Võrkkesta abiotroofia ravi. Kuidas ravitakse pigmentosa retiniiti?

Võrkkesta düstroofia on patoloogia, mis tekib seetõttu, et võrkkesta rakud lakkavad täitmast vajalikku funktsiooni. See viib nägemise halvenemiseni või täieliku pimeduseni.

Rakkude "surma" põhjused on sageli seotud kehva verevarustusega, metaboolsete häiretega visuaalses analüsaatoris ja patoloogiliste kudede aktiivse kasvuga.

Välismeditsiin on jõudnud muljetavaldava tasemeni ja tal on kõik vahendid võrkkesta düstroofia vastu võitlemiseks.

Võrkkesta düstroofia sümptomid

1. Esiteks väheneb nägemisteravus. Inimesel on videvikus objekte raske tajuda, ta lakkab nägemast pimedas.
2. Objektid tunduvad olevat "hägused", kaotavad oma piirjooned ja mõnikord täiesti moonutatud.
3. Silmade ette ilmuvad tumedad laigud. Nõrgenenud perifeerne nägemine.

Need märgid on tõsine põhjus spetsialisti poole pöördumiseks.

Haigus võib olla kaasasündinud (pärilik) ja omandatud.

• Haiguse pärilikul etümoloogial on palju variatsioone (olenevalt protsessi kohast, haiguse vormist, koekahjustuse tüübist jne).
• Omandatud haigused tekivad erinevate traumaatiliste nähtuste tagajärjel, pärast operatsioone silma ees ja põletikulisi protsesse silma piirkonnas.

Sageli on selle haiguse põhjuseks glaukoomi või katarakti esinemine, patsiendi lühinägelikkus.

Vanusega seotud võrkkesta düstroofia on tänapäeva maailmas muutunud kiireloomuliseks probleemiks. See protsess mõjutab inimesi, kes on ületanud kuuekümne aasta künnise.

Pigmentaarne düstroofia- üks võrkkesta haiguse sortidest. Iseloomulik on see see avaldub sageli varases lapsepõlves. Mõlemad silmad on mõjutatud korraga. Seal on pigmendiepiteeli kahjustus (sellest ka nimi), samuti fotoretseptori rakud.

Nii näeb maailma pigmentdüstroofiaga inimene

Võrkkestale moodustuvad luukehad – pigmendilaigud, nägemisnärvi ketas atroofeerub. Nägemisväli kitseneb, nägemine omandab torukujulise iseloomu.

Paralleelselt kaotab inimene hämaras keskkonnas ja pimeduses võime näha ja eristada objekte.

Haigus sagedamini pärilik, edeneb aeglaselt. Kuid ilma ravita põhjustab vanuse suurenemine nägemise kaotust.

Kaasaegne meditsiin on õppinud seda probleemi lahendama, aidates lastel omandada kvaliteetse visuaalse taju. Võrkkesta düstroofiat ravib edukalt välismaa meditsiin.

Miks tasub välismaale minna?

Saksa kliinikud kasutavad uuenduslikke tehnoloogiaid. Üks neist on võrkkesta tüvirakkude reimplantatsioonil põhinev geeniteraapia. Samuti asendatakse kahjustatud võrkkest tehislikuga - sisse õmmeldakse optilis-elektroonilis-digitaalne protees.

Kunstlik võrkkesta implanteeritakse juhtudel, kui patsient jääb täielikult pimedaks.

Iisraelis tehakse näiteks endovetriat (kirurgiline sekkumine toimub silmamuna sees) ja ekstrakleralist (operatsioonid tehakse kõvakesta pinnal: võrkkesta rebendi kohale õmmeldakse kunstlik ekstrakleraalne täidis).

Ka välismaa kliinikutes kasutatakse kahjustatud võrkkesta ravi argoonlaseriga. Just see meetod võimaldas lahendada võrkkesta düstroofia probleeme.

Meetodi põhimõte seisneb selles, et laserkiir tõstab järsult lokaalset temperatuuri fookuses, patoloogilise koe valk koaguleerub ja selle edasine areng peatub.

Võrkkesta düstroofia ravimeetodid

Võrkkesta düstroofia ravi põhiülesanne on vajadus hävitada patoloogilised rakud ja veresooned närvikude kahjustamata.

Oftalmoloogid kasutavad haiguse raviks nii meditsiinilist kui ka kirurgilist ravi.

Valiku määrab tüüp, staadium, haiguse progresseerumine, prognoos.

Üks välismaiste spetsialistide poolt laialdaselt kasutatavatest meetoditest on Avastini ja Lusntise süstimine. Need ravimid blokeerivad VEGF-i (Vascular Endothelial Growth Factor), mis põhjustab defektsete rakkude kiiret vohamist.

Iisraeli silmaarstid ravivad koos traditsiooniliste ravimitega Avastin ja Lucentis uue põlvkonna ravimiga - Bevasirinad. Selle tõhusus seisneb selles, et otseselt geenidele toimides on see suunatud haiguse põhjuse kõrvaldamisele.

Laserteraapiat ja lasermikrokirurgilisi operatsioone kasutatakse laialdaselt välismaal. Laser kiiritab degeneratsiooni fookust, lokaliseerides protsessi ja seega takistab selle edasist arengut.

Uus suund välismaises oftalmoloogilises praktikas - regeneratiivne meditsiin. Seda kasutatakse eelkõige omandatud patoloogiate ravis. Arstide sõnul see meetod muudab peaaegu pöördeliselt pigmentosa retiniidi ravi tulemused.

See ilmneb kahjustatud võrkkesta taastumisprotsesside aktiveerimise tagajärjel patsientidel, kes on läbinud trauma või visuaalse analüsaatoriga operatsiooni. Taastage kiiresti närvikuded ja veresooned.

Välismaa kliinikud

Saksamaa

Silmakliinik Karlsruhes— üks tuntumaid välismaa oftalmoloogiakliinikuid. Siin implanteeriti esmakordselt kunstlik võrkkesta. See on Argus II süsteem, mis muudab miniatuursest videokaamerast pildi närvisignaalideks, mis sisenevad aju visuaalsesse keskusesse.

Unikaalne võrkkesta proteesisüsteem ja ainus viis nägemise taastamiseks pigmentretinopaatiaga patsientidel.

Artemise silmakliinik Frankfurt Maini ääres

Üks moodsamaid silmakliinikuid, mis on varustatud kõige kaasaegsema seadmega. Kõrgklassi spetsialistidel on laialdased kogemused lasertehnoloogiat kasutavate toimingute tegemisel. Siin on esitatud täielik refraktsioonikirurgia valik.

Kölni linnas - silmakliinik Am Neumarkt

Kasutatakse säästvaid kirurgilisi meetodeid, eelkõige laserkirurgia. Patsiendid valivad kliiniku usaldusväärse, täpse ja ohutu Femto-LASIK meetodi järgi. See ravib peaaegu kõiki silmahaigusi.

Operatsioonide maksumus varieerub sõltuvalt haiguse tüübist, samuti sellest, kas üks või mõlemad silmad kuuluvad kirurgilise sekkumise alla. Keskmiselt on see 4-7 tuhat eurot.

Saksamaa kliinikud on valmis vastu võtma välispatsiente. Reisi korraldamiseks on vähemalt kaks võimalust.

• Esimene on omaette. See eeldab saksa või inglise keele oskust, kuna kliinikus ei pruugi olla vene keelt kõnelevat spetsialisti. Saate probleemi lahendada tõlgi abil, kuid see suurendab oluliselt teie viibimise hinda. Esmased läbirääkimised peetakse tagaselja (telefoni, e-posti teel, saidi interaktiivsete meetodite kaudu, kui need on olemas). Järgmiseks saadab kliinik kutse. Patsient vormistab iseseisvalt viisadokumendid ja viibib Saksamaal. Lennujaamas tuleb talle kokkuleppel vastu kliiniku esindaja. Sinna saab aga ka omal käel.
• Teine variant: Patsient võtab ühendust spetsialiseeritud agentuuriga, nt WP German Med CARE AG. Siin aitavad nad teil valida spetsialiseeritud kliiniku ning kogu paberimajanduse, kliinikusse saabumise ja vastuvõtmise protseduuri teostavad konsultandid. Piisab lepingu sõlmimisest ja teenustepaketi maksumuse tasumisest. Patsiendil ei teki ülekande ja keelebarjääriga probleeme.

Ülaltoodud kliinikute saabumise lennujaamad:

• Karlsruhe kliinik – Stuttgarti lennujaam, Stuttgart
• Artemis – Frankfurdi lennujaam Maini ääres
• Am Neumarkt – Kölni-Bonni lennujaam, Köln

Iisrael

Tippkliinik Assuta

Siin praktiseerivad tuntud silmaarstid. Laialdaselt kasutatakse võrkkesta säästvat lasermikrokirurgia.

Kliiniku foto

Eelkõige on edukalt läbi viidud ekstraskleeraalne täitmine, mis näitab positiivseid tulemusi. Juhtudel, kui seda tüüpi operatsioon ei ole patsiendile näidustatud (näiteks klaaskeha vahetamisel), teevad spetsialistid silmasisese operatsiooni: klaaskeha eemaldatakse ja võrkkest pressitakse silikoonõli või spetsiaalse gaasiga. Operatsioonid viiakse läbi mikroskoobi all.

Praegu katsetavad välismaised silmaarstid uusimat meetodit – kunstliku võrkkesta Nano Retina implanteerimist. See seade muudab valguse elektriliseks impulsiks (nagu teeb loomulik võrkkest), kasutades selleks spetsiaalseid patsiendi prille.

Ichilovi meditsiinikeskus

(Tel Avivi meditsiinikeskus Sourasky).

Keskus on saanud häid praktilisi tulemusi lasermikrokirurgiliste operatsioonide kasutamisel. Kasutatakse kompleksset ravi: kirurgilist ja meditsiinilist.

Iisraeli kliinikute ravikulud sõltuvad raviarsti tasemest ja kliiniku enda tasemest. Enamik kliinikuid hinnad on ametlikult heaks kiitnud Iisraeli tervishoiuministeerium. Pöördudes hinnapäringuga mõne kliiniku ametlikule veebisaidile, saab patsient vastuse reeglina tunni jooksul.

Esimene konsultatsioon on tavaliselt tasuta. Edasi saadab potentsiaalset patsienti kliinikumi rahvusvahelise osakonna konsultant. Ta uurib esitatud meditsiinilist dokumentatsiooni, koostab raviplaani, arvutab maksumuse.

Kui vajate abi piletite ostmisel, hotelli broneerimisel, on ühendatud turismiosakonna spetsialist (paljudel kliinikutel) või välispatsientide saatmise konsultant.

Lennukid Venemaalt Iisraeli saabuvad Tel Avivi Ben Gurioni lennujaama. Patsiendile tuleb vastu raviosalise esindaja, kes on hotelliga kaasas, teavitades tulevikuplaanist.

Keelega probleeme pole – kõik venelastega töötavate kliinikute esindajad räägivad vene keelt.

Võrkkesta on nägemissüsteemi üks võtmeelemente, mis on allutatud igasugustele haigustele ja degeneratiivsetele protsessidele. Oma olemuselt degeneratiivsed silmahaigused hõlmavad võrkkesta abiotroofiat, mis põhjustab selle kihi täielikku hävimist ja põhifunktsioonide kadumist.

Patsientide jaoks on oht, et enamikul juhtudel on kahjustus pöördumatu, kuid õigeaegse diagnoosiga on võimalik patoloogilist protsessi pidurdada ja vältida täielikku nägemise kaotust.

Haiguse etioloogia

Pigmenteeritud võrkkesta abiotroofia - mis see haigus on? See on päriliku, harvemini juhusliku iseloomuga patoloogia, millega kaasneb silma valgustundliku membraani hävimine.

Võrkkesta koosneb kahte tüüpi rakkudest. Koonused on koondunud võrkkesta keskossa ja vastutavad nägemisteravuse ja värvitaju eest. Vardad asuvad kesta servades, tagades perifeerse nägemise ja võimaluse eristada objekte vähese valguse tingimustes.

Patoloogia arenguga kahjustatakse struktuuride ainevahetuse ja toitumise eest vastutavaid geene, mille tagajärjel need hävivad. Degeneratiivne protsess saab alguse perifeeriast, seega kannatavad esimesena vardad, kuid aja jooksul mõjutab see ka käbisid. Seda haigust tuntakse nimetuste all "primaarne tapetoretinaalne düstroofia", "pigmentoosne retiniit" ja "varraskoonuse düstroofia", kuid enamasti nimetatakse seda võrkkesta pigmentaarseks abiotroofiaks, kuna see peegeldab täielikult patoloogia olemust.

VIIDE! Võrkkesta abiotroofiat kirjeldati esmakordselt 1857. aastal ja seda peeti pikka aega omandatud haiguseks. 1961. aastal tõestati selle pärilik etioloogia, kuid üldiselt on suhe järgmine - 54% patsientidest on pärilik vorm ja 46% on juhuslikud.

Arengu põhjused ja mehhanism

Võrkkesta pigmendi abiotroofia peamine põhjus on anomaaliad ühes või mitmes geenis, mis vastutavad spetsiifiliste valkude kodeerimise eest. Need on ained, mis osalevad ainevahetusprotsessides ja kui nende tootmine või talitlus on häiritud, algavad kudedes degeneratiivsed protsessid. Geenmutatsioonide variante, mis võivad esineda mitmekümnes geenis, on 150, sõltuvalt sellest, milliseid haigusvorme eristatakse.

pigmentosa retiniit

Üks levinumaid patoloogiatüüpe, mis on põhjustatud mutatsioonidest geenides RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 ja paljudes teistes. Need võivad pärida erinevate mehhanismide järgi – autosoomdominantne, autosoomne retsessiivne, X-seotud ja üliharval juhul provotseerivad patoloogiat mitokondriaalsed DNA mutatsioonid.

Kliiniline kulg ja tagajärjed sõltuvad haiguse arengu patogeneesist. 70-90% juhtudest esineb autosomaalse dominantse tüübi kaudu edasikantav patoloogia, mida iseloomustab aeglane kulg ja mis allub hästi ravile. Muud tüüpi pigmentosa retiniit on raskemad ja põhjustavad tavaliselt täielikku pimedaksjäämist.

Valge täpiline abiotroofia

Võrkkesta pigmendi abiotroofia vorm, mille põhjustavad RHO, PRPH2, RDH5 või RLBP1 geenide ebanormaalsed muutused, kusjuures mutatsioonid esinevad kõige sagedamini PRPH2 geenis. See vastutab periferiini nimelise aine kodeerimise eest, mis osaleb valgustundlike rakkude, peamiselt varraste, membraanide moodustamises. Rikkumiste tõttu muutub see negatiivsete tegurite suhtes vähem vastupidavaks ja lõpuks kukub kokku. Haigust iseloomustab progresseeruv kulg ja esimesed märgid meenutavad valgeid punkte, mis paiknevad võrkkesta servadel.

Stargardi haigus

Võrkkesta kollatähniline abiotroofia ehk Stargardti tõbi areneb kõige sagedamini rakkude ja varraste membraanides energia metabolismi ja toitainete transpordi eest vastutava ABCA4 valgu rikkumise tagajärjel. Selle tulemusena kogunevad kudedesse mürgised ühendid, mis põhjustavad valgustundlikus membraanis degeneratiivseid protsesse. Harvemini põhjustavad patoloogiat mutatsioonid geenides ELOVL4 ja PROM1, mis põhjustavad samuti häireid fotoretseptorite struktuuris ja funktsioonides.

Parim haigus

Besti tõve väljakujunemise põhjuseks on rikkumine geenis BEST1, mis asub 11. kromosoomis, mis vastutab bestrofiini valgu eest. Patoloogilise protsessi täpne mehhanism pole teada, kuid teadlased suutsid jälgida epiteelikihi aeglast hävimist makula piirkonnas ja muutusi Bruchi membraani kudedes. Järgmiseks toimub kahjulike ainete kogunemine võrkkestasse ja tsüsti moodustumine, mis esmalt blokeerib juurdepääsu valguskiirtele ja seejärel puruneb, moodustades armi. Geenimutatsioon pärineb autosomaalselt domineerival viisil.

Amauroos Leber

Haruldane, kuid raske pigmenteerunud abiotroofia vorm, mis areneb RPE65 geeni mutatsioonide tagajärjel. Muutused põhjustavad varraste ja koonuste jagunemise lõpetamist ega taastu pärast surma, nagu juhtub tervetel inimestel.

Kõige sagedamini pärineb Leberi amauroos autosoomselt retsessiivselt, avastatakse vahetult pärast sündi ja seda ei saa ravida.

Wagneri haigus

Wagneri tõbi edastatakse eranditult geneetiliselt (autosoomne dominantne tüüp) ja pärimise tõenäosus on 100%. Mutatsiooni läbiv geen asub viiendal kromosoomis. Patsientide visuaalse aparatuuri struktuuride uurimisel ilmneb terve häirete kompleks, mis hõlmab mikrotsüstide moodustumist, hüperpigmentatsiooni, retinoschisi jne. Selle tulemusena tekivad nägemishäired - kõige sagedamini lühinägelikkus koos astigmatismiga.

Üldine abiotroofia

Patoloogiat seostatakse mutatsiooniga geenides CACNA1F või NYX, mis vastutavad fotoretseptorite moodustavate valkude eest. Üldistatud abiotroofia edastatakse X-seotud mehhanismi kaudu ja see kulgeb täielikul või mittetäielikul kujul. Olenevalt kliinilisest kulgemisest hämaras nägemine on patsientidel nõrgenenud või täielikult kadunud, nägemisteravus ja värvitaju võivad jääda samaks või veidi langeda.

Lisaks ülaltoodud haiguse sortidele on düstroofse protsessi pigmenteerimata käik. Seda iseloomustab nähtavate muutuste puudumine võrkkesta kudedes, kuid aja jooksul tekivad patsientidel pigmenteerunud vormidega sarnased sümptomid.

Võrkkesta pigmendi abiotroofia tekkemehhanism on kõigil juhtudel ligikaudu sama. Ainevahetusprotsessides osalevate geenide ja valkude mutatsioonid põhjustavad erinevaid varraste ja koonuste talitlushäireid ning koos nendega nägemissüsteemi häireid.

TÄHELEPANU! Enamiku võrkkesta abiotroofia vormide etioloogiat ja patogeneesi ei mõisteta hästi, seega võib kliiniline kulg konkreetsetel juhtudel olla erinev.

Haiguse klassifikatsioon

Sõltuvalt pärilikkuse tüübist ja lokaliseerimisest jaguneb võrkkesta pigmendi abiotroofia mitmeks vormiks, millest igaühel on oma omadused.

Pärimise tüübi järgi:

Lokaliseerimise järgi:

1. perifeersed vormid. Protsess algab võrkkesta servadest ja mõjutab peamiselt vardaid, mille tagajärjel perifeerne nägemine halveneb. Rasketel juhtudel võib see liikuda silma keskmiste piirkondade suunas. Perifeersete vormide hulka kuuluvad valgetäpiline ja pigmenteerunud abiotroofia.
2. kesksed sordid. Haigused mõjutavad kollatähni ja silmapõhja keskosa, peamisteks ilminguteks on värvitaju häired ja nägemisteravuse langus. Näiteks Best ja Stargardti tõbi.
3. Üldised düstroofiad. Patoloogilised muutused hõlmavad kogu võrkkesta ja on pärilikud. Nende hulka kuuluvad Leberi amauroos ja mõned muud geneetilised patoloogiad.

Pigmenteeritud abiotroofia klassifikatsioon on tingimuslik, kuna mõned haiguse vormid võivad voolata teistesse. Näiteks keskpiirkondadest võib patoloogiline protsess levida perifeeriasse ja vastupidi.

Sümptomid

Haiguse sümptomid avastatakse kõige sagedamini lapsepõlves või 20-30-aastaselt ühes või mõlemas silmas ning aja jooksul suurenevad.

Patoloogia kõige levinumad sümptomid on järgmised:

Haigusnähtude raskusaste ja progresseerumine sõltuvad haiguse vormist. Mõned abitroofia liigid põhjustavad pimedaksjäämist mõne kuu jooksul, teised aga arenevad aastakümnete jooksul ja põhjustavad nägemissüsteemi väiksemaid häireid.

TÄHELEPANU! Võrkkesta abiotroofia sümptomid on väga varieeruvad, kuid hämaras nägemise vähenemist võib nimetada iseloomulikuks ilminguks. See võib areneda palju aastaid enne muude märkide ja patoloogiliste muutuste ilmnemist kudedes.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse oftalmoloogilisi tehnikaid, sealhulgas silmapõhja uuring, elektrookulograafia, elektroretinograafia, nägemisväljade ja värvitaju hindamine. Patsientide silmapõhjal tuvastatakse valged või kollased laigud, mis paiknevad esmalt servades ja levivad lõpuks kollasele laigule lähemale keskossa. Lisaks iseloomustavad pigmenteerunud abiotroofiat defektid ja vasokonstriktsioon ning hilisemates staadiumides ilmnevad nägemisnärvi atroofia sümptomid.

Diagnoosimisel mängib olulist rolli haiguse spetsiifilise tunnuse kindlaksmääramine - sinise värvi tundlikkuse vähenemine kuni selle täieliku kadumiseni. Selleks kasutatakse Rabkini tabeleid, mis võimaldavad hinnata patsiendi võimet ära tunda teatud värvispektri toone.

Diagnoosi kinnitamine toimub perekonna ajaloo ja molekulaargeneetiliste uuringute abil, kuid neid ei kasutata kõigil juhtudel. Laborites on olemas meetodid geenide RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7 mutatsioonidega seotud kõige levinumate haigustüüpide tuvastamiseks. Harvemate abiotroofiajuhtude korral ei ole patoloogia tuvastamiseks täpseid meetodeid välja töötatud, seetõttu viiakse kõige sagedamini läbi diferentsiaaldiagnostika, võttes arvesse perekonnas esinevate rikkumiste esinemist või puudumist.

Kui võrkkesta degeneratiivsete muutustega seotud diagnoos leiab kinnitust, kuid patsiendi sugulastel pole nägemissüsteemi häirete kohta kaebusi, on soovitatav läbida täielik uuring patoloogia varajaseks avastamiseks. Sellised olukorrad meditsiinipraktikas on üsna tavalised, kuna mõned haiguse vormid on peaaegu asümptomaatilised ega vähenda patsientide elukvaliteeti.

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni ICD-10 kohaselt omistati võrkkesta pigmendi abiotroofiale kood H35.5 - pärilikud võrkkesta düstroofiad.

Patoloogia ravi

Pigmenteeritud abiotroofia raviks spetsiifilised meetodid puuduvad – patsientidele määratakse toetav ravi, mis vähendab patoloogia progresseerumist. Selleks kasutatakse ravimeid, mis parandavad kudede toitumist ja vereringet, vitamiine A ja E, peptiidide bioregulaatoreid ja vasodilataatoreid. Ravimid aeglustavad võrkkesta hävimist ja nägemishäirete teket, suurendavad silmade regeneratiivseid omadusi, hoiavad ära tõsised tüsistused.

Kombinatsioonis konservatiivse raviga kasutatakse füsioterapeutilisi meetodeid, laserravi, mikrokirurgia. Mõnes riigis kasutatakse patoloogia raviks spetsiaalseid võrkkesta proteese, mis implanteeritakse silma, parandavad nägemist ja takistavad täieliku pimeduse teket. Ravi edukus sõltub suuresti haiguse õigeaegsest diagnoosimisest. Kuna paljud patoloogia vormid on päritud 100% tõenäosusega, peaksid koormatud perekonna ajalooga lapsed olema sünnihetkest silmaarsti järelevalve all.

VIIDE! Enamik uuenduslikke pigmentosa retiniidi ravimeetodeid on väljatöötamisel ja katsetamisel. Kõige lootustandvam suund on geenitehnoloogia, mis võimaldab taastada kahjustatud geene ja kõrvaldada haiguse põhjus.

Prognoos

Võrkkesta pigmendi abiotroofia prognoos sõltub haiguse kliinilise kulgemise vormist ja omadustest. Autosomaalse retsessiivse pärandiga vorme iseloomustab kiire progresseerumine, mistõttu need põhjustavad tavaliselt täielikku nägemise kaotust. Toetav ja sümptomaatiline ravi võib sellistel juhtudel viivitada pimeduse tekkimist 5-10 aasta võrra, kuid tavaliselt on see vältimatu.

Teised sordid arenevad aeglaselt ja põhjustavad mõnel juhul öise ja perifeerse nägemise, samuti värvitaju halvenemist, mis ei mõjuta tõsiselt patsiendi elukvaliteeti.

õpetlik video

Spetsialisti video tapetoretinaalse (pigmenteeritud) võrkkesta abiotroofia põhjuste, sümptomite ja ravi kohta:

Pigmendi abiotroofia tekke vältimiseks puuduvad spetsiifilised ennetusmeetmed. Selle diagnoosiga paarid, kes plaanivad rasestuda, peavad saama geenikonsultatsiooni ja hoolikalt jälgima lapse silmade tervist alates tema esimesest sünnipäevast.

Võrkkesta pigmenteeritud abiotroofiat peetakse üsna haruldaseks haiguseks, kuid kui suguvõsas on haigusjuhtumeid, kandub see pea sajaprotsendilise tõenäosusega edasi teistele põlvkondadele. Selle haiguse korral silmade kudedes esinevad muutused on pöördumatud, kuid õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad nägemissüsteemi funktsioone pikka aega säilitada. Uuenduslike ravimeetodite arendamine annab lootust, et tulevikus saab abitroofiat täielikult välja ravida.

Võrkkesta abiotroofia tekib patoloogilise geeni pärimise tulemusena, mis vastutab võrkkesta rakkude valgustundlikkuse kasutamise eest. Sellisel juhul on patsiendi värvitaju häiritud ja nägemisteravus oluliselt halveneb. Patoloogia kulg sõltub haiguse tüübist. Ravi koosneb toetavast ravist vitamiini-mineraalide kompleksidega ja kirurgilistest sekkumistest, mis kõrvaldavad sümptomid.

Arengu põhjused

Maakula abiotroofia tekib ühe või mitme geeni mutatsiooni tagajärjel ja esineb isegi inimese embrüogeneesi protsessis. Kõige sagedamini on võrkkesta düstroofia põhjuseks opsiini valgu või fotoretseptorite mutatsioon. Selle haiguse patogenees põhineb mittetöötavate varraste ja koonuste töötlemise rikkumisel. Selle tulemusena kogunevad silma toksiinid ja kollatähni talitlushäired.

Alati areneb võrkkesta düstroofia mõlemas silmas.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt arengu põhjusest eristatakse järgmisi haiguse vorme:

Kui haigus on seotud X-kromosoomiga, on mehed sellele vastuvõtlikumad.

• Autosoomne retsessiivne. See juhtub varakult ja hilja, mille määrab haiguse progresseerumise kiirus. Seda iseloomustab võrkkesta kollatähni degeneratsioon koos kiire nägemiskaotusega.
• Autosoomne domineeriv. See areneb aeglaselt ja põhjustab palju tüsistusi, nagu katarakt ja glaukoom.
• Seotud X-kromosoomiga. Enamasti kannatavad mehed, haigus kulgeb väga kiiresti ja raskelt.

Klassifikatsiooni sõltuvalt kahjustatud piirkonnast iseloomustavad järgmised abiotroofia tüübid:

• keskne kiire progresseerumisega ja kahjustatud värvitajuga;
• perifeerne, mida iseloomustab pulkade hävitamine;
• segatud või üldistatud.

Peamised sümptomid

Tapetoretinaalne võrkkesta abiotroofia põhjustab patsiendil sellise iseloomuliku kliinilise pildi:

Sageli iseloomustab seda haigusvormi ööpimedus.

• öine pimedus;
• topeltnägemine;
• perifeerse nägemise rikkumine;
• värvide väär tajumine;
• kontrasti kadu;
• kiire väsimus;
• peavalu;
• üldise heaolu rikkumine.

Valgetäpiline abiotroofia areneb peamiselt piki silmapõhja perifeeriat ning toimub nägemisväljade ahenemine ja lõpuks täielik kadu. Sel juhul kannatavad peamiselt pulgad ja värvitaju jääb muutumatuks. Kui kollatähn on kesktsoonis kahjustatud, kaovad valgustundlikud rakud ja inimene ei suuda värve eristada ning hämaras näeb halvasti.

Diagnostika

Sellele haigusele iseloomuliku kliinilise pildi olemasolul on võimalik kahtlustada, et patsiendil on tapetoretinaalne võrkkesta abiotroofia. Diagnoosi kinnitamiseks on soovitatav teha oftalmoskoopia ja uurida silmapõhja seisukorda, kus on näha hävinud vardad ja koonused koos ahenenud veresoontega ja nägemisnärvi pea pleekimisega. Samuti on oluline hinnata võrkkesta funktsionaalseid võimeid. Selleks tehakse pimedas kohanemise test orienteerumisega halvasti valgustatud ruumis. Samuti on vaja välja selgitada kõrvalekallete olemasolu sugulastel, kellel oli ka nägemisprobleeme, mis paljastavad haiguse päriliku olemuse. Oluline on läbida üldine ja biokeemiline vereanalüüs.

Patoloogia ravi

Füsioteraapia protseduurid hoiavad makula heas seisukorras.

Puudub spetsiifiline ravi makulaarse abiotroofia vastu, mis on seotud haiguse päriliku olemusega. Haiguse arengut on võimalik pidurdada vitamiinide-mineraalide komplekside ja silmapõhja vereringet parandavate ainete võtmisega. Samuti on võimalik kasutada laser- ja mikrokirurgilisi tehnikaid, mille valik sõltub konkreetse patsiendi patoloogia kulgemise iseärasustest. Näidatud on füsioterapeutiliste kokkupuutemeetodite kasutamine, mis parandavad oluliselt makula seisundit.

Täna räägime:

Võrkkesta abiotroofia on düstroofse iseloomuga pärilike haiguste heterogeenne rühm, mis on põhjustatud võrkkesta järkjärgulisest hävimisest koos nägemisteravuse vähenemisega ja mõnel kujul - täielik pimedus. Sümptomid on varieeruvad: võib esineda nägemisteravuse langust, hemeraloopiat, värvitaju häireid. Diagnoos tehakse oftalmoloogiliste ja geneetiliste meetoditega (oftalmoskoopia, elektroretinograafia, fluorestseiini angiograafia, perekonna ajalugu ja defektsete geenide tuvastamine). Enamiku võrkkesta abiotroofia vormide puhul puudub spetsiifiline ravi, sümptomaatiline ja toetav ravi võib leevendada mõningaid sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist.

Võrkkesta abiotroofia

Võrkkesta abiotroofia(võrkkesta degeneratsioon, võrkkesta düstroofia) on nägemisorgani patoloogia, mille puhul areneb võrkkesta düstroofia. See võib olla osa mõne päriliku haiguse sümptomite kompleksist, toimida iseseisva patoloogiana, mõnel juhul on vigastuste ja muude mõjude järel võimalik sekundaarne degeneratsioon. Võrkkesta abiotroofia sõltumatute pärilike vormide levimus on erinev, keskmiselt jääb see vahemikku 1-10:10000. Erinevate vormide pärandumise mehhanism võib olla autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne ja sooga seotud. Sel põhjusel on haiguse seksuaalses jaotuses suured erinevused – mõlema soo võrdsest vastuvõtlikkusest kuni meeste peaaegu täieliku levimuseni haigete hulgas (X-seotud pärandusega). Geneetiliselt määratud võrkkesta abiotroofia on kõige levinum päriliku nägemise kaotuse põhjus.

Võrkkesta abiotroofia põhjused

Võrkkesta abiotroofia etioloogia varieerub sõltuvalt konkreetsest haiguse tüübist. Üldine mehhanism on spetsiifiline geen või geenid, mis kodeerivad spetsiifilisi valke, mis osalevad võrkkesta elus. Samal ajal ei ole enamiku vormide patogenees hästi mõistetav.

Võrkkesta abiotroofia levinuima vormi – pigmentdüstroofia – põhjuseks võib olla enam kui 150 mutatsioonivarianti mitmekümnes geenis, millest enamik pärineb autosomaalselt dominantselt. Peaaegu veerand pigmentosa retiniidi juhtudest on põhjustatud erinevatest opsiini valgu geeni mutatsioonidest. CRB1 fotoretseptori valgu geenis on mutatsioonil retsessiivne pärilikkuse muster ning RP2 ja RPGR geenides on see X-seotud. On olemas kõige haruldasem võrkkesta pigmendi abiotroofia vorm, millel on mutatsioon mitokondriaalses DNA-s ja seega pärandumine emalt järglastele. Vaatamata pigmentosa retiniidi primaarse häire suurele hulgale erinevatele variantidele on haiguse patogenees üldiselt sama - kasutatud vardad on rikutud, mille tulemusena muutuvad need võrkkesta toksiinide allikaks. . Tänu sellele, et varraste kontsentratsioon suureneb võrkkesta perifeeria suunas, algavad seal patoloogilised muutused, uute valgustundlike rakkude teke aeglustub, mis toob kaasa valgustundlikkuse vähenemise.

Valgetäpiline võrkkesta abiotroofia on seotud mutatsioonidega ühes neljast geenist – RHO, PRPH2, RDH5 või RLBP1, kusjuures kõige levinum vorm on tingitud muutustest periferiini valku kodeerivas PRPH2 geenis. Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Eeldatakse, et periferiin osaleb fotoretseptori membraanide, peamiselt varraste, stabiliseerimises, seetõttu muudavad selle struktuuri häired need vähem stabiilseks ja põhjustavad nende hävimise. Võrkkesta valgetäpiline abiotroofia on progresseeruva kulgemisega, kusjuures esimesed rikkumised (mis on silmapõhja uurimisel nähtavad valgete täppide kujul) tekivad võrkkesta perifeeriasse.

Võrkkesta kollatähnilist abiotroofiat (Stargardti tõbi) põhjustavad ka mitme geeni mutatsioonid. Kõige tavalisem kollatähnilise võrkkesta degeneratsiooni vorm on seotud fotoretseptori membraanides transpordi- ja energiafunktsioone täitva ABCA4 valgu struktuuri rikkumisega. See haigusvorm pärineb autosoomselt retsessiivselt. Transmembraanse valgu ABCA4 struktuuri muutus põhjustab toksiliste metaboliitide (eriti lipofustsiini) kuhjumist võrkkestasse, mis põhjustab valgustundliku kihi degeneratsiooni. Stargardti tõve teine ​​autosomaalse domineeriva pärandiga variant on tingitud ELOVL4 valgu struktuuri muutusest, mis kontrollib pika ahelaga rasvhapete teket silma kudedes. Sel juhul on fotoretseptorite degeneratsioon seotud nende membraanide mõne komponendi sünteesi halvenemisega. Teist tüüpi kollatähnilist võrkkesta abiotroofiat seostatakse mutatsiooniga PROM1 geenis. Sel juhul ei ole häirete patogeneesi põhjalikult uuritud.

Parima võrkkesta abiotroofia põhjustavad mutatsioonid geenis BEST1, mille transkriptsiooniproduktiks on anioonikanalite klassi kuuluv bestrofiini valk. Pärand on autosoomne dominantne, düstroofia patogenees pole teada.

Kaasasündinud statsionaarne ööpimedus on võrkkesta üldistatud abiotroofia, millega kaasneb valdav varraste kahjustus, millega kaasnevad ka muud nägemisorgani häired - strabismus, katarakt. Kaasasündinud statsionaarsel ööpimedusel on täielikud ja mittetäielikud vormid, mõlemad on päritud X-seotud mehhanismi kaudu. Täistüüpi põhjustab NYX geeni mutatsioon, mis kodeerib valku, mis tagab ergastuse ülekandmise varrastelt bipolaarsetele rakkudele. Selle tulemusena on häiritud teabe edastamine fotoretseptoritest, hemeraloopia ilmneb peaaegu täieliku nägemise puudumisega pimedas, samas kui teravus ja värvitaju tavaliselt ei kannata. Mittetäielik vorm on tingitud mutatsioonist CACNA1F geenis, mille produkt on sarnane valk, kuid seda esineb nii varrastes kui koonustes. Sel juhul ei ole aga impulsi ülekanne täielikult blokeeritud, mistõttu hämaras nägemine ainult nõrgeneb, kuid kannatab ka teravus ja värvitaju.

Võrkkesta abiotroofia klassifikatsioon

Oftalmoloogias on kõik võrkkesta düstroofia pärilikud vormid jagatud kolme rühma:

1. Perifeerne, mille puhul häired esinevad peamiselt silmapõhja servades, kuid teatud abiotroofia vormide korral võivad need edasi areneda ja haarata keskpiirkondi kuni kollase laikuni välja. Lisaks kannatab nende juures enim perifeerne nägemine, häirub silma kohanemine pimedusega, sageli esineb hemeraloopiat. Nende hulka kuuluvad võrkkesta pigmenteerunud ja valgetäpiline abiotroofia.

2. Tsentraalsed, mida iseloomustab domineeriv kollatähni kahjustus ja silmapõhja keskosad. Samal ajal on värvitaju häiritud, nägemisteravus on oluliselt vähenenud. Just need ilmingud kaasnevad Stargardti tõve ja Besti tõvega.

3. Mõnede mutatsioonide või nende kombinatsiooniga võib võrkkesta abiotroofia mõjutada kogu silma võrkkesta, mistõttu mõned teadlased eristavad kolmandat düstroofiate rühma – üldistatud. Seda tüüpi on kaasasündinud statsionaarne ööpimedus. Üldised võrkkesta häired kaasnevad teiste pärilike haigustega – näiteks Leberi amauroosiga.

Samas on erinevate mutatsioonide suure hulga tõttu ülaltoodud jaotus mõneti meelevaldne. Seega võivad mõned pigmentaarse düstroofia vormid muutuda üldistatuks ja PROM1 geeni mutatsiooniga (Stargardti tõve neljas tüüp) võib abiotroofia võrkkesta keskpiirkondadest levida perifeeriasse.

Võrkkesta abiotroofia sümptomid

Võrkkesta abiotroofia sümptomid on üsna varieeruvad, kuna on palju erinevaid mutatsioone, mis põhjustavad selle patoloogia arengut. Kuid samal ajal esineb mitmeid sarnaseid ilminguid sama rühma erinevate düstroofia variantide vahel (perifeerne, tsentraalne või generaliseerunud abiotroofia).

Võrkkesta perifeerne abiotroofia (pigmenteeritud düstroofia, valge täpiline abiotroofia) algab varraste valdava kahjustusega, seega on hemeraloopia üks esimesi haiguse sümptomeid. Patoloogia progresseerumisel ja varraste edasise hävitamise korral võib öise nägemise vähenemine areneda selle täielikuks kadumiseks - nüktoopiaks. Perifeerne nägemine on häiritud, tekib kontsentriline skotoom, mille järel vaateväli kitseneb nii palju, et muutub "torukujuliseks". Võrkkesta valge täpilise abiotroofia korral raskemad häired enamasti ei arene, päevanägemine ja värvitaju jäävad muutumatuks. Mõnel pigmentaarse düstroofia korral on patoloogilises protsessis kaasatud ka koonused, mis põhjustab päevase nägemise langust, selle teravuse vähenemist ja mõnikord täielikku pimedust. Haiguse kulg võib kesta aastakümneid, kuigi on ka põgusaid ja juveniilseid vorme.

Tsentraalset võrkkesta abiotroofiat iseloomustab valdav koonuste kahjustus, mille kontsentratsioon on kõrgeim makula piirkonnas - seetõttu nimetatakse neid ka makula degeneratsiooniks. Esiplaanile tuleb nägemisteravuse järsk langus, värvide tajumine on häiritud, fotoretseptorite täieliku hävimisega silmapõhja keskel tekib tsentraalne skotoom. Kui patoloogiline protsess ei ulatu võrkkesta perifeersetesse piirkondadesse, siis perifeerne ja hämara nägemine on vaid veidi mõjutatud. Abiotroofia vormide korral, mida iseloomustab fotoretseptorite fokaalne kahjustus, tekivad vaateväljas pimealad. Eriti raskete vormide korral võib tekkida nägemisnärvi kiudude atroofia ja täielik pimedus.

Kaasasündinud statsionaarse ööpimeduse täisvormi iseloomustab tõsine nüktoopia koos päevase nägemise ja värvitaju säilimisega. Sellisel juhul ei toimu haiguse progresseerumist. VSNS-i mittetäieliku vormi sümptomid on mõõdukas hemeraloopia, nägemisteravuse vähenemine, värvitaju halvenemine, kohanemisraskused vähese valgusega.

Võrkkesta abiotroofia diagnoosimine

Võrkkesta abiotroofiaga patsiente peavad konsulteerima geneetik ja silmaarst. Silma võrkkesta düstroofsete protsesside määramine toimub silmapõhja uurimise, elektroretinograafia, nägemisteravuse ja värvitaju andmete põhjal. Olulist rolli mängivad päriliku ajaloo uurimine, samuti geneetilised uuringud, et tuvastada geenide mutatsioone, mis on seotud ühe või teise võrkkesta abiotroofia tüübiga.

Pigmendidüstroofia korral tuvastatakse pigmendi ladestumise koldeid piki silmapõhja perifeeriat ja neid võib täheldada ka vastava haigusvormiga keskpiirkondades. Märgitakse võrkkesta arterioolide kitsenemist ja hilisemates staadiumides tekib koroidi kapillaaride atroofia. Mõnel juhul tuvastatakse nägemisnärvi ketta vahajas atroofia. Elektroretinograafia näitab kõigi lainete amplituudi olulist langust, mis viitab fotoretseptorite arvu järsule vähenemisele võrkkestas. DNA sekveneerimine mutatsioonide tuvastamiseks tehakse kõige sagedamini seoses RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 ja mitmete teiste geenidega.

Võrkkesta valgetäpilist abiotroofiat silmapõhja uurimisel iseloomustab valgete, mõnikord metallilise varjundiga fookuste olemasolu piki võrkkesta perifeeriat. Võrkkesta arterioolid on kitsendatud, pigmendiladestused esinevad ühes koguses, tuvastatakse nägemisnärvi ketta blanšeerimine. Elektroretinograafia muutused on nõrgalt väljendunud ega ole usaldusväärne diagnostiline kriteerium. Geneetiline diagnostika on esindatud PRPH2 geeni sekveneerimisega.

Stargardti ja Besti haiguste korral avastab oftalmoskoopia heleda varjundiga atroofilisi koldeid, mida sageli ümbritsevad pigmendiladestused. Koldete suurus ja arv võivad oluliselt erineda ning peegeldavad võrkkesta kahjustuse tõsidust. Need paiknevad peamiselt kesktsoonides, kuid võivad levida ka perifeeriasse. Elektroretinograafial ilmneb A-laine amplituudi järsk langus, mis näitab koonuste valdavat hävimist. Geneetiline diagnostika taandub ABCA4 ja CNGB3 geenide mutatsioonide tuvastamisele ja päriliku ajaloo uurimisele.

Võrkkesta abiotroofia ravi ja prognoos

Praegu puudub võrkkesta abiotroofia ühegi vormi jaoks spetsiifiline etiotroopne ravi. Säilitusravina, mis aeglustab haiguse progresseerumist, kasutatakse vitamiinide A, E, riboflaviini preparaate. Vasodilataatorid võivad parandada võrkkesta verevarustust, mis samuti aeglustab düstroofseid protsesse. Viimastel aastatel on ilmunud andmeid biooniliste võrkkesta implantaatide (Argus, Argus 2) eduka kasutamise kohta, mis võimaldas osaliselt taastada nägemist patsientidel, kes olid selle abiotroofia tõttu täielikult kaotanud. Mõned arengud tüvirakkude kasutamise ja geeniteraapia vallas on samuti suunatud võrkkesta abiotroofia ravimeetodi leidmisele.

Abiotroofiat põhjustavate mutatsioonide suure arvu ja võrkkesta düstroofsete protsesside erineva kliinilise kulgemise tõttu on prognoos peaaegu alati ebakindel. Mõned pigmentaarse düstroofia tüübid võivad piirduda hemeraloopia ja perifeerse nägemise halvenemisega, samas kui selle patoloogia muud vormid põhjustavad täielikku pimedaksjäämist. A-vitamiini preparaate tarvitades on teatud juhtudel võimalik võrkkesta abiotroofia progresseerumist pidurdada, mõne teate kohaselt võimaldab sarnast tulemust saavutada ka päikeseprillide kasutamine.

Oftalmoloogias on haigusi, mis tekivad välise põletikulise või traumaatilise toime puudumisel ja ei ole põhjustatud normaalselt arenenud võrkkesta kahjustusest. Nende põhjus peitub geenide mutatsioonis ja on pärilik.

Eelkõige hõlmavad need võrkkesta abiotroofiat - võrkkesta degeneratiivset muutust, mis põhjustab selle struktuuri enneaegset degeneratsiooni ja nägemise kaotust.

Seda haigust nimetatakse ka võrkkesta tapetoretinaalseks abiotroofiaks, mis paljastab selle olemuse. Teip pärineb ladinakeelsest sõnast “vaip” ja võrkkest on “võrkkest”, seega räägime võrkkesta pigmendikihi degeneratiivsest muutusest, millega kaasneb progresseeruv nägemise langus kuni pimeduseni.

Haiguse sihtmärk

Nagu teate, on võrkkestal spetsiaalne valgustundlik kiht, mille moodustavad kahte tüüpi rakud. Iseloomuliku välimuse tõttu nimetatakse neid tavaliselt koonusteks (väikesed ja jämedad) ja vardadeks (piklikud ja õhukesed). Neid struktuure nimetatakse ka pigmendirakkudeks, kuna koonused sisaldavad pigmenti jodopsiini ja vardad sisaldavad rodopsiini.

Võrkkesta abiotroofia mõjutab selle valgustundlikke rakke, koonuseid ja vardaid.

Valguse mõjul võib rodopsiin tuhmuda ja uuesti taastuda. Rodopsiiniga toimuvad keemilised muutused võimaldavad varrastel valgust tajuda. Just need rakud pakuvad hämaras nägemist.

See suudab eristada silmavärve teise pigmendi – koonustes sisalduva jodopsiini – reaktsioonide tõttu, kuid need rakud ei ole valguse suhtes kuigi tundlikud.

Pigmendirakkude paiknemine on järgmine: keskel on rohkem koonuseid, mis tagavad parima nägemisteravuse, seejärel on piirkond, kus on mõlemat tüüpi rakud, võrkkesta servale lähemal hakkavad domineerima pulgad. Need on mõeldud ruumis orienteerumiseks.

Varraste arvu vähendamine vähendab pimedas nägemist

Võrkkesta abitroofia viib varraste degeneratsioonini, seega on haigusele iseloomulikud tunnused - perifeerse nägemise ahenemine, hämaruse nägemise halvenemine.

Iseloomuomadused

Abiotroofia on kaasasündinud haigus, mis edastatakse retsessiivse või mõnel juhul domineeriva päranditüübi kaudu.

Peamised muutused toimuvad geenides, mis vastutavad rodopsiini, jodopsiini ja periferiini sisaldavate pigmendirakkude moodustumise eest.

Võrkkesta abiotroofia algab lapsepõlves, seda on võimalik tuvastada ka hiljem, kuid tavaliselt kuni kolmkümmend aastat

Patoloogilise protsessi leviku järgi eristatakse perifeerset ja tsentraalset tapetoretiini düstroofiat.

Esimesse tüüpi kuuluvad: pigmentoosne retiniit, valge täpp, kollatähniline, kaasasündinud statsionaarne ööpimedus.

Teine vorm on Stargardti düstroofia, Vera düstroofia ja Besti kollatähni düstroofia.

Globaalsete võrkkesta kahjustuste hulka kuuluvad pigmentoosne retiniit, Leberi amauroos ja öine pimedus.

Olenemata võrkkesta tapetoretinaalse abiotroofia asukohast ei ole kindlalt teada, kas kahjustuse põhjuseks on hormonaalne rike, neuroloogiline häire või toksiline kahjustus või on haigus lihtsalt võrkkesta rakkude elujõulisuse vähenemise tõttu. .

Võimalikud põhjused:

• geneetilised muutused;
• neurohumoraalsed häired;
• immuunsüsteemi puudulikkus;
• beriberi äärmuslik ilming;
• nakkav tegur;
• silma veresoonte membraani patoloogia.

Haiguse kulg

Võrkkesta düstroofia algab neuroepiteelirakkude, peamiselt varraste hävitamisega peaaegu nende täieliku kadumiseni. Protsess algab perifeeriast ja liigub järk-järgult sissepoole keskosa suunas. On haigusvorme, mis mõjutavad ainult keskosa või piiratud ala (sektorikujuline vorm).

Paralleelselt fotoretseptorite arvu vähenemisega suureneb sidekoe olemasolu, mis neid asendab. Koonused ja vardad rändavad võrkkesta aluskihtidesse. Gliarakkude paljunemine põhjustab silma vere mikrotsirkulatsiooni häireid.

Retinitis pigmentosa mõjutab tavaliselt mõlemat nägemisorganit.

Sümptomid ja märgid

Haiguse sümptomiteks on pimedas nägemise vähenemine, nägemisteravuse halvenemine, defektide ilmnemine vaateväljas. Väljadefekt avaldub rõngakujulise skotoomina, mis jätab puutumata vaid võrkkesta keskosa, moodustades "tunnelnägemise".

Vaatevälja kitsendamine kesksele "tunnelile"

Kuigi on juhtumeid, kui olenevalt düstroofia vormist langevad välja keskpiirkonnad või piiratud nägemissektorid. Samuti võib sageli esineda varjundite tajumise ja fotofoobia arengu rikkumine.

Silmapõhi omandab iseloomulikud tunnused: suurtes kogustes leitakse pigmendiladestused, mida nimetatakse luukehadeks, nägemisnärvi vahakujuline degeneratsioon ja veresoonte valendiku ahenemine. Sõltuvalt düstroofia vormist paiknevad ka pigmenteerunud moodustised kas keskusele lähemal või sektorite kaupa.

Hilisemal perioodil levib atroofia tsooniliselt koroidi kooriokapillaarsesse kihti.

Sageli põhjustab haiguse pärilikkus selle seost teiste oftalmoloogiliste patoloogiatega - kortikaalne katarakt, glaukoom, lühinägelikkus.

Abiotroofia areng viib järk-järgult pimedaks jäämiseni.

Tapetoretiini düstroofia kesksed tüübid ei pruugi pikka aega avalduda. Nägemise halvenemine ilmneb siis, kui düstroofsed muutused juba mõjutavad makula piirkonda. Haiguse peamiseks sümptomiks on tsentraalse nägemise vähenemine ning selle all kannatavad pimedas nägemine ja perifeerne väli.

Diagnostika

Traditsiooniliselt tehakse silmapõhja oftalmoskoopiat, et tuvastada spetsiifilisi muutusi - pigmentatsioonilaike või -saari, luukehasid.

Samuti diagnoosivad nad silmasisese rõhu, nägemisteravuse, murdumisvõime näitajat, värvitaju hindamist ja nägemisvõimet halbades valgustingimustes. Retinotomograafiat ja elektroretinograafiat võib nimetada spetsiifiliseks testiks.

Ravi

Terapeutilised meetmed hoiavad ära nägemise kaotuse progresseerumise. See saavutatakse võrkkesta vereringe parandamisega vasodilataatorite toimel. Endonasaalse elektroforeesi meetodil manustatakse papaveriini, no-shpy lahust, nikotiinhapet. Suurem ringleva vere hulk toob kaasa rohkem hapnikku ja toitaineid.

Ravi aluseks on ravimid, mis parandavad võrkkesta trofismi

Kasutatakse ka võrkkesta ainevahetust ja ainevahetusproduktide ärakasutamist parandavaid ravimeid. Ravi viiakse läbi riboflaviinmononukleotiidi, B-vitamiinide, aaloeekstrakti või muude biogeensete stimulantide, ATP, ribonukleotiidipreparaatide intramuskulaarse süstimisega.

Abitroofia kirurgiline sekkumine ei ole soovitatav.

Eneseabi seisneb nägemispuudega silmade hooldamise üldreeglite järgimises: süstemaatiline visiit silmaarsti juurde nägemisväljade kontrollimiseks, lühinägelikkuse tuvastamiseks; visuaalsete koormuste doseerimise järgimine, tööruumi piisava valgustuse tagamine; mõõdukas kehaline aktiivsus, raskuste tõstmine on vastuvõetamatu; tervisliku eluviisi järgimine, kuna suitsetamine ja alkohol halvendavad suuresti võrkkesta toitumist, mõjutades mikrokapillaaride luumenit; piisava koguse vitamiinide ja mikroelementide, eriti rühma B ja karotenoidide kasutamine.