Sëmundja më e rrallë në botë. Sëmundjet më të rralla dhe më pak të studiuara

Në ditën e fundit të dimrit, festohet Dita Ndërkombëtare e Sëmundjeve Jetimore - sëmundje jo shumë të zakonshme, por shumë serioze. Nga jashtë mund të duket se ky problem ka të bëjë vetëm me "pak të zgjedhur", por në total nuk ka aq pak njerëz që kanë sëmundje ekzotike.

“Festivali” i sëmundjeve të rralla mbahet që nga viti 2008 për të na kujtuar edhe një herë atë që zakonisht fshihet nga sytë kureshtarë. Nuk është rastësi që këto sëmundje quhen sëmundje jetimore: pacientët dhe të dashurit e tyre shpesh lihen vetëm me telashe.

Në Rusi, 230 sëmundje të rralla janë përfshirë në listën zyrtare. 24 prej tyre konsiderohen më të rrezikshmit - prekin pothuajse 13 mijë njerëz. Medikamentet që u nevojiten këtyre pacientëve janë përfshirë në programin “24 nozologjitë”, i cili detyron autoritetet rajonale të blejnë barna. Trajtimi i një pacienti mund të kërkojë deri në 80 - 100 milion rubla në vit. Shpesh nuk ka para të tilla në buxhetet lokale dhe njerëzit mund të mbështeten vetëm te filantropët. Është pak më e lehtë për më të vështirat: barnat për trajtimin e shtatë sëmundjeve veçanërisht të rralla dhe më të shtrenjta blihen nga shteti. Ky program aktualisht përfshin hemofilia, fibroza cistike, hipofizës nanizmin(xhuxhi), Sëmundja Gaucher, leuçemia mieloide, sklerozë të shumëfishtë, dhe një gjendje në të cilën një person ka nevojë për barna imunosupresive pas një transplanti organi.

Shumica e sëmundjeve të rralla shoqërohen me anomali gjenetike. Ato lindin në fëmijëri dhe e shoqërojnë një person gjatë gjithë jetës së tij. Megjithatë, sipas kreut të Qendrës së kryeqytetit për sëmundjet jetimore Natalia Pechatnikova, mjekët nuk janë gjithmonë të vetëdijshëm për to - mund të duhen vite për të bërë një diagnozë. Ndonjëherë sëmundja fillon në mënyrë akute. Dhe ndonjëherë - veçanërisht tek fëmijët - ndodh kështu: foshnja fillon të lodhet, rritet keq, ecën me vështirësi dhe mbetet prapa në zhvillim. Ai përjeton konvulsione, zemra i rreh me ndërprerje, mbytet dhe nganjëherë humbet vetëdijen. Mjekët vërejnë një mëlçi dhe shpretkë të zmadhuar, ndryshime në analizat e gjakut dhe një histori familjare. Por kjo nuk alarmon askënd dhe fëmija vazhdon të trajtohet për arsye të panjohura – në vend që ta dërgojnë për analiza gjenetike.

Veshjet me 100 mijë në muaj

* Sëmundja më e zakonshme jetimore në Rusi është fibroza cistike. Një mutacion i një gjeni që ndikon në përshkueshmërinë e mureve qelizore çon në faktin se të gjitha sekrecionet e sekretuara nga organet bëhen viskoze dhe të trasha. Organet e frymëmarrjes dhe të tretjes janë më të prekura. Ndonjëherë mjekët i drejtohen transplantit të mushkërive, por më shpesh pacientët janë vazhdimisht në medikamente.

* "Njerëz të brishtë" - ky është emri që u jepet pacientëve me të papërsosur osteogjeneza- rritja e brishtësisë së kockave. Shpesh pacientët lëvizin në një karrige me rrota.

* Sindroma e fluturës, ose epidermolizë bulloza , manifestohet në mbindjeshmërinë e lëkurës. Një prekje e pakujdesshme, një shtresë në veshje ose një rënie mund të largohet plagë që nuk shërohet. Pacienti duhet të ndryshojë vazhdimisht veshjet, dhe kostoja e fashave speciale që nuk thahen në plagë arrin deri në 100 mijë rubla. në muaj. Në formën vdekjeprurëse, nuk preket vetëm lëkura, por edhe mushkëritë, dhe personi ndalon frymëmarrjen.

Referenca

* Në Rusi, sëmundjet që ndodhin në një person për 10 mijë banorë konsiderohen jetimë, në Evropë - në një person nga 2 mijë. Çdo person i 15-të atje është i sëmurë - rreth 30 milionë njerëz. Kemi rreth 5 milionë të tilla.

Meqe ra fjala

Për të "kapur" devijimin sa më shpejt që të jetë e mundur, banka ruse e qelizave staminale gjaku i kordonit Gemabank dhe qendra Genetico kanë nisur shërbimin e testimit gjenetik për të sapolindurit. Një ekzaminim i tillë do të na lejojë të identifikojmë sëmundjen shumë përpara shfaqjes së saj klinik ose biokimik dhe të zgjedhim terapinë. Ndonjëherë mjafton të rregulloni dietën e foshnjës për të ndaluar zhvillimin e sëmundjes dhe për të shmangur komplikimet.

Testi i kovës së akullit

Nja dy vjet më parë, flash mobi Ice Bucket Challenge përfshiu botën, kur yjet, dhe jo vetëm, u lanë para kamerës. ujë të ftohtë. Njerëzit e bënë këtë jo "për argëtim", por për të tërhequr vëmendjen ndaj një sëmundjeje të rëndë jetimore - anësor skleroza amiotrofike(BASS). Të apasionuarit dhuruan para për fondin e kërkimit ALS dhe mblodhën më shumë se 115 milionë dollarë.

ALS - e rrallë lezione degjenerative sistemi nervor. Muskujt e pacientit dobësohen dhe ai e gjen veten të "mbyllur" brenda trupin e vet. Në këtë gjendje, personi fatkeq mund të zgjasë jo më shumë se pesë vjet. Shkencëtar i njohur Stephen Hawking- një nga të paktët që jeton më gjatë. Më parë, sëmundja zbulohej pas moshës 40 vjeçare, por tani po zhvillohet gjithnjë e më shumë te moshat 20-30 vjeç.

Anomalitë yjore

* Ludwig van Beethoven vuante nga një sëmundje që shkaktoi çrregullime patologjike në shumë organe. Një diagnozë e saktë ende nuk është vendosur.

* Kur vizitoni muzetë e Firences në 1817 Stendali përjetoi një tronditje, të cilën e përshkroi në librin "Napoli dhe Firence: një udhëtim nga Milano në Reggio". I rrethuar nga objekte arti, koka e tij filloi t'i dhembte, pulsi filloi t'i rrihte fort dhe filloi të halucinonte. Kjo gjendje u quajt "sindroma e Stendalit".

* Abraham Lincoln,Hans Christian Andersen,Korney Chukovsky,Charles de Gaulle Isha i njohur me një sindromë tjetër - Marfan. Karakterizohet nga lirimi i shtuar në gjak katekolaminat- substanca natyrale, duke përfshirë adrenalinën. Një çlirim veçanërisht i fuqishëm ndodh gjatë stresit. Kjo ju lejon të përballoni stresin ekstrem fizik dhe mendor. Në këtë rast, vërehen probleme serioze me zemrën, shtyllën kurrizore dhe sytë.

* Artist francez Henri de Toulouse-Lautrec pësoi i papërsosur osteogjeneza- një sëmundje e kockave të brishta dhe mezi u rrit në 150 cm prindërit e artistit kushërinjtë dhe motra, dhe, siç është vërtetuar, martesat farefisnore çojnë në shfaqjen e fëmijëve me anomali gjenetike.

* "Gjyshja e Evropës" - Mbretëresha e Britanisë së Madhe Victoria, që mbretëroi nga 1837 deri në 1901, ishte bartës i gjenit të hemofilisë. Fëmijët dhe nipërit e saj të shumtë e përhapën atë në të gjithë Evropën. Djali i mbretëreshës Victoria Leopold vdiq në moshën 30-vjeçare pasi u rrëzua dhe pësoi një hemorragji masive cerebrale. Stërnipi i Viktorias, djali, trashëgoi të njëjtën sëmundje Nikolla II Tsareviç Aleksei.

* John Kennedy, Presidenti i 35-të i Shteteve të Bashkuara, vuajti Sëmundja e Addison-it. Është e rrallë sëmundje endokrine, në të cilat gjëndrat mbiveshkore nuk prodhojnë sasi të mjaftueshme hormoni kortizol, i cili ndihmon në luftimin e stresit.

*U Julia Roberts kronike imunopatologjike purpura trombocitopenike- inkoagulueshmëria e gjakut. Një pacient me këtë plagë mund të vdesë nga çdo dëmtim.

Jo si gjithë të tjerët

Sëmundjet dhe sindromat e listuara këtu janë ndër më të çuditshmet në botë. Për shembull, me një çrregullim neurologjik mikropsitë objektet përreth duken shumë më të vogla se sa janë, dhe ju mund të ndiheni si Gulliver në Tokën Liliputiane ose Alice in Wonderland. Shpesh ndjesi të pazakonta ndodhin në errësirë, kur trurit i mungon informacioni për madhësinë e objekteve përreth.

Geni Fantomas

Në vitet '60 u gjet një familje në Kentaki (SHBA) Fugatë me lëkurë ngjyrën e dritës së hënës. Kjo veçori nuk ua prishi jetën disave jetuan deri në 80 vjet, duke e kaluar me trashëgimi këtë tipar të pazakontë. Për disa, bluja duket si argjend. Kjo anomali gjenetike quhet akantokeratoderma.

Sindroma e Ujkut

Rritja e rritjes së flokëve shkaktohet nga mutacionet që çojnë në ndërprerjen e formimit të lidhjeve midis dermës dhe epidermës në një fetus tre muajsh. Efekti është i dukshëm.

Topi i vampirëve

Të vuajturit porfiria njerëzit e shmangin diellin nën rrezet e tij, lëkura e tyre fillon të digjet në mënyrë të padurueshme. Metabolizmi i pigmentit është i ndërprerë, hemoglobina dekompozohet. Lëkura merr ngjyrë kafe, hollohet dhe thyhet. Hunda dhe veshët deformohen.

Për drekë- balta për darkë- qymyr me rërë

I pakënaqur, i sëmurë pica, dhe pikërisht kështu quhet kjo gjendje, ata nuk mund të përmbahen nga përtypja e rërës, argjilës, ngjitësit, letrës, qymyrit dhe gjërave të tjera të papëlqyeshme.

Pagjumësi fatale

Një çrregullim i rrallë gjenetik që bën që fatkeqit të mos kenë mundësi të flenë. Pacientët e rraskapitur fillojnë të përjetojnë halucinacione dhe konfuzion mendor dhe vdesin brenda disa muajsh. Në botë sot ka rreth 40 familje me këtë diagnozë.

Lotë të përgjakshme

Në hemolakria gjakderdhja nga sytë mund të fillojë papritur dhe të mos ndalet për një orë. Gjatë ditës, pacienti derdh lot të përgjakshëm shumë herë.

Njerëzit elefant

Sindromi Proteusështë një rritje në madhësinë e çdo pjese të trupit për shkak të rritjes së lëkurës dhe indit nënlëkuror. Në botë ka rreth 120 pacientë me këtë diagnozë. Më i famshmi ishte "Elefant Man" Joseph Merrick, për të cilën në vitin 1980 drejtori David Lynch drejtoi filmin e nominuar për Oscar. Një grua 37-vjeçare britanike vuan nga e njëjta sëmundje Mendy Sellars. Me një peshë prej 127 kilogramësh, 95 shkon në këmbët e saj. Këmba e majtë e gruas është 13 cm më e gjatë se e djathta, këmba është shumë e deformuar dhe e kthyer 180 gradë. Mendy pranoi ta amputonte atë.

Shumë janë të sigurt se imazh i shëndetshëm jeta dhe procedurat e rregullta parandaluese ofrojnë mbrojtje qind për qind nga probleme të ndryshme me shëndetin, por ndonjëherë njerëzit “kapin” sëmundje për të cilat as që kanë dëgjuar. Këtu janë disa nga sëmundjet ekzotike.

1. Lipodistrofia progresive

Njerëzit që vuajnë nga kjo gjendje e pazakontë duken shumë më të vjetër se mosha e tyre, kjo është arsyeja pse ndonjëherë quhet "sindroma e kundërt Benjamin Button". Për shembull, në një nga rastet e njohura Me këtë lloj lipodistrofie, 15-vjeçarja Zara Hartshorn shpesh ngatërrohet me nënën e motrës së saj më të madhe 16-vjeçare. Cila është arsyeja e plakjes kaq të shpejtë?

Për shkak të një mutacioni gjenetik të trashëguar, dhe ndonjëherë si rezultat i përdorimit të disa barna mekanizmat autoimune janë ndërprerë në trup, gjë që çon në humbje e shpejtë rezervat e yndyrës nënlëkurore. Indi dhjamor më i prekur është fytyra, qafa, gjymtyret e siperme dhe bust, duke rezultuar në rrudha dhe palosje. Deri më tani janë konfirmuar vetëm 200 raste të lipodistrofisë progresive, e cila zhvillohet kryesisht te femrat. Në trajtim, mjekët përdorin insulinë, lifting të fytyrës dhe injeksione kolagjeni, por kjo jep vetëm një efekt të përkohshëm.

2. Sindroma “Stone Man”.

Kjo e lindur patologji trashëgimore, e njohur edhe si fibrodysplasia ossificans progresive, ose sëmundja e Munheimer, shkaktohet nga një mutacion në një gjen dhe është një nga sëmundjet më të rralla në botë.

Në fund të fundit është se proceset inflamatore që ndodhin në ligamentet, muskujt, tendinat dhe të tjerët indet lidhore, çojnë në kalcifikimin dhe kockëzimin e materies, e cila është e mbushur me probleme serioze me sistemin musculoskeletal. Kjo sëmundje quhet edhe "sëmundja e skeletit të dytë", pasi ka rritje aktive të indit kockor në trupin e njeriut.

Për momentin në botë janë regjistruar 800 raste të fibrodisplazisë dhe deri më tani mjekët nuk kanë gjetur metoda efektive trajtimi ose parandalimi i kësaj sëmundjeje - përdoren vetëm qetësues për të lehtësuar gjendjen e pacientëve. Duhet thënë se ka shpresë për korrigjimin e situatës, pasi në vitin 2006 shkencëtarët ishin në gjendje të zbulonin se cili devijim gjenetik çon në formimin e një "skeleti të dytë" dhe aktualisht aktiv. provat klinike në mënyrë që të zhvillohen mënyra për të luftuar këtë sëmundje të tmerrshme.

3. Gjuha gjeografike

Emër interesant për një sëmundje, apo jo? Sidoqoftë, ekziston një term shkencor për këtë "plagosje" - glossitis desquamative.
Gjuha gjeografike shfaqet në afërsisht 2.58% të njerëzve, dhe më shpesh sëmundja ka veti kronike dhe përkeqësohet pas ngrënies, gjatë stresit ose stresit hormonal.

Simptomat manifestohen në shfaqjen e njollave të lëmuara të zbardhura në gjuhë, që të kujtojnë ishujt, kjo është arsyeja pse sëmundja mori një pseudonim kaq të pazakontë dhe me kalimin e kohës, disa "ishuj" ndryshojnë formën dhe vendndodhjen e tyre, në varësi të cilit prej sythave të shijes. të vendosura në gjuhë shërohen, dhe disa, përkundrazi, irritohen.

Gjuha gjeografike është praktikisht e padëmshme, nëse nuk merrni parasysh ndjeshmërinë e shtuar ndaj Ushqim pikant ose ndonjë shqetësim që mund të shkaktojë. Mjekësia nuk i njeh shkaqet e kësaj sëmundjeje, por ka dëshmi të një predispozicioni gjenetik për zhvillimin e saj.

4. Gastroskiza

Ky emër disi qesharak fsheh një defekt të tmerrshëm të lindjes, në të cilin sythe të zorrëve dhe organeve të tjera të brendshme bien nga trupi përmes një çarje në murin e përparmë të zgavrës së barkut.

Sipas statistikave të mjekëve amerikanë, gastroshiza ndodh mesatarisht në 373 nga 1 milion të porsalindur dhe nënat e reja kanë një rrezik pak më të lartë për të pasur një fëmijë me këtë çrregullim. Më parë, rreth 50% e foshnjave me gastroshizë vdisnin, por falë zhvillimit të kirurgjisë, vdekshmëria është ulur në 30%, dhe në klinikat më të mira Bota arrin të shpëtojë rreth nëntë në dhjetë foshnja.

5. Xeroderma pigmentosum

Kjo sëmundje trashëgimore lëkura manifestohet në rritjen e ndjeshmërisë së një personi ndaj rrezeve ultravjollcë. Ndodh për shkak të mutacioneve në proteinat përgjegjëse për korrigjimin e dëmtimit të ADN-së që ndodh kur ekspozohet ndaj rrezatimit ultravjollcë. Simptomat e para zakonisht shfaqen në fëmijërinë e hershme (deri në 3 vjet): kur fëmija është në diell, ai zhvillon djegie të rënda pas vetëm disa minutash ekspozim në rrezet e diellit. Sëmundja karakterizohet gjithashtu nga shfaqja e njollave, lëkura e thatë dhe njolla e pabarabartë e lëkurës.

Sipas statistikave, njerëzit me xeroderma pigmentosum janë më të rrezikuar nga zhvillimi sëmundjet onkologjike: në mungesë të duhur masat parandaluese, afërsisht gjysma e fëmijëve që vuajnë nga xeroderma zhvillohen njëri ose tjetrin deri në moshën dhjetë vjeçare sëmundjet e kancerit. Ekzistojnë tetë lloje të kësaj sëmundjeje me ashpërsi dhe simptoma të ndryshme. Sipas mjekëve evropianë dhe amerikanë, sëmundja shfaqet afërsisht në katër njerëz nga një milion.

6. Keqformimi Arnold-Chiari

Me fjalë të thjeshta, thelbi i kësaj sëmundjeje është se për shkak të rritjes së shpejtë të trurit në kockat e kafkës që zhvillohen ngadalë, bajamet cerebelare janë zhytur në foramen magnum me ngjeshje të medulla oblongata.

Më parë, besohej se devijimi ishte ekskluzivisht i lindur, por studimet e fundit vërtetojnë se kjo nuk është kështu. Incidenca e kësaj anomalie varion nga 33 deri në 82 raste në milion dhe diagnostikohet si tek fëmijët ashtu edhe tek të rriturit.

Ka disa lloje të keqformimit Arnold-Chiari: nga më i zakonshmi dhe më pak i rëndë i pari, tek i katërti shumë i rrallë dhe i rrezikshëm. Simptomat mund të shfaqen në në mosha të ndryshme dhe më së shpeshti fillojnë me dhimbje koke të forta. Një nga metodat e njohura për të ndihmuar me sëmundjen është dekompresimi kirurgjik i kafkës.

7. Alopecia areata

Arsyet e zhvillimit të kësaj sëmundjeje qëndrojnë në nivelin qelizor - sistemin imunitar gabimisht sulmon folikulat e flokëve, duke rezultuar në tullac. Një nga format më të rënda dhe më të rralla të kësaj sëmundjeje, alopecia totalis, mund të çojë në humbje të plotë të qimeve në kokë, qerpikë, vetulla dhe qime në këmbë, ndërsa në disa raste folikulat janë të afta të vetë-shërohen.

Sëmundja prek rreth 2% të popullsisë së botës dhe aktualisht po zhvillohen metoda të trajtimit dhe parandalimit të sëmundjes, megjithëse lufta kundër alopecia areata e ndërlikuar nga fakti se në fazat fillestare devijimi karakterizohet vetëm me kruajtje dhe mbindjeshmëria lëkurën.

8. Sindroma Nail-Patella (sindroma Nail-Patella)

Kjo sëmundje në formën e saj të lehtë manifestohet në mungesë ose rritje jonormale të thonjve (me depresione dhe rritje), por simptomat e saj mund të jenë mjaft të ndryshme - deri në anomalitë skeletore më serioze si deformimi i rëndë ose mungesa e kapakut të gjurit. Në disa raste vërehen rritje të dukshme në sipërfaqen e pasme të iliumit, skoliozë dhe luksacion patellar.

Çrregullimi i rrallë trashëgues ndodh për shkak të një mutacioni në gjenin LMX1B, i cili luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e gjymtyrëve dhe veshkave. Sindroma shfaqet në 1 person në 50 mijë, por simptomat janë aq të ndryshme sa ndonjëherë sëmundja mund të zbulohet nga faza fillestare tepër e vështirë.

9. Neuropatia ndijore trashëgimore e tipit 1

Një nga sëmundjet më të rralla në botë, kjo lloj neuropatie diagnostikohet në dy në një milion njerëz. Anomalia ndodh për shkak të dëmtimit të sistemit nervor periferik që rezulton nga një tepricë e gjenit PMP22.

Shenja kryesore e zhvillimit të neuropatisë ndijore trashëgimore të tipit 1 është humbja e ndjeshmërisë në krahë dhe këmbë. Një person pushon së përjetuari dhimbje dhe ndjesi një ndryshim në temperaturë, gjë që mund të çojë në nekrozë të indeve, për shembull, nëse një frakturë ose dëmtim tjetër nuk njihet në kohë. Dhimbja është një nga reagimet e trupit që sinjalizon çdo "problem", kështu që humbja e ndjeshmërisë ndaj dhimbjes është e mbushur me zbulim shumë të vonë. sëmundje të rrezikshme, qofshin infeksione apo ulçera.

10. Miotonia kongjenitale

Nëse keni dëgjuar ndonjëherë për të fikët e dhisë, atëherë e dini përafërsisht se si duket miotonia kongjenitale - për shkak të spazmave të muskujve, një person duket se ngrin për një kohë.

Shkaku i miotonisë kongjenitale (të lindura) është një devijim gjenetik: për shkak të mutacionit, funksionimi i kanaleve të klorit është ndërprerë. muskujt skeletorë. Muskujt rezulton të jetë "i hutuar", ndodhin kontraktime dhe relaksime të vullnetshme, dhe patologjia mund të prekë muskujt e këmbëve, krahëve, nofullave dhe diafragmës.

Tani nuk ka mjekë mënyrë efektive zgjidhje për këtë problem, përveçse radikale trajtim medikamentoz(me përdorimin e barnave antikonvulsante) në rastet më të rënda. Mjekët rekomandojnë që pothuajse të gjithë që vuajnë nga kjo sëmundje të alternojnë ushtrimet e rregullta me lëvizje relaksuese të muskujve të lëmuar. Duhet të them, pavarësisht nga disa shqetësime, njerëzit me këtë sëmundje mund të jetojnë lehtësisht një jetë të gjatë dhe të lumtur.

Shkenca ka bërë përparim të rëndësishëm në mjekësi - tani është e mundur të përballemi me sëmundjet që paraardhësit tanë vetëm ëndërruan t'i mposhtin. Megjithatë, ka ende sëmundje që i bëjnë mjekët të hedhin duart të hutuar. Disa prej tyre kanë origjinë të panjohur, ose ndikojnë në trup në mënyra krejtësisht të pabesueshme. Ndoshta një ditë do të jetë e mundur të shpjegohen këto sëmundje të çuditshme dhe të përballen me to, por tani për tani ato mbeten ende një mister për njerëzimin.

Nga njerëzit që mund të kërcejnë veten deri në vdekje e deri te alergjitë ndaj ujit, këtu janë 25 sëmundje tepër të çuditshme, por të vërteta që shkenca nuk mund t'i shpjegojë!

(Gjithsej 25 foto)

Mieliti akut i dobët

Myelitis - inflamacion palca kurrizore. Nganjëherë quhet sindroma e poliomielitit. Kjo sëmundje neurologjike, që prek fëmijët dhe çon në dobësi ose paralizë. Pacientët e rinj përjetojnë dhimbje të vazhdueshme në kyçe dhe muskuj. Deri në fund të viteve 50 të shekullit të njëzetë, poliomieliti ishte një sëmundje e frikshme, epidemitë e së cilës vende të ndryshme mori mijëra jetë. Nga ata të sëmurë, rreth 10% vdiqën, dhe 40% të tjerë u bënë të paaftë.

Pas shpikjes së vaksinës, shkencëtarët pohuan se sëmundja ishte mposhtur. Por, pavarësisht garancive të OBSH-së, poliomieliti ende nuk ka hequr dorë - shpërthimet e tij ndodhin herë pas here në vende të ndryshme. Në të njëjtën kohë, njerëzit që tashmë janë vaksinuar sëmuren, pasi virusi me origjinë aziatike ka fituar një mutacion të pazakontë.

Kjo është një gjendje e karakterizuar nga një mungesë akute e indit yndyror në trup dhe depozitimi i tij në vende të pazakonta, si në mëlçi. Për shkak të simptomave të tilla të çuditshme, pacientët me LSPS kanë një pamje shumë karakteristike - ata duken shumë muskuloz, pothuajse si superheronj. Ata gjithashtu priren të kenë kocka të dukshme të fytyrës dhe organe gjenitale të zgjeruara.

Me një nga dy llojet e njohura të SLBS, mjekët zbuluan gjithashtu mendore e lehtëçrregullim, por nuk është më një problem i madh për të sëmurët. Kjo shpërndarje e pazakontë e indit dhjamor çon në probleme serioze, më konkretisht, nivele të larta të yndyrës në gjak dhe rezistencë ndaj insulinës, ndërsa grumbullimi i yndyrës në mëlçi ose zemër mund të çojë në dëmtime të rënda të organeve dhe deri në vdekje të papritur.

Sëmundja e gjumit

Kjo sëmundje ishte e tmerrshme kur u shfaq për herë të parë në fillim të shekullit të 20-të. Së pari, pacientët filluan të kenë halucinacione dhe më pas u paralizuan. Ata dukej se po flinin, por në fakt këta njerëz ishin të vetëdijshëm. Shumë vdiqën në këtë fazë, dhe ata që mbijetuan përjetuan probleme të tmerrshme të sjelljes për pjesën tjetër të jetës së tyre (sindroma e parkinsonizmit). Epidemia e kësaj sëmundjeje nuk u shfaq më dhe mjekët edhe sot e kësaj dite nuk e dinë se çfarë e shkaktoi, megjithëse janë paraqitur shumë versione (një virus, një reaksion imunitar që shkatërron trurin). Me sa duket encefaliti letargjik Adolf Hitleri ishte i sëmurë dhe parkinsonizmi i mëvonshëm mund të kishte ndikuar në vendimet e tij të nxituara.

Sindroma e kokës shpërthyese

Pacientët dëgjojnë shpërthime tepër të forta në kokat e tyre dhe ndonjëherë shohin ndezje drite që nuk ekzistojnë në realitet, dhe mjekët nuk e kanë idenë pse. Ky është një fenomen pak i studiuar që klasifikohet si çrregullim i gjumit. Ende nuk dihen shkaqet e kësaj sindrome, e cila është më e zakonshme tek femrat sesa tek meshkujt. Zakonisht manifestohet në sfondin e mungesës (privimit) të gjumit. NË Kohët e fundit të gjithë vuajnë nga kjo sindromë sasi e madhe njerez te rinj.

Sindroma e vdekjes së papritur të foshnjave

Ky fenomen është vdekje e papritur nga ndalimi i frymëmarrjes i një foshnjeje ose fëmije në dukje të shëndetshëm, në të cilin autopsia nuk lejon përcaktimin e shkakut përfundim fatal. SIDS nganjëherë quhet "vdekja e djepit" sepse mund të mos paraprihet nga asnjë shenjë, shpesh foshnja vdes në gjumë. Shkaqet e kësaj sindrome janë ende të panjohura.

Urtikaria akuagjenike

E njohur edhe si alergjia ndaj ujit. Pacientët përjetojnë një reaksion të dhimbshëm të lëkurës pas kontaktit me ujin. Kjo është një sëmundje e vërtetë, edhe pse shumë e rrallë. Vetëm rreth 50 raste janë përshkruar në literaturën mjekësore. Intoleranca ndaj ujit shkakton një reagim të rëndë alergjik, ndonjëherë edhe në shi, borë, djersë ose lot. Manifestimet janë zakonisht më të rënda tek gratë dhe simptomat e para zbulohen gjatë pubertetit. Shkaqet e alergjisë ndaj ujit nuk janë të qarta, por simptomat mund të trajtohen me antihistamine.

Diarreja e Brainerd

Emërtuar sipas qytetit ku u regjistrua rasti i parë i tillë (Brainerd, Minesota, SHBA). Të sëmurët që kanë marrë këtë infeksion vizitojnë tualetin 10-20 herë në ditë. Diarreja shoqërohet shpesh me të përziera, ngërçe dhe lodhje të vazhdueshme.

Kishte tetë shpërthime të diarresë së Brainerd në 1983, gjashtë prej tyre në Shtetet e Bashkuara. Por i pari ishte akoma më i madhi - 122 njerëz u sëmurën në një vit. Ka dyshime se sëmundja shfaqet pas pirjes së qumështit të freskët - por është ende e paqartë pse e mundon një person kaq gjatë.

Halucinacione të rënda vizuale, ose sindroma Charles Bonnet

Një gjendje gjatë së cilës pacientët përjetojnë halucinacione mjaft të gjalla dhe komplekse pavarësisht se vuajnë nga të pjesshme ose humbje totale shikimi për shkak të moshës së vjetër ose sëmundjeve të tilla si diabeti dhe glaukoma.

Edhe pse ka pak raste të regjistruara të kësaj sëmundjeje, besohet se është e përhapur tek të moshuarit që vuajnë nga verbëria. Midis 10 dhe 40% e të verbërve vuajnë nga sindroma Charles Bonnet. Për fat të mirë, ndryshe nga sëmundjet e tjera të listuara këtu, simptomat janë të rënda halucinacione vizuale zhduken vetvetiu pas një ose dy vitesh pasi truri fillon të përshtatet me humbjen e shikimit.

Hipersensitiviteti elektromagnetik

Më shpejt semundje mendore se sa fizike. Pacientët besojnë se simptomat e tyre të ndryshme shkaktohen nga fushat elektromagnetike. Megjithatë, mjekët kanë zbuluar se njerëzit nuk mund të bëjnë dallimin midis fushave të vërteta dhe atyre të rreme. Pse e besojnë akoma këtë? Kjo zakonisht lidhet me një teori konspirative.

Sindroma e personit të prangosur

Me zhvillimin e kësaj sindrome, muskujt e pacientit bëhen gjithnjë e më të ngurtë derisa ai paralizohet plotësisht. Mjekët nuk janë të sigurt se çfarë i shkakton saktësisht këto simptoma; Ndër hipotezat e mundshme janë diabeti dhe gjenet me mutacion.

Sindromi i nodulit

Kjo sëmundje karakterizohet nga konsumimi i substancave të pangrënshme. Njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje përjetojnë dëshirë e vazhdueshme konsumoni lloje të ndryshme të substancave jo ushqimore, duke përfshirë papastërtitë dhe ngjitësin, në vend të ushqimit. Kjo është, gjithçka që vjen në dorë gjatë një acarimi. Mjekët ende nuk kanë gjetur as shkakun e vërtetë të sëmundjes dhe as një metodë trajtimi.

djersë angleze

Djersa angleze, ose ethet e djersitjes angleze, është një sëmundje infektive etiologji e panjohur me një shkallë shumë të lartë vdekshmërie, duke vizituar Evropën (kryesisht Anglinë Tudor) disa herë midis 1485 dhe 1551. Sëmundja filloi me të dridhura, marramendje dhe dhimbje koke, si dhe dhimbje në qafë, shpatulla dhe gjymtyrë. Pastaj filloi një ethe dhe djersitje ekstreme, etje, rritje të rrahjeve të zemrës, delirium dhe dhimbje në zemër. Nuk kishte skuqje të lëkurës. Një tipar karakteristik Sëmundja karakterizohej nga përgjumje e rëndë, shpesh duke i paraprirë fillimit të vdekjes pas djersës së lodhur: besohej se nëse një person lejohej të binte në gjumë, ai nuk do të zgjohej.

Në fund të shekullit të 16-të, "Ethet e djersitjes angleze" u zhduk papritmas dhe që atëherë nuk është shfaqur kurrë askund tjetër, kështu që tani mund vetëm të spekulojmë për natyrën e kësaj sëmundjeje shumë të pazakontë dhe misterioze.

Sëmundja e meteorit peruan

Kur një meteorit ra pranë fshatit Carancas në Peru, banorët vendas që iu afruan kraterit u sëmurën nga një sëmundje e panjohur që shkaktoi të përziera të rënda. Mjekët besojnë se shkaku ishte helmimi me arsenik nga një meteorit.

Sëmundja karakterizohet nga shfaqja e vijave të pazakonta në të gjithë trupin. Kjo sëmundje u zbulua për herë të parë nga një dermatolog gjerman në vitin 1901. Simptoma kryesore e sëmundjes është shfaqja e vijave të dukshme asimetrike Trupi i njeriut. Anatomia ende nuk mund të shpjegojë një fenomen të tillë si Linjat Blaschko. Ekziston një supozim se këto linja janë ngulitur në ADN-në e njeriut që nga kohra të lashta dhe janë transmetuar në mënyrë të trashëguar.

Sëmundja Kuru, ose vdekja e qeshur

Fisi Fore i kanibalëve, që jetonte në malet e Guinesë së Re, u zbulua vetëm në 1932. Anëtarët e këtij fisi vuanin nga sëmundja fatale Kuru, emri i së cilës në gjuhën e tyre ka dy kuptime - "dridhje" dhe "prishje". Fore besonte se sëmundja ishte rezultat i një syri të keq nga një shaman i huaj. Shenjat kryesore të sëmundjes janë dridhje të forta dhe lëvizje të vrullshme të kokës, ndonjëherë të shoqëruara me buzëqeshje, e ngjashme me atë që shfaqet tek pacientët me tetanoz. Në fazën fillestare, sëmundja manifestohet si marramendje dhe lodhje. Më pas shtohet dhimbje koke, konvulsione dhe, përfundimisht, dridhje tipike. Gjatë disa muajve, indi i trurit degradohet në një masë sfungjerore, pas së cilës pacienti vdes.

Sëmundja u përhap përmes kanibalizmit ritual, përkatësisht ngrënjes së trurit të dikujt me këtë sëmundje. Me zhdukjen e kanibalizmit, kuru praktikisht u zhduk.

Sindroma e të vjellave ciklike

Zakonisht zhvillohet në fëmijëri. Simptomat janë mjaft të qarta - të vjella dhe të përziera të përsëritura. Mjekët nuk e dinë saktësisht se cili është shkaku i këtij çrregullimi. Ajo që është e qartë është se njerëzit me këtë sëmundje mund të vuajnë nga të përzierat për ditë ose javë. Në rastin e një paciente, sulmi më akut ishte se ajo vjelli 100 herë në 24 orë. Zakonisht kjo ndodh 40 herë në ditë, kryesisht për shkak të stresit ose në një gjendje eksitimi nervor. Konvulsionet nuk mund të parashikohen.

Sindroma e lëkurës blu, ose akantokeratoderma

Njerëzit me këtë diagnozë kanë ngjyrë të lëkurës blu ose kumbulle. Në shekullin e kaluar, një familje e tërë njerëz blu jetonte në shtetin amerikan të Kentakit. Ata quheshin Fugatë Blu. Nga rruga, përveç kësaj sëmundje trashëgimore ata nuk kishin sëmundje të tjera dhe shumica e kësaj familje jetuan mbi 80 vjet.

Sëmundja Morgellons

Sëmundja e shekullit të njëzetë

Njihet gjithashtu si ndjeshmëri e shumëfishtë kimike. Sëmundja karakterizohet nga reagime negative ndaj kimikateve dhe produkteve të ndryshme moderne, duke përfshirë plastikën dhe fibrat sintetike. Ashtu si me ndjeshmërinë elektromagnetike, pacientët nuk reagojnë nëse nuk e dinë se po ndërveprojnë me kimikate.

Incidenti më i famshëm i kësaj sëmundjeje ndodhi në vitin 1518 në Strasburg të Francës, kur një grua e quajtur Frau Troffee filloi të kërcente pa asnjë arsye. Qindra njerëz iu bashkuan asaj gjatë javëve të ardhshme dhe përfundimisht shumë prej tyre vdiqën nga lodhja. Shkaqet e mundshme- helmim masiv ose çrregullim mendor.

Fëmijët e prekur nga kjo sëmundje duken si nëntëdhjetë vjeçarë. Progeria shkaktohet nga një defekt në kodin gjenetik të një personi. Kjo sëmundje ka pasoja të paparandalueshme dhe të dëmshme për njerëzit. Shumica e njerëzve të lindur me këtë sëmundje vdesin në moshën 13-vjeçare pasi trupi i tyre përshpejton procesin e plakjes. Progeria është jashtëzakonisht e rrallë. Kjo sëmundje vërehet vetëm te 48 persona në mbarë botën, pesë prej të cilëve janë të afërm, prandaj konsiderohet edhe e trashëgueshme.

Porfiria

Disa shkencëtarë besojnë se ishte kjo sëmundje që shkaktoi mite dhe legjenda rreth vampirëve dhe ujqërve. Pse? Lëkura e pacientëve të prekur nga kjo sëmundje merr flluska dhe “valon” kur ekspozohen në rrezet e diellit, dhe mishrat e tyre “thahen”, duke bërë që dhëmbët e tyre të ngjajnë me fantazmat. A e dini cila është gjëja më e çuditshme? Jashtëqitja bëhet vjollcë.

Shkaqet e kësaj sëmundjeje ende nuk janë kuptuar mirë. Dihet se është i trashëguar dhe i lidhur me sintezën e gabuar të qelizave të kuqe të gjakut. Shumë shkencëtarë janë të prirur të besojnë se në shumicën e rasteve ajo ndodh si rezultat i incestit.

Sindroma e Luftës së Gjirit

Një sëmundje që preku veteranët e luftës në gjiri Persik. Ka disa simptoma, duke filluar nga rezistenca ndaj insulinës deri te humbja e kontrollit të muskujve. Mjekët besojnë se sëmundja është shkaktuar nga përdorimi i uraniumit të varfëruar në armë (përfshirë armët kimike).

Sindroma e Maine Jumping Frenchman

Simptoma kryesore e kësaj sëmundjeje është frika e fortë nëse pacientit i ndodh diçka e papritur. Në këtë rast, një person i ndjeshëm ndaj sëmundjes kërcen lart, fillon të bërtasë, tund krahët, belbëzon, bie, fillon të rrotullohet në dysheme dhe nuk mund të qetësohet për një kohë të gjatë. Kjo sëmundje u regjistrua për herë të parë në Shtetet e Bashkuara në 1878 në një francez, prandaj emri i saj. E përshkruar nga George Miller Beard, sëmundja preku vetëm druvarët franko-kanadezë në Maine veriore. Mjekët besojnë se është një sëmundje gjenetike.

Pothuajse çdo person ka dëgjuar për apendicitin. Megjithatë, ka disa sëmundje në botë që prekin vetëm disa dhjetëra apo qindra njerëz në mbarë botën. Këto janë zakonisht sëmundje të trashëguara ose anomalitë kongjenitale zhvillime që komplikojnë ndjeshëm jetën e vetë pacientit, si dhe një patologji e rrallë e aktivitetit mendor.

Lotë të përgjakshme

Kjo sëmundje quhet shkencërisht hemolakria, kur brenda 24 orëve, për një arsye të panjohur për shkencën, sytë befas fillojnë të “ujin” me gjak. Ky fenomen mund të ndodhë nga 1 deri në 20 herë në ditë.

Vërehen lot të përgjakshëm me disa lloje tumoresh dhe çrregullimesh. Sidoqoftë, ndonjëherë hemolacria vërehet absolutisht në sfondin e shëndetit të plotë të pacientit, prandaj në raste të tilla ata flasin për hemolakri të vërtetë, idiopatike.

Është vërejtur se kjo sëmundje shfaqet spontanisht kryesisht në adoleshencës ose tek të rinjtë, dhe më pas zhduket vetvetiu. Tek gratë, hemolakria vërehet më shpesh, dhe në shumicën e rasteve - gjatë menstruacioneve, dhe kjo ndihmon për të diagnostikuar një nga shkaqet e hemolakrisë - endometriozën.

Hemolakria e fshehur. Në vitin 1991 u ekzaminuan 125 vullnetarë që nuk kishin probleme shëndetësore. Prej të gjithëve u mor lëngu lotsjellës dhe u ekzaminua në mikroskop. Doli se qelizat e gjakut në lot u gjetën në 18% të grave mosha e lindjes së fëmijëve, si dhe në 7% të grave shtatzëna dhe 8% të burrave.

Lëkurë blu

Sindroma e lëkurës blu ose blu (argjiria, argjiroza) është një tjetër patologji e rrallë që shfaqet kryesisht tek ata persona që e kanë tepruar me trajtimin me produkte që përmbajnë argjend, si dhe ato që lidhen me nxjerrjen ose përpunimin e argjendit.

Në këtë rast, granula argjendi depozitohen në dermë, gjëndrat e flokëve, gjëndrat e djersës dhe kapilarët e lëkurës. Grimcat e argjendit në njerëz të tillë gjenden gjithashtu në trashësinë e mukozave të stomakut, zgavrën e gojës, zorrët, në organet parenkimale (mëlçi, veshka) dhe konjuktivën e syve.

Si rregull, nëse nuk ka dehje shoqëruese prej argjendi, atëherë asgjë tjetër nuk e shqetëson pacientin përveç ngjyrës blu, por kjo nuancë e lëkurës dhe mukozave vazhdon deri në fund të jetës së tij.

Më shumë Ngjyra blu Dëmtimi i lëkurës mund të mos shoqërohet me ekspozimin ndaj argjendit, por thjesht të jetë i trashëguar. Për shembull, gjatë viteve '60 të shekullit të kaluar, një familje e tërë "njerëzish blu" jetonte në shtetin e Kentakit, të cilët thashethemet i quajtën "Fugat blu".

Sindroma e fluturës

Emer shkencor të kësaj sëmundjeje- epidermolizë bulloza. Kjo është e rrallë sëmundje gjenetike lidhur me rritjen e cenueshmërisë së mukozave dhe lëkurës për shkak të ndikim mekanik(në këtë mënyrë i ngjan brishtësisë së krahëve të fluturës nga një prekje e pakujdesshme).

Simptoma kryesore e epidermolizës bulloza është flluskat që shfaqen në zona që i nënshtrohen presionit dhe fërkimit.

Ndonjëherë sëmundja është aq e rëndë sa edhe ushqimi i ngurtë në gojë ose shtrëngimi normal i duarve mund të shkaktojë formimin e flluskave të reja, të cilat kur hapen formojnë plagë të shumta ku mund të ndodhë një infeksion dytësor.

“Fëmijët e fluturave” janë të detyruar të durojnë dhimbje të vazhdueshme, fasha të shumta dhe trajtim gjatë gjithë fëmijërisë së tyre. plagë të hapura. Për fat të keq, aktualisht terapi efektive kjo sëmundje ende nuk është zhvilluar.

Fëmijët që plaken shpejt

Plakja e përshpejtuar, ose progeria, është një emër tjetër sëmundje e rrallë, që rezulton nga një anomali e lehtë gjenetike. Si rezultat, rrjedha natyrale e të gjitha proceseve që ndodhin në trup dështon dhe një person fillon të plaket me një ritëm të shpejtë (mesatarisht, brenda 1 viti për 8 ose më shumë vjet menjëherë): dështimi i zemrës përparon, zhvillohet katarakti ose ndodh.

Fëmijët me këtë patologji rrallë jetojnë deri në moshën madhore, zakonisht vdesin në moshën 11-13 vjeç, megjithëse ka raste të izoluara ku jetëgjatësia ishte 26 vjet ose më shumë.

Kur muskujt kthehen në kocka

Një sëmundje tjetër e rrallë është fibrodysplasia ossificans progressiva (POF), ose sëmundja e Munheimer-it. Kjo patologji shfaqet për shkak të një mutacioni të një gjeni që shtrembërohet në trup. Si rezultat i kësaj, për çdo proces inflamator(për shembull, pas një goditjeje, ngjeshje e fortë e një muskuli), fillojnë të shfaqen vatra të kalcifikimit të shtuar, të cilat më pas bëhen qendra e rritjes së indit të ri kockor.

Është interesante se pothuajse në të gjitha rastet sëmundja shoqërohet nga prania e një patologjie tjetër kongjenitale, për shembull, klinodaktilia. gishtin e madh këmbët (prania e një gishti të tillë në pothuajse 95% të rasteve tregon se fëmija do të zhvillojë fibrodysplasia ossificans).

Duke filluar pothuajse nga lindja, POF përparon në mënyrë të qëndrueshme, e manifestuar me kalcifikim dhe kockëzim të mëvonshëm të muskujve, tendinave, fascisë dhe ligamenteve. Sëmundja karakterizohet gjithashtu nga shfaqja vula nënlëkurore Me përmasa 1-10 cm dhe të lokalizuara kudo (te fëmijët, kryesisht në shpinë, parakrah dhe qafë). Për shkak të shndërrimit të indeve të buta të trupit në kocka, POF quhet edhe një sëmundje e formimit të skeletit të dytë.

Aktualisht, rreth 800 raste të sëmundjes së Munheimer janë raportuar në mbarë botën. Parandalimi dhe trajtim efektiv ende nuk janë zhvilluar.

Pagjumësia familjare fatale

Vetëm 40 familje dihet se e kanë këtë sëmundje. Kjo është një sëmundje trashëgimore që ka shkallë të ndryshme të ashpërsisë. Ndodh si rezultat i ndryshimeve që ndodhin në pjesën qendrore të trurit me formimin e pllakave amiloide dhe dëmtimin e talamusit, i cili siguron komunikim midis trupit dhe korteksit të të dy hemisferave.

Pagjumësia familjare shoqërohet me ndryshime në organe dhe sisteme të tjera të trupit: prodhimi i lëngut lotsjellës dhe pulsi zvogëlohet, mund të shfaqet dhe zhvillohet një skuqje.

Si rregull, sëmundja ndodh në disa faza:

• Faza 1. Pagjumësia përparon gradualisht, zgjat rreth 4 muaj dhe shoqërohet me shfaqjen e sulme paniku dhe frika.
• Faza 2. Zgjat 5 muaj, e karakterizuar nga ankthi, djersitje dhe halucinacione.
• Faza 3. Për 3 muaj ka pagjumësi të plotë, dhe ka mosmbajtje në veprime.
• Faza 4. Për 6 muaj - pagjumësi e plotë dhe çmenduri. Një person mund të bjerë në koma ose të vdesë nga lodhja, si dhe nga pneumonia kongjestive.

Një analizë e trurit të atyre që vdiqën për shkak të pagjumësisë familjare tregoi se kjo sëmundje shkaktohet nga proteina të veçanta që mund të riprodhohen në mënyrë të pavarur - prionet.

Sëmundjet e vampirëve

Në fakt këto janë 2 të rralla sëmundjet gjenetike: displazia ektodermale dhe porfiria eritropoetike. Të dyja sëmundjet karakterizohen nga fakti se pacientët nuk e tolerojnë mirë rrezet e diellit, kështu që aktiviteti i tyre rritet në errësirë.

Displazia ektodermale. Kjo është e vdekur lëkurë të zbehtë Mungesa e dhëmbëve të përparmë (ka vetëm fangje), balli i madh, flokë të rrallë në kokë, rritje e lëkurës së thatë. Rrezet e diellit i bëjnë ato arsim të avancuar flluska në lëkurë.

Porfiria eritropoetike. Karakterizohet nga një shkelje e metabolizmit të pigmentit, si rezultat i të cilit porfirinat grumbullohen në gjak, zhvillohen, urina e kuqe, çrregullime neuropsikike dhe gastrointestinale vërehen periodikisht dhe shfaqet fotodermatoza. Rreth gojës, lëkura gradualisht atrofizohet, duke formuar një lloj të veçantë buzëqeshjeje, që të kujton atë të vampirëve të përrallave dhe dhëmbët janë rrezet ultraviolet marrin një nuancë rozë. Personat që vuajnë nga kjo sëmundje gjithashtu preferojnë të jenë të natës dhe të fshihen nga rrezet e diellit.

Sindroma e kërcimit të drurit

U kombe të ndryshme ky fenomen psikologjik quhet ndryshe: histeria arktike, matja, sindroma Lat, sindroma e kërcyesit të drurit etj. Ky është një reagim i veçantë ndaj frikës, një britmë e mprehtë, lëvizje e papritur, e manifestuar në formën e kryerjes së veprimeve të caktuara dhe nënshtrimit të plotë.

Shkenca ka bërë përparim të rëndësishëm në mjekësi - tani është e mundur të përballemi me sëmundjet që paraardhësit tanë vetëm ëndërruan t'i mposhtin. Megjithatë, ka ende sëmundje që i bëjnë mjekët të hedhin duart të hutuar. Disa prej tyre kanë origjinë të panjohur, ose ndikojnë në trup në mënyra krejtësisht të pabesueshme. Ndoshta një ditë do të jetë e mundur të shpjegohen këto sëmundje të çuditshme dhe të përballen me to, por tani për tani ato mbeten ende një mister për njerëzimin.

Nga njerëzit që mund të kërcejnë veten deri në vdekje e deri te alergjitë ndaj ujit, këtu janë 25 sëmundje tepër të çuditshme, por të vërteta që shkenca nuk mund t'i shpjegojë!

Sëmundja e gjumit

Kjo sëmundje ishte e tmerrshme kur u shfaq për herë të parë në fillim të shekullit të 20-të. Së pari, pacientët filluan të kenë halucinacione dhe më pas u paralizuan. Ata dukej se po flinin, por në fakt këta njerëz ishin të vetëdijshëm. Shumë vdiqën në këtë fazë, dhe ata që mbijetuan përjetuan probleme të tmerrshme të sjelljes për pjesën tjetër të jetës së tyre (sindroma e parkinsonizmit). Epidemia e kësaj sëmundjeje nuk u shfaq më dhe mjekët edhe sot e kësaj dite nuk e dinë se çfarë e shkaktoi, megjithëse janë paraqitur shumë versione (një virus, një reaksion imunitar që shkatërron trurin). Me sa duket, Adolf Hitler vuante nga encefaliti letargjik dhe parkinsonizmi i mëvonshëm mund të kishte ndikuar në vendimet e tij të nxituara.

Mieliti akut i dobët

Mieliti është inflamacion i palcës kurrizore. Nganjëherë quhet sindroma e poliomielitit. Është një sëmundje neurologjike që prek fëmijët dhe çon në dobësi ose paralizë. Pacientët e rinj përjetojnë dhimbje të vazhdueshme në kyçe dhe muskuj. Deri në fund të viteve 50 të shekullit të njëzetë, poliomieliti ishte një sëmundje e tmerrshme, epidemitë e së cilës në vende të ndryshme morën mijëra jetë. Nga ata të sëmurë, rreth 10% vdiqën, dhe 40% të tjerë u bënë të paaftë.

Pas shpikjes së vaksinës, shkencëtarët pohuan se sëmundja ishte mposhtur. Por, pavarësisht garancive të OBSH-së, poliomieliti ende nuk ka hequr dorë - shpërthimet e tij ndodhin herë pas here në vende të ndryshme. Në të njëjtën kohë, njerëzit që tashmë janë vaksinuar sëmuren, pasi virusi me origjinë aziatike ka fituar një mutacion të pazakontë.

Lipodistrofia kongjenitale Berardinelli-Sape (SBLS)

Kjo është një gjendje e karakterizuar nga një mungesë akute e indit yndyror në trup dhe depozitimi i tij në vende të pazakonta, si në mëlçi. Për shkak të simptomave të tilla të çuditshme, pacientët me LSPS kanë një pamje shumë karakteristike - ata duken shumë muskuloz, pothuajse si superheronj. Ata gjithashtu priren të kenë kocka të dukshme të fytyrës dhe organe gjenitale të zgjeruara.

Me një nga dy llojet e njohura të LSPS, mjekët zbuluan gjithashtu një çrregullim të lehtë mendor, por ky nuk është problemi më i madh për pacientët. Kjo shpërndarje e pazakontë e indit dhjamor çon në probleme serioze, përkatësisht nivele të larta të yndyrës në gjak dhe rezistencë ndaj insulinës, ndërsa akumulimi i yndyrës në mëlçi ose zemër mund të çojë në dëmtime të rënda të organeve dhe deri në vdekje të papritur.

Sindroma e kokës shpërthyese

Pacientët dëgjojnë shpërthime tepër të forta në kokat e tyre dhe ndonjëherë shohin ndezje drite që nuk ekzistojnë në realitet, dhe mjekët nuk e kanë idenë pse. Ky është një fenomen pak i studiuar që klasifikohet si çrregullim i gjumit. Ende nuk dihen shkaqet e kësaj sindrome, e cila është më e zakonshme tek femrat sesa tek meshkujt. Zakonisht manifestohet në sfondin e mungesës (privimit) të gjumit. Kohët e fundit, një numër në rritje i të rinjve po vuajnë nga kjo sindromë.

Sindroma e vdekjes së papritur të foshnjave

Ky fenomen është vdekja e papritur nga ndalimi i frymëmarrjes i një foshnjeje ose fëmije në dukje të shëndetshme, në të cilën autopsia nuk mund të përcaktojë shkakun e vdekjes. SIDS nganjëherë quhet "vdekja e djepit" sepse mund të mos paraprihet nga asnjë shenjë, shpesh foshnja vdes në gjumë. Shkaqet e kësaj sindrome janë ende të panjohura.

Urtikaria akuagjenike

E njohur edhe si alergjia ndaj ujit. Pacientët përjetojnë një reaksion të dhimbshëm të lëkurës pas kontaktit me ujin. Kjo është një sëmundje e vërtetë, edhe pse shumë e rrallë. Vetëm rreth 50 raste janë përshkruar në literaturën mjekësore. Intoleranca ndaj ujit shkakton një reagim të rëndë alergjik, ndonjëherë edhe në shi, borë, djersë ose lot. Manifestimet janë zakonisht më të rënda tek gratë dhe simptomat e para zbulohen gjatë pubertetit. Shkaqet e alergjisë ndaj ujit nuk janë të qarta, por simptomat mund të trajtohen me antihistamine.

Diarreja e Brainerd

Emërtuar sipas qytetit ku u regjistrua rasti i parë i tillë (Brainerd, Minesota, SHBA). Të sëmurët që kanë marrë këtë infeksion vizitojnë tualetin 10-20 herë në ditë. Diarreja shoqërohet shpesh me të përziera, ngërçe dhe lodhje të vazhdueshme.

Kishte tetë shpërthime të diarresë së Brainerd në 1983, gjashtë prej tyre në Shtetet e Bashkuara. Por i pari ishte akoma më i madhi - 122 njerëz u sëmurën në një vit. Ka dyshime se sëmundja shfaqet pas pirjes së qumështit të freskët - por është ende e paqartë pse e mundon një person kaq gjatë.

Halucinacione të rënda vizuale, ose sindroma Charles Bonnet

Një gjendje gjatë së cilës pacientët përjetojnë halucinacione mjaft të gjalla dhe komplekse, pavarësisht se pësojnë humbje të pjesshme ose të plotë të shikimit për shkak të moshës së vjetër ose sëmundjeve të tilla si diabeti dhe glaukoma.

Edhe pse ka pak raste të regjistruara të kësaj sëmundjeje, besohet se është e përhapur tek të moshuarit që vuajnë nga verbëria. Midis 10 dhe 40% e të verbërve vuajnë nga sindroma Charles Bonnet. Për fat të mirë, ndryshe nga kushtet e tjera të listuara këtu, simptomat e halucinacioneve të rënda vizuale zhduken vetë pas një ose dy vitesh pasi truri fillon të përshtatet me humbjen e shikimit.

Hipersensitiviteti elektromagnetik

Më shumë një sëmundje mendore sesa fizike. Pacientët besojnë se simptomat e tyre të ndryshme shkaktohen nga fushat elektromagnetike. Megjithatë, mjekët kanë zbuluar se njerëzit nuk mund të bëjnë dallimin midis fushave të vërteta dhe atyre të rreme. Pse e besojnë akoma këtë? Kjo zakonisht lidhet me një teori konspirative.

Sindroma e personit të prangosur

Me zhvillimin e kësaj sindrome, muskujt e pacientit bëhen gjithnjë e më të ngurtë derisa ai paralizohet plotësisht. Mjekët nuk janë të sigurt se çfarë i shkakton saktësisht këto simptoma; Ndër hipotezat e mundshme janë diabeti dhe gjenet me mutacion.

Alotriofagji

Kjo sëmundje karakterizohet nga konsumimi i substancave të pangrënshme. Njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje përjetojnë një dëshirë të vazhdueshme për të konsumuar lloje të ndryshme të substancave jo ushqimore, duke përfshirë papastërtitë dhe ngjitësit, në vend të ushqimit. Kjo është, gjithçka që vjen në dorë gjatë një acarimi. Mjekët ende nuk kanë gjetur as shkakun e vërtetë të sëmundjes dhe as një metodë trajtimi.

djersë angleze

Djersa angleze, ose ethet e djersitjes angleze, është një sëmundje infektive me etiologji të panjohur me një shkallë shumë të lartë vdekshmërie që vizitoi Evropën (kryesisht Anglinë Tudor) disa herë midis 1485 dhe 1551. Sëmundja filloi me të dridhura, marramendje dhe dhimbje koke, si dhe dhimbje në qafë, shpatulla dhe gjymtyrë. Pastaj filloi një ethe dhe djersitje ekstreme, etje, rritje të rrahjeve të zemrës, delirium dhe dhimbje në zemër. Nuk kishte skuqje të lëkurës. Një shenjë karakteristike e sëmundjes ishte përgjumja e rëndë, që shpesh i paraprinte vdekjes pas djersës së lodhur: besohej se nëse një person lejohej të binte në gjumë, ai nuk do të zgjohej.

Në fund të shekullit të 16-të, "Ethet e djersitjes angleze" u zhduk papritmas dhe që atëherë nuk është shfaqur kurrë askund tjetër, kështu që tani mund vetëm të spekulojmë për natyrën e kësaj sëmundjeje shumë të pazakontë dhe misterioze.

Sëmundja e meteorit peruan

Kur një meteorit ra pranë fshatit Carancas në Peru, banorët vendas që iu afruan kraterit u sëmurën nga një sëmundje e panjohur që shkaktoi të përziera të rënda. Mjekët besojnë se shkaku ishte helmimi me arsenik nga një meteorit.

Linjat Blaschko

Sëmundja karakterizohet nga shfaqja e vijave të pazakonta në të gjithë trupin. Kjo sëmundje u zbulua për herë të parë nga një dermatolog gjerman në vitin 1901. Simptoma kryesore e sëmundjes është shfaqja e vijave të dukshme asimetrike në trupin e njeriut. Anatomia ende nuk mund të shpjegojë një fenomen të tillë si Linjat Blaschko. Ekziston një supozim se këto linja janë ngulitur në ADN-në e njeriut që nga kohra të lashta dhe janë transmetuar në mënyrë të trashëguar.

Sëmundja Kuru, ose vdekja e qeshur

Fisi Fore i kanibalëve, që jetonte në malet e Guinesë së Re, u zbulua vetëm në 1932. Anëtarët e këtij fisi vuanin nga sëmundja fatale Kuru, emri i së cilës në gjuhën e tyre ka dy kuptime - "dridhje" dhe "prishje". Fore besonte se sëmundja ishte rezultat i një syri të keq nga një shaman i huaj. Shenjat kryesore të sëmundjes janë dridhjet e forta dhe lëvizjet e vrullshme të kokës, ndonjëherë të shoqëruara me buzëqeshje, e ngjashme me atë që shfaqet tek pacientët me tetanoz. Në fazën fillestare, sëmundja manifestohet si marramendje dhe lodhje. Më pas shtohen një dhimbje koke, ngërçe dhe, përfundimisht, dridhje tipike. Gjatë disa muajve, indi i trurit degradohet në një masë sfungjerore, pas së cilës pacienti vdes.

Sëmundja u përhap përmes kanibalizmit ritual, përkatësisht ngrënjes së trurit të dikujt me këtë sëmundje. Me zhdukjen e kanibalizmit, kuru praktikisht u zhduk.

Sindromi i të vjellave ciklike

Zakonisht zhvillohet në fëmijëri. Simptomat janë mjaft të qarta - të vjella dhe të përziera të përsëritura. Mjekët nuk e dinë saktësisht se cili është shkaku i këtij çrregullimi. Ajo që është e qartë është se njerëzit me këtë sëmundje mund të vuajnë nga të përzierat për ditë ose javë. Në rastin e një paciente, sulmi më akut ishte se ajo vjelli 100 herë në 24 orë. Zakonisht kjo ndodh 40 herë në ditë, kryesisht për shkak të stresit ose në një gjendje eksitimi nervor. Konvulsionet nuk mund të parashikohen.

Sindroma e lëkurës blu, ose akantokeratoderma

Njerëzit me këtë diagnozë kanë ngjyrë të lëkurës blu ose kumbulle. Në shekullin e kaluar, një familje e tërë e njerëzve blu jetonte në shtetin amerikan të Kentakit. Ata quheshin Fugatë Blu. Meqë ra fjala, përveç kësaj sëmundjeje trashëgimore, ata nuk kishin asnjë sëmundje tjetër dhe shumica e kësaj familjeje jetuan më shumë se 80 vjet.

Sëmundja e shekullit të njëzetë

Njihet gjithashtu si ndjeshmëri e shumëfishtë kimike. Sëmundja karakterizohet nga reagime negative ndaj kimikateve dhe produkteve të ndryshme moderne, duke përfshirë plastikën dhe fibrat sintetike. Ashtu si me ndjeshmërinë elektromagnetike, pacientët nuk reagojnë nëse nuk e dinë se po ndërveprojnë me kimikate.

Korea

Incidenti më i famshëm i kësaj sëmundjeje ndodhi në vitin 1518 në Strasburg të Francës, kur një grua e quajtur Frau Troffee filloi të kërcente pa asnjë arsye. Qindra njerëz iu bashkuan asaj gjatë javëve të ardhshme dhe përfundimisht shumë prej tyre vdiqën nga lodhja. Shkaqet e mundshme janë helmimi masiv ose çrregullimi mendor.

Progeria, sindroma Hutchinson-Gilford

Fëmijët e prekur nga kjo sëmundje duken si nëntëdhjetë vjeçarë. Progeria shkaktohet nga një defekt në kodin gjenetik të një personi. Kjo sëmundje ka pasoja të paparandalueshme dhe të dëmshme për njerëzit. Shumica e njerëzve të lindur me këtë sëmundje vdesin në moshën 13-vjeçare pasi trupi i tyre përshpejton procesin e plakjes. Progeria është jashtëzakonisht e rrallë. Kjo sëmundje vërehet vetëm te 48 persona në mbarë botën, pesë prej të cilëve janë të afërm, prandaj konsiderohet edhe e trashëgueshme.

Porfiria

Disa shkencëtarë besojnë se ishte kjo sëmundje që shkaktoi mite dhe legjenda rreth vampirëve dhe ujqërve. Pse? Lëkura e pacientëve të prekur nga kjo sëmundje merr flluska dhe “valon” kur ekspozohen në rrezet e diellit, dhe mishrat e tyre “thahen”, duke bërë që dhëmbët e tyre të ngjajnë me fantazmat. A e dini cila është gjëja më e çuditshme? Jashtëqitja bëhet vjollcë.

Shkaqet e kësaj sëmundjeje ende nuk janë kuptuar mirë. Dihet se është i trashëguar dhe i lidhur me sintezën e gabuar të qelizave të kuqe të gjakut. Shumë shkencëtarë janë të prirur të besojnë se në shumicën e rasteve ajo ndodh si rezultat i incestit.

Sindroma e Luftës së Gjirit

Një sëmundje që preku veteranët e Luftës së Gjirit. Ka disa simptoma, duke filluar nga rezistenca ndaj insulinës deri te humbja e kontrollit të muskujve. Mjekët besojnë se sëmundja është shkaktuar nga përdorimi i uraniumit të varfëruar në armë (përfshirë armët kimike).

Sindroma e Maine Jumping Frenchman

Simptoma kryesore e kësaj sëmundjeje është frika e fortë nëse pacientit i ndodh diçka e papritur. Në këtë rast, një person i ndjeshëm ndaj sëmundjes kërcen lart, fillon të bërtasë, tund krahët, belbëzon, bie, fillon të rrotullohet në dysheme dhe nuk mund të qetësohet për një kohë të gjatë. Kjo sëmundje u regjistrua për herë të parë në Shtetet e Bashkuara në 1878 në një francez, prandaj emri i saj. E përshkruar nga George Miller Beard, sëmundja preku vetëm druvarët franko-kanadezë në Maine veriore. Mjekët besojnë se është një sëmundje gjenetike.