוטציה יש דפוס תורשה רצסיבי, ובגנים RP2 ו-RPGR היא קשורה ב-X. קיימת צורה נדירה ביותר של אביוטרופיה של פיגמנט רשתית עם מוטציה ב-DNA המיטוכונדריאלי, ולכן, תורשה מאם לצאצאים. למרות המספר העצום של גרסאות שונות של ההפרעה הראשונית ברטיניטיס פיגמנטוזה, הפתוגנזה של המחלה היא בדרך כלל זהה - ישנה הפרה של ניצול מוטות משומשים, וכתוצאה מכך הם הופכים למקור של רעלים ברשתית . בשל העובדה שריכוז המוטות עולה לכיוון פריפרית הרשתית, מתחילים שם שינויים פתולוגיים, היווצרותם של תאים רגישים לאור חדשים מואטת, מה שמוביל לירידה ברגישות לאור.

אביוטרופיה רשתית מנוקד לבנים קשורה למוטציות באחד מארבעה גנים - RHO, PRPH2, RDH5 או RLBP1, כאשר הצורה הנפוצה ביותר נובעת משינויים בגן PRPH2 המקודד לחלבון הפריפרין. המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית. ההנחה היא שהפריפרין מעורב בייצוב של ממברנות פוטורצפטורות, בעיקר מוטות, לכן, שיבושים במבנה שלו הופכים אותם לפחות יציבים ומובילים להרס שלהם. לאביוטרפיה של נקודה לבנה של הרשתית יש מהלך פרוגרסיבי, כאשר ההפרות הראשונות (הנראות לעין בעת ​​בחינת קרקעית העין בצורת נקודות לבנות) נוצרות בפריפריה של הרשתית.

אביוטרופיה של רשתית צהובת כתמים (מחלת Stargardt) נגרמת גם ממוטציות במספר גנים. הצורה הנפוצה ביותר של ניוון רשתית צהוב כתמים קשורה להפרה של המבנה של חלבון ABCA4, המבצע פונקציות הובלה ואנרגיה בקרומי קולטנים. צורה זו של המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. שינוי במבנה החלבון הטרנסממברנלי ABCA4 מוביל להצטברות של מטבוליטים רעילים ברשתית (בפרט ליפופוסצין), הגורם לניוון של השכבה הרגישה לאור. וריאנט נוסף של מחלת Stargardt עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית נובע משינוי במבנה של חלבון ELOVL4, השולט ביצירת חומצות שומן ארוכות שרשרת ברקמות העין. במקרה זה, ניוון קולטני הפוטו קשור לסינתזה לקויה של כמה מרכיבים של הממברנות שלהם. סוג אחר של אביוטרופיה רשתית צהובת כתמים קשורה למוטציה בגן PROM1. הפתוגנזה של הפרעות במקרה זה לא נחקרה ביסודיות.

האביוטרופיה הטובה ביותר ברשתית נגרמת על ידי מוטציות בגן BEST1, שתוצר השעתוק שלו הוא חלבון הבסטרופין, השייך לקבוצת תעלות האניונים. תורשה היא אוטוזומלית דומיננטית, הפתוגנזה של ניוון אינה ידועה.

עיוורון לילה נייח מולד הוא אביוטרופיה כללית ברשתית עם נגע דומיננטי של המוטות, הוא מלווה גם בהפרעות אחרות של איבר הראייה - פזילה, קטרקט. קיימות צורות שלמות ולא שלמות של עיוורון לילה נייח מולד, שתיהן עוברות בתורשה על ידי מנגנון X-linked. הסוג המלא נגרם על ידי מוטציה של הגן NYX, המקודד לחלבון המספק העברת עירור ממוטות לתאים דו-קוטביים. כתוצאה מכך, העברת המידע מקולטני הפוטו מופרעת, ההמרלופיה מתרחשת עם היעדר כמעט מוחלט של ראייה בחושך, בעוד שחדות ותפיסת צבע בדרך כלל אינם סובלים. הצורה הלא מלאה נובעת ממוטציה בגן CACNA1F, שהתוצר שלו הוא חלבון דומה, אך הוא קיים גם במוטות וגם בקונוסים. אולם במקרה זה העברת הדחף אינה חסומה לחלוטין, כך שראיית הדמדומים רק נחלשת, אך גם החדות ותפיסת הצבע סובלים.

סיווג אביוטרופיה של הרשתית

ברפואת עיניים, כל הצורות התורשתיות של ניוון הרשתית מחולקות לשלוש קבוצות:

1. פריפריאלי, שבו הפרעות מתרחשות בעיקר בקצוות קרקעית הקרקע, אך בצורות מסוימות של אביוטרופיה הן יכולות להתקדם ולתפוס את האזורים המרכזיים, עד לכתם הצהוב. בנוסף, אצלם הראייה ההיקפית סובלת יותר מכל, ההסתגלות של העין לחושך מופרעת, והמרלופיה מופיעה לעיתים קרובות. אלה כוללים אביוטרופיה פיגמנטית ולבנה של הרשתית.

2. מרכזי, המאופיינים בנגע דומיננטי של המקולה והאזורים המרכזיים של הפונדוס. במקביל, תפיסת הצבע מופרעת, חדות הראייה מופחתת מאוד. הביטויים הללו הם המלווים את מחלת Stargardt ומחלת בסט.

3. עם כמה מוטציות או שילוב שלהן, אביוטרופיה של הרשתית יכולה להשפיע על כל הרשתית של העין, ולכן יש חוקרים שמבחינים בקבוצה שלישית של דיסטרופיות - מוכללות. עיוורון לילה נייח מולד הוא מסוג זה. הפרעות כלליות ברשתית מלוות מחלות תורשתיות אחרות - למשל, האמורוזיס של לבר.

יחד עם זאת, בשל המספר הרב של מוטציות שונות, החלוקה לעיל היא שרירותית במקצת. לכן, צורות מסוימות של ניוון פיגמנטרי עלולות להפוך להכללה, ועם מוטציה של הגן PROM1 (הסוג הרביעי של מחלת Stargardt), אביוטרופיה מהאזורים המרכזיים של הרשתית יכולה להתפשט לפריפריה.

תסמינים של אביוטרפיה ברשתית

הסימפטומים של אביוטרפיה ברשתית משתנים למדי בשל המספר הגדול של מוטציות שונות המובילות להתפתחות פתולוגיה זו. אך יחד עם זאת, ישנם מספר ביטויים דומים בין וריאנטים שונים של ניוון בתוך אותה קבוצה (אביוטרופיה היקפית, מרכזית או כללית).

אביוטרופיה היקפית ברשתית (דיסטרופיה פיגמנטית, אביוטרופיה מנוקד לבנים) מתחילה עם נגע דומיננטי של המוטות, כך שהמרלופיה תהיה אחד התסמינים הראשונים של המחלה. עם התקדמות הפתולוגיה, עם הרס נוסף של המוטות, ירידה בראיית הלילה יכולה להתפתח לאובדן מוחלט שלה - ניקטלופיה. הראייה ההיקפית מופרעת, מתרחשת סקוטומה קונצנטרית, ולאחריה שדה הראייה מצטמצם עד כדי כך שהוא הופך ל"צינורי". עם אביוטרופיה מנוקד לבנים של הרשתית, לרוב לא מתפתחות הפרעות חמורות יותר, ראיית היום ותפיסת הצבע נשארים ללא שינוי. במקרים מסוימים של ניוון פיגמנטרי מעורבים גם קונוסים בתהליך הפתולוגי, המוביל לירידה בראיית היום, לירידה בחדותה ולעיתים לעיוורון מוחלט. מהלך המחלה יכול להימשך עשרות שנים, אם כי יש גם צורות חולפות וצעירים.

אביוטרופיות רשתית מרכזיות מאופיינות בנגע דומיננטי של קונוסים, שריכוזם הגבוה ביותר באזור המקולה - לכן הם נקראים גם ניוון מקולרי. ירידה חדה בחדות הראייה באה לידי ביטוי, תפיסת הצבעים מופרעת, עם הרס מוחלט של קולטני הפוטו במרכז הפונדוס, מתפתחת סקוטומה מרכזית. אם התהליך הפתולוגי אינו מתרחב לאזורים ההיקפיים של הרשתית, אז הראייה ההיקפית והדמדומים מושפעת רק מעט. בצורות של אביוטרופיה, המאופיינת בנזק מוקד לקולטני הפוטו, מתפתחות כתמים עיוורים בשדה הראייה. בצורות חמורות במיוחד, עלולים להתרחש ניוון של סיבי עצב הראייה ועיוורון מוחלט.

הצורה המלאה של עיוורון לילה נייח מולד מאופיינת בניקטלופיה קשה עם שימור ראיית היום ותפיסת הצבע. במקרה זה, התקדמות המחלה אינה מתרחשת. תסמינים של צורה לא שלמה של VSNS הם המרלופיה מתונה, חדות ראייה מופחתת, תפיסת צבע לקויה, קושי להסתגל לאור נמוך.

אבחון של אביוטרפיה ברשתית

חולים עם אביוטרפיה ברשתית צריכים להתייעץ עם גנטיקאי ורופא עיניים. קביעת תהליכים דיסטרופיים ברשתית העין נעשית על בסיס נתונים מבדיקת קרקעית העין, אלקטרוטינוגרפיה, חדות ראייה ותפיסת צבע. תפקיד חשוב הוא חקר ההיסטוריה התורשתית, כמו גם מחקרים גנטיים לזיהוי מוטציות בגנים הקשורים לסוג כזה או אחר של אביוטרופיה ברשתית.

עם ניוון פיגמנטרי, מוקדים של שקיעת פיגמנט מתגלים לאורך הפריפריה של הפונדוס, וניתן לראות אותם גם באזורים המרכזיים עם הצורה המתאימה של המחלה. מציינת היצרות של העורקים ברשתית, ובשלבים המאוחרים יותר, מתרחשת ניוון של הנימים של הכורואיד. במקרים מסוימים, מתגלה ניוון שעווה של הדיסק האופטי. Electroretinography מראה ירידה משמעותית באמפליטודה של כל הגלים, מה שמעיד על ירידה חדה במספר קולטני הפוטו ברשתית. רצף DNA לזיהוי מוטציות מתבצע לרוב ביחס ל-RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 ועוד מספר גנים.

אביוטרופיה של נקודה לבנה של הרשתית במהלך בדיקת קרקעית העין מאופיינת בנוכחות של לבן, לפעמים עם גוון מתכתי, מוקדים הממוקמים לאורך הפריפריה של הרשתית. העורקים של הרשתית מצטמצמים, משקעי פיגמנט מוצגים בכמות בודדת, מתגלה הלבנה של הדיסק האופטי. שינויים באלקטרוטינוגרפיה באים לידי ביטוי חלש ואינם קריטריון אבחוני אמין. אבחון גנטי מיוצג על ידי רצף של הגן PRPH2.

במחלות של Stargardt ובסט, אופטלמוסקופיה חושפת מוקדים אטרופיים בגוון בהיר, מוקפים לרוב במשקעי פיגמנט. גודל ומספר המוקדים יכולים להשתנות באופן משמעותי ולשקף את חומרת הנזק לרשתית. הם ממוקמים בעיקר באזורים המרכזיים, אך יכולים להתפשט גם לפריפריה. באלקטרוטינוגרפיה מתגלה ירידה חדה במשרעת גל A, מה שמעיד על ההרס השולט של הקונוסים. האבחון הגנטי מצטמצם לזיהוי מוטציות בגנים ABCA4 ו-CNGB3 וחקר ההיסטוריה התורשתית.

טיפול ופרוגנוזה לאביוטרופיה של הרשתית

אין כיום טיפול אטיוטרופי ספציפי לכל צורה של אביוטרפיה ברשתית. כטיפול תחזוקה המעכב את התקדמות המחלה, משתמשים בתכשירים של ויטמינים A, E, ריבופלבין. מרחיבי כלי דם יכולים לשפר את אספקת הדם לרשתית, מה שגם מאט תהליכים דיסטרופיים. בשנים האחרונות הופיעו נתונים על שימוש מוצלח בשתלי רשתית ביונית (Argus, Argus 2), שאפשרו שיקום חלקי של הראייה בחולים שאיבדו אותה לחלוטין עקב אביוטרופיה. חלק מהפיתוחים בתחום השימוש בתאי גזע וריפוי גנטי מכוונים גם למצוא שיטה לטיפול באביוטרפיה ברשתית.

בשל ריבוי המוטציות הגורמות לאביוטרופיה והמהלך הקליני השונה של תהליכים דיסטרופיים ברשתית, הפרוגנוזה כמעט תמיד אינה ודאית. סוגים מסוימים של ניוון פיגמנטרי עשויים להיות מוגבלים להמרלופיה ולראייה היקפית לקויה, בעוד שצורות אחרות של פתולוגיה זו מובילות לעיוורון מוחלט. על ידי נטילת תכשירי ויטמין A ניתן בחלק מהמקרים להאט את התקדמות האביוטרופיה של הרשתית, לפי חלק מהדיווחים גם השימוש במשקפי שמש מאפשר להגיע לתוצאה דומה.

ישנן מחלות ברפואת עיניים המתרחשות בהיעדר השפעות דלקתיות או טראומטיות חיצוניות ואינן נגרמות מפגיעה ברשתית המפותחת בדרך כלל. הסיבה שלהם נעוצה במוטציה של גנים והיא תורשתית.

בפרט, אלה כוללים אביוטרופיה של הרשתית - שינוי ניווני ברשתית, הגורם לניוון מוקדם של מבנה זה ולאובדן ראייה.

מחלה זו נקראת גם אביוטרופיה רשתית tapetoretinal, אשר חושפת את מהותה. טייפט הוא מה"שטיח" הלטיני, והרשתית היא "רשתית", לפיכך, אנו מדברים על שינוי ניווני בשכבת הפיגמנט של הרשתית, המלווה בירידה מתקדמת בראייה עד לעיוורון.

יעד מחלה

כידוע, לרשתית יש שכבה מיוחדת לרגישה לאור שנוצרת על ידי שני סוגי תאים. בשל המראה האופייני שלהם, הם נקראים בדרך כלל קונוסים (קטנים ועבים) ומוטות (מוארכים ודקים). מבנים אלו נקראים גם תאי פיגמנט מכיוון שקרוטים מכילים את הפיגמנט יודפסין ומוטות מכילים רודופסין.

האביוטרופיה של הרשתית משפיעה על התאים הרגישים לאור שלה, קונוסים ומוטות.

רודופסין תחת פעולת האור יכול לדעוך ולהתאושש שוב. השינויים הכימיים המתרחשים עם רודופסין מאפשרים למוטות לקלוט אור. התאים הללו הם שמספקים ראיית דמדומים.

הוא יכול להבחין בצבעי עיניים עקב תגובות של פיגמנט אחר - יודפסין בקונוסים, אך תאים אלו אינם רגישים במיוחד לאור.

מיקומם של תאי הפיגמנט הוא כדלקמן: במרכז יש יותר קונוסים המספקים את חדות הראייה הטובה ביותר, לאחר מכן יש אזור שבו יש תאים משני הסוגים, קרוב יותר לקצה הרשתית, מוטות מתחילים לשלוט. הם משמשים להתמצאות במרחב.

צמצום מספר המוטות מפחית את יכולת הראייה בחושך

אביטרופיה של הרשתית מובילה לניוון המוטות, ולכן ישנם סימנים אופייניים למחלה - היצרות בראייה היקפית, הידרדרות בראיית הדמדומים.

מאפייני אישיות

אביוטרופיה היא מחלה מולדת המועברת על ידי תורשה רצסיבית או במקרים מסוימים על ידי סוג דומיננטי של תורשה.

השינויים העיקריים מתרחשים בגנים האחראים ליצירת תאי פיגמנט המכילים רודופסין, יודופסין ופריפרין.

הופעת האביוטרופיה של הרשתית מתרחשת בילדות, ניתן לזהות אותה גם מאוחר יותר, אך בדרך כלל עד שלושים שנה

על פי התפלגות התהליך הפתולוגי, נבדלים ניוון טפטרטינלי היקפי ומרכזי.

הסוג הראשון כולל: רטיניטיס פיגמנטוזה, נקודה לבנה, צהוב כתמים, עיוורון לילה נייח מולד.

הצורה השנייה היא ניוון סטארגארדט, ניוון ורה של ורה ודיסטרופיה מקולרית של בסט.

נגעים ברשתית גלובליים כוללים רטיניטיס פיגמנטוזה, אמורוזיס של לבר ועיוורון לילה.

לא משנה היכן ממוקמת האביוטרופיה הטפטורטינלית ברשתית, לא ידוע בוודאות אם הנגע נובע מכשל הורמונלי, הפרעה נוירולוגית או נזק רעיל, או שהמחלה מבוססת פשוט על ירידה בכדאיות של תאי הרשתית. .

סיבות אפשריות:

• שינויים גנטיים;
• הפרעות נוירוהומורליות;
• אי ספיקה של מערכת החיסון;
• ביטוי קיצוני של בריברי;
• גורם זיהומי;
• פתולוגיה של קרום כלי הדם של העין.

מהלך המחלה

ניוון רשתית מתחיל בהרס של תאי נוירו-אפיתל, בעיקר מוטות, כמעט עד להיעלמותם המוחלטת. התהליך מתחיל מהפריפריה ונוסע בהדרגה פנימה לעבר אזור המרכז. ישנן צורות של המחלה הפוגעות רק בחלק המרכזי או באזור מוגבל (צורה בצורת מגזר).

במקביל לירידה במספר קולטני הפוטו, עולה הנוכחות של רקמת חיבור המחליפה אותם. קונוסים ומוטות נודדים אל השכבות הבסיסיות של הרשתית. ריבוי תאי גליה מוביל להפרעה במיקרו-זרימת הדם בעין.

רטיניטיס פיגמנטוזה משפיעה בדרך כלל על שני איברי הראייה.

תסמינים וסימנים

תסמיני המחלה כוללים ירידה ביכולת הראייה בחושך, הידרדרות בחדות הראייה, הופעת ליקויים בשדה הראייה. פגם השדה מתבטא כסקוטומה טבעתית, המשאירה רק את החלק המרכזי של הרשתית שלם, ויוצרת "ראיית מנהרה".

צמצום שדה הראייה ל"מנהרה" המרכזית

למרות שיש מקרים שבהם, בהתאם לצורת ניוון, אזורים מרכזיים או מגזרי ראייה מוגבלים נושרים. כמו כן, לעתים קרובות עלולה להיות הפרה של תפיסת הגוונים והתפתחות של פוטופוביה.

קרקעית העין מקבלת מאפיינים אופייניים: משקעי פיגמנט הנקראים גופי עצמות, ניוון שעווה של עצב הראייה והיצרות לומן של כלי הדם נמצאים בכמויות גדולות. בהתאם לצורת הדיסטרופיה, תצורות פיגמנטיות ממוקמות גם קרוב יותר למרכז או במגזרים.

בתקופה מאוחרת יותר, ניוון מתפשט אזורי אל השכבה הכוריו-קפילרית של הכורואיד.

לעתים קרובות האופי התורשתי של המחלה גורם לקשר שלה עם פתולוגיות עיניים אחרות - קטרקט קורטיקלי, גלאוקומה, קוצר ראייה.

התקדמות האביוטרופיה מובילה בהדרגה לעיוורון.

הסוגים המרכזיים של ניוון טפטורטין עשויים שלא להתבטא במשך זמן רב. ירידה בראייה מתרחשת כאשר שינויים דיסטרופיים כבר משפיעים על אזור המקולה. התסמין העיקרי של המחלה הוא ירידה בראייה המרכזית, והראייה בחושך והשדה ההיקפי סובלים ממנה.

אבחון

באופן מסורתי, בדיקת עיניים של קרקעית הקרקע מתבצעת כדי לזהות שינויים ספציפיים - כתמים או איים של פיגמנטציה, גופי עצמות.

הם גם מאבחנים אינדיקטור של לחץ תוך עיני, חדות ראייה, יכולת שבירה, הערכה של תפיסת צבע ויכולת לראות בתנאי תאורה גרועים. רטינוטומוגרפיה ואלקטרוטינוגרפיה יכולה להיקרא בדיקה ספציפית.

יַחַס

אמצעים טיפוליים מונעים התקדמות של אובדן ראייה. זה מושג על ידי שיפור זרימת הדם ברשתית עקב מרחיבים כלי דם. בשיטת האלקטרופורזה האנדונאלית, ניתנים פפאברין, תמיסת לא-שפי, חומצה ניקוטינית. נפח גדול יותר של דם במחזור מביא יותר חמצן וחומרי הזנה.

בסיס הטיפול הוא תרופות המשפרות את הטרופיזם של הרשתית

משתמשים גם בתרופות המשפרות את חילוף החומרים ברשתית ואת ניצול תוצרים מטבוליים. הטיפול מתבצע על ידי הזרקה תוך שרירית של מונונוקלאוטיד ריבופלבין, ויטמינים מקבוצת B, תמצית אלוורה או חומרים ממריצים ביוגניים אחרים, ATP, תכשירי ריבונוקלאוטיד.

התערבות כירורגית לאביטרופיה אינה מומלצת.

עזרה עצמית מורכבת מביצוע הכללים הכלליים לטיפול בעיניים לקויות ראייה: ביקור שיטתי אצל רופא עיניים כדי לשלוט בשדות הראייה, לזהות קוצר ראייה; עמידה במינון של עומסים חזותיים, הבטחת רמה מספקת של תאורה של חלל העבודה; מתינות בפעילות גופנית, הרמת משקולות אינה מקובלת; הקפדה על אורח חיים בריא, שכן עישון ואלכוהול מחמירים במידה רבה את התזונה של הרשתית, ומשפיעים על לומן המיקרונימיים; שימוש בכמות מספקת של ויטמינים ויסודות קורט, במיוחד קבוצה B וקרוטנואידים.