קוד Ichthyosis וולגרי עבור ICD 10. Ichthyosis vulgaris: תיאור התסמינים, הסיבות ושיטות הטיפול

איכתיוזיס רגילה או וולגרית מופיעה לפני גיל שלוש, אך לרוב היא מאובחנת לפני החודש השלישי לחיים. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של איכטיוזיס, העוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. בהתחלה, העור הופך יבש ומחוספס, ואז הוא הופך מכוסה בקשקשים קטנים לבנבנים או אפורים-שחורים צמודים זה לזה. עם איכטיוזיס, אזור המרפקים, פוסות הפופליטאליות, אזור בתי השחי ואזור המפשעות אינם מושפעים.
פילינג רירי מופיע על כפות הידיים, דפוס העור הופך בולט. חומרת מהלך האיכטיוזיס תלויה בעומק המוטציה בגן, יתכן מהלך הפסול, כאשר הביטוי היחיד לאיכתיוזיס הוא יובש וקילוף קל של העור על משטחי המתח.
עם איכטיוזיס, שיער, שיניים וציפורניים עוברים שינויים דיסטרופיים. שיער שביר יבש אופייני, ציפורניים מתפרקות ומקלפות, מספר עששת מצטרפת. לעתים קרובות למדי, איכטיוזיס מלווה בפגיעה בעיניים - דלקת הלחמית כרונית ודלקת רשתית. לחולים עם איכטיוזיס יש נטייה תורשתית לקוצר ראייה, שמתחילה להתבטא בילדות. מאז החסינות מופחתת, מחלות אלרגיות וזיהומים מוגלתיים הם קבועים. מאוחר יותר, הפרות בעבודה של איברים פנימיים מצטרפים, לרוב יש אי ספיקה קרדיווסקולרית ומחלת כבד.
איכטיוזיס רצסיבי מתרחש רק אצל גברים, אם כי הוא עובר בתורשה לאורך כרומוזום X ושונה בכך שהגורם למחלה הוא פגם באנזימי השליה. ביטויים קליניים מופיעים בשבוע השני לחיים, לעתים רחוקות יותר מיד לאחר הלידה. שכבות העור הקרניות נראות כמו קשקשים צפופים וגדולים של צבע שחור-חום ודומות לסקוטים. העור בין הקשקשים מכוסה סדקים, ולכן הוא נראה כמו עור של תנין או נחש. לילדים עם איכטיוזיס רצסיבית יש לרוב פיגור שכלי, חריגות שלד ואפילפסיה. קטרקט לנוער והיפוגונדיזם מתרחשים ב-10-12% מהמקרים.
איכטיוזיס מולד מתפתח ברחם ב-4-5 חודשי הריון. בלידה, עורו של הילד מכוסה במגנים קרניים עבים בצבע אפור-שחור. עם איכטיוזיס מולדת, הקשקשים יכולים להגיע לעובי של עד 1 ס"מ, לקשקשים צורה שונה, חלקה או משוננת, העור ביניהם מכוסה תלמים וסדקים. בגלל הקשקשים הצפופים והדבוקים היטב, פתח הפה של התינוק נמתח או מצטמצם בחדות כך שצינור ההאכלה בקושי עובר. פתחי האוזניים מעוותים ומתמלאים בקשקשים קרניים, העפעפיים מוטטים עקב מתיחה. כמעט לכל התינוקות יש חריגות בשלד - כף רגל, כף רגל, ילדים רבים עם צורה מולדת של איכטיוזיס יש מגשרים בין-דיגיטליים בכפות הרגליים וכפות הידיים, לפעמים אין ציפורניים. הריון הוא לעתים קרובות מוקדם מדי, אחוז לידות מת גבוה למדי. מכיוון שיש חריגות שאינן תואמות את החיים, רוב הילדים עם צורה מולדת של איכטיוזיס מתים בימים הראשונים לחייהם.
איכטיוזיס אפידרמוליטי היא צורה של איכטיוזיס מולדת. עורו של התינוק אדום בוהק, כאילו נכווה במים רותחים. תסמונת ניקולסקי חיובית, כמו עם פמפיגוס של יילודים - עם מגע קל, נצפית דחייה של קשקשי האפידרמיס. העור בכפות הידיים והסוליות לבן, מעובה בהרבה. במקרים מסוימים, עם הצורה האפידרמוליטית של איכטיוזיס, ייתכנו שטפי דם בעור ובריריות. זהו סימן לא חיובי, אם שטפי דם מצטרפים, אז ילדים לרוב מתים. עם ביטויים קליניים קלים יותר של איכתיוזיס, הבועות הולכות וקטנות עם הזמן, אך לאורך החיים המחלה חוזרת בצורה של התפרצויות, בעוד שבזמן הישנות האיכטיוזיס, הטמפרטורה עולה פעמים רבות לרמות גבוהות. עד השנה הרביעית לחיים, בחלקים מסוימים בגוף, מופיעות שכבות קרניות בצורה של קשקשים אפורים מלוכלכים עבים, הממוקמים בעיקר במקומות של קפלי עור טבעיים.
לעיתים קרובות ישנם פגמים במערכות העצבים, האנדוקריניות ואחרות, ילדים רבים עם איכטיוזיס מולדת מאובחנים מאוחר יותר עם אוליגופרניה, שיתוק ספסטי, שהגורם להם הוא הצטברות חומצה פיטאנית ברקמות. פולינוירופתיה, אנמיה, אינפנטיליזם מסבכים את מהלך האיכטיוזיס. שיעור התמותה גבוה מאוד עקב סיבוכים נלווים ומחלות נלוות.

RCHD (המרכז הרפובליקני לפיתוח בריאות של משרד הבריאות של הרפובליקה של קזחסטן)
גרסה: פרוטוקולים קליניים של משרד הבריאות של הרפובליקה של קזחסטן - 2015

ichthyoform congenital bullous erythroderma (Q80.3) ichthyosis מולדת, לא מוגדרת (Q80.9) ichthyosis מולד אחר (Q80.8) Ichthyosis fetus [עובר הארלקין] (Q80.4) Ichthyosis simplex (Q80.0-link (Q80.0) Ichthyosis x .1), איכטיוזיס למלרי [lamellar] (Q80.2)

מחלות יתומות

מידע כללי

תיאור קצר

מוּמלָץ
מועצת מומחים
RSE על REM "המרכז הרפובליקני
פיתוח בריאות"
משרד הבריאות
והתפתחות חברתית
הרפובליקה של קזחסטן
מיום 15 בספטמבר 2015
פרוטוקול מס' 9

מִיוּן

סיווג קליני:
בהתחשב בגורם הגנטי:
1. צורות תורשתיות:
דומיננטי אוטוזומלי (וולגרי, פשוט);
אוטוזומלית רצסיבית (איכתיאוזיס למלרית, עוברית, איכטיוזיס circumflex ליניארי של קומל, איכתיוזיס קוצנית של למברט);
X-linked רצסיבי.

2. תסמונות תורשתיות, כולל איכטיוזיס:
Netherton;
· Refsum;
· עפרה;
Sjögren-Larsson;
יונג-ווגל;
· פופובה;
תסמונת דופמן-צ'נרין;
תסמונת Konradi-Hünermann;
· תסמונת IBIDS;
· תסמונת CHILD;
· תסמונת KID.

3. מצבים נרכשים של איכטיוסיפורם:
סימפטומטית (היפווויטמינוזיס A, מחלות דם, ניאופלזמות ממאירות וכו');
איכטיוזיס סנילי;
איכטיוזיס דיסקואיד.

תלוי בסוג המאזניים:
Ichthyosis פשוט (קשקשים קטנים, כל העור מושפע);
Ichthyosis מבריק (קשקשים ממוקמים בצורה של פסיפס, אפרפר-שקוף);
ichthyosis serpentine (קשקשים גדולים, חום אפרפר).

לפי חומרת התמונה הקלינית:
צורה חמורה (ילד נולד בטרם עת ומת במהלך הימים הראשונים);
חומרה בינונית (שפיר, כלומר תואם לחיים);
צורה מאוחרת (הביטויים הראשונים מ 2-3 חודשי חיים, לעתים רחוקות יותר - 2-5 שנים).

תלוי בזמן הפיתוח:
תינוק (עד שנתיים);
ילדים (מגיל שנתיים עד 13);
· מבוגר.

לפי שכיחות התהליך:
מוגבל;
מְשׁוּתָף;
מְפוּזָר.

אבחון

רשימת אמצעי אבחון בסיסיים ונוספים

בדיקות האבחון העיקריות (חובה) המתבצעות ברמת האשפוז:
UAC;
· OAM.

בדיקות אבחון נוספות המבוצעות ברמת החוץ:(רמת הראיות III, IV - C, D)
בדיקות דם ביוכימיות.

רשימת הבדיקות המינימלית שיש לבצע בהפניה לאשפוז מתוכנן: בהתאם לתקנון הפנימי של בית החולים, תוך התחשבות בסדר העדכני של הגורם המוסמך בתחום הבריאות.

בדיקות אבחון בסיסיות (חובה) המתבצעות ברמת בית החולים:
UAC;
· OAM.

בדיקות אבחון נוספות המתבצעות ברמת בית החולים: (רמת ראיות II, III - B, C)
בדיקה פתומורפולוגית של ביופסיית העור עם היסטולוגיה שלאחר מכן;
· בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית;
אימונוגרם ברמה I ו- II.

אמצעי אבחון הננקטים בשלב הטיפול החירום:אינם מבוצעים.

קריטריונים לאבחון לביצוע אבחנה:

תלונות ואנמנזה:
תלונות:
יובש של העור;
תחושת התכווצות;
חספוס העור;
פִּילִינג;
אוניכודיסטרופיה;
דילול, חוסר שיער;
גירוד בינוני.

אנמנזה:
זמן הופעת הסימפטומים הראשונים של המחלה: עם איכטיוזיס פשוטה (וולגרית), העור של היילוד אינו מושפע, הביטויים הראשונים הם בשנת החיים הראשונה (3-7 חודשים) או מאוחר יותר (עד 5 שנים); עם איכטיוזיס מקושרת X - הביטויים הראשונים מלידה, אך לעתים קרובות יותר מתחילים מהשבועות או החודשים הראשונים לחיים.
· תורשה: נוכחות של איכטיוזיס בקרב קרובי משפחה בדרגה 1 ו-2 של קרבה;
עונתיות המחלה: עם איכטיוזיס פשוטה, יש עונתיות ברורה - שיפור בקיץ ועלייה בביטויים קליניים בחורף; עם איכטיוזיס מקושרת X, העונתיות באה לידי ביטוי חלש, אך רוב החולים מבחינים בשיפור בקיץ.

היסטוריה של אלרגיות:
לעתים קרובות שילוב של איכטיוזיס מולדת עם אטופיק דרמטיטיס, ייתכנו ביטויים בו-זמניים של אסטמה של הסימפונות, נזלת vasomotor, אורטיקריה. אי סבילות למספר מזונות ותרופות אופיינית.
נוכחות של מחלות נלוות. עם איכטיוזיס מולד פשוט, מחלות של מערכת העיכול ודרכי המרה אופייניות (דלקת קיבה, enterocolitis, דיסקינזיה מרה). יש קריפטורכידיזם או היפוגניטליזם. חולים רגישים לזיהומים פיוקוקים, ויראליים ופטרייתיים. עם איכטיוזיס מקושרת X, נצפית עכירות של הקרנית ללא ליקוי ראייה, קריפטורכידיזם.

בדיקה גופנית:
תסמינים פתוגנומוניים:
יובש של העור;
פילינג בצורת יהלום דק-למלרי, צבעם משתנה מלבן ואפור כהה לחום;
קרטוזיס פוליקולרית;
חיזוק דפוס העור בכפות הידיים והסוליות;
היפרלינאריות של כפות הידיים והסוליות.

אבחון מעבדה:(רמת הראיות II, III - B, C)
בדיקה היסטולוגית של ביופסיית העור: היפרקרטוזיס מתון עם היווצרות פקקים קרטוטיים בפיות זקיקי השיער; דילול או היעדר השכבה הגרגירית. בדרמיס, יש מעט חדירות לימפהיסטוציציטיים perivascular, בלוטות חלב אטרופיות, מספר זקיקי השיער ובלוטות הזיעה אינו משתנה.

אלקטרון מיקרוסקופי:ירידה חדה במספר גרגירי ה-keratohyalin, גודלם הקטן, לוקליזציה בקצה צרורות של טונופילמנטים; הפחתה במספר הגרגירים למלריים; תאי אפיתל גרגיריים בודדים.

מחקר אינסטרומנטלי:אינם מבוצעים.

אינדיקציות לייעוץ מומחים:
ייעוץ גנטי רפואי לאימות האבחנה וחיזוי הסבירות למחלה בהריונות חוזרים;
גסטרואנטרולוג (בנוכחות של hepatomegaly, splenomegaly, דיסקינזיה מרה, גסטריטיס, קוליטיס, תריסריון וכו ');
oculist (בנוכחות ectropion, קוצר ראייה, רוחק ראייה, אסטיגמציה, פזילה מתכנסת, ניוון חלקי של עצב הראייה, dacryocystitis של יילודים, וכו ');
רופא אף אוזן גרון (בנוכחות אובדן שמיעה חושי, ירידה בחדות השמיעה עקב חסימה של תעלת השמיעה החיצונית, דלקת שקדים כרונית וכו');
נוירופתולוג (לתסמונות תורשתיות, כולל איכטיוזיס, בשילוב עם פתולוגיה נלווית בצורה של הידרוצפלוס, מיקרוצפליה, אפילפסיה, פיגור שכלי, פולינויריטיס, פארזיס ושיתוק של הגפיים המרוחקות, הפרעות הליכה, מיקום פתולוגי של הרגליים, תסמינים של המוח הקטן (אטקסיה, ניסטגמוס) וכו');
אלרגיסט (בנוכחות פתולוגיה נלווית בצורה של אסטמה של הסימפונות, נזלת אלרגית, אורטיקריה, קדחת השחת ומצבים אלרגיים אחרים);
אנדוקרינולוג (בנוכחות פתולוגיה נלווית בצורה של קריפטורכידיזם, היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי, פיגור שכלי, פתולוגיה של בלוטת התריס והלבלב וכו ');
רופא ילדים (בנוכחות דלקת ריאות, אנמיה, מצבי כשל חיסוני, ירידה במדד מסת הגוף ומצבים נוספים).

אבחון דיפרנציאלי

אבחון דיפרנציאלי
אבחנה מבדלת של איכטיוזיס מולדת מתבצעת עם מחלות כמו איכטיוזיס נרכשת, דרמטוזות איכטיוזיספורמיות, אריתרודרמה פסוריאטית ואחרות. טבלה 1 מציגה את הקריטריונים העיקריים לאבחון דיפרנציאלי קליני לאיכטיוזיס מולדת.

טבלה 1. קריטריונים עיקריים לאבחון דיפרנציאלי קליני לאיכטיוזיס מולדת:

טיפול בחו"ל

קבל טיפול בקוריאה, ישראל, גרמניה, ארה"ב

קבל ייעוץ בנושא תיירות רפואית

יַחַס

מטרות הטיפול:

הקלה בתסמינים הקליניים: שיפור לחות העור, השגת קרטוליזה ונורמליזציה של תהליך הקרטיניזציה;
מניעת התפתחות סיבוכים;
הפחתת מספר ההתקפים, הארכת הפוגה;
שיפור איכות החיים ותחזית המחלה.

טקטיקות טיפול:

טיפול לא תרופתי:
מצב מס' 2 (כללי);
טבלה מס' 15 (כללי);
מומלץ להגביל מגע ישיר עם אלרגנים (כימיקלים ביתיים - חומרי ניקוי, חומרי ניקוי, קוסמטיקה, שיער בעלי חיים, בדים סינתטיים).

טיפול רפואי:
טיפול מקומי:משמש בכל צורות של איכטיוזיס מולדת. עם חומרה קלה, ניתן לקבל מונותרפיה:
טיפול מערכתי:משמש בטיפול בצורות מתונות של איכטיוזיס מולדת.

הטיפול צריך להיות מקיף, תוך התחשבות בקשרים של פתוגנזה, מרפאה, חומרה, סיבוכים.
ניתן להשתמש בתרופות אחרות מקבוצות אלו ובתרופות מהדור החדש.

טיפול רפואי הניתן במרפאות חוץ:

)

טיפול מערכתי
רטינואידיםאני III, IV- מ,ד)


· רטינול פלמיטאט + אלפא-טוקופריל אצטט, כמוסות 10 מ"ג, בתוך יומי כמוסה 1 פעם ביום למשך 10-14 ימים. התווית נגד לילדים מתחת לגיל 18 שנים.

טיפול מקומי
דקספנטנול

טיפול רפואי הניתן ברמת האשפוז

רשימה של תרופות חיוניות ( עם סיכוי של 100% להיות מוקצה)

טיפול מערכתי
רטינואידיםאנידורות (רמת הראיות III, IV- מ,ד)
רטינול, כמוסות 100000 IU, דרך הפה לאחר הארוחות, פעם אחת ביום בשיעור של 3500-6000 IU / kg / יום, 7-8 שבועות עם הפחתה הדרגתית של מינון פי 2 לטיפול תחזוקה. התווית נגד לילדים מתחת לגיל 18 שנים.
רטינול, 33000 IU כמוסות, דרך הפה (10-15 דקות לאחר אכילה) מוקדם בבוקר או מאוחר בערב פעם אחת ביום בקצב של 3500-6000 IU/kg/יום, 7-8 שבועות עם הפחתת מינון הדרגתית פי 2 לטיפול תחזוקה. התווית נגד לילדים מתחת לגיל 7 שנים.
· רטינול + אלפא-טוקופריל אצטט, כמוסות 10 מ"ג, בתוך יומי כמוסה 1 פעם ביום למשך 10-14 ימים. התווית נגד לילדים מתחת לגיל 18 שנים.

רטינואידיםIIדורות (רמת הראיותII - IV - AT)*
· טבליות Acitretin, 0.5-1.0 מ"ג/ק"ג/יום, דרך הפה עם הארוחות או עם חלב פעם ביום למשך 2-4 שבועות.
· טבליות איזוטרטינואין, 0.5-1.0 מ"ג/ק"ג/יום, דרך הפה עם מזון בשתי מנות מחולקות, 4-6 חודשים.

מגיני כבד (רמת ראיות ב)
חומצה אורסודיאוקסיכולית, כמוסות, 250 מ"ג, דרך הפה, ללא לעיסה, עם אוכל או חטיף קל, שתייה מרובה של מים 3 פעמים ביום במשך כל מהלך הטיפול.

גלוקוקורטיקוסטרואידים(רמת הראיות III, IV- מ,ד)
· פרדניזולון, אמפולה, 30 מ"ג, 1.0 מ"ל, i.v. או i.m., המינון והריבוי נקבעים בנפרד.

טיפול מקומי
סוכנים קרטוליטיים (רמת ראיותII - IV - AT)
חומרי מרכך אחרים המכילים גליצרין (גליצרול) או ויטמין E אצטט.

דקספנטנול, משחה, קרם 5%, מוחל על האזור הפגוע או הדלקתי של העור 1-2 פעמים ביום (רמת הראיות IV - C, D).

רטינואידים מקומיים(רמת הראיותII - IV - AT)*
· טרתיונין, 0.1%, 0.05%, 0.025% קרם/ג'ל; 0.05% קרם; תמיסה של 0.1% מוחלת באופן שווה על פני השטח השטופים והמיובשים של אזור העור הפגוע בשכבה דקה (ג'ל וקרם מורחים באצבע, תחליב ותמיסה מורחים עם מקלון צמר גפן) 1-2 פעמים ביום למשך 6 שעות, ואז נשטף במים. מהלך הטיפול הוא 4-6 שבועות (עד 14 שבועות). למטרות מניעה - 1-3 פעמים בשבוע למשך זמן רב (לאחר טיפול במים חמימים). לבעלי עור בהיר ויבש, זמן החשיפה בתחילת הטיפול הוא 30 דקות, לאחר מכן משך החשיפה גדל בהדרגה.
· טזארוטן, 0.1%, 0.05% ג'ל; קרם 0.1%, למרוח על פני השטח השטופים והמיובשים של העור הפגוע באופן שווה, פעם אחת ביום בלילה.
· Liarozol, קרם 5%, למרוח על פני השטח השטופים והמיובשים של האזור הפגוע של העור באופן שווה פעם אחת ביום בלילה.

תכשירי גלוקוקורטיקוסטרואידים לשימוש חיצוני(רמת הראיותIV- מ,ד)

חזק מאוד (IV)
· Clobetasol propionate, משחה 0.05%, קרם, נמרח על פני העור הפגוע בשכבה דקה, משפשף קלות, 1-2 פעמים ביום.
חזק (III)
Betamethasone valerianate, משחה 0.1%, קרם, מוחל בשכבה דקה אחידה על האזור הפגוע של העור 1-2 פעמים ביום, או
Methylprednisolone aceponate, משחה 0.1%, קרם, נמרח בשכבה דקה אחידה על האזור הפגוע של העור 1-2 פעמים ביום, או
מומטזון פרואט, קרם 0.1%, משחה, מורחים בשכבה דקה אחידה על האזור הפגוע של העור 1-2 פעמים ביום, או
· Betamethasone dipropionate, קרם 0.05%, משחה, נמרח בשכבה דקה אחידה על האזור הפגוע של העור 1-2 פעמים ביום.
חזק בינוני (II)
פלואוצינול אצטוניד, קרם 0.025%, משחה, מורחים בשכבה דקה אחידה על האזור הפגוע של העור 1-2 פעמים ביום, או
טריאמצינולון אצטוניד, קרם 0.1%, משחה, מורחים בשכבה דקה אחידה על האזור הפגוע של העור 1-2 פעמים ביום, או
Flumethasone pivalate, קרם 0.02%, משחה, מוחל בשכבה דקה אחידה על האזור הפגוע של העור 1-2 פעמים ביום.
חלש (אני)
פרדניזולון, קרם 0.25%, 0.5%, משחה, מורחים בשכבה דקה אחידה על האזור הפגוע של העור 1-2 פעמים ביום חיצונית, או
· הידרוקורטיזון אצטט, 0.1%, 0.25%, 1.0% ו-5.0% קרם, משחה, מורחים בשכבה דקה אחידה על האזור הפגוע של העור 1-2 פעמים ביום. מְשׁוּלָב:
Betamethasone dipropionate + gentamicin sulfate + clotrimazole, משחה תלת רכיבית המכילה 1000 מ"ג: betamethasone dipropionate + gentamicin sulfate (1 מ"ג) + clotrimazole (10 מ"ג), למרוח שכבה דקה על כל פני העור הפגוע והאזור הסמוך, 12 פעמים ביום, או
הידרוקורטיזון + נטמיצין + ניומיצין, משחה תלת רכיבית, קרם המכיל 1000 מ"ג: הידרוקורטיזון + נטמיצין (10 מ"ג) + ניומיצין (3500 יחידות), למרוח שכבה דקה על כל פני העור הפגוע והאזור הסמוך 1-2 פעמים ביום , או
Betamethasone + gentamicin, משחה דו-רכיבית, קרם המכיל 1000 מ"ג: betamethasone (1 מ"ג) + gentamicin sulfate (1 מ"ג), למרוח שכבה דקה על כל פני העור הפגוע והאזור הסמוך 1-2 פעמים ביום.

טיפול תרופתי הניתן בשלב של טיפול חירום חירום:לא נחוץ

סוגי טיפול נוספים:
פוטותרפיה סלקטיבית עם קורס של 15-20 הליכים;
פוטוכימותרפיה משולבת (PUVA) עם תכשירי ויטמין A, קורס של 15-20 הליכים;
אמבטיות חיצוניות:
אמבטיות מלח (10 גרם/ליטר נתרן כלורי, t°=35-38°C, 10-15 דקות);
עמילן (1-2 כוסות עמילן, t°=35-38°C, 15-20 דקות);
גופרית (0.1-0.4 גרם/ליטר, t°=36-37°C, 8-12 דקות);
חמצן (תחת לחץ = 2.6 kPa, t°=36°С, 10-15-20 דקות);
אלקליין, pityriasis, אמבטיות עם מלח ים או מרתח קמומיל.

סוגי טיפול נוספים הניתנים ברמת החוץ:לא.

סוגים אחרים המוצגים ברמה הנייחת:
פוטותרפיה בפס רחב UVA+UVB (290-400 ננומטר);
פוטותרפיה מסוג UVB בפס צר (311-313 ננומטר);
UVA-1 (340-400 ננומטר).

סוגים אחרים של טיפול הניתנים בשלב החירום:לא נחוץ.

התערבות כירורגית: לא.

התערבות כירורגית הניתנת על בסיס אמבולטורי: לא.

התערבות כירורגית הניתנת בבית חולים: לא.

ניהול נוסף:
רישום מרפאה במקום המגורים אצל רופא עור, רופא ילדים;
תצפית וטיפול על ידי מומחים קשורים;
בתקופה הבין חוזרת, טיפול בעור (שימוש בחומרים מרככים וחומרים מרככים אחרים);
· פעולות מניעה;
· טיפול ספא;
שיקום רפואי וחברתי.

אינדיקטורים ליעילות הטיפול ובטיחות שיטות האבחון והטיפול:
הפחתה או היעלמות של תחושות סובייקטיביות,
נסיגה של פריחות העור העיקריות,
אין הופעה של אלמנטים חדשים
שיפור במצב הכללי.

תרופות (חומרים פעילים) המשמשים בטיפול

אִשְׁפּוּז

אינדיקציות לאשפוז, המעידות על סוג האשפוז:

אינדיקציות לאשפוז חירום:לא

אינדיקציות לאשפוז מתוכנן:
שכיחות התהליך, מהלך חמור הדורש טיפול מערכתי;
חוסר השפעה מטיפול חוץ.

מְנִיעָה

פעולות מניעה:
ייעוץ גנטי רפואי;
שיחה עם הורים על הסיכון הגבוה ללדת ילד חולה, כמו גם אפשרות של לידה מת עם רמה גבוהה של כושר ביטוי, כמו גם מוות מאלח דם, דלקת ריאות וכו';
· אבחון סביב הלידה;
מגע עם חומרים מייבשים וחומרים אלרגניים אינו מומלץ, אין להשתמש בסבונים אלקליין;
חיסול גורמי סיכון;
טיפול במחלות נלוות;
קורסים של פיטותרפיה, אדפטוגנים;
השימוש במוצרים רפואיים וקוסמטיים;
· טיפול ספא.

מֵידָע

מקורות וספרות

1. פרוטוקולים של ישיבות מועצת המומחים של RCHD MHSD RK, 2015
   1. רשימת הפניות: 1. Mordovtsev V.N. מחלות תורשתיות ומומים בעור: אטלס. מוסקבה, 2004. 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krisknapa et al. מוטציה חדשה בגן טרנסגלוטמינאז-1 בחולי איכטיוזיס מולד אוטוזומלית רצסיבית. Biomed Res Int. 2014; 2014: 706827. 3. קרייגלו BG. איכטיוזיס ביילוד. Semin Perinatol. 2013 פברואר;37(1):26-31. 4. טיפול תרופתי רציונלי במחלות עור וזיהומים המועברים במגע מיני. מדריך למתרגלים, עורך. A.A. Kubanova, V.I. קיסינה. מוסקבה, 2005. 5. Dermatovenereology, 2010 / [עורך. א.א. קובאנובה]. – מ.: DEKS-Press, 2010. – 428 עמ'. – (המלצות קליניות / האגודה הרוסית לרופאי עור). 6. הנחיות קליניות פדרליות לטיפול בחולים עם איכטיוזיס. החברה הרוסית של רופאי עור וקוסמטולוגים. מוסקבה, 2013. 7. Dykes, P. J. תסמונת של איכטיוזיס, hepatosplenomegaly וניוון מוחין/ P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979 כרך 100, גיליון 5. עמ' 585–590. 8. קרן לאיכטיוזיס וסוגי עור קשורים / ז'אן פיקפורד. אופן גישה: http://www.scalyskin.org/index.cfm. תאריך גישה: 25/09/2010. 9. אבחנה מבדלת של מחלות עור. מדריך לרופאים, עורך. ב"א ברנביין, א"א סטודניצינה. מוסקבה, 1989. 10. J.-D. Fine, H. Hintner. אפידרמוליזה בולוסית. מוסקבה, 2014. 11. מחלות עור ומין. מדריך לרופאים. נערך על ידי Yu.K. Skripkin. מוסקבה, 1999. 12. טיפול במחלות עור ומין. מדריך לרופאים. אוֹתָם. רומננקו, V.V. Kaluga, S.L. אפונין. מוסקבה, 2006. 13. V.F. ז'רנוסק, E.V. Lameko, A.S. פוצ'קיילו. איכטיוזיס תורשתית: סיווג, ביטויים קליניים, אבחון, טיפול (מדריך חינוכי) / מינסק, 2014. 14. איגוד רופאי העור הבריטי "הנחיות לגבי היעילות והשימוש באציטרטין בדרמטולוגיה. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010;162: 952-963 15. Laurberg G., Geiger J.M., Hjorth N., Holm P. וחב'. טיפול בחזזית פלנוס עם acitretin. מחקר כפול סמיות, מבוקר פלצבו ב-65 מטופלים / / J. Am Acad. Dermatol. - 1991 Mar. - Vol. 24. - Issue 3. - P. 434-437. 16. Narkewicz M. R., Smith D., Gregory C., Lear J. L. Effect of ursodeoxycholic acid therapy on function hepatic in children עם מחלת כבד כולסטטית תוך-כבדית // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - כרך 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kishchenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF. מורפולוגיה של העור באיכטיוזיס מולדת (עובר הארלקין). ארך פאטול. 2015 מרץ-אפריל;77(2):39-42.

מֵידָע

רשימת מפתחים:

1) בטפנובה גולנר ריסקלדייבנה - דוקטור למדעי הרפואה, פרופסור, ראש המחלקה לדרמטונרולוגיה של JSC "האוניברסיטה הרפואית של אסטנה", רופאת עור עצמאית ראשית של משרד הבריאות והפיתוח החברתי של הרפובליקה של קזחסטן
2) Tsoy Natalya Olegovna - דוקטור PhD, חוקרת בכירה של מפעל המדינה הרפובליקנית ב-REM "המכון למחקר מדעי של דרמטובנרולוגיה" של משרד הבריאות והפיתוח החברתי של הרפובליקה של קזחסטן.
3) Baev Asylzhan Isaevich - מועמד למדעי הרפואה, חוקר בכיר של מפעל המדינה הרפובליקנית ב-REM "המכון למחקר מדעי של דרמטובנרולוגיה" של משרד הבריאות והפיתוח החברתי של הרפובליקה של קזחסטן.
4) Dzhetpisbayeva Zulfiya Seytmagambetovna - מועמדת למדעי הרפואה, פרופסור חבר של המחלקה לדרמטובנרולוגיה של JSC "האוניברסיטה הרפואית של אסטנה".
5) Ihambayeva Ainur Nygymanovna - JSC "המרכז הלאומי לנוירוכירורגיה", פרמקולוגית קלינית.

ניגוד עניינים:חָסֵר.

סוקר: Nurusheva Sofya Mukhitovna - דוקטור למדעי הרפואה, ראש המחלקה למחלות עור ומחלות מין של המפעל הרפובליקני של המדינה על REM "S.D. אספנדיארוב".

תנאים לעדכון הפרוטוקול:עדכון הפרוטוקול 3 שנים מיום פרסומו וממועד כניסתו לתוקף או בנוכחות שיטות חדשות ברמת ראיות.

קבצים מצורפים

תשומת הלב!

• על ידי תרופות עצמיות, אתה יכול לגרום נזק בלתי הפיך לבריאות שלך.
• המידע המתפרסם באתר MedElement ובאפליקציות הנייד "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "מחלות: מדריך למטפל" אינו יכול ולא אמור להחליף ייעוץ אישי עם רופא. הקפד לפנות למוסדות רפואיים אם יש לך מחלות או תסמינים שמטרידים אותך.
• יש לדון בבחירת התרופות והמינון שלהן עם מומחה. רק רופא יכול לרשום את התרופה הנכונה ואת המינון שלה, תוך התחשבות במחלה ובמצב גופו של החולה.
• אתר האינטרנט של MedElement והאפליקציות לנייד "MedElement (MedElement)", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Handbook" הם אך ורק משאבי מידע והתייחסות. אין להשתמש במידע המתפרסם באתר זה לשינוי שרירותי של מרשמי הרופא.
• עורכי MedElement אינם אחראים לכל נזק בריאותי או נזק מהותי הנובע מהשימוש באתר זה.

התסמינים תלויים ישירות בצורת המחלה. במרפאה של איכטיוזיס פשוטה, תמיד יש עור יבש וקילוף בולט. האזורים הפגועים ממוקמים על משטחי המתח של המפרקים, במיוחד הרגליים. הפנים נשארות שלמות, למעט חריגים נדירים כאשר עור המצח והלחיים מעורב בתהליך. אופייני גם היפרקרטוזיס פוליקולרי - הצטברות קרטין בזקיקי השיער. מתרחש כמעט על כל פני העור שבו צומח שיער. זה נמצא במישוש בצורה של מה שנקרא סימפטום "פומפיה". העור בכפות הידיים והסוליות מעובה, תבנית העור משופרת, חריצים בולטים בין אזורי העור המעובה. בחולים יש ירידה בהזעה, שהיא הגורם להיפרתרמיה תכופה.
התסמינים העיקריים של איכטיוזיס מולדת מופיעים בין 3-12 חודשים מחייו של ילד. קילוף העור לרוב כמעט מפולס עד גיל 20-25. יחד עם זאת, נותרים שינויים בכפות הידיים והסוליות האופייניים לצורה זו של המחלה. לעתים קרובות איכטיוזיס מולד מסוג זה מלווה במחלות אלרגיות בצורה של נזלת, אורטיקריה, אסתמה הסימפונות. ברוב המקרים, פגיעה במערכת העיכול אופיינית: גסטריטיס, קוליטיס, דיסקינזיה מרה, hepatosplenomegaly. ברמת התא, השינויים זהים לאלו שבתאי העור.
איכטיוזיס מולד קשור ב-X מתבטא בחודשי החיים הראשונים ורק אצל בנים. נגע עור אופייני הוא קשקשים גדולים חומים מלוכלכים ללא קילוף. הלוקליזציה של אזורים כאלה יכולה להיות כמעט כל דבר, פרט לאזור של כפות הידיים והרגליים. צבע זה של הקשקשים נובע מריכוז גבוה של מלנין בשכבות התחתונות של האפידרמיס. מבין הסימנים האחרים, לעתים קרובות נמצא עכירות ספציפית של הקרנית בצורת פרח מבלי להשפיע על חדות הראייה. חמישית מהחולים מאובחנים עם קריפטורכידיזם. בניגוד לאיכטיוזיס פשוטה, נגעי עור בסוג זה של מחלה כמעט אינם יורדים עם הגיל.
איכטיוזיס למלר מתבטא מלידה. עורו של יילוד מכוסה בסרט דק אך צפוף - זהו סימפטום פתוגנומוני של סוג זה של איכטיוזיס מולדת. בהדרגה, הסרט הופך לפתיתים עבים גדולים מבהיר לחום. עקב חסימה של בלוטות הזיעה, ההזעה נפגעת, ולכן לעיתים קרובות נצפית היפרפירקסיה. על כפות הידיים והסוליות - סדקים עמוקים וקרטודרמה. החריצים בין הקשקשים כואבים ומהווים שער לזיהום חיידקי משני, כולל אלח דם. איכטיוזיס מולד למלרי מלווה בפגמים התפתחותיים: היפוך של העפעפיים (אקטרופיון) והשפתיים (אקסלביון), עיוות או היעדר אפרכסות, עיוות של סחוס האף, איחוי פלנגות של האצבעות או היעדר פלנגות סופיות. , וכו' מצוינים לעתים קרובות.
איכטיוזיס מולדת אפידרמוליטית מתבטאת באריתרודרמה רטובה נרחבת עם היווצרות שלפוחיות שוריות. במקום פתיחת הבועות נותרות שחיקות, החולפות ללא זכר. עם הזמן, קרטיניזציה גסה מצטרפת, יבלות נוצרות לעתים קרובות. קשקשים מיובלים כהים, עם ריח לא נעים (תוצאה של זיהום משני). ממברנות ריריות בסוג זה של איכטיוזיס מולדת אינן מושפעות, הזעה גם אינה מופרעת. עם זאת, צורה זו של המחלה מסוכנת מאוד ועלולה להיות קטלנית.