Ichthyosis vulgar code pre ICD 10. Ichthyosis vulgaris: popis symptómov, príčin a metód liečby

Obyčajná alebo vulgárna ichtyóza sa objavuje pred tretím rokom života, no väčšinou sa diagnostikuje pred tretím mesiacom života. Toto je najbežnejšia forma ichtyózy, zdedená autozomálne dominantným spôsobom. Pokožka je najskôr suchá a drsná, potom sa pokryje malými belavými alebo šedočiernymi šupinami, ktoré tesne priliehajú k sebe. Pri ichtyóze nie je ovplyvnená oblasť lakťov, podkolenných jamiek, oblasť podpazušia a inguinálna zóna.
Na dlaniach sa objavuje mukoidný peeling, kožný vzor sa stáva výrazným. Závažnosť priebehu ichtyózy závisí od toho, ako hlboká je génová mutácia, je možný abortívny priebeh, keď jediným prejavom ichtyózy je suchosť a mierne olupovanie kože na extenzorových plochách.
S ichtyózou prechádzajú vlasy, zuby a nechty dystrofickými zmenami. Charakteristické sú suché lámavé vlasy, nechty sa lámu a odlupujú, spája sa viacero kazov. Pomerne často je ichtyóza sprevádzaná poškodením očí - chronickou konjunktivitídou a retinitídou. Pacienti s ichtyózou majú dedičnú predispozíciu na krátkozrakosť, ktorá sa začína prejavovať už v detstve. Keďže imunita je znížená, alergické ochorenia a hnisavé infekcie sú trvalé. Neskôr sa pridružia porušenia v práci vnútorných orgánov, najčastejšie sa vyskytuje kardiovaskulárna nedostatočnosť a ochorenie pečene.
Recesívna ichtyóza sa vyskytuje iba u mužov, aj keď je zdedená na chromozóme X a líši sa tým, že príčinou ochorenia je defekt placentárnych enzýmov. Klinické prejavy sa objavujú v druhom týždni života, menej často hneď po narodení. Rohovité vrstvy kože vyzerajú ako veľké husté šupiny čierno-hnedej farby a pripomínajú scutes. Koža medzi šupinami je pokrytá prasklinami, preto vyzerá ako koža krokodíla alebo hada. Deti s recesívnou ichtyózou majú často mentálnu retardáciu, kostrové anomálie a epilepsiu. Juvenilná katarakta a hypogonadizmus sa vyskytujú v 10-12% prípadov.
Vrodená ichtyóza sa vyvíja in utero v 4-5 mesiaci tehotenstva. Pri narodení je pokožka dieťaťa pokrytá hrubými nadržanými štítmi šedo-čiernej farby. Pri vrodenej ichtyóze môžu šupiny dosahovať hrúbku až 1 cm, šupiny majú rôzny tvar, hladké alebo zúbkované, koža medzi nimi je pokrytá brázdami a prasklinami. Kvôli hustým, dobre priľnutým šupinám je ústny otvor dieťaťa buď natiahnutý alebo výrazne zúžený, takže kŕmna hadička sotva prechádza. Ušné otvory sú zdeformované a vyplnené zrohovatenými šupinami, očné viečka sú skrútené v dôsledku naťahovania. Takmer všetky bábätká majú kostrové anomálie – PEC, palica, veľa detí s vrodenou formou ichtyózy má medziprstové mostíky na chodidlách a dlaniach, niekedy chýbajú nechty. Tehotenstvo je často predčasné, percento mŕtvo narodených detí je dosť vysoké. Keďže existujú anomálie nezlučiteľné so životom, väčšina detí s vrodenou formou ichtyózy zomiera v prvých dňoch života.
Epidermolytická ichtyóza je forma vrodenej ichtyózy. Pokožka dieťaťa je jasne červená, ako keby bola oparená vriacou vodou. Nikolského syndróm je pozitívny, rovnako ako u pemfigu novorodencov - s miernym dotykom sa pozoruje odmietnutie šupín epidermy. Koža na dlaniach a chodidlách je biela, výrazne zhrubnutá. V niektorých prípadoch s epidermolytickou formou ichtyózy môžu byť krvácania do kože a slizníc. Toto je nepriaznivé znamenie, ak sa pridružia krvácania, deti najčastejšie zomierajú. Pri miernejších klinických prejavoch ichtyózy sa bublinky časom zmenšujú, no počas života sa ochorenie opakuje vo forme prepuknutia, pričom pri recidíve ichtyózy teplota často stúpa na vysoké hodnoty. Do štvrtého roku života sa na niektorých častiach tela objavujú zrohovatené vrstvy vo forme hrubých špinavých šedých šupín, ktoré sú lokalizované najmä v miestach prirodzených kožných záhybov.
Často sa vyskytujú poruchy nervového, endokrinného a iného systému tela, u mnohých detí s vrodenou ichtyózou je neskôr diagnostikovaná oligofrénia, spastická paralýza, ktorej príčinou je hromadenie kyseliny fytánovej v tkanivách. Polyneuropatia, anémia, infantilizmus komplikujú priebeh ichtyózy. Úmrtnosť je veľmi vysoká v dôsledku pridružených komplikácií a pridružených chorôb.

RCHD (Republikové centrum pre rozvoj zdravia Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky)
Verzia: Klinické protokoly Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky - 2015

Vrodená bulózna ichtyoformná erytrodermia (Q80.3) Vrodená ichtyóza, nešpecifikovaná (Q80.9) Iná vrodená ichtyóza (Q80.8) Fetálna ichtyóza [harlekýnsky plod] (Q80.4) Ichtyóza simplex (Q80.0) Ichtyóza x-spojená (Q80 .1), Lamelárna [lamelárna] ichtyóza (Q80.2)

Choroby siroty

všeobecné informácie

Stručný opis

Odporúčané
Rada odborníkov
RSE na REM "Republikánske centrum
vývoj zdravia"
ministerstvo zdravotníctva
a sociálny rozvoj
Kazašská republika
zo dňa 15. septembra 2015
Protokol č. 9

Klasifikácia

Klinická klasifikácia:
Vzhľadom na genetický faktor:
1. Dedičné formy:
autozomálne dominantné (vulgárne, jednoduché);
autozomálne recesívne (lamelárna, fetálna ichtyóza, lineárna cirkumflexná ichtyóza Komel, ostnatá ichtyóza Lamberta);
X-viazaný recesívny.

2. Dedičné syndrómy vrátane ichtyózy:
Netherton;
· Refsum;
· Ruda;
Sjögren-Larsson;
Jung-Vogel;
· Popova;
Dofman-Chanarinov syndróm;
syndróm Konradi-Hünermann;
· IBIDS-syndróm;
· DIEŤA-syndróm;
· KID-syndróm.

3. Ichtyosiformné získané stavy:
symptomatická (hypovitaminóza A, ochorenia krvi, zhubné novotvary atď.);
senilná ichtyóza;
diskoidná ichtyóza.

V závislosti od typu váhy:
Ichtyóza jednoduchá (šupiny sú malé, postihnutá je celá koža);
Ichtyóza brilantná (šupiny sú umiestnené vo forme mozaiky, šedo-priehľadné);
ichtyóza hadovitá (šupiny sú veľké, sivohnedé).

Podľa závažnosti klinického obrazu:
ťažká forma (dieťa sa narodí predčasne a zomrie počas prvých dní);
Stredná závažnosť (benígna, t.j. zlučiteľná so životom);
neskorá forma (prvé prejavy od 2-3 mesiacov života, menej často - 2-5 rokov).

V závislosti od času vývoja:
dieťa (do 2 rokov);
deti (od 2 do 13 rokov);
· dospelý.

Podľa prevalencie procesu:
obmedzený;
bežné;
difúzne.

Diagnostika

Zoznam základných a doplnkových diagnostických opatrení

Hlavné (povinné) diagnostické vyšetrenia vykonávané na ambulantnej úrovni:
UAC;
· OAM.

Ďalšie diagnostické vyšetrenia vykonávané na ambulantnej úrovni:(úroveň dôkazov III, IV - C, D)
biochemické krvné testy.

Minimálny zoznam vyšetrení, ktoré je potrebné vykonať pri odporúčaní na plánovanú hospitalizáciu: v súlade s vnútorným predpisom nemocnice s prihliadnutím na aktuálny poriadok povereného orgánu v oblasti zdravotníctva.

Základné (povinné) diagnostické vyšetrenia vykonávané na úrovni nemocnice:
UAC;
· OAM.

Dodatočné diagnostické vyšetrenia vykonávané na úrovni nemocnice: (úroveň dôkazov II, III - B, C)
patomorfologické vyšetrenie biopsie kože s následnou histológiou;
· vyšetrenie elektrónovým mikroskopom;
Imunogram úrovne I a II.

Diagnostické opatrenia prijaté v štádiu núdzovej starostlivosti: sa nevykonávajú.

Diagnostické kritériá na stanovenie diagnózy:

Sťažnosti a anamnéza:
Sťažnosti:
suchosť kože;
pocit zovretia;
drsnosť kože;
peeling;
onychodystrofia;
rednutie, rednutie vlasov;
mierne svrbenie.

Anamnéza:
Čas objavenia sa prvých príznakov ochorenia: pri jednoduchej (vulgárnej) ichtyóze nie je postihnutá koža novorodenca, prvé prejavy sú v prvom roku života (3-7 mesiacov) alebo neskôr (do 5. rokov); s X-viazanou ichtyózou - prvé prejavy od narodenia, ale častejšie začínajú od prvých týždňov alebo mesiacov života.
· Dedičnosť: prítomnosť ichtyózy u príbuzných 1. a 2. stupňa príbuzenstva;
Sezónnosť ochorenia: pri jednoduchej ichtyóze je zreteľná sezónnosť – zlepšenie v lete a zvýšené klinické prejavy v zime; s X-viazanou ichtyózou je sezónnosť slabo vyjadrená, ale väčšina pacientov zaznamená zlepšenie v lete.

Alergická anamnéza:
Často ide o kombináciu vrodenej ichtyózy s atopickou dermatitídou, môžu sa vyskytnúť súčasné prejavy bronchiálnej astmy, vazomotorickej rinitídy, žihľavky. Charakteristická je intolerancia na množstvo potravín a liekov.
Prítomnosť komorbidít. Pri jednoduchej vrodenej ichtyóze sú charakteristické ochorenia gastrointestinálneho traktu a žlčových ciest (gastritída, enterokolitída, biliárna dyskinéza). Existuje kryptorchizmus alebo hypogenitalizmus. Pacienti sú náchylní na pyokokové, vírusové a plesňové infekcie. Pri ichtyóze viazanej na X sa pozoruje zakalenie rohovky bez poškodenia zraku, kryptorchizmu.

Fyzikálne vyšetrenie:
patognomické príznaky:
suchosť kože;
Jemný lamelový peeling v tvare diamantu, ich farba sa mení od bielej a tmavosivej až po hnedú;
folikulárna keratóza;
Posilnenie vzoru kože na dlaniach a chodidlách;
hyperlinearita dlaní a chodidiel.

Laboratórna diagnostika:(úroveň dôkazov II, III - B, C)
Histologické vyšetrenie biopsie kože: stredná hyperkeratóza s tvorbou keratóznych zátok v ústach vlasových folikulov; stenčenie alebo absencia zrnitej vrstvy. V derme sú malé perivaskulárne lymfohistiocytické infiltráty, atrofické mazové žľazy, počet vlasových folikulov a potných žliaz sa nemení.

Elektrónová mikroskopia: prudký pokles počtu keratohyalínových granúl, ich malá veľkosť, lokalizácia na okraji zväzkov tonofilamentov; zníženie počtu lamelárnych granúl; jednotlivé granulárne epitelové bunky.

Inštrumentálny výskum: sa nevykonávajú.

Indikácie pre odborné poradenstvo:
lekárske genetické poradenstvo na overenie diagnózy a predpovedanie pravdepodobnosti ochorenia pri opakovaných tehotenstvách;
Gastroenterológ (v prítomnosti hepatomegálie, splenomegálie, biliárnej dyskinézy, gastritídy, kolitídy, duodenitídy atď.);
očný lekár (v prítomnosti ektropia, krátkozrakosti, ďalekozrakosti, astigmatizmu, konvergentného strabizmu, čiastočnej atrofie zrakového nervu, novorodeneckej dakryocystitídy atď.);
otorinolaryngológ (v prítomnosti senzorineurálnej straty sluchu, zníženej ostrosti sluchu v dôsledku uzáveru vonkajšieho zvukovodu, chronickej tonzilitídy atď.);
neuropatológ (pre dedičné syndrómy vrátane ichtyózy v kombinácii so sprievodnou patológiou vo forme hydrocefalu, mikrocefálie, epilepsie, mentálnej retardácie, polyneuritídy, parézy a paralýzy distálnych končatín, porúch chôdze, patologického postavenia nôh, cerebelárnych symptómov (ataxia, nystagmus) atď.);
Alergológ (v prítomnosti sprievodnej patológie vo forme bronchiálnej astmy, alergickej rinitídy, žihľavky, sennej nádchy a iných alergických stavov);
endokrinológ (v prítomnosti sprievodnej patológie vo forme kryptorchizmu, hypogonadotropného hypogonadizmu, mentálnej retardácie, patológie štítnej žľazy a pankreasu atď.);
pediatra (v prítomnosti pneumónie, anémie, stavov imunodeficiencie, zníženia indexu telesnej hmotnosti a iných stavov).

Odlišná diagnóza

Odlišná diagnóza
Diferenciálna diagnostika vrodenej ichtyózy sa vykonáva s ochoreniami, ako je získaná ichtyóza, ichtyosiformné dermatózy, psoriatická erytrodermia a ďalšie. Tabuľka 1 ukazuje hlavné klinické diferenciálne diagnostické kritériá pre vrodenú ichtyózu.

Tabuľka 1. Hlavné klinické diferenciálne diagnostické kritériá pre vrodenú ichtyózu:

Liečba v zahraničí

Získajte liečbu v Kórei, Izraeli, Nemecku, USA

Nechajte si poradiť o zdravotnej turistike

Liečba

Ciele liečby:

Zmiernenie klinických príznakov: zlepšenie hydratácie pokožky, dosiahnutie keratolýzy a normalizácia procesu keratinizácie;
Prevencia rozvoja komplikácií;
Zníženie počtu relapsov, predĺženie remisie;
Zlepšenie kvality života a prognózy ochorenia.

Taktika liečby:

Nedrogová liečba:
Režim č. 2 (všeobecný);
Tabuľka č. 15 (všeobecná);
Odporúča sa obmedziť priamy kontakt s alergénmi (chemikálie pre domácnosť – čistiace prostriedky, pracie prostriedky, kozmetika, zvieracie chlpy, syntetické tkaniny).

Lekárske ošetrenie:
Lokálna terapia: používa sa pri všetkých formách vrodenej ichtyózy. Pri miernej závažnosti je možná monoterapia:
Systémová terapia: používa sa pri liečbe stredne ťažkých foriem vrodenej ichtyózy.

Liečba by mala byť komplexná, berúc do úvahy väzby patogenézy, kliniky, závažnosti, komplikácií.
Môžu sa použiť iné lieky týchto skupín a lieky novej generácie.

Lekárske ošetrenie poskytované ambulantne:

)

Systémová terapia
Retinoidyja III, IV- S,D)


· Retinol palmitát + alfa-tokoferylacetát, kapsuly 10 mg, vnútri denne 1 kapsula 1 krát denne počas 10-14 dní. Kontraindikované u detí mladších ako 18 rokov.

Lokálna terapia
dexapantenol

Lekárske ošetrenie poskytované na lôžkovej úrovni

Zoznam základných liekov ( mať 100% šancu na zadanie)

Systémová terapia
Retinoidyjagenerácie (úroveň dôkazov III, IV- S,D)
Retinol, kapsuly 100 000 IU, perorálne po jedle, 1-krát denne rýchlosťou 3500-6000 IU / kg / deň, 7-8 týždňov s postupným znižovaním dávky 2-krát na udržiavaciu liečbu. Kontraindikované u detí mladších ako 18 rokov.
Retinol, 33000 IU kapsúl, vnútri (10-15 minút po jedle) skoro ráno alebo neskoro večer 1-krát denne rýchlosťou 3500-6000 IU / kg / deň, 7-8 týždňov s postupným znižovaním dávku 2-krát na udržiavaciu liečbu. Kontraindikované u detí mladších ako 7 rokov.
· Retinol + alfa-tokoferylacetát, kapsuly 10 mg, vnútri denne 1 kapsula 1 krát denne počas 10-14 dní. Kontraindikované u detí mladších ako 18 rokov.

RetinoidyIIgenerácie (úroveň dôkazovII - IV - IN)*
· Acitretin tablety, 0,5-1,0 mg/kg/deň, perorálne s jedlom alebo s mliekom raz denne počas 2-4 týždňov.
· Tablety izotretinoínu, 0,5-1,0 mg/kg/deň, perorálne s jedlom v dvoch rozdelených dávkach, 4-6 mesiacov.

Hepatoprotektory (úroveň dôkazov B)
Kyselina ursodeoxycholová, kapsuly, 250 mg, perorálne, bez žuvania, s jedlom alebo ľahkým občerstvením, piť veľa vody 3-krát denne počas celej liečby.

Glukokortikosteroidy(úroveň dôkazov III, IV- S,D)
· Prednizolón, ampulka, 30 mg, 1,0 ml, i.v. alebo i.m., dávka a multiplicita sa stanovujú individuálne.

Lokálna terapia
Keratolytické látky (úroveň dôkazuII - IV - IN)
Iné zmäkčovadlá obsahujúce glycerín (glycerol) alebo acetát vitamínu E.

dexapantenol, masť, krém 5%, aplikovaný na poškodenú alebo zapálenú oblasť pokožky 1-2 krát denne (úroveň dôkazu IV - C, D).

Lokálne retinoidy(úroveň dôkazovII - IV - IN)*
· Tretionín, 0,1 %, 0,05 %, 0,025 % krém/gél; 0,05 % pleťová voda; 0,1% roztok sa rovnomerne nanáša na umytý a vysušený povrch postihnutej oblasti pokožky tenkou vrstvou (gél a krém sa nanášajú prstom, pleťová voda a roztok sa nanášajú vatovým tampónom) 1-2 krát denne počas 6 hodiny, potom sa premyje vodou. Priebeh liečby je 4-6 týždňov (až 14 týždňov). Na preventívne účely - 1-3 krát týždenne po dlhú dobu (po ošetrení teplou vodou). Pre ľudí so svetlou a suchou pokožkou je čas pôsobenia na začiatku ošetrenia 30 minút, potom sa dĺžka pôsobenia postupne zvyšuje.
· Tazarotén, 0,1 %, 0,05 % gél; 0,1% krém, naneste na umytý a osušený povrch postihnutej kože rovnomerne, 1x denne v noci.
· Liarozol, 5% krém, nanášajte na umytý a osušený povrch postihnutej oblasti pokožky rovnomerne 1x denne v noci.

Glukokortikosteroidné prípravky na vonkajšie použitie(úroveň dôkazovIV- S,D)

Veľmi silný (IV)
· Clobetasol propionát, 0,05 % masť, krém, sa nanáša na postihnutý povrch kože v tenkej vrstve, zľahka vtiera, 1-2 krát denne.
Silný (III)
Betametazón valerianát, 0,1% masť, krém, nanášaný v tenkej rovnomernej vrstve na postihnuté miesto pokožky 1-2x denne, príp.
Metylprednizolón aceponát, 0,1% masť, krém, nanášaný v tenkej rovnomernej vrstve na postihnuté miesto kože 1-2x denne, príp.
Mometazón furoát, 0,1% krém, masť, nanášaný v tenkej rovnomernej vrstve na postihnuté miesto kože 1-2x denne, príp.
· Betametazóndipropionát, 0,05% krém, masť, nanášaný v tenkej rovnomernej vrstve na postihnutú oblasť pokožky 1-2 krát denne.
Stredne silný (II)
Fluocinol acetonid, 0,025% krém, masť, nanášame v tenkej rovnomernej vrstve na postihnuté miesto pokožky 1-2x denne, príp.
Triamcinolón acetonid, 0,1% krém, masť, nanášaná v tenkej rovnomernej vrstve na postihnuté miesto kože 1-2x denne, príp.
Flumetazónpivalát, 0,02% krém, masť, sa nanáša v tenkej rovnomernej vrstve na postihnutú oblasť pokožky 1-2 krát denne.
slabý (ja)
Prednizolón, 0,25%, 0,5% krém, masť, nanášame v tenkej rovnomernej vrstve na postihnuté miesto pokožky 1-2x denne zvonka, príp.
· Hydrokortizónacetát, 0,1%, 0,25%, 1,0% a 5,0% krém, masť, nanášaná v tenkej rovnomernej vrstve na postihnutú oblasť pokožky 1-2 krát denne. Kombinované:
Betametazóndipropionát + gentamicín sulfát + klotrimazol, trojzložková masť s obsahom 1 000 mg: betametazón dipropionát + gentamicín sulfát (1 mg) + klotrimazol (10 mg), naneste tenkú vrstvu na celý postihnutý povrch kože a priľahlú oblasť, 1-2 krát denne, príp
Hydrokortizón + natamycín + neomycín, trojzložková masť, krém s obsahom 1 000 mg: hydrokortizón + natamycín (10 mg) + neomycín (3 500 jednotiek), naneste tenkú vrstvu na celý postihnutý povrch kože a priľahlú oblasť 1-2 krát denne , alebo
Betametazón + gentamicín, dvojzložková masť, krém s obsahom 1000 mg: betametazón (1 mg) + gentamicín sulfát (1 mg), naneste tenkú vrstvu na celý postihnutý povrch kože a priľahlú oblasť 1-2 krát denne.

Liečba drogami poskytovaná v štádiu núdzovej pohotovostnej starostlivosti: nie je potrebné

Iné typy liečby:
selektívna fototerapia s priebehom 15-20 procedúr;
Kombinovaná fotochemoterapia (PUVA) s prípravkami vitamínu A, priebeh 15-20 procedúr;
vonkajšie kúpele:
soľné kúpele (10 g/l chloridu sodného, ​​t°=35-38°C, 10-15 minút);
škrob (1-2 šálky škrobu, t°=35-38°C, 15-20 minút);
sulfid (0,1-0,4 g/l, t°=36-37 °C, 8-12 minút);
kyslík (pod tlakom = 2,6 kPa, t°=36°С, 10-15-20 minút);
zásadité, pityriáza, kúpele s morskou soľou alebo odvarom z harmančeka.

Ďalšie typy liečby poskytované na ambulantnej úrovni: Nie

Ostatné typy vykreslené na stacionárnej úrovni:
širokopásmová fototerapia UVA+UVB (290-400 nm);
Úzkopásmová UVB fototerapia (311-313 nm);
UVA-1 (340-400 nm).

Ďalšie typy liečby poskytované počas pohotovostnej fázy: nie je potrebné.

Chirurgická intervencia: nie.

Chirurgická intervencia poskytovaná ambulantne: č.

Chirurgická intervencia poskytovaná v nemocnici: nie.

Ďalšie riadenie:
Registrácia v ambulancii v mieste bydliska u dermatológa, pediatra;
Pozorovanie a liečba príslušnými odborníkmi;
V medziobdobí starostlivosť o pleť (používanie zmäkčovadiel a iných zmäkčovadiel);
· preventívne opatrenia;
· Kúpeľná liečba;
liečebná a sociálna rehabilitácia.

Ukazovatele účinnosti liečby a bezpečnosti diagnostických a liečebných metód:
zníženie alebo vymiznutie subjektívnych pocitov,
regresia hlavných kožných vyrážok,
Žiadny vzhľad nových prvkov
zlepšenie celkového stavu.

Lieky (účinné látky) používané pri liečbe

Hospitalizácia

Indikácie pre hospitalizáciu s uvedením typu hospitalizácie:

Indikácie pre núdzovú hospitalizáciu: Nie

Indikácie pre plánovanú hospitalizáciu:
prevalencia procesu, závažný priebeh vyžadujúci systémovú terapiu;
Nedostatok účinku z ambulantnej liečby.

Prevencia

Preventívne opatrenia:
lekárske genetické konzultácie;
rozhovor s rodičmi o vysokom riziku chorého dieťaťa, ako aj o možnosti mŕtveho narodenia s vysokým stupňom expresivity, ako aj o smrti na sepsu, zápal pľúc atď.;
· perinatálna diagnostika;
neodporúča sa kontakt s dehydratačnými a alergénnymi látkami, nepoužívajte alkalické mydlá;
eliminácia rizikových faktorov;
liečba komorbidít;
kurzy fytoterapie, adaptogény;
Používanie lekárskych a kozmetických výrobkov;
· Kúpeľná liečba.

Informácie

Pramene a literatúra

1. Zápisnice zo zasadnutí Odbornej rady RCHD MHSD RK, 2015
   1. Zoznam odkazov: 1. Mordovtsev V.N. Dedičné choroby a malformácie kože: Atlas. Moskva, 2004. 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa a kol. Nová mutácia v géne transglutaminázy-1 u pacienta s autozomálne recesívnou kongenitálnou ichtyózou. Biomed Res Int. 2014; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Ichtyóza u novorodencov. Semin Perinatol. 2013 február;37(1):26-31. 4. Racionálna farmakoterapia kožných ochorení a pohlavne prenosných infekcií. Príručka pre odborníkov z praxe, vyd. A.A. Kubánová, V.I. Kisina. Moskva, 2005. 5. Dermatovenerológia, 2010 / [ed. A.A. Kubanova]. – M.: DEKS-Press, 2010. – 428 s. – (Klinické odporúčania / Ruská spoločnosť dermatovenerológov). 6. Federálne klinické smernice pre manažment pacientov s ichtyózou. Ruská spoločnosť dermatovenerológov a kozmetológov. Moskva, 2013. 7. Dykes, P. J. Syndróm ichtyózy, hepatosplenomegálie a cerebelárnej degenerácie/ P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979 Vol. 100, číslo 5. S. 585–590. 8. Základ pre ichtyózu a príbuzné typy pleti / Jean Pickford. Spôsob prístupu: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Dátum prístupu: 25.09.2010. 9. Diferenciálna diagnostika kožných ochorení. Sprievodca pre lekárov, vyd. B. A. Berenbein, A. A. Studnitsina. Moskva, 1989. 10. J.-D. Fine, H. Hintner. Bulózna epidermolýza. Moskva, 2014. 11. Kožné a pohlavné choroby. Sprievodca pre lekárov. Editoval Yu.K. Skripkin. Moskva, 1999. 12. Liečba kožných a pohlavných chorôb. Sprievodca pre lekárov. ONI. Romanenko, V.V. Kaluga, S.L. Afonin. Moskva, 2006. 13. V.F. Zhernosek, E.V. Lameko, A.S. Pochkaylo. Dedičná ichtyóza: klasifikácia, klinické prejavy, diagnóza, liečba (vzdelávacia príručka) / Minsk, 2014. 14. Britská asociácia dermatológov "pokyny o účinnosti a použití acitretínu v dermatológii. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010;162: 952-963 15. Laurberg G., Geiger J.M., Hjorth N., Holm P. a kol. Liečba lichen planus acitretínom. Dvojito zaslepená, placebom kontrolovaná štúdia u 65 pacientov // J. Am Acad. Dermatol. - Mar. 1991 - Vol. 24. - Vydanie 3. - S. 434-437. 16. Narkewicz M. R., Smith D., Gregory C., Lear J. L. Vplyv terapie kyselinou ursodeoxycholovou na funkciu pečene u detí s intrahepatálnym cholestatickým ochorením pečene // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - Zväzok 26. - N. 1. - S. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kishchenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF. Morfológia kože pri vrodenej ichtyóze (plod Harlekýna). Archa Patol. 2015 Mar-Apr;77(2):39-42.

Informácie

Zoznam vývojárov:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - doktor lekárskych vied, profesor, vedúci Katedry dermatovenerológie JSC "Astana Medical University", hlavný nezávislý dermatovenerológ Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Kazašskej republiky
2) Tsoy Natalya Olegovna - doktorka PhD, vedúca výskumná pracovníčka Republikánskeho štátneho podniku na REM "Vedecký výskumný ústav dermatovenerológie" Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Republiky Kazachstan.
3) Baev Asylzhan Isaevich – kandidát lekárskych vied, vedúci výskumný pracovník Republikánskeho štátneho podniku na REM „Vedecký výskumný ústav kožných a pohlavných chorôb“ Ministerstva zdravotníctva a sociálneho rozvoja Kazašskej republiky.
4) Dzhetpisbayeva Zulfiya Seytmagambetovna - kandidátka lekárskych vied, docentka Katedry dermatovenerológie JSC "Astana Medical University".
5) Ihambayeva Ainur Nygymanovna - JSC "Národné centrum pre neurochirurgiu", klinická farmakologička.

Konflikt záujmov: neprítomný.

Recenzent: Nurusheva Sofya Mukhitovna - doktorka lekárskych vied, vedúca oddelenia kožných a pohlavných chorôb Republikánskeho štátneho podniku na REM „S.D. Asfendiyarova“.

Podmienky na revíziu protokolu: revíziu protokolu 3 roky po jeho zverejnení a odo dňa nadobudnutia jeho platnosti alebo za prítomnosti nových metód s úrovňou dôkazov.

Priložené súbory

Pozor!

• Samoliečbou môžete spôsobiť nenapraviteľné poškodenie zdravia.
• Informácie zverejnené na webovej stránke MedElement a v mobilných aplikáciách „MedElement (MedElement)“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Choroby: príručka terapeuta“ nemôžu a ani by nemali nahradiť osobnú konzultáciu s lekárom. Ak máte nejaké ochorenia alebo príznaky, ktoré vás trápia, určite sa obráťte na zdravotnícke zariadenia.
• Výber liekov a ich dávkovanie treba konzultovať s odborníkom. Len lekár môže predpísať správny liek a jeho dávkovanie s prihliadnutím na chorobu a stav tela pacienta.
• Webová stránka MedElement a mobilné aplikácie „MedElement (MedElement)“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Choroby: Príručka terapeuta“ sú výlučne informačné a referenčné zdroje. Informácie zverejnené na tejto stránke by sa nemali používať na svojvoľnú zmenu lekárskych predpisov.
• Redakcia MedElement nezodpovedá za žiadne škody na zdraví alebo materiálne škody vyplývajúce z používania tejto stránky.

Príznaky priamo závisia od formy ochorenia. Na klinike jednoduchej ichtyózy je vždy výrazná suchá koža a olupovanie. Postihnuté oblasti sa nachádzajú na extenzorových plochách kĺbov, najmä nôh. Tvár zostáva nedotknutá, so zriedkavými výnimkami, keď je do procesu zapojená pokožka čela a líc. Charakteristická je aj folikulárna hyperkeratóza – nahromadenie keratínu vo vlasových folikuloch. Vyskytuje sa takmer na celom povrchu kože, kde rastú chĺpky. Pri palpácii sa nachádza vo forme takzvaného symptómu "strúhadla". Koža na dlaniach a chodidlách je zhrubnutá, vzor kože je zvýraznený, medzi oblasťami zhrubnutej kože vystupujú ryhy. U pacientov dochádza k zníženiu potenia, ktoré je príčinou častej hypertermie.
Hlavné príznaky vrodenej ichtyózy sa objavujú od 3-12 mesiacov života dieťaťa. Olupovanie kože je často takmer vyrovnané do veku 20-25 rokov. Súčasne zostávajú zmeny na dlaniach a chodidlách, ktoré sú charakteristické pre túto formu ochorenia. Často vrodená ichtyóza tohto typu je sprevádzaná alergickými ochoreniami vo forme rinitídy, žihľavky, bronchiálnej astmy. Vo väčšine prípadov je charakteristické poškodenie gastrointestinálneho traktu: gastritída, kolitída, biliárna dyskinéza, hepatosplenomegália. Na bunkovej úrovni sú zmeny totožné so zmenami v kožných bunkách.
X-viazaná vrodená ichtyóza sa prejavuje v prvých mesiacoch života a iba u chlapcov. Charakteristickou kožnou léziou sú veľké, špinavo-hnedé šupiny bez olupovania. Lokalizácia takýchto oblastí môže byť takmer čokoľvek, s výnimkou oblasti dlaní a chodidiel. Táto farba šupín je spôsobená vysokou koncentráciou melanínu v spodných vrstvách epidermis. Z ostatných znakov sa často zistí špecifické zakalenie rohovky v tvare kvetu bez ovplyvnenia zrakovej ostrosti. U pätiny pacientov je diagnostikovaný kryptorchizmus. Na rozdiel od jednoduchej ichtyózy sa kožné lézie pri tomto type ochorenia s vekom prakticky neznižujú.
Lamelárna ichtyóza sa prejavuje od narodenia. Koža novorodenca je pokrytá tenkým, ale hustým filmom - to je patognomický príznak tohto typu vrodenej ichtyózy. Postupne sa film premení na veľké husté vločky zo svetlej na hnedú. V dôsledku zablokovania potných žliaz je potenie narušené, takže sa často pozoruje hyperpyrexia. Na dlaniach a chodidlách - hlboké praskliny a keratoderma. Drážky medzi šupinami sú bolestivé a sú vstupnou bránou pre sekundárnu bakteriálnu infekciu vrátane sepsy. Lamelárna vrodená ichtyóza je sprevádzaná vývojovými chybami: everzia viečok (ektropium) a pier (exlabion), deformácia alebo absencia ušníc, deformácia chrupky nosa, splynutie článkov prstov alebo absencia koncových článkov prstov , atď.
Epidermolytická kongenitálna ichtyóza sa prejavuje rozsiahlou vlhkou erytrodermiou s tvorbou bulóznych pľuzgierov. Na mieste otvorenia bublín zostávajú erózie, ktoré prechádzajú bez stopy. Postupom času sa pripája hrubá keratinizácia, často sa tvoria bradavice. Rohové šupiny sú tmavé, s nepríjemným zápachom (dôsledok sekundárnej infekcie). Sliznice pri tomto type vrodenej ichtyózy nie sú ovplyvnené, potenie tiež nie je narušené. Táto forma ochorenia je však veľmi nebezpečná a môže byť smrteľná.