Миопатия. Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием Причины возникновения миопатии

Содержание

Слабость в мышцах, не проходящая после отдыха, вялая и дряблая мускулатура, атрофия мышечной ткани, искривление позвоночника – такими симптомами характеризуется миопатия. Эта болезнь поражает в любом возрасте и может дать о себе знать различной степенью тяжести – от небольших проблем при движении до полного паралича. Мышечная миопатия неизлечима и считается прогрессирующим заболеванием, но затормозить ее развитие можно. Главное – вовремя поставить диагноз и начать терапию.

Общие сведения о миопатии

Нервно-мышечные заболевания, при которых наблюдаются дистрофические поражения определенных мышц, сопровождающиеся неуклонно прогрессирующей дегенерацией мышечной ткани, называют миопатиями . Развивается патология из-за:

• нарушений в работе митохондрий, которые обеспечивают окисление органических соединений и используют получившуюся при их распаде энергию для дальнейших действий;
• деструктивных изменений структуры миофибрилл, которые обеспечивают сокращение мышечных волокон;
• нарушений выработки белков и ферментов, которые регулируют обмен веществ в мускулах, способствуют формированию мышечных волокон;
• изменений в функционировании вегетативной нервной системы, которая регулирует работу внутренних органов, эндокринных желез, лимфатических и кровеносных сосудов, отвечает за приспособительные реакции.

Подобные нарушения вызывают дегенеративные изменения в мышечных волокнах, атрофию миофибрилл, которые замещаются соединительной и жировой тканью. Мускулы теряют способность сокращаться, слабеют и перестают активно двигаться. Физические нагрузки неспособны восстановить силу атрофированных мышц, поскольку их слабость не от «недокаченности», а из-за системных изменений на молекулярном уровне, которые привели к тому, что в мышечной ткани нарушились биохимические процессы, ослабли или отсутствуют определенные связи между клетками.

Мускулы при миопатии ослабляются неравномерно, поэтому более слабые участки мышечной ткани не задействуются при физическом напряжении, что приводит к ускорению атрофии. В это же время более сильные мышцы берут на себя всю нагрузку. Поначалу после физических упражнений человек способен почувствовать улучшение, но затем тонус «накаченных» мышц снижается, состояние ухудшается. Иногда наступает полное обездвиживание.

Виды миопатий

В большинстве случаев патология носит наследственный характер (первичный), а потому диагностируется уже у маленьких детей. Реже болезнь является следствием какого-либо недуга (приобретенная или вторичная патология). Существует немало разновидностей миопатий, классификация которых основана на причине, спровоцировавшей деструктивные изменения мышечной ткани. Распространенным вариантом является подход, согласно которому выделяют следующие виды заболевания:

По локализации поражения миопатию подразделяют на три вида. Дистальная мышечная дистрофия характеризуется повреждением мускулов рук и ног. При проксимальной форме поражается мышечная ткань ближе к центру, туловищу. Третий вариант – смешанный, когда поражаются мускулы, расположенные на разной удаленности. Еще один вид классификации – по месту дислокации:

• плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия;
• конечностно-поясная (тазобедренная болезнь Эрба-Рота);
• миопатия глаз – бульбарно-офтальмоплегическая форма;
• дистальная миопатия – болезнь конечных отделов рук и ног (кистей, стоп).

Причины развития заболевания

Миодистрофия – другое название миопатии генетического характера. Дефектный ген может быть как рецессивным, так и доминантным. Развитие патологии могут спровоцировать внешние факторы:

• инфекции – грипп, ОРВИ, пиелонефрит, бактериальная пневмония;
• тяжелые травмы – множественные повреждения тканей и органов, перелом таза, черепно-мозговая травма;
• отравление;
• сильные физические нагрузки .

Приобретенное заболевание может развиться из-за проблем с эндокринной системой (гипотиреоз, тиреотоксикоз, гиперальдостеронизм, сахарный диабет). Причиной вторичной миопатии могут быть:

• тяжелое хроническое заболевание (сердечная, почечная, печеночная недостаточность, пиелонефрит);
• злокачественные или доброкачественные новообразования;
• авитаминоз;
• мальабсорбция (расстройство пищеварения в тонком кишечнике);
• беременность (миопатия Беккера);
• перелом таза;
• бронхит;
• склеродермия (системное заболевание, в основе которого – нарушение микроциркуляции, проявляется утолщением и затвердением соединительной ткани и кожи, поражением внутренних органов);
• постоянная депрессия;
• алкоголизм, наркомания, токсикомания, вредное производство и другие факторы, под воздействием которых происходит постоянная интоксикация организма;
• сальмонеллез (кишечная инфекция).

Симптомы миопатий

Почти все виды миопатий развиваются постепенно. Поначалу болезнь дает о себе знать небольшой мышечной слабостью в руках и ногах, болью, ломотой в теле, быстрой утомляемостью после непродолжительной ходьбы или другой незначительной нагрузки. На протяжении нескольких лет мускулы значительно ослабевают, из-за чего больным трудно подниматься со стула, по лестнице, бегать, прыгать, появляется утиная походка. Дистрофические изменения конечностей происходят симметрично, изменяя их в размерах, выделяя на фоне других частей тела.

Одновременно с потерей силы происходит угасание сухожильных рефлексов, снижается тонус мышц – развивается периферический вялый паралич, который со временем способен привести к полному обездвиживанию. Отсутствие активных движений приводит к тому, что суставы теряют подвижность. Возможно искривление позвоночника из-за неспособности мускулатуры поддерживать тело в нужном положении.

Признаки некоторых форм

Самой распространенной формой миопатии является болезнь Дюшена-Беккера, характеризующаяся тяжелым течением и высокой смертностью . Это наследственная патология, начальные симптомы которой часто проявляются в первые три года жизни. Болезнь начинается с атрофии мускул таза и проксимальных отделов ног, в результате чего развивается псевдогипертрофия икроножной мускулатуры, искривляется позвоночник. Возможна олигофрения. В 90% случаях поражается дыхательная мускулатура, сердечно-сосудистая система, что может спровоцировать смертельный исход.

Миопатия Эрба дает о себе знать в возрасте двадцати-тридцати лет. Деструктивные процессы сначала затрагивают мышцы бедра, тазового пояса, талии, затем быстро переходят на плечи и туловище. Конечности теряют подвижность, становятся тонкими, появляется утиная походка, изменяется внешний вид ног. Если деформация проявилась в молодом возрасте, возможна ранняя обездвиженность. Взрослые люди постарше болезнь переносят легче и долгое время сохраняют двигательную активность. Другие осложнения – дыхательная недостаточность, межпозвоночная грыжа, которые способны привести к смерти.

Миопатия Ландузи Дежерина известна как плече-лопаточно-лицевая патология. Первые признаки заболевания проявляются в возрасте десяти-двадцати лет в виде поражения мышц вокруг глаз и рта. Со временем дистрофия переходит на плечи, верхние части рук, грудь, голени, брюшные мышцы. Может наблюдаться фиксация суставов в одном положении, незначительная потеря слуха, патологические процессы в сетчатке глаза. Больной долгое время сохраняет работоспособность, хотя возможны проблемы с сердцем и дыханием.

Глазная миопатия – это опущение века, ограничение подвижности глазных яблок, пигментная дегенерация сетчатки. Патология приводит к проблемам со зрением, трудностям с открыванием и закрыванием глаз. Спустя несколько лет дистрофические процессы могут перейти на лицо и плечевой пояс, затронуть мышцы глотки. В большинстве случаев заболевание развивается после сорока лет.

Диагностика

Обнаружив симптомы заболевания, необходимо обратиться к неврологу. Для постановки диагноза врач назначает следующие виды обследования:

• общий анализ крови;
• биохимическое изучение плазмы на АСТ, АЛТ, ЛДГ, КФК, креатинин, уровень которых при дистрофии мускулов возрастает;
• биопсия ткани мышц для установления разновидности патологии, степени поражения;
• электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) – оценивают состояние мышц, нервов, передачу сигнала.

Для определения состояния сердечно-сосудистой системы врач назначает консультацию кардиолога, электрокардиографию, ультразвуковое исследование сердца. При подозрении на проблемы с дыхательной системой, развитие пневмонии, надо сделать рентген легких, пройти осмотр у пульмонолога. Для уточнения диагноза может быть назначена магнитно-резонансная томография.

Лечение миопатии

Терапия приобретенной миопатии направлена на борьбу с заболеванием, спровоцировавшим патологию. Лечение болезни наследственного характера находится на стадии изучения и научных экспериментов. В клинической практике используется симптоматическая терапия, направленная на устранение симптомов заболевания, улучшение метаболизма в мышцах. С этой целью назначают следующие препараты:

• Витамины В1, В6, В12, Е.
• АТФ (аденозинтрифосфорная кислота) – нормализует обменные процессы в сердечной мышце, стимулирует энергетический обмен, снижает уровень мочевой кислоты, повышает активность ион-транспортных систем в мембранах клеток.
• Глютаминовая кислота – препарат из группы аминокислот. Участвует в углеводном и белковом обменах, способствует работе скелетных мышц, активизирует окислительные процессы, обезвреживает и выводит из организма аммиак.
• Антихолинэстеразные средства (Галантамин. Амбеноний, Неостигмин) – ингибиторы фермента холинэстеразы, который участвует в работе мышц на этапе их расслабления.
• Анаболические стероиды (метандиенон, нандролона деканоат) – ускоряют обновление и формирование мышечных структур, тканей, клеток.
• Препараты кальция и калия – обеспечивают появление электрического потенциала и нервных импульсов в волокнах мышц и нервных клетках, обеспечивая сокращение мускулатуры.
• Тиаминпирофосфат – способствует углеводному обмену, используется в составе комплексной терапии.

Помимо медикаментозного лечения назначают массаж, физиотерапию (ультразвук, электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием), специальную гимнастику. Упражнения ЛФК должны быть щадящими, чтобы не перегружать ослабленную мускулатуру. Может потребоваться консультация ортопеда, после чего следует подобрать средства ортопедической коррекции (обувь, корсеты).

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Артритом называется воспаление одного или нескольких суставов . Заболевание является распространенной причиной потери трудоспособности, инвалидности. Современная медицина болезнь относит к тяжело излечимым.

Чаще всего врачами облегчается течение заболевания, для чего используются нестероидные или гормональные препараты. Но лечение в таком случае отсутствует, создается лишь его видимость. Воспаление может продолжаться, отчего сустав разрушается.

Встречается несколько видов артрита:

• Ревматоидный . Является воспалительным типом, который может разрушить хрящ в суставе. Причина разрушения в том, что когда клетка воспаляется, иммунные составляющие организма атакуют не зараженные места, а собственные ткани в суставе. Заболевание распространено у женщин старше 30 лет, чаще всего поражает 2 коленных сустава.
• Артроз – является распространенным видом артрита, встречается у пожилых людей. Вызывается нарушениями обращения крови в тканях, протекает как воспалительный процесс, который прогрессирует и приводит к истончению хрящиков.
• Инфекционный артрит . Появляется в результате заражения инфекцией.
• Посттравматический . Бывает после травмы. Похож с артрозом, может развиваться через 3­­ – 5 лет после повреждения.

Другие виды артрита могут возникать после псориаза, туберкулеза и других болезней.

Причины заболевания

Точная причина появления врачам неизвестна, но считается, что это попадание инфекции, результат травмы или аллергической реакции. Появляется иногда в результате неправильного обмена веществ, болезней нервов, низкого количества витаминов в организме. При нарушении иммунных функций, болезнь развивается, разрушаются суставы. Микроорганизмы поступают в колено, и иммунитет атакует поврежденное место. При некачественном лечении, человек может остаться инвалидом.

Коленный артрит может появиться по следующим причинам:

• инфекции, способствующие появлению бактерий;
• травмы суставов;
• чрезмерные усилия при занятиях спортом, которые провоцируют постоянную сильную нагрузку;
• лишний вес;
• врожденные деформации суставов;
• аллергические реакции;
• болезни, провоцирующие развитие других заболеваний (гонорея, подагра, туберкулез и пр.);
• частое употребление алкогольных напитков;
• укусы насекомых, в результате чего происходит попадание яда в сустав;
• недостаток питательных веществ.

Коленный артрит. Симптомы заболевания

По определенным признакам можно определить, что у человека присутствует заболевание. Основные симптомы:

1. Боль . В большинстве случаев, возникает медленно. Начальные стадии характеризуются периодическими, только после длительных напряжений, неприятными ощущениями. Потом они становятся более интенсивными, и на последней стадии не прекращаются. В таком случае, лечение нужно проводить обязательно, так как боли вскоре становятся нестерпимыми.
2. Скованность сустава утром . Нередко сочетается с болевыми ощущениями. Чувствуется пульсация в месте заболевания, движения ограничиваются, повышается температура в месте заражения.
3. Опухоль . Бывает в результате воспалительных реакций. Не уменьшается при отсутствии лечения, водный обмен никак не влияет.
4. Деформация . Сначала проявляется в результате рефлекторных спазмов мышечных волокон из-за боли. Потом неправильное расположение суставов укрепляется, из-за чего значительно ограничивается подвижность. Чаще всего, нога приобретает полусогнутое положение.

Артрит коленного сустава у детей

Самой распространенной причиной появления артрита коленного сустава у детей является частая простуда. Из-за заболевания понижается иммунитет, отчего вирусы поражают некоторые участки тела, например, колени. Опухоли и покраснения появляются через длительное время, боль наступает, чаще всего, только утром.

Заболевание протекает неравномерно. Иногда бывают частые обострения, проходят и ремиссионные периоды. Чтобы результат лечения был максимальным, нужно проводить комплексную терапию, даже при снижении количества признаков болезни.

Часто родители, благодаря таким признакам, подозревают детей в обмане, т. к. вечером ребенок чувствует себя нормально, а утром не способен подняться с постели. Сказать, имеет ли место заболевание, можно после проведения обследования. Распространение болезни определяется биохимическим анализом крови.

Лечение артрита коленного сустава

Исцеление от заболевания должно проходить не до исчезновения болей. Ликвидированы должны быть причины, приведшие к возникновению инфекции.

Способы, подходящие для лечения артрита:

• использование медикаментов;
• проведение физиотерапевтических мероприятий;
• специальные массажи;
• гимнастика;
• использование народных средств;
• операция на пораженных частях.

Медикаментозная помощь состоит в использовании следующих средств:

1. Нестероидных противовоспалительных. Средства используются во всех случаях, связанных с воспалением опорно-двигательной системы. Вещество устранит неприятные ощущения, благодаря способности прервать воспалительные процессы. Побочные эффекты у препаратов почти одинаковы: желудочные и кишечные расстройства, интоксикация организма, кровотечения.
2. Стероидных гормональных веществ. Способны усиливать организм. Суставы начинают становиться крепче, иммунитет улучшается, скорость восстановления после болезни увеличивается. Побочные эффекты: прыщи на теле, усиление аппетита, увеличение веса.
3. Прием витаминных комплексов и специальных укрепляющих организм компонентов. Усиливаются обменные процессы тела. Начинается выделение состава, наполняющего сустав. Она повышает эластичность хряща. Вид артрита определяет средства, используемые для лечения.
4. Использование хондропротекторов. Средства помогают в увеличении количества смазки суставов, появлении новых клеток хрящевой ткани.

Лечение народными средствами

В народе давно изобретены средства, которые помогут справиться с заболеванием. Вот некоторые из них:

• картофельная настойка. Чтобы приготовить, нужно взять одну картошку, которая размельчается и заливается 1 ст. кефира. Принимать средство нужно периодами по 10 дней. Первый – каждый день. Второй – через день. Третий – через 2 дня. Общая длительность составит 60 суток. Болевые ощущения отпускают на длительное время, но иногда возвращаются. Чтобы такого не происходило, раз в год проводится профилактический курс;
• компресс. Необходимо взять горстку цветков лютика, растирать их до появления сока. Сухой травой пользоваться, не получится. К коленям прикладывается растертый компонент, накрывается полиэтиленовым пакетом и закрепляется марлей. В таком состоянии нужно пробыть 2 часа, после чего удалить содержимое.
• Компресс оставляет небольшие волдыри на теле, совершенно безвредные. Раздирать их не стоит, они исчезнут спустя некоторое время самостоятельно. Ежедневно колени должны обматываться марлевой повязкой, чтобы волдыри не намокали. После их исчезновения проходит и артрит. Если после применения средства, ожоговых симптомов не возникло, нужно повторить действия с компрессом;
• для лечения подойдет яблочный уксус. Принимается по 1 ч. л. со стаканом воды 5 раз в день, до приема пищи. Курс лечения длится 1 месяц. При больном желудке, наличии гастрита и подобных заболеваний, концентрация уксуса уменьшается вдвое. Курс удлиняется в 2 раза. Боль уходит, болезнь исчезает полностью;
• смешивается ложка спирта (столовая), 1,5 ложки меда, и 1/3 ложки сока редиски. Полученный состав наносится на колено, заранее протертое подсолнечным маслом на 40 мин;
• листья алоэ измельчаются и смешиваются с пивными дрожжами. Полученная смесь накладывается на сустав как компресс;
• мазь собственного производства. Изготавливается так: полкилограмма свиного несоленого жира смешивается с 4 яйцами, 50 г имбиря и 340 мл уксуса. Оставить настаиваться трое суток, потом втирать вечером на протяжении 3 недель. Боль утихнет, заболевание отойдет.
• Неплохо помогает для лечения артрита отвар, приготовленный из лавровых листов. Следует воспользоваться половиной пачки, переложить содержимое в емкость. Все заливается кипятком и кипятится 5 минут. Потом средство укутывается, чтобы не остывало, и настаивается 3 часа. После отвар процеживается и пьется за 10 минут до сна на протяжении 3-5 дней. Каждый день готовится новое средство. Курс повторяется спустя 7 дней.

Упражнения при артрите коленного сустава

Процедуры физиотерапии можно выполнять только во время затихания болей, или после выздоровления, для восстановления суставов. Прием препаратов совмещается с лечебной физкультурой. Движения помогают справиться с болью, укрепляют мышцы и коленный каркас. Вероятность появления артрита значительно снижается.

Проводить упражнения лучше в лежачем на спине положении на ровном твердом основании. Упражнения:

1. Начальное положение – лежа на спине. Ноги вытягиваются вверх, руки ровные вдоль тела. Делаются движения, как будто после пробуждения, только ногами. Действия помогут суставам расправиться.
2. Носки вытягиваются на вдохе, а пятки на выдохе. Проводятся движения коленных суставов по часовой и против часовой стрелке.
3. Перебиранием ногами по кругу. Сгибаются в коленях, тазу. Движения как в велосипеде.
4. «Мостик». Принцип всем известен. Необходимо, не отрывая пяток и рук от земли, лежа на спине, максимально прогнуться вверх.

Упражнения выполняются по 8-10 раз. При появлении боли необходимо прекратить.

Мази при артрите коленного сустава

Преимуществом мазей является их доступность. Каждая аптека предлагает несколько средств для лечения коленного артрита. Изготавливаются составы из растений, обладающих лекарственными свойствами. Подходят продукты жизнедеятельности пчел, змеиные яды и др. В мазях большую часть составляют натуральные вещества. Существует 4 вида средств лечения:

• С содержанием нестероидных противовоспалительных веществ (Диклофенак, Ибупрофен). Аптеки продают препараты под названиями: Найз, Кетонал, Финалгель.
• С капсацином. Вещество извлекается из красного перца. Именно этот компонент делает вкус продукта жгучим. Мази с применением добавки: Капсикам, Никорфлекс, Финалгон, Эспол.
• С низким содержанием салициловой кислоты. Способны устранить воспалительные процессы. Имеется в препаратах: Впипросал, Эфкамон, Нижвисал и других.
• На комплексной основе. Препараты используют несколько видов добавок, каждая из которых добавляет необходимый коленному суставу эффект для излечения. Наиболее популярным считается мазь Димексид.

Кроме таких средств, имеются хондопротекторы. Вещества могут быть использованы на начальных стадиях развития заболевания. Выпускаются в разных формах, в том числе как мази.

Любое из перечисленных средств должно приниматься только после консультации с врачом. Даже мази могут обладать противопоказаниями, не подходить по своему составу для лечения артрита. Не нужно шутить с болезнью, при малейших признаках следует принимать необходимые меры. Только тогда получится быть всегда здоровым, а суставы не будут беспокоить.

Миопатией названа целая группа заболеваний мышечной ткани, преимущественно – скелетной мускулатуры, которая характеризуется стойким и прогрессирующим обменом веществ в ней. В результате этих нарушений мышцы постепенно теряют свою функцию, вплоть до полного поражения — у человека развивается вначале слабость мышц, вплоть до полного ограничения подвижности и невозможности вести активную жизнь.

Как проявляется миопатия на ранних и поздних стадиях заболевания?

Заболевание миопатия развивается постепенно, и на первых стадиях симптомы болезни могут быть стерты . Слабость в мышцах человек может списывать на усталость, последствия других заболеваний и т.д.

В самом начале развития миопатии врачи также могут неверно истолковать симптомы и ставить совершенно другие диагнозы.

Итак, каковы симптомы миопатии?

• Слабость в мышцах , которая носит постоянный характер. После отдыха слабость остается, либо может уменьшаться, но – незначительно.
• Дальнейшее развитие миопатии характеризуется истончением, или атрофией, мышц – они становятся малоподвижными и тонкими. В результате заболевания могут страдать, как отдельные мышцы или группы мышц (например, только мышцы бедра или мышцы верхнегрудного отдела), так и все мышцы тела одновременно.
• Мышечный тонус сильно снижен – мышцы могут быть очень вялыми, появляется их дряблость.
• Вследствие слабости мышечного корсета в результате миопатии у человека возникает – это может быть кифоз, лордоз, сколиоз, которые со временем прогрессируют.
• На фоне истонченных мышц на отдельных участках тела, мышцы с нормальной функцией выглядят увеличенными – наблюдаются так называемые псевдогипертрофии .

Диагностика миопатии имеет свои этапы:

1. Сбор анамнеза.
2. Неврологический осмотр и оценка мышечного тонуса.
3. Оценка походки, рефлексов конечностей.
4. Диагностика деформаций костей скелета, особенно – позвоночника.
5. Лабораторные исследования – анализ крови на уровень креатинкиназы и гормонов щитовидной железы.
6. Биопсия мышц – гистологическое исследование на факт дистрофии мышечного волокна.
7. Генетические исследования с целью выявить наследственные факторы развития заболевания.

Причины возникновения миопатии

Среди основных факторов, которые являются причиной возникновения миопатий, известны следующие:

• Наследственная природа миопатии .
• Генетический дефект — вследствие недостаточности одного из важных ферментов, обеспечивающих нормальный обмен веществ в мышцах.
• Нарушения гормональной системы – например, тиреотоксикоз.
• Различные системные заболевания и патологии соединительной ткани – например, склеродермия.

Формы миопатии:

По причинам возникновения заболевания различаются миопатии первичные и вторичные:

Первичные миопатии – это самостоятельно возникающие заболевания (чаще всего — наследственные).
К этой группе относятся:

• Врожденные миопатии (малыш рождается слабым, не способен громко кричать и хорошо брать грудь).
• Ранние детские миопатии (проявляются в возрасте 5-10 лет).
• Юношеские миопатии – возникают в пубертатном периоде.

Вторичные миопатии являются следствием и симптомом других заболеваний или состояний – например, интоксикации, нарушениях эндокринной системы).

По степени слабости мышц различают:

• Преимущественно проксимальные миопатии – проявляются слабостью мышц, которые на конечностях находятся ближе к туловищу (бедро, плечи).
• Дистальные миопатии – слабость наблюдается мышцах, расположенных дальше от тела (икроножные, предплечья и кисти рук).
• Смешанные миопатии , которые сочетают в себе дистальные и проксимальные миопатии.

Современные методы лечения

Наследственная миопатия не поддается излечению – возможно только ослабить основные симптомы и прогрессирование заболевания. Как правило, для поддержания позвоночника больному назначают ортезы. При миопатии показаны специальная лечебная гимнастика, дыхательная гимнастика.

При миопатии эндокринной природы — при гиперфункции щитовидной железы — больному назначается лечение антагонистами тиреоидных гормонов – тиреостатиками.

Вторичная миопатия вследствие заболеваний соединительной ткани (склеродермия) нуждается в лечении цитостатиков и стероидных гормонов.

При всех видах миопатии больным назначается белково-минеральная диета, из процедур наиболее эффективными являются массаж, растирания пораженных участков, бальнеолечение, ванны.

Методов оперативного лечения миопатии нет, потому что заболевание прогрессирует в любом случае. Единственно правильный путь – назначение больному ортопедических корсетов в самом начале заболевания для поддержания позвоночника и профилактики его искривления. Корсеты могут индивидуально разрабатываться и подбираться врачом-ортопедом.

Миопатия - это заболевание мышц. Причина возникновения - нарушение метаболизма в мышечной ткани, преимущественно скелетных структур. При этом теряется функциональная полноценность организма (проявляется слабость, скованность движений). Мышцы быстро истончаются, исчезает активность.

• Показать всё

  Признаки недуга

  Существует перечень проявлений, указывающих на развитие миопатии:

  • постоянная слабость в мышцах, не зависящая от физических нагрузок, отдыха;
  • атрофические изменения: истончение, незначительная активность мышц (преобразования имеют определенный либо распространенный характер);
  • падение тонуса мышц, их вялость, дряблость;
  • всевозможные признаки искривления позвоночника (из-за слабости мышечного аппарата);
  • псевдогипертрофия: здоровые структуры выглядят увеличенными на фоне истонченных мышц.

  Причины развития недуга:

  1. 1. Генетические дефекты, вызывающие наследственные миопатии. Передача недуга происходит разными способами. При этом генетические отклонения реализуются в виде недостаточности фермента, отвечающего за метаболизм в мышцах; митохондриальных дефектов, отвечающих за энергетические возможности клеток.
  2. 2. Гормональные нарушения.
  3. 3. Системные недуги соединительной ткани.

  Симптомы патологии зависят от формы миопатии.

  

  Двухсторонний сакроилеит - это что за болезнь?

  Принципы классификации

  Существует несколько классификаций. По локализации поражения миопатия бывает ювенальной (миопатия Эрба), Дюшеной, плечно-лицевой. Первой патологии подвержены представители обеих полов. В первую очередь поражается таз, бедра, а затем - туловище. Самостоятельное передвижение крайне затруднено: приподнимание только при помощи опоры на разные предметы.

  Часто наблюдают гиперлордоз позвоночника. Походка приобретает переваливающий характер. Пик симптоматики приходится второй-третий десяток жизни. Чем раньше начинается недуг, тем хуже прогноз: ранний старт ведет к быстрому и стойкому обездвиживанию.

  Псевдогипертрофическая форма Дюшена - это заболевание исключительно мужчин. Может поражать мальчиков с 3 лет. Считается самой злокачественной формой недуга. Первоначально затрагивает таз, ягодицы, бедра: ребенок не может самостоятельно встать, прыгнуть, подняться по лестнице. Быстро развивается псевдогипертрофия мышц икр, деформация костей. Нередко появляется умственная отсталость, эндокринные патологии. Поражаются дыхательные, сосудистые структуры. Обычно такие пациенты умирают от дыхательных нарушений.

  Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина одинаково поражает мужчин и женщин. Первоначально затрагивает лицо, грудь, плечи. Часто наблюдают гипертрофию губ. Мимика пациентов чрезвычайно бедна, но умственные данные не страдают. Болезнь имеет медленное течение.

  

  

  Диагноз цервикалгия - что это такое?

  Другие формы заболевания

  Патология Беккера - это легкая форма недуга, поражающая бедра, таз. Психика не страдает. Дистальная миопатия поражает конечности людей старшего возраста (после 40 лет). Офтальмологический недуг развивается в зрелом возрасте, затрагивая мышцы глаз. Медленно прогрессирует, вовлекая в процесс мышцы лба, гортани, глотки.

  По причине развития недуг бывает первичным и вторичным. Первичная форма развивается самостоятельно (зачастую имеет наследственную природу):

  • врожденные миопатии проявляются при рождении (вялый малыш со слабым криком);
  • ранние, развивающиеся до 10 лет;
  • юношеские, проявляющееся в период пубертата.

  Вторичные развиваются на фоне основной болезни (эндокринной патологии, отравлений, интоксикаций). Миопатия бывает следующих видов:

  • проксимальной, поражающей те отделы конечностей, что ближе к туловищу (плечи);
  • дистальной, когдаслабость более выражена в зонах, отдаленных от туловища (предплечье, икры);
  • смешанные сочетают признаки двух вышеперечисленных форм.

  

  Проявления у беременных

  При любой форме миопатии беременность противопоказана, поскольку ухудшает течение недуга, который может передаваться по наследству. На больших сроках беременности вопрос о ее сохранении решают индивидуально. При этом учитываются следующие факторы:

  • тяжесть недуга;
  • наличие осложнений;
  • эффективность терапии;
  • заинтересованность матери в сохранении жизни ребенку.

  Миотоническая дистрофия сопровождается выкидышами, водянкой плода, нарушением сокращения матки при родах. Используют только регионарную анестезию, поскольку общие анестетики блокируют дыхание, вызывая стойкое его угнетение. Следует наблюдать за деятельностью сердца. Иногда патология передается от матери плоду внутриутробно. При этом наблюдают мышечную гипотонию, дыхательные нарушения, отставание в развитии. Отмечают большую неонатальную смертность.

  Естественные роды допускаются в единичных легких случаях (при отсутствии акушерских противопоказаний). Чаще назначают кесарево сечение. Специалисты учитывают минимальное физическое напряжение при родах, которое способно ухудшить течение недуга.

  После родов назначают комплекс препаратов:

  • витамины группы В, С, Е;
  • антихолинэстеразные медикаменты (Прозерин);
  • мануальное лечение.

  Болезнь у новорожденных

  Врожденная миопатия - неврологический термин целой группы редких наследственных недугов со сходной клиникой. Отличаются они по специфическим морфологическим изменениям в строении мышц. Зачастую наблюдают следующие виды врожденной патологии:

  • недуг центрального стержня;
  • немалиновая миопатия;
  • миотубулярная патология;
  • врожденная диспропорциональность.

  Врожденная патология - генетическое заболевание. В зависимости от вида миопатии аномалия локализуется в различных локусах хромосом и передается доминантно, рецессивно либо сцеплено с хромосомами. Симптомы сохраняются в течение всей жизни пациента. Врожденная патология характеризуется доброкачественным течением со слабым прогрессированием или без него.

  У грудничков патология определяется просто и быстро. Характерна клиника "вялого ребенка":

  • постоянное пребывание в лежащей позе на спинке с разведенными конечностями;
  • частые инертные движения в руках, ногах;
  • плохой тонус мышц;
  • тихий крик, заторможенность.

  При появлении первых признаков патологии рекомендуется обследовать малыша. Невролог обращает внимание на:

  • диссеминацию слабости мышц (зоны поражения и степень их выражености);
  • наличие атрофий;
  • оценку тонуса;
  • наличие сколиоза;
  • тестирование рефлексов конечностей.

  Врожденная миопатия - пожизненная патология. Можно воздействовать симптоматически, снизив влияние недуга на здоровье и жизнь малыша. Только грамотная терапия позволит ему расти и развиваться полноценно.

  Диагностические мероприятия

  Для точной и быстрой диагностики следует проводить комплексное обследование, включающее:

  1. 1. Сбор жалоб и анамнез патологии, при котором выясняют давность недуга, скорость прогрессирования, локализацию патологии, интеллектуальные способности больного, генетические особенности семьи.
  2. 2. Генеалогические исследования позволяют выявить данные о подобном заболевании у родственников, время развития первых симптомов, степень родства.
  3. 3. Неврологическое обследование, включающее оценку распространенности патологии, наличие атрофии мышц, оценивание рефлексов.
  4. 4. Лабораторные исследования: общеклинический анализ крови с оценкой уровня креатинина, содержания креатинкиназы, уровня гормонов щитовидной железы.
  5. 5. Биопсия мышц: исследуется участок пораженных структур - выявляют дистрофию мышечного волокна, замещение его соединительной тканью.
  6. 6. Гистохимические тесты, позволяющие определить недостаток ферментной системы.
  7. 7. Иногда проводят консультирование генетиком.

  Миопатия гормонального генеза исцеляется тиреостатиками, угнетающими продукцию данных веществ. При системном генезе миопатии важно применять стероиды, цитостатики, подавляющие иммунитет. Лечение миопатии Дюшена включает в себя:

  • витаминотерапию;
  • анаболические гормоны;
  • Прозерин, Оксазилом;
  • пассивное растяжение мышц;
  • мануальную терапию;
  • электрофорез;
  • целебные ванны;
  • индуктотермию.

  Часто назначается глюкортикоидная терапия (схема через день), позволяющая существенно продлить жизнь пациентов. Важно наблюдаться и периодически обследоваться у врача-кардиолога.

  Нетрадиционная терапия

  Рецепты народной медицины от миопатии:

  1. 1. Горячие солевые ванны.
  2. 2. Обтирание тела салфеткой с яблочным уксусом с последующим укрыванием одеялом.
  3. 3. Настойка дягиля для натираний: измельченное растение заливают водкой, настаивают неделю в темном месте.
  4. 4. Ежедневные контрастные ванны для ног (смена воды до 7 раз).
  5. 5. Целебный отвар от миопатии: смешать в равных частях зверобой, аралию, эхинацею, боярышник, элеутерококк, лимонник китайский. Смесь залить кипятком, настоять и употреблять дважды в день перед трапезой.
  6. 6. Настойка пиона, разведенная в воде, употребляется перед сном.
  7. 7. Апилак дважды в день.

  Огромную роль в эффективной терапии занимает полноценное питание. Диета должна включать достаточное количество растительных жиров, животных белков. Следует минимизировать употребление:

  • крепкого чая;
  • кофе;
  • алкоголя;
  • пряностей;
  • сахара;
  • капусты;
  • картофеля.

Мышечные дистрофии - термин, который применяют для обозначения наследственных форм миопатии, сопровождающихся дегенерацией мышц. Это - целая группа заболеваний, большинство из которых начинается в детском или юношеском возрасте, имеет неуклонно прогрессирующее течение и рано или поздно приводит к тяжёлой инвалидизации. Предложено несколько подробных классификаций мышечных дистрофий, построенных на разных принципах (генетических, биохимических, клинических), но унифицированнной классификации нет.

Дистрофин-дефицитные дистрофии объединяют в основном две формы: мышечную дистрофию Дюшенна (Duchenn) и мышечную дистрофию Беккера (strongecker).

Мышечная дистрофия Дюшенна, или псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна - самая злокачественная и самая распространённая форма Х-сцепленных миодистрофии. ферментемия (КФК) выявляется уже в неонатальном периоде, но клинические симптомы появляются в возрасте 2-4 лет. Эти дети поздно начинают ходить, им трудно или невозможно бегать и прыгать, они часто падают (особенно при попытке бежать), с трудом поднимаются по ступенькам или по наклонному полу (слабость проксимальных мышц) и ходят на больших пальцах (toe-walking) из-за контрактуры сухожилий стопы. Возможно снижение интеллекта. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц. Постепенно процесс принимает восходящее направление. Формируется гиперлордоз и кифосколиоз. К 8-10 годам грубо нарушается походка. Больной встаёт с пола с помощью характерных «миопатических «приёмов. К 14 - 15 годам больные, как правило, полностью обездвижены и умирают к 15-17 годам от слабости дыхательных мышц грудной клетки. ЭКГ обнаруживает нарушения почти в 90 % случаев (кардиомиопатия). Уровень КФК резко повышен. На ЭМГ - мышечный уровень поражения. В биоптате мышц неспецифические, хотя и характерные гистопатологические нарушения.

Мышечная дистрофия Беккера - вторая по частоте, но доброкачественная форма псевдогипертрофической миодистрофии. Начало заболевания между 5 и 15 годами. Паттерн вовлечения мышц такой же как при форме Дюшенна. Характерна слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног. Изменяется походка, появляются затруднения при вставании с низкого стула, при подъёме по лестнице. Развивается выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц; процесс медленно распространяется вверх на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Уровень КФК повышен

Течение заболевание более благоприятное и медленное с более поздним нарушением трудоспособности.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (Эрба-Рота) - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Начало болезни приходится на возраст 14-16 лет. Появляется мышечная слабость а затем атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, реже одновременно страдают и мышцы плечевого пояса. Выявляется мышечная гипотония, «разболтанность» суставов. Как правило вовлекаются мышцы спины и живота («утиная» походка, затруднённые вставания из положения лёжа, выраженный лордоз в поясничной области и выпячивание живота вперёд, «крыловидные лопатки»). Больной начинает применять специальные приёмы в процессе самообслуживания. В далеко зашедших случаях можно обнаружить концевые атрофии, ретракции мышц и сухожилий и даже контрактуры. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают. Здесь также развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц. Уровень КФК в крови повышен. На ЭМГ - мышечный уровень поражения.

Фацио-скапуло-хумеральная мышечная дистрофия (лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина) - сравнительно доброкачественная аутосомно-доминантная форма, которая начинает проявляться в возрасте 20-25 лет с симптомов мышечной слабости и атрофии в области лица («миопатическое лицо»), плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Поражение только верхней половины туловища может продолжаться до 10-15 лет. Затем появляется тенденция к нисходящему распространению атрофии. Сухожильные рефлексы остаются сохранными длительное время. Характерна асимметрия симптомов. Уровень ферментов в крови нормальный или повышен незначительно.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется поздним началом (на 4-6 декаде жизни) и проявляется поражением глазодвигательных мышц, а также мышц глотки с нарушением глотания. Существует и форма с изолированным поражением только глазодвигательных мышц, которая, постепенно прогрессируя, приводит в конце концов к полной наружной офтальмоплегии. Последняя обычно протекает без двоения (окулярная миопатия, или прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе). Диагноз подтверждается ЭМГ-исследованием. Уровень КФК поднимается редко (если процесс распространяется на другие поперечнополосатые мышцы).

Скапулоперонеальная (лопаточно-перонеальная) амиогрофия Давиденкова характеризуется прогрессирующей атрофией и слабостью в перонеальных группах мышц, а затем и в мышцах плечевого пояса. Некоторые исследователи считают, что синдром лопаточно-перонеальной атрофии является вариантом развития миодистрофий Ландузи-Дежерина.

Дистальная мышечная дистрофия является исключением из всей группы миодистрофий, так как поражает дистальную мускулатуру сначала голеней и стоп, затем - рук. Сухожильные рефлексы выпадают в той же последовательности Редко процесс распространяется на проксимальную мускулатуру. Для диагноза необходима сохранность чувствительности и нормальная скорость проведения возбуждения по нервам. Уровень КФК нормальный или слабо повышенный. ЭМГ подтверждает мышечный уровень поражения.

Существуют варианты дистальной мышечной дистрофии с началом в младенчестве, в детском возрасте, с поздним началом (тип Веландер), с накоплением десминовых включений.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса имеет Х-сцепленный тип наследования, начинается в 4-5-летнем возрасте с характерным плече-перонеальным распределением атрофии и слабости (дистальные отделы остаются сохранными даже в далеко зашедших случаях). Типично раннее формирование контрактур в локтевых суставах, шее и в области ахилловых сухожилий. Другая типичная особенность - отсутствие псевдогипертрофий. Характерны нарушения ритма сердца, дефекты проведения (иногда полная блокада с внезапной смертью больного). Уровень КФК в сыворотке остаётся долгое время нормальным. ЭМГ показывает как нейрогенный, так и мышечный уровень поражения.

Особая группа - конгенитальные миопатии объединяет несколько заболеваний, которые выявляются обычно с рождения или в раннем детском возрасте и отличаются доброкачественным течением: часто они остаются стабильными на протяжении всей жизни; иногда они даже начинают регрессировать; если же отмечается в ряде случаев прогрессирование, то оно очень незначительное.

Распознать эти заболевания по клинической картине практически невозможно. Для этого используют гистохимические, электронно-микроскопические и тонкие биохимические исследования. Обычно это картина «вялого ребёнка» (@Floppy baby") с генерализованной или проксимальной мышечной слабостью, атрофией и гипотонией, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Иногда развиваются контрактуры.

В эту группу входят такие болезни как болезнь центрального стержня (central core disease), мультистержневая болезнь (multicore disease), нeмaлинoвaя миопатия (nemaline myopathy), центронуклеарная миопатия (centronuclear myopathy), миопатия с врождённой диспропорцией типов волокон (congenital fiber type disproportion), миопатия редуцированных телец (reducing body myopathy), миопатия с включениями «отпечатков пальцев» (fingerprint body myopathy), миопатия с цитоплазматическими включениями (cytoplasmic body myopathy), миопатия с тубулярными агрегатами (базофильными включениями) (myopathy with tubular aggregates), миопатия с преобладанием мышечных волокон первого типа (type I myofiber predominance).

ЭМГ выявляет при этих формах неспецифические миопатические изменения. Мышечные фермены в крови либо нормальные либо слегка повышены. Диагноз ставится на основании электроно-микроскопического исследования.

Мембранные миопатии

Так называемые мембранные миопатии, куда относятся миотонические синдромы .

Воспалительные миопатии

Паранеопластическая миопатия

Отдельную позицию должна занимать миопатия с остеодистрофией и остеомаляцией, которая описана среди прочих паранеопластических синдромов.