Что является причиной возникновения синдрома дауна. Почему возникает заболевание? Дети с синдромом Дауна у известных людей

Относится к группе генетических заболеваний, вызванных мутациями в участках ДНК.

Наличие синдрома Дауна характеризует аномалия двадцать первой пары хромосом (т.н. трисомия), различная степень слабоумия, отличительные внешние признаки (к ним относятся уплощённое лицо, раскосые глаза, оттопыренные уши, увеличенный язык, одна поперечная ладонная складка, низкорослость и др).

Причины возникновения синдрома Дауна.

Трисомия 21-го хромосомного тандема – это наличие трёх копий хромосом вместо двух. Итого в кариотипе организма с синдромом Дауна оказывается 47 хромосом вместо 46, т.е. 22 пары и 1 тройка. Таким образом, из-за количественного сбоя аутосом в 21-ю пару входит дополнительная молекулярная структура.

В нормальном генетическом процессе участвуют 46 материнских и такое же количество отцовских наследственных структур - хромосом. Полный хромосомный набор (кариотип) женщины составляет 23 пары ХХ, мужчины – 23 пары XY. Одна из структур каждой пары достаётся потомку от отца, другая – от матери. Третья хромосома к 21-й двойке присоединяется из-за ряда самостоятельных причин:

Парные хромосомы не разошлись в процессе развития яйцеклетки либо сперматозоида;

Нормальное деление клеток нарушилось после оплодотворения;

Генетическая мутация унаследована от родителя того или иного пола.

Учитывая эти причины, генетика выделила три разновидности кариотипической аномалии по синдрому Дауна. Они включают следующие варианты:

Простая (она же - регулярная) трисомия - 94% случаев заболевания. Хромосомный набор при ней описывается как 47,ХХ, 21+ (для женщин) либо 47,XY, 21+ (для мужчин). Патология по двадцать первой паре охватывает все клетки организма. Это обусловлено сбоем в редукционном делении материнских/отцовских клеток. Нормальный мейоз предотвращает удвоение количества хромосом в каждом поколении, искажённый может дать лишнюю генетическую структуру. Таким образом, трисомия в материнской либо отцовской 21-й паре переходит к ребёнку.

Мозаичная форма (мозаицизм) – 1-2% случаев болезни, при которых утроенное количество хромосом свойственно лишь некоторым клеткам организма. Мозаицизм возникает из-за сбоя в процессе митоза единственной зародышевой клетки. При этом развивающийся организм находится на заключительном этапе дробления яйца (бластуляция) либо образует источники для будущих органов и тканей (гаструляция). В дальнейшем трисомия будет присутствовать лишь в производных этой клетки – т.н. дериватах. Прочие составляющие организма обладают нормальным кариотипом.

Несбалансированная транслокация, или транслокационная форма, диагностируется у 4-5 процентов пациентов, которые имеют синдром Дауна. В этом случае происходит смещение 21-й хромосомы либо её части на другие структуры, чаще всего 14-ю и 15-ю хромосому, иногда на 4-ю, 5-ю, 13-ю, 22-ю. Передислокация имеет случайный характер, но может быть унаследована от родителя. В таком случае мать или отец с нормальным фенотипом выступают носителями несбалансированной транслокации. От пола родителя зависит вероятность рождения малышей с диагнозом "синдром Дауна". Отец-носитель НТ может дать больное потомство с вероятностью 3%, а материнский организм со смещёнными хромосомами – до 10-15%.

Симптомы и признаки синдрома Дауна.

Около 30% женщин, вынашивающих плод с наличием синдрома Дауна, на критическом сроке гестации 6-8 нед. переживают самопроизвольное прерывание беременности. Остальные 70 процентов благополучно донашивают ребёнка до положенного срока. Новорожденный с наличием синдрома Дауна отличается от обычного малыша несколькими признаками либо их совокупностью:

Нарушения в строении черепа – плоская переносица, лицо и затылок, уменьшенная голова, деформированные раковины ушей, толстая и короткая шея с характерной затылочной складкой.

Лицевые дисморфии – монголоидный разрез глаз, их внутренние уголки спрятаны за вертикальными кожными складками (эпикантусами). По кромке радужки обнаруживаются белые пятна Брушфильда. К другим признакам синдрома Дауна по лицевой части относятся аркообразное нёбо, аномальный прикус, недоразвитие нижней челюсти. Рот полуоткрыт, губы и бороздчатый язык увеличены.

Патологии в скелете и мышцах – грудная клетка деформирована воронко- или килеобразно. Отмечается повышенная подвижность суставов, с т.н. атланто-аксиальной нестабильностью в шейном отделе позвоночника. Пальцы, конечности укорочены и утолщены, мизинцы искривлены, между большим и вторым пальцами на стопах находится сандалевидная щель. Иногда встречается врождённый вывих бедра.

Новорожденные детишки, имеющие синдром Дауна, в весе на 8-10 процентов отстают от нормальных сверстников. Внешние признаки болезни свойственны большинству малышей с потенциальным диагнозом, независимо от вариантов хромосомной патологии. Набор физических проявлений синдрома Дауна зависит от варианта синдрома. Транслокация даёт большую отчётливость внешних признаков, нежели при регулярной трисомии. Детишки с мозаичной формой синдрома Дауна демонстрируют разную выраженность фенотипа, которая зависит от удельной части трисомных составляющих в хромосомном наборе.

При синдроме Дауна также могут обнаружиться врождённые пороки сердца – тетрада Фалло, аномалия перегородки - межпредсердной (ДМПП) и межжелудочковой (ДМЖП). Распространён открытый артериальный проток (ОАП), другие ВПС. Нередки глазные патологии (косоглазие, глаукома или катаракта), проблемы со слухом по типу тугоухости. На ранних сроках жизни у детей с наличием синдрома Дауна выявляются пороки пищеварительной системы – стеноз/атрезия в 12-перстной кишке, пищеводная атрезия, а также запоры и болезнь Гиршпрунга. Типичны некоторые психоневрологические проблемы: лёгкое или среднее слабоумие, системное недоразвитие речи, нарушение моторного развития, эпилепсия, ранняя болезнь Альцгеймера. Наблюдаются эндокринные патологии: гипотиреоз, ожирение, гнёздная алопеция (округлые очаги облысения), бесплодие у мужчин, нарушение овуляции у женщин. У людей с наличием синдрома Дауна часто диагностируются лейкоз, рак яичка. В подростковом возрасте свойственные дерматологические проблемы – кожная сухость, экзема, фолликулит, угревая сыпь.

Продолжительность жизни диагностированных по синдрому Дауна достигает 50-60 лет. В первые пять лет многие детки с синдромом Дауна погибают вследствие ослабленной иммунной системы и врождённых дефектов. Такие ребята болеют чаще обычных детей и сложней переносят заболевания. Они более склонны к прогрессированию пневмоний, аденоидита, легко подхватывают ОРВИ, нередко переболевают средними отитами, тонзиллитами. Даже в зрелом возрасте страдающие синдромом Дауна имеют рост примерно на 0,2 м ниже среднего.

Диагностика синдрома Дауна.

Раннему обнаружению наличия синдрома Дауна способствует система пренатального скрининга плода в материнской утробе. В І триместре диагностику выполняют на гестационном сроке 11-13 недель. Цель – выявить специфику отклонений на УЗИ, а также определить уровень биохимических маркеров крови матери. К таким маркерам относятся ХГЧ, РАРР-А. Скрининг во ІІ триместре делают в промежкутке от 15-й до 22-й недели периода беременности. В перечень обследований для вывления синдрома Дауна входят акушерское УЗИ, анализ материнской крови на ХГЧ, АФП, гормон эстриол. Расчёты риска появления младенца с синдромом Дауна проводят с оглядкой на возраст беременной. Точность составляет от 56 до 70 процентов, а доля псевдоположительных результатов – 5 процентов.

Будущим матерям, которые состоят в группе риска по синдрому Дауна плода, рекомендовано пройти пренатальную диагностику инвазивного плана. Этот вид внутреннего обследования включает такие манипуляции, как биопсия хориона, амнио- либо кордоцентез с определением хромосомного набора плода. Дополнительно назначают консультацию медицинского генетика. Если данные исследований подтверждают высокий риск синдрома Дауна, то решать вопрос о продлении, либо прерывании беременности должны решать родители.

В первые дни внеутробного существования новорождённым с наличием синдрома Дауна необходимо провести эхокардиограмму плюс ультразвуковое обследование брюшной полости. Все это проводится для того, чтобы обнаружить врождённые пороки в развитии внутренних органов. Также малышей осматривают детские профильные специалисты: кардиолог, хирург, офтальмолог и травматолог-ортопед.

Лечение синдрома Дауна.

Хромосомные нарушения в виде синдрома Дауна даже в современных условиях вылечить нереально. Экспериментальные методы терапии, которые могут предлагаться ребёнку, не обладают доказанной клинической результативностью. Больному синдромом Дауна необходим систематический врачебный мониторинг и своевременная педагогическая помощь. Это способствует успешному развитию детей, их адаптации к общественной жизни, а также освоению ими навыков труда и самообслуживания.

В течение жизни людям с наличием «синдром Дауна» стоит находиться под наблюдением медиков. К ним относятся педиатр, терапевт, кардиолог, невролог, ЛОР, окулист и другие врачи. Необходимость такого контроля связана с риском развития либо наличием сопряжённых заболеваний. Если у больного с наличием синдрома Дауна обнаружены тяжёлые ВПС или пороки ЖКТ, то рекомендовано провести раннее хирургическое вмешательство. При выраженной тугоухости подбирают слуховой аппарат. Патологии органов зрения требуют ношения очков либо офтальмологической операции по устранению глаукомы, катаракты, косоглазия. Заместительная гормональная терапия проводится при гипотиреозе – недостатке гормонов щитовидной железы.

Моторные навыки и умения у детей с наличием синдрома Дауна стимулируются с помощью физиотерапии, лечебной физкультуры. Логопед и олигофренопедагог помогают детям развить речь и коммуникацию.

Общее образование больные синдромом Дауна получают в специальных школах коррекционного типа, но некоторые способны учиться в обычной школе. Такие случаи возможны по программам интегрированного образования. Дети с наличием синдрома Дауна имеют особые потребности в плане обучения. Оно даётся им нелегко, поэтому необходимо квалифицированное содействие классных руководителей, учителей-предметников и социальных педагогов. Кроме специальных образовательных программ, дети с наличием синдрома Дауна нуждаются в благожелательной и безопасной среде, а их семьи – в психолого-педагогической поддержке.

Ожидание малыша всегда окутано таинственностью, эйфорией и волнением. Будущие родители, с нетерпением ожидающие первой встречи со своим ребенком, свято верят в то, что это будет один из наиболее счастливых моментов в их жизни. Но рождение младенца с генетическими заболеваниями способно на длительное время выбить почву из-под родительских ног.

Одной из наиболее серьезных врожденных патологий является так называемый синдром Дауна. Стоит специалистам, осматривающим новорожденного, заподозрить у него данную болезнь, как сердце родителей не находит себе покоя.

Несмотря на то, что только по одному виду ребенка наличие у него синдрома Дауна не диагностируется, внешние признаки этой патологии настолько характерны, что даже опытная медсестра без труда сумеет их разглядеть в только что родившемся младенце.

Как развивается синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденное генетическое заболевание, сочетающее в себе умственную отсталость и характерные внешние признаки. Таких малышей часто называют «солнечные детки» за их невероятную доброту и неизменную улыбку.

У здорового младенца каждая клетка содержит в себе 46 хромосом: 23 – от отца и 23 – от матери. Они определяют все наследуемые признаки, начиная с цвета кожи, глаз, волос и заканчивая склонностью к различным заболеваниям. У новорожденного с синдромом Дауна имеет место мутация в 21 паре хромосом, где появляется третья структура, вследствие чего количество хромосом составляет не 46, а 47. Эта дополнительная хромосома и определяет развитие патологии.

По мнению экспертов, выраженность проявлений и признаков синдрома Дауна у новорожденных является неодинаковой и зависит от некоторых факторов.

Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка?

Причины развития синдрома Дауна на сегодняшнее время до конца не установлены. Аномалия встречается повсеместно, во всех уголках планеты, у мам любой расы, возраста и социального слоя. В то же время достоверно установленным фактором, который существенно повышает вероятность возникновения синдрома Дауна у новорожденного, выступает возраст мамы:

• у молодых девушек в возрасте 20- 25 лет вероятность рождения малыша с этой патологией составляет 1 к 1562;
• у женщин, возраст которых составляет 35-39 лет, этот риск повышается до 1 случая на 214 младенцев;
• в возрасте от 45 лет синдром Дауна у ребенка встречается у каждой двадцатой мамы.

Следует отметить, что частота встречаемости этой аномалии у девочек и у мальчиков является одинаковой.

Многие проявления синдрома Дауна у новорожденных заметны уже с рождения, к ним относят:

• более плоское лицо по сравнению с лицами других детей;
• образование кожной складки на шее;
• образование так называемой «монгольской складки» у внутреннего уголка глаз;
• косой разрез и приподнятые уголки глаз;
• маленькие мочки ушей, деформация ушных раковин, узкие слуховые ходы;
• брахицефалия — «короткая» голова;
• пониженный тонус мышц;
• приплюснутый затылок;
• возможна дисплазия вследствие чрезмерной подвижности суставов;
• короткие конечности и пальцы по сравнению с конечностями других новорожденных;
• плоская и широкая ладонь;
• вес и рост ребенка ниже среднего, склонность к набору лишнего веса с возрастом.

Большинство отличий у новорожденных даунят связано с особенностями их лицевых черт, деформациями черепа, а также с несовершенством их костной и мышечной системы. Менее распространенными являются внешние отличия, которые можно наблюдать примерно у половины таких детей. К ним относят:

• маленькие челюсти и подбородок;
• все время приоткрытый рот и высунутый язык;
• аркообразное узкое небо;
• искривление мизинца и его загибание в сторону безымянного пальца;
• плоская и широкая переносица, короткий нос;
• укороченная шея;
• образование складок на языке, что проявляется со временем;
• пороки сердечнососудистой системы.

Какими еще бывают признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка?

При более детальном обследовании у новорожденного ребенка с синдромом Дауна специалисты могут обнаружить дополнительные признаки, в частности:

• косоглазие;
• помутнение хрусталика и пигментные пятна по краю радужки зрачков;
• нарушение в строении грудной клетки;
• стеноз либо атрезию двенадцатиперстной кишки, а также другие аномалии в строении пищеварительной и мочеполовой системы;
• склонность к эпилептическим приступам;
• лейкоз — врожденный рак крови.

Данные признаки можно обнаружить в 8-30% всех случаев. Кроме того, новорожденные даунята могут иметь лишний родничок, который достаточно долго не закрывается.

Как утверждают специалисты, новорожденные с синдромом Дауна могут и не иметь ярких характерных внешних проявлений, отличия становятся заметными со временем.

Примечательно, что малыши с данной аномалией являются очень похожими друг на друга, словно братья и сестры, в то время как черты родителей в их лицах распознать невозможно.

Реабилитация новорожденного ребенка с синдромом Дауна

Основная цель реабилитационных мероприятий – это семейно-социальная адаптация малышей. Для этого крайне важными являются забота, внимание и терпение со стороны родителей, а также посещение специальных групповых тренингов для улучшения социальной приспособленности младенца.

Правильно организованное обучение и надлежащий уход за новорожденными с синдромом Дауна будут способствовать постепенному освоению многих знаний и навыков.

Эксперты утверждают, что пребывание такого малыша в обычном детском саду способствует его лучшей адаптации. Что касается обучения в школе, то родителям рекомендуется выбирать для этой цели специализированные заведения, хотя в некоторых случаях допускается и посещение обычных школ.

Напоследок хочется сказать о том, что синдром Дауна не является приговором! При правильном развитии и воспитании влияние заболевания на жизнь малыша можно успешно минимизировать.

Синдром Дауна (СД) первым описал педиатр из Англии Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Уже значительно позже — в 1959 г. французский генетик Жером Лежен пришел к выводу, что СД имеет хромосомную природу, т.е. является генетической патологией. Довольно часто употребляется и такой термин как «болезнь Дауна», однако, в медицинском сообществе пришли к мнению, что термин «синдром Дауна» более объективно характеризует данную патологию, а именно, как набор специфических внешних признаков. Поэтому обозначение данного состояния как «синдром Дауна» является предпочтительным. Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия в мире: с ней появляется на свет каждый из 750 новорожденных. Младенцы мужского и женского пола страдают синдромом Дауна одинаково часто. Частота СД зависит от возраста матери: чем старше возраст, тем больше вероятность патологии. Дети с синдромом Дауна, наряду с характерной внешностью, имеют задержку умственного развития различной степени. Помимо этого, имея сниженный иммунитет, дефект репарации ДНК, они преждевременно стареют и редко живут более 40 лет. Смерть обычно следует вследствие сердечной недостаточности , случайных инфекций , онкологических заболеваний .

Причины

Синдром Дауна является следствием трисомии по хромосоме 21: в 94% случаев обнаруживается простая трисомия 21, примерно 4 % случаев обусловлены транслокационной формой и в 2 % случаев являются следствием мозаичной формы. Зачастую нерасхождение хромосом случается в момент первого мейотического деления, и, что интересно, в большинстве случаев это случается в женских половых клетках. Шанс нерасхождения существенно возрастает с увеличением возраста женщины: больше всего он в группе 40-летних — 1 на 100 родившихся. Течение беременности у таких женщин нередко сопровождается токсикозом и угрозой выкидыша, а ее продолжительность обычно соответствует нормальным срокам. Младенцы с трисомной формой СД более часто появляются на свет у женщин в возрастной группе старше 35 лет. Транслокационные формы, напротив, наблюдаются у родителей более молодого возраста. Мозаичные же формы одинаково часто представлены во всех возрастных группах.

Трисомная и транслокационная формы СД имеют одинаковые клинические проявления, а мозаичная форма характеризуется большим их разнообразием: от практически нормального фенотипа до классической клинической картины синдрома.

Факторы риска синдрома Дауна у будущего ребенка:

• наследственная детерминация;
• в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
• близкородственные браки;
• возраст матери менее 18 лет;
• возраст матери более 35 лет;
• возраст отца более 45 лет;
• возраст бабушки по материнской линии, на момент рождения ею первого ребенка;
• носительство кем-либо из родителей транслокации хромосомы 21.

Внешние проявления синдрома Дауна весьма своеобразны, что делает возможность постановки диагноза уже непосредственно после рождения младенца. Симптомы синдрома Дауна в период новорожденности:

• пренатальная гипоплазия;
• уплощенное лицо;
• монголоидный разрез глаз;
• эпикантус;
• короткий нос с плоской спинкой;
• макроглоссия;
• брахицефалия;
• укороченная шея с глубокой складкой;
• низко расположенные, деформированные ушные раковины;
• короткие и широкие кисти рук;
• длинная поперечная складка на ладонях;
• две кожные складки на мизинце;
• клинодактилия мизинцев;
• мышечная гипотония;
• пороки развития почек и ЖКТ.

В более старшем возрасте манифестируется новая симптоматика:

• низкий рост;

Синдром Дауна: фото

Дети с Синдромом Дауна имеют поведенческие особенности: они дружелюбны, терпеливы, послушны. Адаптированные программы обучения способствует усвоению ими уверенных навыков самообслуживания, обеспечивают социальную адаптацию, освоению облегченной школьной программы и работы с компьютером. Люди с СД живут порядка 40 лет.

Диагностика

Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:

• олигофрения;
• сниженный тонус мышц тонус;
• плоское лицо;
• монголоидный разрез глазных щелей;
• трисомия по 21-й хромосоме.

Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.

Следующий метод пренатальной диагностики — это УЗИ плода. Ультразвуковая картина Синдрома Дауна включает в себя следующие маркеры:

• укорочение трубчатых костей;
• увеличенная шейная складка;
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• гидроцефалия;
• многоводие;
• внутриутробная задержка развития плода;
• фетоплацентарная недостаточность.

Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.

С целью диагностики Синдрома Дауна возможно проведение амниоцентеза: исследования околоплодных вод. Амниоцентез — это уже инвазивное исследование и если по результатом генетического анализа амниотической жидкости выявляется трисомия 21-й хромосомы, то вероятность Синдром Дауна у плода близка к 100%. Еще к инвазивным исследованиям относятся кордоцентез (анализ пуповинной крови плода) и биопсия ворсин хориона. Трактовка результатов такая же, как при амниоцентезе. Инвазивные методики, в отличие от неинвазивных, могут вызвать нежелательные осложнения течения беременности и повреждение плода.

Профилактика Синдрома Дауна

Профилактика Синдрома Дауна проводится с учетом результатов дородовой диагностики: цитогенетического и ультразвукового обследования плода. Проведение подобного обследования целесообразно в 2-х случаях:

• возраст беременной более 35 лет;
• у одного из родителей обнаружена транслокация хромосомы 21.

Известно, что надежных методов предотвращения этой патологии не существует и приоритетной задачей пренатальной профилактики Синдрома Дауна считается его детекция в I триместре беременности, так как обнаружение патологии плода и прерывание беременности во II триместре зачастую бывает связано с этическими и акушерскими проблемами.

Принимая решение об аборте необходимо отдавать себе отчет, что постановка диагноза Синдром Дауна в пренатальном периоде вполне может быть и ошибочной. Необходимо скрупулезно взвесить все за и против, чтобы вынести окончательный вердикт.

Лечение Синдрома Дауна

Патогенетического лечения Синдрома Дауна не существует, однако, осуществляется комплекс мероприятий, направленный на поддержание здоровья пациентов и их социальную адаптацию. Эти мероприятия проводятся совместно врачами разных специальностей, педагогами, социальными работниками. У лиц с Синдромом Дауна, как правило, имеются многочисленные нарушения физического здоровья: пороки сердца, ожирение , патология щитовидной железы и кишечника, ослабление слуха и зрения , повышенная склонность к простудным заболеваниям . Инвалидность при СД устанавливается не по факту его наличия, а исходя из степени тяжести нарушений жизненно важных функций, вследствие заболеваний, ему сопутствующих.

Поддерживая физический и психический статус пациентов на должном уровне есть возможность продлить их жизнь. Известны случаи Синдрома Дауна, когда продолжительность жизни при хорошем уходе составляла более 50 лет.

• Консультация педиатра.
• Консультация детского кардиолога.
• Консультация детского гастроэнтеролога.
• Консультация детского эндокринолога.
• Консультация детского невролога.
• Консультация физиотерапевта.
• Консультация врача ЛФК.
• Консультация сурдолога.
• Консультация логопеда.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, которое перечеркивает будущее человека. Многие мамы, узнавшие во время беременности о патологии плода, решают сделать аборт, но не все. А некоторые даже и не предполагают, что их малыш родится больным. Поэтому иногда родителям приходится столкнуться с проблемой, узнав о страшном диагнозе недавно появившегося на свет и долгожданного ребенка. Каждому человеку, планирующему в будущем завести малыша, важно знать, каковы у болезни Дауна причины возникновения и описание, а также прогноз с диагностикой и особенностями терапии.

Особенности явления

Заболевание считается одним из самых необычных, оно до сих пор не было полноценно исследовано, т.к. выявить все особенности его зарождения для современной медицины не представляется возможным. Это привело к образованию большого количества домыслов и мифов, которые сбивают с толку и формируют неверные представления о синдроме у отчаявшихся родителей.

Главным изменением в организме при такой болезни становится нестандартное количество хромосом. Именно это полностью меняет жизнь ребенка. Больной обладает не 46, а 47 хромосомами, при этом лишняя является частью 21 пары, в которую вписывается третьей единицей. Также существуют виды болезни, при которых количество хромосом не меняется, но происходит их деформация или перемещение. Впервые это стало известно в 1886 году, когда ученый Д. Л. Даун представил результаты своих исследований, касающихся патологии. Поэтому синдром получил в качестве названия его фамилию.

Солнечные дети – именно так называют больных этим синдромом. Это связано с тем, что все люди с таким заболеванием выделяются на фоне остальных особенно развитыми добротой и нежностью. Они никогда не проявляют негативных эмоций, не злятся на окружающих, при этом на их лице практически всегда можно увидеть милую улыбку. К сожалению, не смотря на такую дружелюбность, люди с синдромом Дауна не могут полноценно жить, у них не хватает необходимых навыков, а сформировать нормальные отношения с другими людьми для них становится практически непосильной задачей.

Медицинская статистика показывает, что в современном мире рождается примерно 0,1% людей с таким диагнозом. Казалось бы, число очень маленькое, но за ним скрываются миллионы детей, чья жизнь никогда не станет такой, как у всех. Чаще всего синдром проявляется у малышей, чья мама забеременела в позднем возрасте, и с каждым годом вероятность рождения больного ребенка значительно возрастает. Если в 25 лет риски не так высоки, а новорожденных с таким синдромом появляется лишь 0,05%, то у 40 летних мамочек рождаются дети с такой патологией в 0,5% случаев. А при возрасте отца более 40 лет опасность болезни возрастает еще сильнее.

Ребенок с таким диагнозом не сможет жить без посторонней помощи. Родители, оставившие малыша себе, должны быть готовы ко всем сложностям, которые могут возникнуть в будущем. Для этого врачи проводят специальные консультации и назначают прохождение курсов, где обучают уходу за больным ребенком и правильному подходу к его воспитанию.

Самое большое количество детей, рожденных с синдромом Дауна, было зарегистрировано в начале 1987 года. Причины такого всплеска патологии неизвестны до сих пор.

Классификация

Врачи создали классификацию синдрома Дауна, согласно которой существует три вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания и изменений внутри мозга человека. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах.

Всего существует три формы синдрома:

1. Трисомия. Самый распространенный тип синдрома. Он отличается наличием лишней хромосомы в 21 паре, которая нарушает функционирование головного мозга. Такую аномалию связывают с патологическим делением клеток при развитии яйцеклетки или сперматозоида. Зачастую она вызвана нерасхождением хромосом во время формирования яйцеклетки. Результатом становится негативное влияние на все клетки головного мозга.
2. Транслокация. Транслокационная форма болезни встречается довольно редко. При ней происходит смещение фрагмента одной хромосомы в сторону другой или незначительное отклонение от своего начального расположения. Носителем такой мутации является мужчина, из-за чего передача синдрома может произойти только со стороны отца.
3. Мозаицизм. Такой тип синдрома встречается лишь в 1% случаев, что делает его самым редким. Отличается он наличием 47 хромосом лишь в некоторых клетках, тогда как в остальных их 46. Вызвана такая аномалия дефектом клеточного деления после зарождения плода в яйцеклетке матери. Зачастую это связывают с нарушением мейоза. Дети с таким типом синдрома обладают чуть более развитым мозгом.

Деление синдрома на формы не является единственным методом классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:

• Легкая;
• Умеренная;
• Тяжелая;
• Глубокая.

Слабая степень не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. Умеренная же делает жизнь ребенка более сложной. Тяжелая и глубокая лишают человека всякой возможности полноценно осознавать происходящее и строить какие-либо планы на будущее. Поэтому очень важно своевременно выявить хромосомные отклонения и приступить к лечению, не дожидаясь усиления патологии.

Вероятность того, что женщина с синдромом Дауна забеременеет, не превышает 50%. Мужчинам в этом плане намного хуже – стать отцом получается лишь в единичных случаях. Это связано с частичным нарушением функционирования половых органов.

Причины

Ответы на многие вопросы, касающиеся синдрома Дауна, остаются неизвестными, и причины его возникновения не являются исключением. Тем не менее врачи продолжают активно исследовать эту болезнь, регулярно узнавая что-то важное и новое. Возможно, в скором времени о ней будет известно намного больше.

Основной причиной развития синдрома считается наследственность. Именно от родителей зависит то, будет ли их ребенок страдать от такого страшного недуга. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами, подталкивающими к этой проблеме. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

1. Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. С каждым годом вероятность растет, что заставляет многих женщин не затягивать с беременностью и заводить ребенка раньше. Желательно делать это до 35 лет. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
2. Случайность при формировании беременности. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, который приведет к неприятным аномалиям. Одной из них является синдром Дауна. Он может возникнуть в результате случайных стечений обстоятельств при взаимодействии мужских и женских половых клеток, а также первых этапов формирования беременности.
3. Нехватка фолиевой кислоты. Недостаточное количество этого компонента может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым. Тем не менее это все же может стать причиной болезни.
4. Наличие болезни у предыдущих детей. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.

Д. Л. Даун, выявив даунизм, сначала назвал его «монголизм». Причиной стал эпикантус у больных людей, который напоминал внешность людей монголоидной расы.

Симптоматика

Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.

Симптомы в период беременности

Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.

В утробе матери малыш с таким синдромом может иметь следующие симптомы:

• Полное отсутствие носовой кости;
• Довольно короткая длина костей в плечах и бедрах;
• Уменьшенный мозжечок, недостаточно крупная лобная доля мозга;
• Утолщенное воротниковое пространство;
• Нарушения в работе сердца;
• Гиперэхогенные точки на сердце;
• Опухоли сосудистых сплетений;
• Увеличенные почечные лоханки;
• Гиперэхогенность кишечника;
• Заращение двенадцатиперстной кишки.

Ни один из этих симптомов не может быть точным свидетельством развития синдрома Дауна у плода. Даже при их наличии ребенок может родиться вполне здоровым. Однако все же стоит задуматься и провести всю необходимую диагностику вместе с лечением, чтобы избежать проблем со здоровьем малыша в будущем.

Симптомы после рождения

Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром.

К таким симптомам относят следующие явления и нарушения:

• Плоскость лица, затылка или переносицы;
• Деформация грудной клетки, ушей;
• Недостаточная длина черепа, носа, конечностей;
• Присутствие кожной складки на шее, длина которой относительно мала;
• Короткая длина пальцев, связанная с низким развитием фаланг;
• Поперечная ладонная складка;
• Незначительная искривленность мизинца;
• Большое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
• Необычное строение нёба в виде арки, часто открытый рот;
• Наличие борозд на поверхности языка;
• Пигментные пятнышки на радужке глаза;
• Косоглазие, монголоидный разрез глаз;
• Гиперподвижные суставы;
• Гипотонус мышечных тканей;
• Сердечные заболевания;
• Врожденное малокровие;
• Психические отклонения;
• Сужение или заращивание двенадцатиперстной кишки.

Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также ожирение.

Фамилия Дауна созвучна с английским словом down («вниз»), из-за чего многие ошибочно считают, что болезнь так назвали по снижению интеллекта.

Прогноз

Дети, столкнувшиеся с такой болезнью, могут жить абсолютно по-разному. Все зависит от степени негативного влияния на их умственное развитие и эффективности лечения, включающего регулярные занятия с малышом. В большинстве случаев дети могут жить довольно неплохо. Они способны обучаться, даже определенное отставание от сверстников не становится такой серьезной проблемой. Многие полноценно ходят, читают, пишут и выполняют другие бытовые задачи. С речью могут возникать сложности, но большинство детей могут научиться выражать свои мысли и разговаривать с окружающими. Поэтому порой малышей с такой проблемой не отправляют в спецшколу, предпочитая обычное общеобразовательное учреждение. Повзрослев, некоторые из них могут завести семью, создав крепкие отношения с представителем противоположного пола. Конечно, речь идет не о привычном представлении повседневной жизни, но она может быть практически полноценной.

К сожалению, прогноз не настолько положителен, как хотелось бы многим родителям. Зачастую малыши сталкиваются с массой более серьезных проблем, чем отставание в развитии и сложности в общении. Среди них:

1. Деменция – вероятность развития деменции при болезни синдром Дауна довольно велика, многие повзрослевшие больные сталкиваются с ней, чаще это происходит в возрасте до 40 лет.
2. Инфекции – иммунитет больных детей очень слаб, из-за чего они подвержены различным инфекционным заболеваниям, способным навредить здоровью.
3. Нарушения пищеварения – влияние на кишечник при даунизме может быть достаточно серьезным, что сделает жизнь больного очень сложной.
4. Сбои в работе сердца – более 50% детей с такой болезнью имеют врожденные пороки сердца, которые иногда приводят к печальным последствиям и могут требовать операции.
5. Лейкемия – у некоторых больных в детском возрасте проявляется лейкемия, которая относится к злокачественным заболеваниям и может быть крайне опасной.
6. Слабость костей – недостаточно развитые кости становятся серьезной проблемой, которая требует особенного подхода к образу жизни и максимальной безопасности для малыша.
7. Проблемы с органами чувств – некоторые люди с этим синдромом страдают от резкого ухудшения слуха или нарушения зрительной функции.
8. Апноэ – большинство людей с такой болезнью сталкиваются с апноэ во время сна, что представляет собой кратковременную остановку дыхания и связано с деформацией грудной клетки.
9. Ожирение – склонность к набору лишнего веса имеется у всех людей с синдромом Дауна, из-за чего многие из них не могут избежать ожирения.
10. Продолжительность жизни – в большинстве случаев дети с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста, зачастую эта цифра достигает 50 лет, после чего наступает смерть, но это не так много.

Не исключены иные проявления болезни. Например, эпилептические припадки. Все может быть очень индивидуально, а также зависимо от основной симптоматики, из которой и выходят различные осложнения в будущем.

Некоторые люди с синдромом Дауна сумели получить высшее образование. Ярким примером является испанец П. Пинеда.

Диагностика

Своевременная диагностика поможет выявить наличие болезни у малыша еще на ранних этапах. Чем раньше это будет сделано, тем больше шансов получат родители на то, чтобы повлиять на будущего своего ребенка. Для этого применяются различные медицинские методики. Если малыш уже родился, и у родителей появились подозрения, что у него синдром Дауна, то нужно просто обратиться к врачу. В большинстве случаев достаточно пройти тщательный осмотр, а также провести генетическую проверку, после чего будет поставлен окончательный диагноз. Иногда врачи могут сразу после беседы сказать, есть ли у пациента такая болезнь.

При обследованиях во время беременности постановка диагноза сложнее. Для определения болезни могут быть назначены:

• УЗИ – некоторые признаки синдрома могут быть выявлены с его помощью уже на 2 триместре беременности;
• Амниоцентез – представляет собой анализ околоплодных вод, которые исследуются путем прокола живота с помощью специальной иглы;
• Биопсия хориона – исследование кусочка ткани внешней оболочки плода, для реализации метода тоже применяется специальная игла с проколом живота;
• Кордоцентез – проверка пуповинной крови плода позволяет проверить признаки даунизма у плода внутри состава крови.

Чаще всего для обследования плода у беременной женщины применяются комбинированные скрининг-анализы. Они включают большое количество тестов от стандартного УЗИ до более специфичных исследований определенных показателей венозной крови. Они проводятся в строго заданные промежутки беременности при 1, 2 и 3 триместре. На основе результатов врачи могут точно определить, болен ли ребенок таким синдромом, т.к. им будет известно о всех дефектах хромосом.

Международный день человека с синдромом Дауна отмечают 21 марта. Впервые это событие произошло в 2006 году, став ежегодным.

Лечение

Важно понимать, что ни одно лечение не сделает ребенка здоровым. Синдром невозможно побороть никакими медицинскими мероприятиями. Поэтому вся терапия направлена на максимальную нормализацию жизни больного человека и его обучение. Для этого подключаются профессионалы самых разных категорий. Но наиболее важна для такого малыша помощь родителей, без которой они не справятся.

Если говорить о приеме медицинских препаратов, то они способны поддержать развитие центральной нервной системы. Для этого назначают медикаменты, которые способствуют улучшению кровообращения в головном мозге. Наиболее эффективными считаются:

• «Пирацетам»;
• «Церебролизин»;
• «Аминалон».

Очень важно дать малышу необходимый уход. Родители должны быть внимательны к нему, помогать приспосабливаться к окружающему миру, а также принимать его настоящего. Ни в коем случае нельзя на него кричать или проявлять негативные чувства. Любую тягу к самостоятельности у такого ребенка стоит поощрять, т.к. это полезный элемент, позволяющий улучшить его состояние.

Задача родителей также заключается в том, чтобы максимально серьезно следить за его действиями и состоянием. Проявления болезни, как и возможные осложнения, довольно опасны. Поэтому нужно быть внимательными, а при малейших отклонениях посещать доктора. Но даже в случаях, когда все «как обычно», нужно с условленной периодичностью ходить в больницу для проведения разных анализов.

Рекомендуется обратиться к специалистам, чтобы они занялись развитием речи, моторных навыков, коммуникабельности, а также бытовых способностей. Такие функции могли бы выполнить сами родители, но профессионалы смогут сделать это намного быстрее и качественнее, т.к. знают правильный подход и не так зависимы от личных чувств или эмоций.

Эвелина Бледанс, Лолита, дети Бориса Ельцина, дочь Ирины Хакамады – все эти известные люди самостоятельно воспитывают детей с синдромом Дауна.

Существует ли эффективная профилактика

Зная причины болезни Дауна, можно понять, что никакая профилактика не будет достаточно эффективной. Тем не менее она есть и может оказаться полезной. Достаточно заводить детей до 35 лет, принимать витамины с фолиевой кислотой, а также консультироваться с генетиком перед зачатием малыша. Иных способов защитить свое будущее чадо нет.

Синдром Дауна - это генетическая аномалия, которая объясняется утроением 21-ой хромосомы. Если в норме человек имеет 23 пары или 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора.

Синдром Дауна - достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700-800 родившихся. Нельзя сказать, кто чаще страдает данной генетической аномалией: мальчики или девочки, процент больных детей одинаков как в том, так и в другом случаях.

Характерными проявлениями синдрома Дауна является отставание в умственном и физическом развитии (в частности, низкий рост).

Виды

Выделяют три формы хромосомной аномалии при синдроме Дауна:

• трисомия - встречается в 90% случаев. Трисомия - это наличие дополнительной 21-ой хромосомы: вместо положенных двух их три. Случается при нарушении клеточного деления в процессе развития яйцеклетки или спермия. Подобное явление наблюдается во всех клетках человека;
• мозаицизм - лишь часть клеток имеют лишнюю 21-ю хромосому, выглядит это как мозаика из нормальных и патологических клеток. Данный дефект связан с нарушением клеточного деления после зачатия. Частота заболевания достигает 2-3%;
• транслокация - перестановка части хромосомы в 21-й паре. То есть имеется всего две хромосомы, как и положено, но только участок одной хромосомы в 21-й паре прикреплен к другой (лишнее плечо). Частота диагностирования составляет 4%.

Причины

На сегодняшний день установлено только две причины возникновения синдрома Дауна.

Первая - это возраст матери, причем, чем старше становится женщина, тем выше риск рождения ребенка с данной патологией (после 30 лет он составляет 1:1000, а после 42 лет - 1:60). Связано это со старением яйцеклеток: как известно, их количество закладывается еще в период формирования плода.

Другой, более редкой, причиной является наследственность (синдром Дауна по типу транслокации 21-й пары хромосом). Становится понятным, что определенное значение имеют и близкородственные браки, а также наличие в семье родственника с синдромом Дауна. Кроме того, ученые отмечают связь между возрастом бабушки, в котором она родила дочь, и шансом получить внука с синдромом Дауна. Чем старше была бабушка, тем выше риск рождения внука с данной аномалией. Не отрицается и значение возраста отца (фактор риска - мужчины старше 45 лет).

Диагностика рисков синдрома Дауна

Диагностику синдрома Дауна проводят еще при беременности, на этапе вынашивания плода.

Важным показанием является возраст женщины (30 лет и старше). В первом триместре проводят УЗИ плода (в сроке 10-14 недель) для определения ширины шейно-воротникового пространства (норма 2 мм) и наличия/отсутствия носовой кости. Данные признаки не характерны и не дают 100% гарантии заболевания. Затем проводят анализ крови на уровень ХГЧ.

Во втором триместре, на сроке 16-18 недель проводится тройной тест: определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола . При сниженных показателях женщину заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования:

• хорионцентез (биопсия ворсинок хориона на сроке около 13-ти недель);
• амниоцентез (анализ околоплодных вод после 18-ти недель, при проведении обследования высок риск прерывания беременности и инфицирования);
• кордоцентез (анализ пуповинной крови плода, проводится после 18-ти недель).

После рождения ребенка диагноз устанавливают на основании характерных клинических признаков и определении кариотипа.

Симптомы у новорожденных

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Однако точный диагноз устанавливается после определения кариотипа (хромосомного набора).

«Даунята», по большей части, имеют плоское лицо с монголоидным разрезом глаз и череп укороченной округлой формы (брахицефалия). На глазах отмечается наличие вертикальной кожной складки, которая прикрывает внутренний угол глаза (эпикантус).

Отмечаются повышенная подвижность суставов и мышечная гипотония, за счет которой рот у ребенка приоткрыт, а язык вытянут.

Затылок детей уплощен, укороченная шея с головой маленьких размеров и вертикально поставленными ушами с приросшими мочками, имеются зубные аномалии.

В возрасте старше 8 лет часто развиваются глазные заболевания (катаракта , глаукома). Переносица у «даунят» также уплощена, нередко имеет место косоглазие и короткий нос.

На ладони имеется одна поперечная складка, а мизинец укорочен и скривлен.

Часто у таких малышей выявляются врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, симптоматическая эпилепсия и деформация грудной клетки.

Больные дети могут достигать среднего роста, но часто их физическое развитие отстает из-за нарушений развития скелета.

У всех пациентов с этой патологией отмечается умственная отсталость в той или иной степени.

Лечение синдрома Дауна

Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.

В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия - это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.

Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком - это внимание и любовь родителей.

Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

• церебролизин;
• пирацетам;
• витамины группы В;
• аминолон.

Осложнения и прогноз

К осложнениям синдрома Дауна относятся:

• врожденные пороки сердца;
• инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• ранняя деменция (болезнь Альцгеймера);
• остановка дыхания во время сна;

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.