Orphan choroba a jej liečba. Zoznam ojedinelých chorôb

O ojedinelých ochoreniach diskutovali pri okrúhlom stole vo Verejnej komore Ruska zástupcovia lekárskej a vedeckej komunity, sociálnej sféry, pacientskych organizácií, pacientov a rodičov detí s ojedinelými ochoreniami.

Verejná komora Ruskej federácie o výsledkoch okrúhleho stola na tému: „Problémy diagnostiky a liečby pacientov so zriedkavými chorobami v Ruskej federácii“

Občianska komora Ruskej federácie (ďalej len občianska komora) na podnet Komisie občianskej komory pre ochranu zdravia občanov a rozvoj zdravotnej starostlivosti spolu s komisiou občianskej komory pre r. sociálna politika, pracovné vzťahy, interakcia s odbormi a podpora veteránov, verejná organizácia zdravotne postihnutých „Zväz pacientov a pacientskych organizácií“ o zriedkavých chorobách“ sa uskutočnil okrúhly stôl na tému „Problémy diagnostiky a liečby pacientov s. Zriedkavé choroby v Ruskej federácii“ (ďalej len okrúhly stôl, podujatie).

Na podujatí o sirotských ochoreniach sa zúčastnili členovia Verejnej komory, zástupcovia lekárskej a vedeckej komunity, sociálnej sféry, pacientskych organizácií, pacienti a rodičia detí s ojedinelými ochoreniami.

Pacienti s ojedinelými chorobami v Rusku, vrátane detí, sú jednou z najzraniteľnejších skupín obyvateľstva, ktorá čelí nízkemu povedomiu lekárskej komunity o zriedkavých chorobách a oneskorenej diagnostike. Celosvetovo je situácia ľudí so zriedkavými chorobami ukazovateľom efektívnosti zdravotného systému. Aj u nás sa život ľudí so sirotskými ochoreniami začal meniť k lepšiemu, o čom svedčia aj tieto skutočnosti:

1) boli vyvinuté a prijaté regulačné právne akty a metodické dokumenty s cieľom vytvoriť základ pre diagnostiku a liečbu pacientov s ojedinelými ochoreniami v Rusku, najmä:

– Federálny zákon z 21. novembra 2011 č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov Ruskej federácie“;

– Nariadenie vlády Ruskej federácie z 29. septembra 2010 č. 771 „O postupe pri dovoze liekov na lekárske použitie na územie Ruskej federácie;

- Nariadenie vlády Ruskej federácie z 26. apríla 2012 č. 403 „O postupe vedenia Federálneho registra osôb trpiacich život ohrozujúcimi a chronickými progresívnymi zriedkavými (osirotenými) chorobami, ktoré vedú k zníženiu strednej dĺžky života občanov alebo ich postihnutia a jeho regionálny segment“;

- Nariadenie vlády Ruskej federácie z 19. decembra 2016 č. 1403 „O programe štátnych záruk bezplatného poskytovania zdravotnej starostlivosti občanom na rok 2017 a na plánovacie obdobie rokov 2018 a 2019“;

– Nariadenie vlády Ruskej federácie z 28. decembra 2016 č. 2885-r o schválení zoznamu životne dôležitých a základných liekov na lekárske použitie na rok 2017;

- Nariadenie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z 19. novembra 2012 č. 950n „O formulároch dokumentov na vedenie regionálneho segmentu Federálneho registra osôb trpiacich život ohrozujúcimi a chronickými progresívnymi zriedkavými (osirotenými) chorobami, Vedúce ku skráteniu dĺžky života občanov alebo ich zdravotného postihnutia a postup pri ich podávaní “ (registrované na Ministerstve spravodlivosti Ruskej federácie 14. decembra 2012, registračné č. 26130);

– list Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z 8. júla 2013 č. 21/6/10/2-4878 „O neprípustnosti odmietnutia poskytovania liekov občanom trpiacim zriedkavými chorobami na úkor finančných prostriedkov zakladajúce subjekty Ruskej federácie“;

2) dostali legislatívnu konsolidáciu definícií „zriedkavých chorôb“, „liekov na ojedinelé ochorenia“; bol stanovený postup upravujúci zjednodušenú registráciu liekov na liečbu zriedkavých chorôb a systém registrácie pacientov so zriedkavými chorobami v Ruskej federácii; niektorí pacienti so zriedkavými diagnózami začali dostávať liečbu, vrátane drahej.

Prijaté opatrenia však, žiaľ, nestačia a mnohé otázky zostávajú nevyriešené:

1. Situácia s ponukou liekov pre „vzácnych“ pacientov zostáva napätá. Deti a dospelí s ťažkými, chronickými, invalidizujúcimi ochoreniami v niektorých prípadoch nedostávajú patogenetickú a (alebo) symptomatickú liečbu. Vzhľadom na vysoké náklady na ročnú liečbu, ktoré presahujú stovky tisíc rubľov a niekedy aj desiatky miliónov, si pacienti a ich príbuzní nemôžu kúpiť lieky na záchranu života na vlastné náklady.

Žaloby pacientov proti výkonným orgánom zakladajúcich subjektov Ruskej federácie, ktoré obsahujú požiadavky na poskytovanie v súlade s právnymi predpismi Ruskej federácie pacientom s ojedinelými ochoreniami, ktorí majú toto právo, lekársku starostlivosť (liečbu) a lieky zaručené Ústava Ruskej federácie (aj keď sú splnené súdom), neumožňujú vyhnúť sa prerušeniu liečby a jej úplnej absencii z dôvodu oneskorenia finančného zabezpečenia stanoveného štátneho záväzku.

Rozhodnutie o presune finančnej podpory na liečbu viacerých ojedinelých ochorení, predovšetkým mukopolysacharidóz u detí, na federálnu úroveň, ktoré v minulosti podporila vláda Ruskej federácie a Rada federácie Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie náklady federálneho rozpočtu) nie je zohľadnený v návrhu federálneho zákona „O federálnom rozpočte na rok 2018 a na plánovacie obdobie rokov 2019 a 2020.

Navrhované spolufinancovanie rozpočtových výdavkov dotovaných subjektov Ruskej federácie (na území ktorých žije len časť núdznych pacientov) navrhovalo namiesto centralizácie na poskytovanie liekov neurčitý zoznam ojedinelých ochorení v prerokúvanom objeme (8 mld. rubľov teraz od roku 2019) absolútne nezabezpečí potrebnú úroveň poskytovania drog, ale povedie k nerovnomernému rozdeleniu rozpočtových prostriedkov v dôsledku neúčelového charakteru financovania.

Celkové náklady na poskytovanie liekov pri ojedinelých ochoreniach, ktoré boli predtým navrhované na centralizáciu (mukopolysacharidózy I., II. a VI. typu, atypický hemolytický uremický syndróm, paroxyzmálna nočná hemoglobinúria a juvenilná juvenilná reumatoidná artritída) výrazne prevyšujú návrh vlády Ruskej federácie v návrhu federálny zákon „O federálnom rozpočte na rok 2018 a na plánovacie obdobie 2019 a 2020“ výška rozpočtových prostriedkov (dotácií) na spolufinancovanie výdavkov zakladajúcich subjektov Ruskej federácie (odhadovaná výška spolufinancovania z regiónov nepresiahne 5 % alebo 640 miliónov rubľov spolu pre 71 dotovaných subjektov).

Rozpočtové dotácie z federálneho rozpočtu nevyriešia problém poskytovania liekov v regiónoch s rozpočtovým prebytkom, ako je Tatarská republika, ktoré sa vyhýbajú výkonu súdnych rozhodnutí, ktoré ich zaväzujú poskytovať lieky občanom s ojedinelými chorobami.

Významná časť zakladajúcich subjektov Ruskej federácie, vzhľadom na verejnú podporu vlády Ruskej federácie a Rady federácie Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie, v otázke centralizácie množstva ojedinelých chorôb, v očakávaní prechodu tejto povinnosti na federálnu úroveň od roku 2017, keď plánovanie rozpočtu nezohľadňuje pretrvávajúcu potrebu výkonu právomocí zakladajúcich subjektov Ruskej federácie na poskytovanie liekov na tieto choroby.

2. Účastníci okrúhleho stola diskutovali o kritériách rozšírenia programu 24 nozológií a samotnom rozšírení programu.

Zistilo sa najmä, že počas 5 rokov vykonávania programu o ojedinelých ochoreniach s názvom „24 nozológií“ nedošlo k skutočnému rozšíreniu. Kritériá na rozšírenie tohto programu tiež nie sú schválené zákonom. V súlade s tým nebolo do 7 nozologických a 24 nozologických programov zahrnuté ani jedno ďalšie zriedkavé ochorenie.

Návrh kritérií rozšírenia pripravený lekárskou komunitou bol zaslaný na schválenie zakladajúcim subjektom Ruskej federácie.

Nie je však rozumné očakávať od krajov, ktoré v podmienkach rozpočtového deficitu len ťažko plnia svoje povinnosti poskytovať lieky pacientom s ojedinelými ochoreniami už zaradenými do programu 24 nozológií, kladné rozhodnutie, ktoré by zhoršilo ich už aj tak ťažké finančná situácia.

3. Okrem chýbajúcich kritérií na rozšírenie programu 24 nozológií nie je vypracovaný registračný systém, nie je zadefinovaný postup poskytovania zdravotnej starostlivosti zriedkavým pacientom, ktorí nie sú zaradení do žiadneho štátneho programu, napr. sú pacienti s Rettovým syndrómom a inými ojedinelými ochoreniami, ktorí sú zaradení do zoznamu zriedkavých chorôb.

4. Vo viacerých zakladajúcich subjektoch Ruskej federácie sa z dôvodu chýbajúcich súčasných predpisov o prístupe pacientov so zriedkavými chorobami k vysokonákladovej liekovej terapii konajú regionálne lekárske komisie, ktoré rušia konzultácie odborných lekárov z federálnych kliniky so skúsenosťami s diagnostikou a liečbou „vzácnych“ pacientov. V súčasnosti má lekárska komisia v mieste bydliska pacienta v skutočnosti oveľa väčšiu právomoc pri rozhodovaní o tom, či liečiť pacienta so sirotou patológiou alebo nie, ako zamestnanci federálnych kliník, ktorí majú znalosti a skúsenosti v oblasti diagnostiky, liečby a monitorovania účinnosti. terapie.

5. Pacienti s ojedinelými ochoreniami zostali bez pozornosti, na liečbu ktorých boli vyvinuté účinné lieky, ktoré však neboli v Ruskej federácii predpísaným spôsobom registrované. Regulačný a právny rámec upravujúci nákup a distribúciu liekov neregistrovaných v Ruskej federácii nebol vypracovaný, napriek tomu, že takéto lieky sú pre pacientov zo zdravotných dôvodov nevyhnutné. Mnohé krajiny zároveň vyvinuli a efektívne využívajú programy na predregistráciu prijímania liekov na svoje trhy.

6. Legislatíva Ruskej federácie, ktorá upravuje poskytovanie zdravotnej starostlivosti pacientom so zriedkavými chorobami, nedefinuje zdroj financovania genetickej diagnostiky ojedinelých chorôb, ktorá sa v súčasnosti vykonáva na úkor osobných prostriedkov občanov resp. sponzorstvo.

7. Problém s dostupnosťou činidiel na vykonávanie rôznych testov, ktoré umožňujú diagnostikovať zriedkavé choroby, tak vo federálnych centrách, ako aj vo veľkých regionálnych špecializovaných laboratóriách, vyvoláva vážne obavy.

8. Napriek výraznému rozvoju génového priemyslu lekári vo väčšine prípadov nemajú jasno v tom, v ktorých prípadoch je vhodné predpísať drahú genetickú diagnostiku.

9. Jedným z problémov, o ktorých diskutujú účastníci podujatia, je chýbajúci súbor opatrení na prevenciu dedičných chorôb v systéme zdravotníctva Ruskej federácie.

Na štátnej úrovni neexistujú žiadne iniciatívy na určenie štatútu nositeľa ojedinelého ochorenia.

Je potrebné vypracovať a implementovať preventívne opatrenia, aby nedochádzalo k prenosu genetického materiálu vedúceho k narodeniu chorého potomka, a ak sa narodí choré dieťa, tak aj následných detí v rodine.

10. Mnohé ojedinelé ochorenia (najmä život ohrozujúce a/alebo život skracujúce) si vyžadujú multidisciplinárnu podporu. Poskytovanie lekárskej starostlivosti takýmto pacientom bez zohľadnenia charakteristík ochorenia môže mať fatálne následky.

V tejto oblasti prakticky neexistujú moderné klinické smernice, ktoré by lekárom umožnili aj bez plnej znalosti konkrétneho zriedkavého ochorenia pacienta usmerniť a poskytnúť mu potrebnú pomoc.

11. Diagnóza stanovená v ranom štádiu vývoja sirotského ochorenia (včasná) a včasná rehabilitácia zaručujú výrazné zlepšenie kvality života pacienta so zriedkavým ochorením, zníženie miery invalidizujúcich následkov v budúcnosti a zvýšenie strednej dĺžky života. .

Situácia s včasnou diagnostikou a rehabilitáciou však zostáva nevyriešená.

Neskorá diagnostika je pri zriedkavých ochoreniach s akútnymi klinickými príznakmi katastrofálna. Najmä ochorenie, ako je akútna intermitentná porfýria, sa prejavuje periodickými záchvatmi - akútnymi stavmi, ktoré si vyžadujú núdzovú, okamžitú pomoc. Pri nečinnosti, ako aj pri nedostatočnej liečbe je pacient už tri týždne po nástupe záchvatu (v 95 % prípadov choré ženy) odsúdený na hlbokú invaliditu alebo náhlu smrť. Liečivo s patogenetickým účinkom sa má podávať prvý alebo druhý deň odo dňa začiatku záchvatu. Existujúca schéma zásobovania liekmi pre pacientov s porfýriou (program 24 nozológií, podľa ktorého registrácia pacienta do registra a nákup lieku trvá dva mesiace) je nefunkčný. Vzhľadom na potrebu dodržania súčasných regulačných procesných podmienok vrátane stanovených lehôt sa podanie lieku stáva irelevantným – pacient môže v tomto čase zomrieť.

Problém možno vyriešiť iba núdzovým podaním lieku a včasnou diagnózou. Diagnóza je navyše celkom jednoduchá, možno ju výrazne zlepšiť vykonaním menších doplnkov do klinických odporúčaní pre chirurgov.

12. Hromadný skríning novorodencov v Rusku na päť dedičných chorôb nespĺňa požiadavky svetovej komunity na program novorodeneckého skríningu.

Pokrok vo vývoji laboratórnych diagnostických technológií, aktívne zavádzanie výdobytkov genetiky a molekulárnej biológie do lekárskej praxe umožňuje revidovať zoznam nozológií zaradených do národného programu novorodeneckého skríningu nahradením ochorenia, prípadne zaradením nových nosológií.

Predovšetkým je potrebné zvážiť možnosť začlenenia genetického vyšetrenia na ťažkú ​​kombinovanú imunodeficienciu do programu skríningu novorodencov v Rusku. Federálne vedecké centrá vyvíjajú metódy hromadného perinatálneho (v prvých hodinách života) skríningu všetkých novorodencov na prítomnosť stavov primárnej imunodeficiencie pomocou metódy stanovenia TREC a KREC, ktorá umožňuje identifikovať asi 70 % primárnych

stavy imunodeficiencie pred vznikom život ohrozujúcich komplikácií a začať špecifickú liečbu.

13) Mimoriadne negatívna a dokonca nebezpečná pre ľudí trpiacich zriedkavou chorobou „cystická fibróza“ je podľa účastníkov okrúhleho stola prax implementácie požiadaviek federálneho zákona z 5. apríla 2013 č. 44-FZ. „O zmluvnom systéme v oblasti obstarávania tovarov, prác, služieb na uspokojenie štátnych a komunálnych potrieb“, podľa ktorého sa za analógy považujú akékoľvek lieky s rovnakou účinnou látkou podľa INN (International Nonproprietary Name).

Pacienti denne a po celý život užívajú obrovské množstvo liekov a dostávajú intravenózne antibiotiká v dávkach mnohonásobne vyšších, ako sú maximálne prípustné podľa pokynov. Kvalita a dôkazy o bezpečnosti a účinnosti liekov majú zásadný kontext, ktorý sa neberie do úvahy pri vykonávaní výberových konaní na obstarávanie liekov.

14. Závažným problémom pre chorých je dĺžka trvania zámeny jedného lieku za iný pri individuálnom nákupe liekov, keď sa zistí intolerancia konkrétneho lieku. Liek, ktorý je veľmi potrebný okamžite, dostane pacient za šesť mesiacov a niekedy aj na dlhšie obdobie. Zdravotný stav sa zároveň zhoršuje, dosiahnutý pokrok prechádza do exacerbácie, do fázy, ktorá je pre pacienta náročnejšia a pre zdravotníctvo nákladnejšia.

15. V Ruskej federácii sa historicky pri organizovaní systému zdravotnej starostlivosti o pacientov s ojedinelými ochoreniami kládol dôraz na ústavnú službu.

Moderný pokrok v diagnostike a liečbe ojedinelých ochorení, skúsenosti zahraničných centier však dokazujú potrebu kvalitnej ambulantnej starostlivosti.

Ústavná starostlivosť o pacientov s cystickou fibrózou je komplexná problematika. Pri všetkej pravidelnej potrebe môže dôjsť ku krížovej infekcii smrteľnými baktériami medzi pacientmi v nemocnici.

Za absolútne neprijateľné treba považovať hospitalizáciu novorodencov s cystickou fibrózou identifikovaných v rámci neonatálneho skríningového programu, ktorých ochorenia často nemajú klinické prejavy, na potvrdenie diagnózy a výber základnej terapie. Takéto deti od prvých dní života sa môžu chronicky nakaziť najťažšou gramnegatívnou flórou získanou v nemocnici od ťažko chorých pacientov s rovnakým ochorením. To je dôvod, prečo ambulantná starostlivosť a domáca nemocnica zostávajú prioritou úspešného monitorovania a liečby pacientov s cystickou fibrózou.

16. Liečebná výživa je drahým a dôležitým doplnkom liečby mnohých zriedkavých chorôb. Index telesnej hmotnosti pacienta priamo ovplyvňuje funkciu mnohých životne dôležitých systémov a orgánov a v niektorých prípadoch je pre pacienta nemožné nahradiť potrebnú stravu iným druhom výživy. Liečebná výživa u nás nie je uznaná ako plnohodnotná pomoc, získať ju cez systém štátnych dávok je takmer nemožné.

17. Hlavným problémom pri organizovaní plného zabezpečenia pacientov s ojedinelými ochoreniami potrebnými liekmi je ich vysoká cena az toho vyplývajúce vysoké náklady na celý liečebný komplex. Riešenie tohto problému by mohlo uľahčiť vývoj ruských liekov - analógov existujúcej patogenetickej liečby.

Ruské farmaceutické spoločnosti sa zasa obávajú nestability financovania zriedkavých chorôb, chýbajúceho dobre fungujúceho systému v tejto oblasti.

18. Všade existujú precedensy s oneskorením liečby, oneskorením nákupu a vydania potrebného lieku.

Osirelé ochorenia sú progresívne ochorenia, len skorý začiatok liečby môže človeku zachrániť relatívne zdravý stav, umožniť mu žiť plnohodnotný život. Oneskorenie liečby často vedie k trvalej invalidite pacienta s dodatočnou záťažou tak pre rozpočet pacienta, ako aj pre rozpočtový systém Ruskej federácie.

19. Postup zistenia invalidity u „vzácneho“ pacienta je pomerne komplikovaný.

Charakteristiky prejavov zriedkavých chorôb sa nezohľadňujú v štandardizovaných klasifikáciách a kritériách používaných pri vykonávaní lekárskeho a sociálneho vyšetrenia občanov federálnymi štátnymi ústavmi lekárskeho a sociálneho vyšetrenia, ktoré využívajú aj orgány a organizácie zapojené do štúdium anamnézy pacienta a rozhodnutie o preukázaní invalidity.

Na základe výsledkov posúdenia stavu pacienta je hlboko chorá osoba uznaná za zdravú a bez dôvodov na priznanie invalidity. To je obzvlášť nebezpečné pre choroby, ktoré nie sú zahrnuté v žiadnom štátnom programe. Iba štatút osoby so zdravotným postihnutím umožňuje takýmto pacientom minimálnu liečbu a poskytovanie liekov.

Súčasné kritériá na určenie invalidity berú do úvahy predovšetkým klinické symptómy a nie prítomnosť chronického ochorenia. Najmä pacienti s primárnymi imunodeficienciami (PID) čelia odmietnutiu predĺžiť alebo stanoviť invaliditu, ak včasná diagnóza a starostlivo zvolená terapia môže dosiahnuť stabilný celkový stav pacienta. Zrušenie terapie PID zároveň ohrozuje zdravie a život pacientov, vedie k strate účinnosti terapie a komplikáciám choroby.

20. Ruská federácia je jednou z 5 krajín sveta, ktoré vyvíjajú biosimilárne lieky na liečbu zriedkavých chorôb (okrem Ruskej federácie sem patria Kórea, Čína, Irán a USA). Vzhľadom na neustály nedostatok zdrojov na diagnostiku a liečbu zriedkavých chorôb vo všetkých rozvinutých krajinách existujú vládne programy na podporu projektov na vývoj liekov na ojedinelé ochorenia, referenčných aj biologicky podobných a reprodukovaných. Podpora je finančná aj regulačná.

Je to spôsobené tým, že vo svete je málo výrobcov pripravených vyvinúť lieky na ojedinelé ochorenia a ekonomická zložka výroby liekov na ojedinelé ochorenia je spravidla mimoriadne nákladný projekt.

V súčasnosti je v rámci súčasných pravidiel štátnej regulácie maximálnych predajných cien ustanovený jediný redukčný faktor (mínus 20 % z ceny referenčného lieku) na registráciu ceny ruských generických liekov, a to aj v segmente najdrahšie lieky. Ako viete, vo väčšine európskych krajín sa uplatňujú výraznejšie redukčné faktory. Napríklad vo Francúzsku je minimálny rozdiel 60 % z ceny referenčného lieku, v Maďarsku je prvý generický liek znížený o 40 % z ceny referenčného lieku, v Poľsku o 25 %. Použitie príliš vysokých redukčných faktorov pre generické lieky drahšie ako 10 000 rubľov povedie k zníženiu záujmu výrobcov o výrobu týchto liekov a k zachovaniu monopolu referenčných liekov, a tým k zníženiu kvality poskytovanej starostlivosti. zo strany pacientov, zvýšenie rozpočtových nákladov na poskytovanie pacientov s ojedinelými ochoreniami a v dôsledku toho kvantitatívny pokles pacientov, ktorí dostávajú terapiu včas.

21. Registrácia pacientov so zriedkavým ochorením sa v súčasnosti vykonáva na základe registrov v rámci programu „7 nozológií“ a regionálneho segmentu federálneho registra nozologického programu „24“. Ale v skutočnosti sú tieto registre len registrami, teda zoznamami pacientov, ktoré neumožňujú posúdiť úroveň a objem poskytovanej zdravotnej starostlivosti a efektivitu prebiehajúcej, vrátane nákladnej terapie. Tieto databázy preto neumožňujú posúdiť efektívnosť vynaložených verejných finančných zdrojov.

Existujúce registre pacientov navyše predstavujú relatívne malý podiel pacientov so zriedkavými chorobami. Problémy a potreby veľkej časti pacientov s inými zriedkavými ochoreniami štát nepozná, a preto sa na ne neberie ohľad. Značná časť obyvateľstva našej krajiny, vrátane chorých detí, nedostáva sociálnu pomoc a štátnu podporu.

Dekrét prezidenta Ruskej federácie z 1. júna 2012 č. 761 „O národnej stratégii činnosti v záujme detí na roky 2012 – 2017“ jasne naznačuje potrebu vytvorenia federálneho registra pre deti so zriedkavými chorobami. Termín na vykonanie tejto vyhlášky je koniec roka 2017. Vytvorenie dostatočne kompletného federálneho registra pomôže dosiahnuť pochopenie potrieb pacientov, posúdiť možnosť a potrebu vypracovania a prijatia potrebných rozhodnutí riadenia štátu.

Ako príklad je účelné podľa účastníkov okrúhleho stola využiť skúsenosti s vedením registra pacientov s cystickou fibrózou, ktorý v roku 2011 vytvorila Ruská asociácia pacientov s cystickou fibrózou a Ruská respiračná spoločnosť. Odkaz na zdroj v informačnej a telekomunikačnej sieti „Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. Regulačný rámec prijatý v roku 2014, ktorého cieľom je zabezpečiť zrýchlenú registráciu liekov na ojedinelé ochorenia, nespĺňa ciele, ktoré tvorili základ jeho vývoja.

Od roku 2016 je navyše povinný postup kontroly výrobných miest pri registrácii všetkých liekov. Existujúca bariéra vstupu liekov do Ruska ohrozuje pacientov s patológiou, pre ktorých je vyvinutá terapia jediným spôsobom, ako zachrániť život a zdravie.

V dôsledku diskusie účastníci okrúhleho stola poznamenali:

1) napriek mnohým prijatým rozhodnutiam zostáva situácia so zriedkavými chorobami v Ruskej federácii neuspokojivá. Zmeniť ho možno len spoločným úsilím tak zo strany federálnych a regionálnych zákonodarných a výkonných orgánov, ako aj zo strany vedeckej a lekárskej komunity, verejných organizácií pacientov;

2) potreba zachovať v súčasnosti implementované a zaviesť nové opatrenia zamerané na rozvoj systému starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami.

Na základe vyššie uvedeného Občianska komora Ruskej federácie odporúča:

Štátna duma Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie spolu s Radou federácie Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie a vládou Ruskej federácie

Vzhľadom na veľký počet prichádzajúcich žiadostí od zakladajúcich subjektov Ruskej federácie rastie počet nevykonaných súdov

rozhodnutia o ponuke drog v regiónoch zvážiť možnosť:

1. Pri príprave návrhu federálneho zákona č. 274618–7 „O federálnom rozpočte na rok 2018 a na plánovacie obdobie 2019 a 2020“ na posúdenie Štátnej dume v druhom čítaní, zabezpečenie regulačnej konsolidácie centralizácie poskytovania liekov pre skupinu pacientov so zriedkavými chorobami vyžadujúcimi si vysokonákladovú liekovú terapiu alebo vypracovanie a prijatie federálneho štátneho programu pre zriedkavé choroby.

2. Stanovenie zodpovednosti za nesplnenie (nepredčasné splnenie) povinnosti poskytovať lieky pacientom so zriedkavými chorobami, ktoré si vyžadujú nákladnú dlhodobú, často doživotnú protidrogovú liečbu, na federálnej úrovni (v súčasnosti je táto povinnosť zverená zložke subjekty Ruskej federácie a orgány štátne orgány zakladajúcich subjektov Ruskej federácie).

Tým sa zabezpečí racionalita obstarávania, efektívnosť distribúcie liekov medzi pacientov a v dôsledku toho sa ušetrí rozpočtové prostriedky, ako aj zníži finančné zaťaženie rozpočtov jednotlivých subjektov Ruskej federácie a uvoľnené prostriedky sa nasmerujú do poskytovať lieky na iné choroby.

Súčasne je možné zachovať súčasný formát programu 24 Nosologií pre choroby:

– s relatívne malým počtom pacientov, ktorí nevyžadujú značné finančné prostriedky;

- na liečbu ktorých boli vyvinuté a registrované nové lieky;

- pri ktorých je nutný núdzový nákup liekov;

- vyžadujúce veľké množstvo relatívne lacných liekov a (alebo) zdravotníckych pomôcok, spotrebného materiálu.

3. Vytvorenie legislatívnych základov zaväzujúcich oprávnené výkonné orgány na úrovni normotvorby:

3.1. Vypracovať a schváliť predpisy o organizácii ambulantnej starostlivosti špecialistov pracujúcich s ojedinelými ochoreniami v odbore (pediatri, terapeuti, genetici, hematológovia, gastroenterológovia, pneumológovia a pod.);

3.2. Zaradiť do zoznamu lekárskych odborov „pediater, terapeut-špecialista na zriedkavé choroby (ako možnosť – cystická fibróza)“ so zabezpečením príslušného odborného vzdelávania;

Taktiež je podľa účastníkov okrúhleho stola pri každej chorobe alebo skupine potrebné zabezpečiť prerokovanie nasledujúcich požiadaviek (štandardov): zloženie tímu lekárov; čas prijatia pacienta s ojedinelým ochorením odborníkmi (najmenej 1 hodina); zvýšenie nákladov na prijatie; vykonanie výpočtu počtu špecialistov pre určitý počet pacientov na základe charakteristík patológie; stanovenie v objednávkach alebo klinických odporúčaniach);

3.3. Vyvinúť systém telemedicíny na poskytovanie konzultačnej pomoci pacientom z regiónov (regionálnych centier) odborníkmi z federálnych centier a platiť v rámci povinného zdravotného poistenia.

3.4. Prijmite opatrenia na prevenciu dedičných ochorení v štádiu plánovania tehotenstva.

3.5. Uznať klinickú výživu ako dôležitú súčasť patogenetickej terapie pri liečbe pacientov s množstvom zriedkavých chorôb.

3.6. Vypracovať a prijať štátny plán pre zriedkavé choroby (berúc do úvahy skúsenosti s prijímaním štátnych plánov pre zriedkavé choroby v iných krajinách) a vytvoriť ruský národný plán pre ojedinelé choroby.

Takýto plán by mal podľa účastníkov podujatia regulovať poskytovanie starostlivosti pacientom so zriedkavými chorobami s cieľom zabezpečiť rozvoj domácich biotechnológií vrátane tvorby domácich liekov na liečbu zriedkavých chorôb.

3.7. Vypracovať a prijať predpisy umožňujúce zavedenie jediného redukčného faktora (mínus 10 % z ceny referenčného lieku) pre lieky na ojedinelé ochorenia.

Podľa účastníkov okrúhleho stola je v systéme štátnej cenovej regulácie účelné zaviesť osobitnú právnu úpravu v regulácii cien liekov na ojedinelé ochorenia.

4. Vypracovať spoločne s Ministerstvom zdravotníctva Ruskej federácie a predpísaným spôsobom prijať návrh federálneho zákona o znížení veľkosti redukčných faktorov pre prvé reprodukované a biologicky podobné lieky.

V zahraničnej praxi sa s cieľom stimulovať čo najskorší vstup na trh pre prvé reprodukované a biosimilárne liečivá stanovujú nižšie redukčné koeficienty (o 5-10 % nižšie ako pri následných liečivách).

5. Zmeny federálneho zákona z 21. novembra 2011 č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“ (kapitola 3, články 14, 15, 16, 17) čiastočne:

5.1. Zmeny v schéme nákupu liekov pre pacientov s ojedinelými ochoreniami, či vytvorenie samostatného legislatívneho rámca pre zriedkavé choroby, ktorý bude obsahovať schému nákupu účinných overených liekov, ako aj úpravu minimálnych podmienok nákupu liekov na živnosť mená v prípadoch individuálnej neznášanlivosti liekov.

5.2. Regulácia poskytovania zdravotnej starostlivosti doma alebo v nemocnici (domáca nemocnica a nemocnica v lekárskej organizácii), najmä:

– rozvoj a konsolidácia schémy pomoci pacientom, ktorí sú v domácej liečbe, v právnych predpisoch Ruskej federácie;

- vypracovanie všeobecných ustanovení o organizácii denných stacionárov a domácich nemocníc pre pacientov s ojedinelými ochoreniami, ako aj rozšírené využívanie existujúcich.

6. Zmeny federálneho zákona č. 326-FZ z 29. novembra 2010 „O povinnom zdravotnom poistení v Ruskej federácii“ v zmysle revízie štruktúry taríf ČMI pre ambulantnú starostlivosť o pacientov s ojedinelými ochoreniami s cieľom zastaviť prax nerozumných hospitalizácie pacientov spojené s rizikom krížovej infekcie (napríklad pacienti s cystickou fibrózou).

7. Zavedenie zmien a doplnení právnych predpisov Ruskej federácie v zmysle vylúčenia obmedzení používania zdravotníckych pomôcok, ktoré nemajú štátnu registráciu na klinickú laboratórnu diagnostiku ojedinelých ochorení, s výhradou vytvorenia systému osobitných požiadaviek na príslušné laboratóriá .

8. Zavedenie zmien a doplnení právnych predpisov Ruskej federácie s cieľom znížiť počet kontrol výrobných miest výrobcu pri registrácii lieku na ojedinelé ochorenia.

7. Zavedenie požiadavky na povinné klinické skúšky na potvrdenie účinnosti generika v klinickej praxi na ojedinelé ochorenia v legislatíve Ruskej federácie.

8. Zavedenie zmien a doplnení právnych predpisov Ruskej federácie, ktoré zabezpečujú zníženie veľkosti redukčných koeficientov pre

generických liekov v segmente najdrahších liekov.

V záujme udržania tempa zásobovania pacientov s ojedinelými ochoreniami domácimi liekmi a zníženia nákladov na nákup drahých liekov zvýšením konkurencie na aukciách sa navrhuje zaviesť maximálny redukčný faktor pre generické lieky na úrovni 40 %.

Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie

Zvážte:

1. S prihliadnutím na rozpočtové plánovanie, ktoré sa v súčasnosti vykonáva v zakladajúcich subjektoch Ruskej federácie na rok 2018 a plánovacie obdobie rokov 2019 a 2020 (vypracovanie, schválenie a prijatie regulačného právneho aktu predpísaným spôsobom o rozpočte ustanovujúci subjekt Ruskej federácie), dávajúc do pozornosti zakladajúcim subjektom Ruskej federácie informáciu o pretrvávajúcej potrebe nepretržitej liekovej podpory život ohrozujúcich stavov pacientov so zriedkavými chorobami ako jednej z kľúčových sociálnych povinností ustanovujúcich subjektov Ruskej federácie.

2. Berúc do úvahy extrémne obmedzené možnosti väčšiny zakladajúcich subjektov Ruskej federácie vykonávať svoje právomoci v oblasti poskytovania liekov na ojedinelé ochorenia z dôvodu rozpočtových deficitov, postúpenia ustanovujúcich subjektov Ruskej federácie o informácie o objeme plánované medzirozpočtové transfery na poskytovanie liekov na ojedinelé ochorenia v roku 2018.

3. Vypracovanie kritérií pre rozšírenie programu "24 nosológií" a samotné rozšírenie programu.

4. Vypracovať a predpísaným spôsobom predložiť vláde Ruskej federácie návrh uznesenia o

schválenie kritérií pre rozšírenie programu "24 nozológií" a samotné rozšírenie programu.

5. Vypracovanie a predloženie návrhu federálneho zákona v súlade so stanoveným postupom vláde Ruskej federácie, ktorým sa ustanovuje predloženie v novej verzii časti 3 článku 44 federálneho zákona z 21. novembra 2011 č. 323- FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“, ktorým sa ustanovuje právomoc vlády Ruskej federácie schvaľovať zoznam život ohrozujúcich a chronických progresívnych zriedkavých (osirotených) chorôb, ktoré vedú k zníženie priemernej dĺžky života občanov alebo ich zdravotného postihnutia, ktoré sa tvorí z chorôb uvedených v časti 2 tohto článku na základe kritérií stanovených regulačným právnym aktom - nariadením vlády Ruskej federácie.

6. Rozšírenie programu novorodeneckého a perinatálneho skríningu na základe súčasných možností služby genetického laboratória, finančných zdrojov a moderných pokrokov v oblasti diagnostiky zriedkavých chorôb.

7. Vypracovanie a predloženie v súlade so stanoveným postupom vláde Ruskej federácie návrh federálneho zákona, ktorým sa upravujú zmeny a doplnenia článku 16 federálneho zákona z 21. novembra 2011 č. záruky bezplatného poskytovania zdravotnej starostlivosti občanom s laboratórne testy genetickej diagnostiky pre zákonom stanovený počet život ohrozujúcich ochorení alebo pre skupiny obyvateľstva (zoznam 24 život ohrozujúcich ochorení, program 7 nozológií, register zriedkavých ochorení), ako aj prenatálna diagnostika v rodinách, ktoré už mať jedného pacienta dieťa s ojedinelým ochorením v nasledujúcich tehotenstvách.

8. Legislatívna konsolidácia štatútu Centra pre sirotské choroby (Referenčné centrá) pre viacero federálnych kliník pre príslušné skupiny zriedkavých chorôb.

Pre pomerne bežné ochorenia, ako je cystická fibróza, sú potrebné centrá všetkých úrovní (federálne, regionálne) s jasným plánom, finančnou, logistickou, ľudskou a organizačnou podporou (rozpočet, vybavenie, personál atď.).

9. Stanovenie postupu pri jednotlivých nákupoch neregistrovaných liekov v Ruskej federácii.

V súčasnosti je postup dovozu jasne definovaný na základe individuálnych povolení Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie, ale proces obstarávania je oveľa náročnejší. Pacienti dostávajú liekovú terapiu neregistrovanú v Ruskej federácii najčastejšie na základe súdnych rozhodnutí.

10. Rozhodnutia o použití offlabelových prípravkov z dôvodu vekových obmedzení indikácií neregistrovaných v návode na použitie lieku alebo pri absencii klinických skúšok v Ruskej federácii, ako aj povolenie po konzultácii s federálnou inštitúciou (spol. povolenie miestnej etickej komisie lekárskej organizácie s podpísaným informovaným súhlasom rodičov (opatrovníka) a dieťaťa staršieho ako 14 rokov a potvrdením bezpečnosti a znášanlivosti lieku v špecializovanej nemocnici) používanie lieku v budúcnosti s dobrou znášanlivosťou ambulantne.

Práve úplnosť týchto dokumentov, berúc do úvahy pozitívne medzinárodné skúsenosti s manažmentom „vzácnych“ pacientov, zlepší situáciu „vzácnych“ ľudí v Ruskej federácii. Klinické

12. Doplnenie klinických smerníc pre brušných chirurgov na zlepšenie diagnostiky takého zriedkavého ochorenia, akým je akútna intermitentná porfýria (API) s požiadavkou na vykonanie skríningových testov na AKI (napríklad analýza moču s Ehrlichovým činidlom) vo všetkých prípadoch akútneho brucha neznámeho pôvodu.

13. Vypracovanie schémy núdzového obstarávania liekov na zriedkavé choroby s akútnym klinickým obrazom vyžadujúcim okamžitú liečbu.

14. Vypracovanie schémy smerovania pre skupiny zriedkavých chorôb (určenie: kde podstúpiť diagnostiku (podľa subjektov Ruskej federácie alebo federálnych okresov), kde sa v jednotlivých štádiách choroby vyšetrí na sledovanie funkčného stavu orgánov a systémov ) a vytvorenie rehabilitačného centra na federálnej úrovni, ako aj - kotviacich (regionálnych) centier v subjektoch Ruskej federácie.

15. Vytvorenie samostatných skupín zdravotného postihnutia pre ľudí s ojedinelými chorobami a kritériá ich zriadenia.

Kvôli ich absencii zostáva niekoľko tisíc detí a dospelých so zriedkavými chorobami bez pomoci a podpory. Následný vývoj individuálnych rehabilitačných programov pre pacienta so zriedkavým ochorením by podľa účastníkov podujatia mal prebiehať aj s individuálnym prístupom s prihliadnutím na závažnosť a charakteristiku ochorenia a potrebu celoživotného užívania napr. udržiavacia terapia a s potvrdenou genetickou diagnózou by mala byť zistená invalidita bez čakania na klinické prejavy, možno na celý život, pretože zriedkavé ochorenia sú často neliečiteľné a progresívne.

Svalové dystrofie, atrofie sú zriedkavé choroby. Podľa ruskej legislatívy (Federálny zákon z 21. novembra 2011 č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“) zriedkavé (osirotené) choroby sú choroby, ktoré prevládajú nie viac ako 10 prípadov na 100 000 obyvateľov.

Ten istý federálny zákon stanovuje niekoľko bodov týkajúcich sa zriedkavých chorôb (článok 44):

Teraz vyhláška č. 403 stanovuje tento zoznam chorôb:

1. Hemolyticko-uremický syndróm
2. Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (Marchiafava-Micheli)
3. Nešpecifikovaná aplastická anémia
4. Dedičný deficit faktorov (fibrinogén), VII (labilný), X (Stuart-Prauer)
5. Idiopatická trombocytopenická purpura (Evansov syndróm)
6. Porucha v komplementovom systéme
7. Predčasná puberta centrálneho pôvodu
8. Poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín (klasická fenylketonúria, iné typy hyperfenylalaninémie)
9. Tyrozinémia
10. Choroba javorového sirupu
11. Iné typy metabolických porúch BCAA (izovalerová acidémia, metylmalónová acidémia, propiónová acidémia)
12. Poruchy metabolizmu mastných kyselín
13. Homocystinúria
14. Glutarová acidúria
15. galaktozémia
16. Iné sfingolipidózy: Fabryho (Fabry-Andersonova) choroba, Niemann-Pickova
17. Mukopolysacharidóza typu I
18. Mukopolysacharidóza typu II
19. Mukopolysacharidóza typu VI
20. Akútna intermitentná (pečeňová) porfýria
21. Poruchy metabolizmu medi (Wilsonova choroba)
22. Neúplná osteogenéza
23. Pľúcna (arteriálna) hypertenzia (idiopatická) (primárna)
24. Juvenilná artritída so systémovým nástupom

Z našej strany sme poslali žiadosť na ministerstvo zdravotníctva s otázkami, ako sa konkrétne ochorenie vyvíja a zaraďuje do Registra, ako môže prispieť pacientska organizácia, ako sa zbiera a kde si môžete pozrieť oficiálnu štatistiku zriedkavých chorôb v Rusku.

Čo sa dá urobiť teraz:

Úplné znenie nariadenia vlády Ruskej federácie z 26. apríla 2012 N 403 (v znení zo 4. septembra 2012)

„O postupe vedenia Federálneho registra osôb trpiacich život ohrozujúcimi a chronickými progresívnymi zriedkavými (osirotenými) chorobami vedúcimi k zníženiu strednej dĺžky života občanov alebo ich postihnutia a jeho regionálneho segmentu“
(spolu s „Pravidlami vedenia Federálneho registra osôb trpiacich život ohrozujúcimi a chronickými progresívnymi zriedkavými (osirotenými) chorobami vedúcimi ku skráteniu strednej dĺžky života alebo zdravotnému postihnutiu občanov a jeho regionálneho segmentu“)

Ak sa súbor nezobrazuje v okne vloženom do záznamu alebo je príliš malý, rozsudok si môžete prečítať na odkaze: https://goo.gl/BEqn5s .

Hypertenzia, gastritída, diabetes mellitus sú pomerne časté ochorenia. Naši priatelia, príbuzní, my ich predsa máme. Existuje však množstvo veľmi zriedkavých patológií. Každý rok sa zisťujú nové choroby, s ktorými sa ľudia doteraz nestretli. Takže sirotská choroba - čo to je? Ako sa s tým vysporiadať?

Choroba siroty: čo to je?

Ochorenia ojedinelých ochorení sú veľmi zriedkavé. Hovorí sa im aj „siroty“. Napriek tomu už existuje asi sedemtisíc takýchto zriedkavých patológií. Našťastie, pravdepodobnosť nájdenia jedného z nich je veľmi malá. Ak vezmeme do úvahy celú populáciu Zeme, potom sa zriedkavé ojedinelé ochorenia vyskytujú u jedného človeka z dvoch tisíc. V rôznych krajinách sa štatistiky o sirotských patológiách líšia v závislosti od životnej úrovne obyvateľstva, jeho genetických charakteristík atď. Napríklad v Európe epidémie lepry už dávno upadli do zabudnutia, ale v Indii je percento pacientov oveľa vyššie ako v iných krajinách.

Keďže pre súkromné ​​osoby je komerčne nerentabilné investovať do hľadania vakcín a liekov na zriedkavé choroby, vláda krajín stimuluje tento proces na štátnej úrovni. Okrem toho ľudia trpiaci sirotskými ochoreniami potrebujú podporu a výhody. Vyhláška o sirotských ochoreniach, prijatá vládou Ruskej federácie 26. apríla 2012, má upraviť všetky otázky súvisiace s poskytovaním lekárskej a inej pomoci takýmto osobám.

Pôvod sirotských chorôb

Najčastejšie sú ojedinelé ochorenia vrodené a sú spôsobené ľudskou genetikou. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo v detstve. Ale veľká väčšina chorôb sa prejaví až časom, keď človek vyrastie.

Medzi zriedkavými chorobami možno nájsť patológie, ktorých výskyt je spôsobený infekčnými, autoimunitnými a toxickými procesmi v tele. Dobrou pomocou pre vznik sirotských chorôb je zvýšená radiácia a zlé podmienky prostredia, ako aj infekcie prežité v detstve, oslabená imunita a dedičnosť.

Ochorenia ojedinelých ochorení sa často ťažko liečia, preto plynule prechádzajú do chronického štádia. Keďže v niektorých prípadoch nie je možné zastaviť patologické procesy, kvalita života chorého sa postupne zhoršuje a nakoniec nastáva smrť. Hlavnou úlohou všetkých liečebných postupov je predĺženie dĺžky života, zníženie symptómov a zvýšenie kapacity pacienta.

Ochorenia na ojedinelé ochorenia: nariadenie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie

V Rusku sa za ojedinelé ochorenie považuje ochorenie, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 10 : 100 000. Nariadenie o ojedinelých ochoreniach vydané ruskou vládou v roku 2012 jasne definovalo zoznam zriedkavých chorôb. Je ich 230: krehký X-chromozóm, mačací plač, Lejeunov syndróm, Williamsov syndróm atď.

Nariadenie vlády obsahuje aj pravidlá evidencie osôb s ojedinelými ochoreniami a postup pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti.

Ak veríte údajom Ruskej akadémie lekárskych vied (Ruská akadémia lekárskych vied), potom v Ruskej federácii trpí sirotskými ochoreniami asi 300 000 ľudí. Regionálne úrady financujú ojedinelé ochorenia a ich liečbu na náklady miestneho rozpočtu.

Dôležitý zákrok, ktorý umožňuje včas odhaliť u novorodenca jedno z piatich zriedkavých dedičných ochorení, robia vo všetkých nemocniciach po narodení bábätka zadarmo. Volá sa to novorodenecký skríning.

24 ojedinelých chorôb, ktoré vážne ohrozujú ľudský život

Zostavil sa aj oficiálny zoznam zriedkavých chorôb, ktoré najčastejšie vedú k bezprostrednej smrti alebo invalidite pacientov v Rusku.

Prvá línia je obsadená takou sirotou chorobou, ako je hemolyticko-uremický syndróm. HUS má toxikologický charakter, čo vedie k zlyhaniu obličiek a dehydratácii.

V tomto zozname sú zahrnuté aj Marchiafava-Micheliho choroba spojená s deštrukciou červených krviniek, nešpecifikovaná aplastická anémia, Stuart-Prowerova choroba a Evansov syndróm. Evansov syndróm je kombináciou autoimunitnej hemolytickej anémie a fenoménu, akým je autoimunitná trombocytopénia.

Ďalšou položkou na zozname je choroba javorového sirupu: genetická choroba, ktorá spôsobuje hromadenie určitých látok v moči, čo spôsobuje, že vonia ako javorové stromy.

Poruchy metabolizmu mastných kyselín, homocystinúria, glutarová acidúria, galaktozémia - všetky tieto choroby sú tiež zahrnuté v zozname a vedú k vážnym následkom.

Hemolyticko-uremický syndróm

Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1955. Čoskoro bola Gasserova choroba zaradená do svetového zoznamu zriedkavých ojedinelých chorôb.

Syndróm je bežnejší u detí ako u dospelých. Vyvoláva hemolytickú anémiu a zlyhanie obličiek. Prejavuje sa na pozadí hnačky a infekcií horných dýchacích ciest.

Existovala súvislosť medzi vznikom ochorenia a užívaním perorálnych kontraceptív, liekov, ako aj prítomnosťou AIDS či systémového lupus erythematosus u pacientky.

Ochorenie môže byť dedičné a prenáša sa z rodičov na deti na dominantnom alebo recesívnom základe.

Získaný hemolytický uremický syndróm je spúšťaný toxínmi a baktériami, ktoré môžu poškodiť. Prevažnú väčšinu prípadov (asi 70 %) spúšťa infekcia E. coli O157:H7. Môžete ho získať od mačiek, ako aj po konzumácii mäsa, ktoré neprešlo dostatočnou tepelnou úpravou, neupravenej vody a nepasterizovaného mlieka.

Cystická fibróza je najčastejším ojedinelým ochorením v Rusku

Zo všetkých sirotských ochorení je v Ruskej federácii najbežnejšia cystická fibróza. Táto choroba sa považuje za dedičnú a prejavuje sa u dieťaťa od prvých dní života.

Príčinou patologických zmien v organizme je génová mutácia, ktorá vedie k zvýšenému hromadeniu viskózneho hlienu v určitých orgánoch. Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy: pľúcno-črevná, bronchopulmonálna a črevná.

S porážkou priedušiek a pľúc, približne od dvoch rokov, dieťa začína trpieť kašľom sprevádzaným hustým spútom. V prípade, že sa k patologickému procesu pripojí bakteriálna infekcia, vzniká zápal pľúc.

Črevná forma je sprevádzaná zníženou enzymatickou aktivitou tráviaceho traktu, v dôsledku čoho začne nestrávená potrava v črevách hniť. To vedie k intoxikácii tela, zhoršenej stolici, vracaniu atď.

Liečba sirotských ochorení v akútnej forme sa vykonáva v nemocnici. Hlavnou úlohou terapie cystickej fibrózy je včasná evakuácia hlienu z tela ("N-acetylcysteín"), zvýšenie enzymatickej aktivity žalúdka a pankreasu ("Pancreatin", "Festal").

Chronická slizničná kandidóza

Ochorenie ojedinelých ochorení, ako je chronická slizničná kandidóza, je spojené s dysfunkciou leukocytov. To vedie k tomu, že koža a slizničné tkanivá tela sa stávajú ľahkou korisťou pre huby rodu Candida. Toto ochorenie je spôsobené ľudskou genetikou a je dedičné.

Aké sú príznaky chronickej slizničnej kandidózy?

1. Po prvé, koža, nechty a slizničné tkanivá sú ovplyvnené hubou.
2. Po druhé, človek sa neustále cíti slabý a letargický. Trpiaci nízkym krvným tlakom.
3. Po tretie, s chorobou klesá hladina cukru v krvi a objavujú sa kŕče.
4. Po štvrté, môže dôjsť k vypadávaniu vlasov a hyperpigmentácii kože.

Chronická mukózna kandidóza vyvoláva rozvoj chronickej aj hepatitídy. U detí choroba spôsobuje spomalenie rastu a vývoja.

Diagnóza sa uskutočňuje prostredníctvom genetického testovania.

Hlavnou metódou terapie je užívanie antifungálnych látok ("Nystatín", "Clotrimazol" atď.).

Zygomykóza

Na zozname zriedkavých ojedinelých chorôb je aj zygomykóza.

Toto ochorenie sa začína rozvíjať po infekcii dimorfnými hubami. Do tela sa dostávajú vdýchnutím alebo cez poškodenú kožu. Dimorfné huby žijú na miestach s vysokou vlhkosťou - v pôde, hnijúce rastliny. V niektorých prípadoch sa objavujú na plesnivom ovocí, syroch a chlebe.

Je takmer nemožné získať zygomykózu so zdravým imunitným systémom. Je len málo prípadov, keď sa zdravý človek nakazil plesňami po prenikajúcej rane, ale aj uštipnutí hmyzom.

Zygomykóza v podstate postihuje ľudí s veľmi oslabeným imunitným systémom:

• pacienti s cukrovkou;
• trpí dlhotrvajúcou acidózou;
• príjemcovia orgánových transplantátov;
• podstupujúca liečbu glukokortikoidmi;
• infikovaných AIDS.

Zygomykóza postupne vedie k nekróze tkanív a krvných ciev, ktoré dostávajú huby. Preto je liečba agresívna a najúčinnejšími metódami terapie sú dnes excízia tkaniva a použitie amfotericínu vo veľkých dávkach.

Lynchov syndróm

Medzi ojedinelé ochorenia, ktorých zoznam sa každoročne aktualizuje o nové názvy, patrí Lynchov syndróm – rakovina hrubého čreva, ktorá je dedičná. V tomto prípade vzniká malígny nádor v dôsledku genetickej patológie a mutácie niekoľkých génov. Preto nepatrí do kategórie bežných rakovín.

Tento syndróm je, žiaľ, bežný: v Európe sa vyskytuje u jedného človeka z dvoch tisíc. Podobná diagnóza sa robí v prípadoch, keď najmenej u troch príbuzných pacienta (prvého rádu) bola diagnostikovaná rakovina hrubého čreva vo veku do 50 rokov.

Nosiči mutantných génov sú predisponovaní nielen k zhubným nádorom čriev, ale aj endometria, vaječníkov, žalúdka, mozgu atď.

Syndróm je diagnostikovaný podľa Amsterdamských kritérií II.

tymóm

Zoznam zriedkavých ojedinelých chorôb zahŕňa tymóm. Pod týmto názvom sa skrývajú všetky typy nádorov týmusovej žľazy. Spravidla sú benígne, ale takáto definícia je veľmi podmienená. Bez správnej liečby sú tieto nádory schopné metastázovať a po odstránení - opakovať sa.

Počas obdobia rastu sa tymóm prakticky necíti. Keď dosiahne určitú veľkosť, objavia sa príznaky stlačenia blízkych orgánov, objaví sa opuch krčných žíl, ako aj dýchavičnosť a búšenie srdca. Detský tymóm môže výrazne deformovať hrudník.

Okrem vyššie uvedených príznakov môžete zaznamenať:

• opuch tváre;
• exacerbácia respiračných ochorení;
• bolesť vyžarujúca do ramena, krku a medzi lopatkami.

Tymóm je diagnostikovaný pomocou röntgenového vyšetrenia, počítačovej tomografie.

Hlavná metóda liečby je chirurgická. Odstránenie nádoru je jednoducho nevyhnutné, inak bude rásť a pacientova pohoda sa zhorší.

Sarkóm kostí a kĺbovej chrupavky

Sarkómy (alebo zhubné nádory) kostí a kĺbových chrupaviek sú ojedinelé ochorenia. Zoznam zriedkavých patológií zahŕňa sarkóm, pretože to nie je typická rakovina.

Klasická rakovina sa tvorí vďaka epitelovým bunkám a sarkóm nie je v tomto ohľade obmedzený – môže postihnúť kostné tkanivo (osteosarkóm), chrupavku (chondrosarkóm), sval (myosarkóm), tuk (liposarkóm), steny krvných a lymfatických ciev. Zvyšok sarkómu je podobný bežnému zhubnému nádoru, len teraz rastie zrýchleným tempom.

Skutočné dôvody rozvoja tejto choroby ešte neboli stanovené. Faktory provokujúce nádor zahŕňajú:

• vystavenie karcinogénom;
• vystavenie škodlivým chemikáliám;
• žiarenie;
• infekcia vírusom;
• zranenie.

Včasná diagnostika ochorenia je takmer nemožná. Sarkóm sa takmer neprejavuje, s výnimkou tupej bolesti v oblasti lokalizácie nádoru. Chemoterapia, chirurgia, rádioterapia sú hlavné metódy liečby ochorenia.

Retinoblastóm

Orphan ochorenia, ktorých zoznam v Ruskej federácii pozostáva z 230 položiek, zahŕňa retinoblastóm. Toto ochorenie je spojené s výskytom malígneho nádoru na sietnici. Je to geneticky podmienené: spôsobené mutáciou génu Rb.

Retinoblastóm začína v detstve a zhoršuje sa vo veku dvoch rokov. Ochorenie možno považovať za detské, pretože prevažná väčšina prípadov je diagnostikovaná počas prvých piatich rokov života.

Medzi hlavné príznaky ochorenia patrí neprirodzená žiara zrenice, bolesť očí a prudké zhoršenie zraku. Ale u dieťaťa je takmer nemožné identifikovať tieto príznaky.

Diagnóza vyžaduje MRI, ultrazvuk, CT.

Na liečbu sa používajú konzervatívne metódy, ktoré sú však drahé: za päťtýždňový kurz radiačnej terapie na klinikách si účtujú od 10 do 12 tisíc eur (asi 100 tisíc rubľov). Široko sa používa kryoterapia, ako aj fotokoagulácia. Hlavnou výhodou týchto postupov je, že šetria zrak pacienta.

Hodgkinova choroba

Ďalším častým ojedinelým ochorením je lymfogranulomatóza (Hodgkinova choroba). Ochorenie postihuje iba orgány obsahujúce lymfoidné tkanivo. Preto je pre ňu najcharakteristickejším príznakom zvýšenie lymfatických uzlín. V prvom rade patologické procesy ovplyvňujú brušnú a hrudnú dutinu. Výsledkom je, že pacient pociťuje bolesť na hrudníku, pociťuje dýchavičnosť, kašeľ a stratu chuti do jedla. V ťažkých prípadoch môžu zväčšené lymfatické uzliny vyvíjať tlak na žalúdok a dokonca vytláčať obličky.

Horúčka, potenie a častá zimnica sú spojené s Hodgkinovou chorobou.

Vedci nenašli dôvody, ktoré spúšťajú patologické procesy v lymfoidnom tkanive. Existujú návrhy, že vývoj ochorenia spúšťa vírus Epstein-Barrovej alebo stavy imunodeficiencie.

Onkológ a hematológ sa zaoberajú liečbou lymfogranulomatózy. Pacient podstúpi ultrazvuk a biopsiu, CT alebo MRI postup.

Ak chorobu neliečite, smrť nastane do 10 rokov. Hlavnými metódami terapie sú protirakovinové lieky a ožarovacie postupy.

Existuje teda veľa zriedkavých chorôb. Niektoré z nich sa nachádzajú u občanov úplne všetkých krajín a niektoré iba v konkrétnych regiónoch planéty. Lekárska a finančná podpora pacientov so zriedkavými chorobami je súčasťou sociálnych programov všetkých vyspelých krajín.

Orphan disease je termín aplikovaný na zriedkavé choroby. Teraz medicína už pozná asi sedemtisíc druhov patológií pozorovaných u extrémne malého percenta populácie. Čo sa týka sirôt vo všeobecnosti, každý 2000. človek na planéte bude mať aspoň nejaký druh.

všeobecné informácie

Osirotené ochorenie zvyčajne súvisí s genetikou konkrétneho jedinca. Ide o vrodenú patológiu, ktorá sa zistí okamžite, pri narodení alebo v ranom veku.

Podľa štatistík Ruskej akadémie lekárskych vied bolo v Rusku diagnostikovaných tristotisíc ľudí s ojedinelými chorobami. Liečba týchto ochorení prebieha s finančnou podporou krajských úradov.

Všetko je oficiálne

Nazýva sa patológia „orphan disease“, alebo je to len choroba? Zistenie je také jednoduché ako lúskanie hrušiek, stačí si pozrieť špeciálny zoznam. Zoznam chorôb tejto skupiny bol schválený osobitnou vyhláškou ministerstva zdravotníctva.

Regulačné dokumenty boli prijaté v roku 2014 pod číslom 778. Tento zoznam je platný od roku 2015 a je platný dodnes. Zároveň vstúpil do platnosti zákon o prevencii ojedinelých ochorení a ich liečbe.

Terminológia

Zriedkavé (orphan) choroby sú patologické stavy, ktoré postupom času progredujú, ovplyvňujú kvalitu života a ohrozujú ho. Takáto choroba skracuje normálnu dĺžku života. V niektorých prípadoch, ak boli diagnostikované ojedinelé ochorenia, je invalidita zistená okamžite.

Podľa noriem možno vzácnu chorobu pripísať ochoreniu, ktoré sa nevyskytuje častejšie ako u jedného z dvetisíc ľudí. Vláda krajiny je pripravená poskytnúť pomoc pri prevencii a terapii chorôb. Ľudia, u ktorých boli diagnostikované zriedkavé choroby, môžu získať potrebné lieky zadarmo a bez prestojov, ako aj jedlo, ak musia dodržiavať špeciálnu diétu.

Orphan disease: zoznam

Zoznam je vytvorený na štátnej úrovni a zahŕňa choroby, ktoré spôsobujú skrátenie života a invaliditu. V prípade, že existuje uznávaná metóda liečby patológie, je zahrnutá do zoznamu. Tu je zoznam:

Pre všetkých pacientov bez ohľadu na príslušnosť k určitej skupine bol vyvinutý zjednodušený postup poskytovania liekov. Pri vývoji nových liekov existuje špeciálny zrýchlený algoritmus na ich registráciu, aby sa novinka čo najskôr použila na liečbu tých, ktorí to potrebujú.

Konkrétne príklady

Čo presne patrí do kategórie ojedinelých chorôb? Zoznam v príkladoch pomôže zodpovedať túto otázku.

Choroby uvedené nižšie nie sú úplným zoznamom, ale sú najbežnejšie a boli študované o niečo lepšie:

• hyperinzulinizmus;
• pseudohypoparatyreóza;
• dyserytropoetická anémia od narodenia;
• paroxyzmálna hemoglobinúria, ktorá sa prejavuje počas spánku;
• Louis-Barov syndróm;
• atrofia svalov chrbtice;
• primárna pľúcna hypertenzia;
• poddruh lupus erythematosus;
• bulózna epidermolýza;
• mramorová choroba;
• Nethertonov syndróm;
• nechtová, kožná kandidóza;
• polycytémia;
• myelodysplastika.

Zriedkavé choroby - zriedkavé lieky

Keďže liečba ojedinelých ochorení vyžaduje špeciálne lieky, považujú sa aj za zriedkavé. Bol vypracovaný osobitný predpis, podľa ktorého možno konkrétny liek nazvať zriedkavým.

Tri hlavné kritériá:

• hlavným účelom lieku je diagnostikovať, predchádzať, liečiť chorobu postihujúcu päť alebo menej ľudí na desaťtisíc obyvateľov (štatistiky sa analyzujú prísne v čase aplikácie);
• liek je určený na prevenciu a kontrolu, ako aj na odhaľovanie chronických a invalidizujúcich, život ohrozujúcich patológií, ale jeho umiestnenie na drogovom trhu zjavne nemôže byť zdrojom zisku. V tomto prípade sa liek môže nazývať sirota, aj keď štatistika chorôb, proti ktorým je vyvinutý, presahuje ukazovateľ uvedený v predchádzajúcom odseku;
• medicína nepozná žiadnu účinnú metódu na zistenie, liečbu a prevenciu choroby, napriek už vydaným schváleniam, ale predpokladá sa, že konkrétny liek môže byť užitočný pre pacientov a lekársku komunitu ako celok.

Výhody stoja za to

Keďže ojedinelé ochorenia sú mimoriadne zriedkavé, dalo by sa predpokladať, že vývoj liečby proti nim je mimoriadne nerentabilná úloha. Ale aké výhody fungujú v tejto oblasti, vám umožňuje pozrieť sa na problém inak.

Dnes v Amerike môžu výskumníci počítať s grantmi a pôžičkami, zjednodušeným a rýchlym registračným postupom. V Európe nemusíte platiť registračný poplatok. Okrem toho sa môžete stať členom programu, ktorý poskytuje výhradné práva na ochranu záujmov.

Špecializované regulačné práva chránia záujmy vývojárov vzácnych liekov v rôznych krajinách. Zákony zároveň hovoria, že žiadny konkurent nebude mať dlhodobo právo zaregistrovať podobný liek na drogovom trhu. Takéto obdobie ochrany v Japonsku trvá päť rokov, v Európe - desať av Amerike - sedem.

A čo v Rusku?

Donedávna u nás nebol známy pojem „osirotené choroby“, charakteristika zriedkavých chorôb nebola vypracovaná, pojem „vzácna droga“ neexistoval. Len pred niekoľkými rokmi úradníci predstavili verejnosti zoznam, podľa ktorého možno konkrétnu chorobu považovať za zriedkavú, ako aj pochopiť, do ktorej skupiny patrí.

Napriek zavedeniu tohto zákona do platnosti sa pojem „droga na ojedinelé ochorenia“ v Ruskej federácii dodnes nevypracoval. Neexistujú žiadne mechanizmy, ktoré by upútali pozornosť vedeckej komunity na vynájdenie nových liekov a prístupov k diagnostike, prevencii a terapii.

V dôsledku toho na trhu prakticky neexistujú žiadne lieky na ojedinelé ochorenia vyrábané ruskými farmaceutickými výrobcami. Väčšinou dovážané lieky nevyhnutne prechádzajú úplným a zdĺhavým registračným systémom, ktorý sa naťahuje na dlhú dobu. Kvôli byrokratickým ťažkostiam je aj pri vynájdení účinného lieku liečba pacientov s ním v Rusku náročná.

Aké výhody môžete očakávať?

Keďže pojem „osirotené choroby“ je úradníkom známy, bol vymyslený algoritmus na pomoc pacientom so zriedkavými chorobami. Zahŕňa zjednodušené postupy pri získavaní liekov, z ktorých niektoré prinášajú značné výhody.

Program doplnkového zásobovania drogami sa v Ruskej federácii realizuje od roku 2005. Umožňuje poskytnúť drogy viacerým skupinám občanov, ktorí potrebujú sociálnu pomoc naraz. Situáciu upravuje zákon č. 159 prijatý 9. marca 2007. Následne bolo zo všeobecného zoznamu identifikovaných niekoľko kategórií špeciálnych chorôb, ktoré sa ukázali byť oveľa nákladnejšie ako iné.

Finančne problematické nosológie:

• diabetes závislý od typu inzulínu;
• onkologická hematológia;
• hemofília;
• cystická fibróza;
• pooperačný stav, kedy bola vykonaná transplantácia tkanív a orgánov.

• hypofýzový nanizmus;
• roztrúsená skleróza;

Ale diabetes bol zo zoznamu odstránený.

Pri každej z týchto patológií sa môžete spoľahnúť na bezplatnú dodávku liekov na ambulantnú liečbu. Všetky liečebné náklady sú hradené z federálneho rozpočtu.

Vlastnosti ruského programu

Ako vidíte, zoznam chorôb zahŕňa nielen osirelé, ale aj spoločensky významné patológie. Pri tvorbe právnych noriem sa úradníci nesnažili zlepšiť kvalitu života ľudí so zriedkavými chorobami, ale jednoducho vyčlenili zoznam najnákladnejších zdravotných problémov.

V roku 2014 bol vypracovaný program štátnych záruk. Podľa tohto dokumentu, ak je osoba registrovaná v Rusku a registrovaná z dôvodu choroby, ak je táto choroba na osobitnom zozname, môže počítať s poskytnutím liekov.

Pacientom sa dodávajú iba tie lieky, ktoré sú uvedené v špeciálnom zozname. Je dôležité, aby choroba bola chronická alebo život ohrozujúca. Aby sa zabezpečilo, že lieky budú doručené včas, bol vyvinutý federálny register, ktorý uchováva informácie o všetkých pacientoch, ktorí potrebujú podporu. Aby to bolo správne, pravidelne sa do nej vkladajú nové údaje pochádzajúce z regiónov.

Byrokracia: ako to vyzerá?

Čo by mal človek robiť, ak mu bola diagnostikovaná choroba uvedená vo vyššie uvedenom zozname? V prvom rade je potrebné skontrolovať, či lekárska organizácia, v ktorej bola diagnóza vykonaná, zaslala žiadosť úradníkom. K tomu dochádza počas prvých piatich dní od objavenia choroby. Výkonná zložka musí po prijatí žiadosti zahrnúť údaje o pacientovi v regionálnom segmente. To bude kľúčom k poskytovaniu liekov v budúcnosti.

Všetky choroby na zozname sa dajú liečiť len drahými liekmi. Vzhľadom na túto skutočnosť úradníci vypracovali program cielenej pomoci. V porovnaní s tým, čo sa nazývalo „sedem nozológií“, tento systém starostlivosti nemá striktný zoznam liekov, ktoré je možné zakúpiť.

Dodnes nie je jasné, aké lieky si v Rusku môžu nárokovať ľudia s diagnózou ojedinelých ochorení. Niektorí sa domnievajú, že je potrebné použiť zoznam zriedkavých používaných liekov vypracovaný výborom pre formuláre, ktorého dokumenty nie sú normatívne.

Keď objavíte osirelú chorobu, snažte sa vynaložiť maximálne úsilie, aby ste porazili byrokratickú mašinériu a získali pomoc od štátu. Pamätajte, že väčšina chorých zomiera pred dosiahnutím piateho roku života. Len včasná terapia najúčinnejšími, najnovšími liekmi môže poskytnúť dieťaťu dlhý život v relatívnom pohodlí.

„Orphan“ alebo sirotské choroby sú skupinou zriedkavých chorôb, ktoré postihujú malý počet ľudí, patológie sa objavujú pri narodení alebo v detstve. Celkovo bolo opísaných 7 000 takýchto chorôb, v Rusku je 214 nosológií zaradených do zoznamu ojedinelých chorôb. Na výskum, vývoj metód liečby týchto patológií je potrebná štátna pomoc. "Sirotené" choroby majú negatívny vplyv na kvalitu ľudského života, môžu spôsobiť smrť.

Čo sú to sirotské choroby

V lekárskej vede neexistuje jednotná definícia zriedkavých chorôb. V niektorých krajinách sa osirotené patológie rozlišujú v závislosti od počtu ľudí trpiacich touto chorobou, v iných - od dostupnosti liečebných metód. V Amerike sa verí, že zriedkavé choroby postihujú 1 z 1 500 ľudí, v Japonsku 1 z 2 500. V európskych krajinách sú medzi zriedkavé choroby klasifikované iba chronické, život ohrozujúce patológie. V Ruskej federácii sú sirotské patológie tie, ktoré sa nevyskytujú viac ako 10 prípadov na 100 000 ľudí.

Odkiaľ prišli

Ochorenia ojedinelých ochorení vznikajú hlavne v dôsledku genetických abnormalít a môžu sa prenášať od rodičov. Patológie sú chronické. Predpokladá sa, že väčšina patológií sa objaví ihneď po narodení, zriedkavo sa príznaky môžu objaviť v dospelosti. Existujú toxické, infekčné, autoimunitné „sirotské“ ochorenia. Rozlišujú sa tieto príčiny vývoja týchto chorôb:

1. dedičnosť;
2. zlá ekológia;
3. znížená imunita;
4. vysoká radiácia;
5. vírusové infekcie u matky počas tehotenstva, u detí v ranom veku.

U detí

Väčšina pacientov s "sirotskými" chorobami sa rodí s patológiami. Hlavným dôvodom výskytu patológie vo vývoji plodu je genetická predispozícia. Ak je aspoň jeden z rodičov nosičom mutujúceho génu, potom je vysoká pravdepodobnosť, že sa dieťa narodí nezdravé. Prítomnosť matky v zóne zvýšeného žiarenia vyvoláva výskyt sirotských patológií. Infekčné ochorenia u tehotnej ženy možno hodnotiť ako provokatér vývoja mutácií u dieťaťa.

Orphan disease: nariadenie ministerstva zdravotníctva

V januári 2014 ruské ministerstvo zdravotníctva aktualizovalo zoznam ojedinelých patológií, ktorý zahŕňal 214 nosológií. V nariadení sa ustanovuje, že zodpovednosť za financovanie zdravotnej starostlivosti o pacientov nesú regióny. Zoznam sa aktualizuje pri výskyte nového ochorenia na území štátu. Vláda pripravuje štandardy starostlivosti o pacientov so zriedkavými patológiami.

Zoznam ojedinelých chorôb

Zoznam ojedinelých chorôb vyskytujúcich sa v Rusku zahŕňa tieto kategórie:

1. Mykózy: zygomykóza, mukormykóza atď.
2. Novotvary: tymóm, malígny sarkóm mäkkých tkanív atď.
3. Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu: talasémia, atypický hemolyticko-uremický syndróm atď.
4. Choroby endokrinného systému, poruchy príjmu potravy a metabolické poruchy: hyperprolaktinémia, cystická fibróza atď.
5. Duševné poruchy a poruchy správania: Rettov syndróm atď.
6. Choroby nervového systému: primárna hypersomnia, hypertrofická neuropatia u detí atď.
7. Choroby oka a jeho adnex: dedičné retinálne dystrofie, atrofia zrakového nervu atď.
8. Choroby obehového systému: primárna pľúcna hypertenzia, ventrikulárna tachykardia atď.
9. Choroby kože a podkožného tkaniva: sarkóm mäkkých tkanív, Duhringova choroba atď.
10. Ochorenia dýchacích ciest: Wegenerova granulomatóza atď.
11. Choroby tráviaceho systému: ulcerózna kolitída žalúdka atď.
12. Choroby pohybového aparátu a spojivového tkaniva: Majidov syndróm, syndróm aortálneho oblúka atď.
13. Svalové ochorenia: fibrodysplázia ossificans progresívna atď.
14. Choroby genitourinárneho systému: dedičné formy azoospermie, nefrotický syndróm atď.
15. Vrodené anomálie predného segmentu oka: aniridia atď.
16. Vrodené anomálie, deformácie a chromozomálne abnormality: Hirschsprungova choroba, progresívna polycystická choroba obličiek atď.

Aké choroby sú častejšie

Na území Ruskej federácie sa častejšie vyskytujú „sirotské“ choroby, ktoré vznikajú v dôsledku genetických mutácií. Vláda schválila zoznam 24 chorôb, z ktorých liečba siedmich najdrahších chorôb je financovaná z ruského rozpočtu. Štatistiky hovoria, že najčastejšie patológie sú: cystická fibróza, hemolyticko-uremický syndróm, chronická mukózna kandidóza, Gaucherova choroba, nanizmus hypofýzy.

cystická fibróza

Dedičné ochorenie, ktoré v ťažkej forme postihuje žľazy vonkajšieho vylučovania, je cystická fibróza. Patológia sa vyskytuje v dôsledku mutácie génu, ktorý reguluje transport sodíkových a chloridových iónov cez sieťovú membránu buniek. Pri cystickej fibróze sú postihnuté všetky orgány, ktoré vylučujú hlien. Dochádza k nahromadeniu hustého, viskózneho obsahu, ktorého stiahnutie je ťažké. Vetranie a prívod krvi do pľúc sú narušené, je možný výskyt malígnych nádorov. Pacienti majú spomalený rast, zväčšenú pečeň, nadúvanie, suchý kašeľ.

Hemolyticko-uremický syndróm

HUS je zriedkavá patológia, ktorá sa vyvíja u detí mladších ako tri roky. Medzi príčiny hemolyticko-uremického syndrómu patrí komplikácia DIC po akútnych infekčných ochoreniach, systémových ochoreniach spojivového tkaniva. Choroba vyvoláva príjem rôznych liekov, komplikácie počas tehotenstva, dedičnosť.

Diagnostický postup sa vykonáva pomocou všeobecnej analýzy moču, histomorfologického vyšetrenia. HUS prebieha v troch štádiách: prodromálne, vrcholné obdobie, obdobie rekonvalescencie alebo koniec pacientovho života. Každá fáza má špeciálne prejavy, ale existujú aj príznaky, ktoré sa objavujú počas celej choroby:

1. hemolytická anémia;
2. trombocytopénia;
3. akútne zlyhanie obličiek.

Chronická slizničná kandidóza

Genetické zriedkavé ochorenie kože, slizníc pohlavných orgánov, membrán ústnej dutiny - chronická mukokutánna kandidóza. Pôvodcom sú huby podobné kvasinkám rodu Candida Albicans. Ochorenie možno určiť na základe mikroskopického vyšetrenia kože vo vlhkom prípravku s hydroxidom draselným. Vyskytuje sa u detí mladších ako 18 rokov. Plesne dokážu potlačiť imunitný systém, na koži sa objavia svrbivé vyrážky. Symptomatológia chronickej mukóznej kandidózy je veľmi rôznorodá, prejavuje sa náhodne.

Liečba

Väčšina zriedkavých chorôb je neliečiteľná, preto je hlavným cieľom terapie zvýšenie imunity pacienta a zlepšenie zdravotného stavu. Metódy liečby sa vyvíjajú na štátnej úrovni, neustále dochádza k vývoju nových metód a liekov. Pre pacientov, ktorí potrebujú orgány na transplantáciu, sa vytvárajú darcovské základne. Každá krajina má zoznam patológií, ktorých liečbu financuje štát.

Lieky na ojedinelé ochorenia

Na liečbu „osirotených“ chorôb sa vyvíjajú lieky na ojedinelé ochorenia. Vymenovanie takéhoto štatútu je politickou otázkou, štáty poskytujú podporu a stimulujú vývoj takýchto liekov. Na stimuláciu aktivity procesu výroby liekov na ojedinelé ochorenia sa môžu znížiť niektoré štatistické požiadavky. Štát stimuluje developerov špeciálnymi výhodami, znižovaním daní, dotovaním developmentu a predlžovaním obdobia exkluzivity na trhu.

Kedy navštíviť lekára

Mnohí z nás odkladajú návštevu lekára, obávajúc sa zistenia hroznej diagnózy. Treba pamätať na to, že je lepšie začať s procesom liečby v ranom štádiu ochorenia, zlepšuje to výsledok liečebných postupov a môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta. Ak spozorujete príznaky akejkoľvek abnormality vo fungovaní tela, okamžite kontaktujte svojho lekára. Radšej lekár vyvráti diagnózu, ako sa choroba dostane do nenapraviteľného štádia.

Zoznam chorôb a liekov na ojedinelé ochorenia