תסמינים של פנילקטונוריה אצל מבוגרים. פנילקטונוריה - מה זה, איך המחלה עוברת בתורשה

כעת מאובחנים מספר עצום של מחלות תורשתיות, שהילד מקבל מהאב או מהאם. תנאים סביבתיים, תזונה לא בריאה, אורח חיים לא בריא - כל זה מוביל לכך שתאים עוברים מוטציות, מידע גנטי עובר שינויים משמעותיים. זה מה שגורם למספר עצום של מחלות תורשתיות. אחד מהם הוא פנילקטונוריה. לא הרבה אנשים יודעים איזה סוג של מחלה זו, אז ננסה להבין את זה.

מהות הרעיון

פנילקטונוריה היא מחלה תורשתית, היא קשורה להפרעות חמורות במטבוליזם של חלבון. זה, בתורו, מוביל לפגיעה במערכת העצבים.

כישלון של אנזים אחד בלבד, פנילאלנין, וכתוצאה מכך, בעיות בריאות חמורות כמו פנילקטונוריה. מהו המצב הזה כאשר כמות גדולה של חומרים רעילים מצטברת בגוף? כל התרכובות הרעילות מאוחסנות בנוזלים ביולוגיים, ולכן לרוב לא קשה לרופאים לאבחן את המחלה.

אם לא ננקטים אמצעים בזמן, ניתן להבחין בנזק חמור למערכת העצבים, וזה כבר מוביל להפרעות בתפקוד האורגניזם כולו.

לפיכך, ללא טיפול מתאים, החיים התקינים של המטופל אינם באים בחשבון.

גורמים למחלה

כל החלבונים מורכבים מחומצות אמינו, מהן יש רק 20, אבל ביניהן יש כאלה המסונתזים בגוף האדם. חלקם חייבים לבוא רק מבחוץ. פנילאלנין היא גם חומצת אמינו חיונית. אצל אדם בריא, כשהוא נכנס פנימה, הוא הופך לטירוזין. זוהי חומצת אמינו שונה לחלוטין, ורק אחוזים בודדים מהחומר עוברים לכליות ושם הוא הופך לפנילקטון, חומר רעיל למדי.

אם חסר לאדם האנזים פנילאלנין-4-הידרוקסילאז או זה שממיר פנילאלנין לחומר אחר אינו פועל כראוי, אז מתפתחת במקרה זה פנילקטונוריה. כל רופא יגיד לך שזהו סימפטום רציני למדי, ולכן יש לנקוט בצעדים דחופים.

מוטציה גנטית בכרומוזום 12 יכולה להוביל להיעדר האנזים הרצוי.

זנים של פנילקטונוריה

אם ניקח בחשבון את צורות המחלה, הן יכולות להיות כדלקמן:

1. קלַאסִי. במקרה זה, אנו רואים שפנילקטונוריה היא תכונה רצסיבית. צורה זו מופיעה בילד אחד מתוך עשרת אלפים ילדים בריאים. אם לא יינקטו אמצעים, אין זה סביר שאדם חולה יחיה עד גיל שלושים.
2. צורה משתנה. הוא אינו עובר בתורשה, אלא גורם למוטציה שלו בגנים. מהלך זה חמור יותר, ותמותה מוקדמת צפויה בסבירות של כמעט 100%.

בנוסף לטפסים, הרופאים מבחינים גם בין סוגים של פנילקטונוריה:

1. הסוג הראשון מאופיין בכך שקיים חוסר באנזים פנילאלנין-4-הידרוקסילאז, שאחראי להמרה של פנילאלנין. ב-98% מהמקרים, הוא זה שמאובחן.
2. שְׁנִיָה. זה נבדל על ידי תוכן נמוך של האנזים dihydropteridine reductase. בחולים כאלה, נצפים פרכוסים, כמו גם פיגור שכלי. למרות התרחשותו הנדירה, תמותה מסוג זה יכולה להתרחש בגיל 2-3 שנים.
3. הסוג השלישי מאופיין בעובדה שקיים מחסור ב-tetrahydrobiopterin. כתוצאה מכך חלה ירידה בנפח המוח, מה שמוביל לפיגור שכלי.

תסמינים של המחלה

מיד לאחר לידת ילד, קשה לאבחן את המחלה לפי המראה או התנהגותה. הסימנים העיקריים יתחילו להופיע מעט מאוחר יותר. עם זאת, אפילו בבית חולים ליולדות, הרופאים מסוגלים בהחלט לאבחן פנילקטונוריה. הסימפטומים של מחלה זו הם כדלקמן:

• הקאות תכופות ללא סיבה נראית לעין;
• דמעות;
• תַרְדֵמָה;
• פריחות עשויות להופיע בכל הגוף;
• לשתן יש ריח "עכבר";
• הילד מפגר בהתפתחות גופנית ונפשית מבני גילו.

מספיק לקחת בדיקת דם ושתן כדי לקבל אבחנה נכונה.

סימנים של פנילקטונוריה

בהדרגה, בהיעדר טיפול מתאים, המטופל יוכל לראות את הסימנים הבאים:

1. תסמונת עווית. זה מתחיל להופיע בילדות המוקדמת ונמשך למבוגרים.
2. חוסר פיגמנט בעור ובשיער. לכן, חולים כאלה הם בדרך כלל בהירי שיער ובעלי עור לבן.
3. תהליכים דלקתיים שבאופן לא מודע יכולים להיחשב בטעות לתגובה אלרגית.

סימנים ראשונים לפיגור שכלי ניתן לראות בילד כבר בגיל חצי שנה. הוא מפסיק לזכור מידע חדש, ונראה שהוא לגמרי לא מסוגל ללמוד. הורים צריכים להיזהר גם כשהתינוק שוכח מה הוא למד מזמן, למשל, איך להחזיק כפית, לשבת, לשחק עם רעשן. יש להפעיל את האזעקה גם אם הילד מפסיק לזהות הורים ואהובים, והדמעות המוגזמת לא חולפת עם הגיל.

להלן הסימנים שיש לפנילקטונוריה, יש לשקול את תסמיני המחלה רק בשילוב, כי בנפרד הם עלולים להופיע בילדים בריאים.

זיהוי המחלה

ישנן שתי דרכים לבצע אבחנה נכונה:

1. בצעו בדיקת דם ושתן ליילוד בעודו בבית החולים ליולדות. זה נעשה בדרך כלל בכל המקרים.
2. קבע את נוכחותם של פנילקטונים בנוזלים הביולוגיים של מבוגר בנוכחות סימנים מתאימים.

בילדים בבית החולים ליולדות לוקחים דם ביום ה-4-5 וקובעים את תכולת הפנילאלנין. אם נמצא אחד, אז הילד והאם נשלחים להתייעצות עם גנטיקאי.

לפני השחרור, הקפד לשאול אם ילדך נבדק עבור פנילקטונוריה. למרות השכיחות הנמוכה של מחלה זו, הפתרון הטוב ביותר עדיין יהיה לשחק בה בטוח.

יְרוּשָׁה

מכיוון שפנילקטונוריה עוברת בתורשה כתכונה רצסיבית, כדי שהיא תתבטא בילד, יש צורך שלשני ההורים יהיה גן פגום. לכן נישואים משפחתיים אסורים במדינות רבות.

אם ניקח בחשבון את המקרה של לידת ילדים במשפחה רגילה, ייתכן שלנשאים של מוטציה כזו יש:

1. סיכוי של 25% שהתינוק ייוולד חולה.
2. ב-50% מהמקרים התינוק בריא, אך הוא הנשא של הגן הפגום.
3. החלק הרביעי של הצאצאים יהיה נורמלי לחלוטין.

תכנית זו אינה נותנת תמונה מלאה של שיעור הילודה של ילדים חולים. זה רק משקף את ההסתברות, לכן, לכל זוג עשוי להיות אחוז משלו של גנים פגומים, ולמרבה הצער, אי אפשר לחזות את התוצאה. כעת יש התייעצויות שבהן גנטיקאים עוזרים לזוגות לחזות את לידת ילדם החולה, תוך שהם מספרים כיצד הפנילקטונוריה עוברת בתורשה.

יַחַס

לאחר שילד מאובחן עם אבחנה כזו, יש לפעול מיד. קודם כל, אתה צריך להוציא מוצרי חלבון מהתזונה. יש צורך להקפיד על הגבלה כה מחמירה עד גיל 10-12, ורצוי לשארית חייך.

מכיוון שתינוקות יונקים ולרוב אינם צורכים דבר מלבד חלב אם, הרופאים ממליצים לאם להפחית את צריכת ילדה. זה יכול להיעשות רק בתנאי אחד: לתת לתינוק חלב עז כדי לראות במדויק את כמותו.

תצטרך להשלים עם תערובות שאין בהרכבן פנילאלנין. בבוא העת להכנסת מזונות משלימים, יש צורך לבחור פירה ודגנים ללא תוספת חלב. אתה יכול לתת מיצים, מחית ירקות.

הרופא חייב גם לרשום תרופות. בדרך כלל מדובר בתרופות המכילות זרחן, כי יסוד זה אינו לשווא נחשב ל"יסוד החיים והמחשבה", שכן הוא ממלא תפקיד חשוב בתפקוד המוח שלנו. תרופות המכילות ברזל, סידן נרשמות גם, הן עוזרות לשפר את זרימת הדם ופעילות המוח.

אין להגביל את הטיפול להדרה מוחלטת של פנילאלנין, מכיוון שבמקרה זה עלול להיות חוסר בו, מה שמוביל להתמוטטות, אובדן תיאבון. בנוסף, מתחילים שלשולים ומופיעות פריחות על העור.

כדי לגלות עד כמה הטיפול יעיל, יש לבצע מדי פעם בדיקת דם ושתן לאיתור תכולת הפנילאלנין.

מחלה בילדים

בילדות הגוף מתפתח בקצב שלא יהיה בתקופות אחרות בחיים. לכן, בשלב זה חשוב לנקוט בכל האמצעים להתפתחות תקינה של מערכת העצבים. ילדים עם פנילקטונוריה זקוקים לא רק לטיפול תרופתי ותזונה מיוחדת, אלא גם לטיפול מיוחד.

קודם כל, מדובר בתשומת לב מתמדת כדי שהסטיות הקטנות ביותר בהתפתחות לא יסתרו מעינה החדה של האם. ניתן להשתמש בטיפולים הבאים:

• פיזיותרפיה, שתעזור לילד להתפתח באופן פיזי נורמלי;
• לְעַסוֹת;
• עזרה פסיכולוגית;
• פדגוגיה מתקנת.

הורים צריכים להבין שהחיים והבריאות של ילדם יהיו תלויים במידה רבה בעצמם. איזו סביבה הם יכולים ליצור סביב תינוק חולה, באיזו מידה יעקוב אחר המלצות הרופאים בנושא תזונה, האם יקיריהם יגיבו לסטיות בהתפתחות הנפשית והפיזית - כל הנקודות הללו חשובות מאוד.

רפואה מסורתית להיפטר מהמחלה

מתכונים עממיים משמשים לטיפול במחלות רבות. פנילקטונוריה אינה יוצאת דופן. שמחלה זו תדרוש עדכון של אורח החיים כולו היא עובדה. הילד צריך לגדול ולהיות בעל מושג לגבי מחלתו. ההורים מחויבים להסביר לו בצורה נגישה, כאשר הוא מסוגל לממש את המידע המתקבל, עד כמה מצבו חמור. יש להקפיד על דיאטה וטיפול לאורך כל החיים. רק במקרה זה ניתן להבטיח קיום מלא.

מרפאים עממיים עם פנילקטונוריה ממליצים לאכול יותר חלבונים צמחיים. במזון כזה, הפנילאלנין הוא הרבה פחות מאשר במוצרים מן החי. אין איסור להכניס פירות וירקות לתזונה. הם מכילים הרבה ויטמינים ומינרלים, שהם חובה לתפקוד תקין של מערכת העצבים. כלומר, הרפואה המסורתית סבורה שרצוי שמטופל כזה יקיים תזונה צמחונית.

תזונה עבור פנילקטונוריה

פנילאלנין נמצא כמעט בכל המזונות המכילים חלבון. יש צורך לנסות להוציא אותם מהתזונה שלך, וקודם כל זה נוגע לחלב ובשר.

אם מתקבלת אבחנה של פנילקטונוריה, יש לבדוק תחילה את התזונה. ניתן לחלק את כל המוצרים למספר קבוצות:

1. מותר תמיד להשתמש: תפוחי אדמה, סוכר, תה, שמנים צמחיים.
2. ניתן להשתמש בכמויות קטנות: אורז, דבש, חמאה, מוצרי מאפה, ירקות ופירות.

זה הכרחי לחלוטין להוציא מהתפריט שלך: ביצים, דגים ובשר, חלב, פסטה, קטניות, אגוזים, תירס, מוצרי חלב, שוקולד.

בהתחשב בעובדה שפנילאלנין הופך לטירוזין בגוף בריא, חולים עם פנילקטונוריה צריכים לכלול מזונות המכילים אותו בכמות מספקת בתזונה. מזונות כאלה כוללים פטריות ורכיבים צמחיים.

פרוגנוזה עתידית בפנילקטונוריה

ברור שמחלה זו דורשת פעולה מיידית, אחרת חייו של אדם יהיו קצרים.

המחלה "פנילקטונוריה" דורשת תשומת לב קפדנית לחולה. אם תעקוב אחר דיאטה קפדנית ותעקוב אחר כל המלצות הרופאים, הילד יוכל לגדול ולהתפתח כרגיל. הפרוגנוזה תהיה תלויה גם באילו מחלות מלוות את המחלה הגנטית והאם קיימות פתולוגיות נוספות.

בהדרגה, עם הגיל, הגוף יכול להסתגל במידה מסוימת לתכולה המוגברת של פנילאלנין, ולכן ניתן לעיתים לאפשר פינוקים בתזונה. העיקר לא להיסחף לחולשות הללו ולעצור בזמן ולעבור לתזונה נכונה.

אם אישה סובלת ממחלה זו, אז היא תצטרך להיות קפדנית עוד יותר בציות לכל ההמלצות, כי היא אמא לעתיד. רק במקרה זה יש לה את ההזדמנות ללדת ילד בריא.

זה נכון במיוחד בהתחשב בכך שאין כמעט שיטות למניעת מחלה זו.

תוֹכֶן

מחלת פהלינג או פנילקטונוריה היא פתולוגיה גנטית של מטבוליזם של חומצות אמינו. מדובר בכישלון בתהליכי הטמעה של פינילאלנין, שתוצריו הרעילים גורמים ל"הרעלה" של מערכת העצבים והמוח, מה שמוביל להתפתחות של הפרעות וחריגות חמורות. עם אבחון מוקדם והקפדה על תזונה מיוחדת, ניתן למנוע את ההשלכות החמורות של התפתחות מחלה נדירה זו.

כיצד מתפתחת פנילקטונוריה?

מחלה תורשתית מולדת הנגרמת על ידי הפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו נקראת פנילקטונוריה. שמות נוספים לפתולוגיה זו הם מחלת פלינג (על שם הרופא שתיאר לראשונה את המחלה) או אוליגופרניה פנילפירובית (ההשלכות העיקריות של התקדמות המחלה הן נגעים חמורים של מערכת העצבים המרכזית והמוח, המעוררים עיכובים התפתחותיים, פיגור שכלי).

ברוסיה, פנילקטונוריה נרשמת בתדירות של מקרה אחד לכל 5-10 אלף יילודים, בטורקיה שיעור זה הוא 1:2500, ביפן ובכמה מדינות אירופה - 1:100,000, במדינות אפריקה המחלה כמעט ואינה מתרחשת. על פי הסטטיסטיקה, בנות יורשות את הפתולוגיה פי שניים מאשר בנים.בתקופת היילוד אין ביטויים קליניים של המחלה, אך עקב צריכת פנילאלנין בגוף עם מזון, הביטוי של פנילקטונוריה מתרחש בששת החודשים הראשונים לחיים.

במחלת פילינג, מחסור באנזים הכבד פנילאלנין-4-הידרוקסילאז גורם להפרעות במטבוליזם של פנילאלנין ממזונות חלבוניים. התהליכים הבאים מתרחשים:

• משיקים מסלולים צדדיים של חמצון פנילאלנין, שבהם מצטברות בגוף הנגזרות הרעילות שלו - פנילאצטית, פניללקטית ופנילפירובית.
• קיים מחסור בטירוזין (חומצת אמינו, תוצר של חילוף החומרים התקין של פנילאלנין), המעורב בתפקודי בלוטת יותרת המוח, בלוטות יותרת הכליה ובלוטת התריס, ייצור המלנין המווסת את התיאבון ותהליכי השומן בגוף. .
• הפרעות מטבוליות של ליפופרוטאינים, גליקופרוטאין וחלבונים מתפתחות.
• יש פירוק בהובלת חומצות אמינו.
• חילופי קטכולאמינים וסרוטונין מופרעים.
• נוצר עודף של phenylethylamine ו- orthophenylacetate, מה שמעורר הפרעות בחילוף החומרים של שומנים במוח.
• הרס מנגנון העברת הדחפים בין תאי מערכת העצבים עקב מחסור הנוירוטרנסמיטורים.

הסיבות

תסמונת הפנילקטונוריה בילדים ב-98% מהמקרים מתפתחת עקב מוטציה הממוקמת על הזרוע הארוכה של כרומוזום 12 של הגן המקודד לכמות הפנילאלנין הידרוקסילאז (מה שמוביל למחסור באנזים זה). הפתולוגיה הגנטית הינה אוטוזומלית רצסיבית במהותה, כלומר, לצורך התפתחות המחלה, על היילוד לרשת עותק של הגן המוטציה הפגום הן מהאב והן מהאם, שהם הנשא ההטרוזיגוטי שלו. זה נובע מהשכיחות הנמוכה של הפתולוגיה.

טפסים וסוגים

פנילקטונוריה קלאסית מסוג 1, המתפתחת כתוצאה מהירושה משני ההורים של גן שעבר מוטציה, מהווה 98-99% מכלל המקרים הרשומים. צורות אחרות, לא טיפוסיות של המחלה שאינן ניתנות לטיפול באמצעות דיאטה, אך מופיעות עם ביטויים קליניים דומים, הן:

• פנילקטונוריה מסוג 2, המתפתחת כתוצאה ממחסור בדהידרופטרין רדוקטאז;
• פנילקטונוריה מסוג 3 עקב מחסור בטטרהידרוביופטרין.

תסמינים של פנילקטונוריה

בתקופת היילוד (השבועות הראשונים לאחר הלידה), אין תסמינים של פנילקטונוריה. התסמינים הלא ספציפיים הראשונים מופיעים חודשיים עד שישה חודשים לאחר תחילת האכלת הילד בחלב אם או תחליפיו, מכיוון שחלבון חודר לגוף באופן קבוע עם מזון. ככל שהתינוק מתבגר, נצפים הסימנים הקליניים הבאים של המחלה:

1. גיל 6 חודשים: חולשה, עייפות, חוסר רגשות ועניין במתרחש מסביב. הילד אינו מגיב להורים והדיבור שלהם, לצעצועים בצבעים עזים, מאופיין בחוסר יכולת למקד את המבט, הבעות פנים חסרות ביטוי. במקרים מסוימים - חרדה, ריגוש יתר, הפרעות בטונוס השרירים (יתר לחץ דם בשרירים או דיסטוניה). הקאות, תסמונת עוויתות, אקזמה בעור.
2. גיל מ-6 חודשים עד שנה: פיגור בהתפתחות הפסיכומוטורית - ירידה בפעילות, היעדר ניסיונות ללמוד לשבת, לקום. נוכחותם של תוצרי פירוק רעילים של פנילאלנין בשתן ובזיעה מובילה להופעת ריח ספציפי של עובש מהגוף. סימנים פיזיים - סטיות קלות מגודלו הרגיל של הראש, בעמידה, הילד פושט את רגליו רחב מהמרחק הנדרש, מתנדנד בהליכה, בישיבה, נוטה למשוך את רגליו מתחתיו.
3. גיל מעל 12 חודשים: בקיעת שיניים מאוחרת, מיקרוצפליה, היפופלזיה של האמייל, עיכוב בהתפתחות הדיבור. במקרים מסוימים, התקפי עווית אפילפטיים אפשריים. עם הגיל מתפתחים תת לחץ דם, דרמטיטיס ונטייה לעצירות; רעד של הגפיים, הפרעות קואורדינציה, דק הליכה; ציאנוזה אפשרית של הגפיים, דרמוגרפיה. עקב מחסור בטירוזין בילדים חולים, מראה ספציפי הוא שיער בלונדיני, לבן, ללא פיגמנטציה, עור רגיש לקרינה אולטרה סגולה, עיניים בהירות.
4. גיל 3-4 שנים: אוליגופרניה עמוקה (אידיוטיות), חוסר דיבור.

אבחון של פנילקטונוריה

ההליך לבדיקת ילד שזה עתה נולד לאיתור פנילקטונוריה או מחלות תורשתיות חמורות אחרות נקרא סקר ילודים והוא חובה בשטח הפדרציה הרוסית. נושא זה מוסדר בהוראת משרד הבריאות מס' 316 מיום 30.12.1993. ההליך מתבצע בבתי חולים ליולדות; בילדים בטווח מלא, דם מהעקב נלקח לניתוח ביום הרביעי לחיים, אצל פגים - ביום ה-7. החומר מיושם על טופס בדיקה הנשלח למעבדה שם הוא נבדק גנטית.

בנוכחות היפרפנילאלנמיה (יותר מ-900 מיקרומול/ליטר), הילד נשלח לבדיקה גנטית. כדי לאשר את האבחנה של פנילקטונוריה בילודים, נמדד ריכוז טירוזין, פנילאלנין בדם, בודקים את הפעילות של פנילאלנין הידרוקסילאז (אנזים כבד) ומבוצע ניתוח ביוכימי של שתן לקביעת רמת המטבוליטים של קטכולאמינים ו חומצות קטון. ניתן לבצע EEG (אלקטרואנצפלוגרפיה) ו-MRI (הדמיית תהודה מגנטית) של המוח, בדיקה על ידי נוירולוג, קו-פרוגרמה ואבחון DNA.

יַחַס

המחלה פנילקטונוריה ברוסיה מטופלת על ידי טיפול דיאטטי, המגביל את צריכת מוצרי החלבון. בעולם מפתחים תרופות שיאפשרו שליטה ברמת הפנילאלנין מבלי להקפיד על דיאטה קפדנית. תחומי מחקר מבטיחים הם:

• השימוש באנזים הצמחי פנילאלנין ליאז;
• טיפול גנטי שמטרתו לתקן גן שעבר מוטציה הגורם להפרעות במטבוליזם של חומצות אמינו;
• מנסה להחדיר את הגן פנילאלנין הידרוקסילאז לתאי כבד מושפעים.

מעקב מתמיד על ידי רופאים (רופא ילדים, נוירולוג), הקפדה על תזונה המגבילה את צריכת החלבון מלידה ועד גיל ההתבגרות היא התנאי העיקרי להתפתחות תקינה של ילד עם צורה קלאסית של פנילקטונוריה. רמת הפנילאלנין מנוטרת באופן קבוע: ב-3 החודשים הראשונים לחיים - פעם בשבוע, מ-3 חודשים עד שנה - לפחות פעם בחודש, משנה עד 3 שנים - פעם אחת בחודשיים, ואז - לפי המלצות הרופא (כ-4 פעמים בשנה). כמות החלבון הנצרכת על ידי המטופל מותאמת בהתאם לגיל ולמתח.

טיפול בדיאטה

התזונה לפנילקטונוריה מבוססת על אי הכללת חלבונים מן החי מתזונת המטופל. עם שמירה קפדנית מתמדת שלה, ניתן למנוע התפתחות של הפרעות מוחיות, הפרעות בתפקוד הכבד, אם המחלה מאובחנת בשבועות הראשונים לחיים. מוצרים אסורים בהחלט כוללים:

• כל מיני מוצרי בשר, נקניקיות;
• כל מיני דגים, פירות ים;
• גבינת קוטג;
• ביצים;
• אֱגוֹזִים;
• מאפייה, קונדיטוריה;
• מוצרי סויה;
• דגנים, דגנים.

התזונה היומית של המטופל צריכה להכיל ירקות, פירות, פירות יער ועשבי תיבול; מותר שימוש בדבש וסוכר, עמילן, אורז וקמח תירס, חמאה, שמן צמחי. יש להגביל חלקית מספר מוצרים. באישור הרופא המטפל, ניתן להשתמש בכמות קטנה של:

• מוצרי חלב;
• תפוחי אדמה, כרוב לבן;
• ירקות משומרים.

חומצות האמינו הנחוצות להתפתחות ולגדילה של הילד מכילות תערובות טיפוליות מיוחדות, מטוהרות מלקטוז, המכילות פפטידים (חלבוני חלב שכבר מפורקים על ידי אנזימים) וחומצות אמינו חופשיות (טריפטופן, טירוזין, טאורין, ציסטין, היסטידין). הם מיוצרים בצורה של אבקות, המדוללות במים או בחלב אם מוגזם (בתנאי שהאם מקפידה על תזונה מיוחדת). תערובות כאלה ומוצרים מיוחדים לילדים בגילאים שונים הם:

• אפנילק;
• מדמיל-FKU-0;
• אנלוגי-SP;
• אפונטי;
• ברלאפן;
• מינאפן;
• לופנילק;
• נופלן;
• טטרפן;
• סיממורגן.

טיפול רפואי

אפילו עם קבלה קבועה של הידרוליזטים של חלבונים ותערובות חומצות אמינו, חולים עם פנילקטונוריה זקוקים למתן נוסף של קומפלקסים ויטמינים (לדוגמה, קבוצה B) ותרכובות מינרלים (המכילות תכשירי ברזל, זרחן ויסודות קורט אחרים). טיפול תרופתי סימפטומטי ופתוגנטי מתבצע באמצעות:

• תכשירי קרניטין למניעת מחסור בו (אלקר, ל-קרניטין);
• נוגדי פרכוסים להתקפי עווית (Depakin, Clonazepam);
• תרופות נוטרופיות לשמירה על תפקודים נפשיים גבוהים יותר של המוח (Piracetam);
• פירושו גירוי מיקרו-סירקולציה של כלי הדם;
• עם צורות לא טיפוסיות של פנילקטונוריה שאינן ניתנות לטיפול דיאטה - מגיני כבד, תכשירים עם Levodopa, 5-hydroxytryptophan, Tetrahydrobiopterin.

התעמלות רפואית, עיסוי כללי נמצאים בשימוש נרחב. שיקום ילדים עם פנילקטונוריה מספק שיטות מיוחדות להכשרה פדגוגית במהלך החינוך הגן ובית הספר. מטופלים זקוקים לעזרה קבועה מקלינאי תקשורת, מורה, דפקטולוג. חולים מאופיינים בעייפות מוגברת, לפעמים נדרש תיקון התנהגות, לכן ילדים כאלה דורשים תשומת לב מוגברת וגישה מיוחדת.

תחזית ומניעה

כדי לקבוע את הסיכונים ללדת ילד חולה, הורים לעתיד שכבר יש להם ילד חולה או קרובי משפחה עם מחלה זו חייבים לעבור ייעוץ ובדיקה גנטית. בעת תכנון הריון ונשיאת תינוק, על אם הסובלת מפנילקטונוריה להקפיד על דיאטת אלימינציה קפדנית על מנת למנוע מומים קשים בעובר. הסיכון ללדת ילד חולה בנוכחות שני ההורים הוא כ-20%.

בדיקה המונית של יילודים מאפשרת לזהות את המחלה בזמן ובדיאטה מוקדמת למנוע התפתחות של מומים חמורים. במקרה זה, הפרוגנוזה לטיפול בפנילקטונוריה חיובית. עם טיפול מאוחר, הפרוגנוזה להתפתחות הנפשית של ילד חולה היא שלילית. אמצעי מניעה למחלה הם בדיקות סקר, דיאטה מוקדמת והקפדה עליה עד גיל 16-18.

וִידֵאוֹ

מצאתם שגיאה בטקסט?
בחר אותו, הקש Ctrl + Enter ואנחנו נתקן את זה!

מהי פנילקטונוריה?

פנילקטונוריה היא מצב נדיר שבו גוף התינוק אינו מסוגל לפרק חומצת אמינו הנקראת פנילאלנין בלידה.

מהם התסמינים של פנילקטונוריה?

בתחילה, אין תסמינים. עם זאת, במהלך החודשים הראשונים לחייו, בהתאם לחומרת המחלה, עשויים להופיע תסמינים מסוימים אצל הילד, כלומר:

• גודל ראש קטן (מה שנקרא מיקרוצפליה).
• היפראקטיביות.
• ריח עובש ועבש משתן, נשימה או עור.
• עור, שיער ועיניים בהירים יותר מאחים.
• נוכחות של הפרעות עור כגון אקזמה.
• רעד של ידיים או רגליים.
• רַעַד.
• התקפים.
• התפתחות איטית.
• הפרעות התנהגות.
• הפרעות נפשיות.
• פיגור שכלי קבוע.

כיצד מאבחנים פנילקטונוריה?

ברוב המדינות, כל הילדים נבדקים בלידה לאיתור מגוון מחלות והפרעות אפשריות. אחד מהליכי הבדיקה הוא מתן בדיקת דם, שבין היתר מגלה נוכחות של פנילאלנין הידרוקסילאז, אנזים הכרחי לפירוק פנילאלנין. אם אנזים זה נעדר, יש צורך בבדיקות שתן ודם נוספות כדי לאשר את האבחנה.

האם ניתן למנוע פנילקטונוריה?

מכיוון שפנילקטונוריה היא הפרעה גנטית העוברת מהורה לילד, לא ניתן למנוע אותה. הדרך היחידה לקבוע נוכחות של גן פגום היא באמצעות בדיקות גנטיות. יתכן שלנשא גנים אין תסמינים או ביטויים של פנילקטונוריה. וכדי שהמחלה תעבור לילד, על כל אחד מההורים להיות בעל הגן המתאים. בנוסף, מספר בדיקות במהלך ההיריון (כוריוני או בדיקת מי שפיר) מאפשרות גילוי מוקדם של פנילקטונוריה.

בנוכחות מחלה זו, יש צורך להקפיד על דיאטה קפדנית (עם כמות מינימלית של פנילאלנין) הן לפני ההריון והן במהלכו. מצבורי פנילאלנין מזיקים לעובר המתפתח, גם אם הם לא ירשו את הגן הפגום.

כיצד מטפלים בפנילקטונוריה?

החשוב ביותר בטיפול בפנילקטונוריה הוא תזונה המגבילה את צריכת המזונות המכילים פנילאלנין. יילודים שאובחנו עם מחלה זו צריכים לאכול פורמולה מיוחדת שניתן לערבב עם כמות קטנה של חלב אם או פורמולה רגילה לתינוקות. אבל די קשה לקבוע את האיזון הזה. העובדה היא שילד עדיין זקוק לכמות מסוימת של פנילאלנין להתפתחות תקינה. יחד עם זאת, יותר מדי ממנו עלול לגרום לנזק.

באופן כללי, ילדים עם PKU צריכים לעקוב אחר דיאטה דלת פנילאלנין. הוא נמצא ברוב מזונות החלבון, כולל בשר, דגים, חלב, גבינה, ביצים, אגוזים, סויה ושעועית. הוא נמצא גם במזונות שאינם חלבונים, כלומר במספר ירקות ופירות, לחם ובירה. יש לסלק מהתזונה גם את הממתיק אספרטיים, המייצר פנילאלנין בעת ​​עיכול.

מינהל המזון והתרופות האמריקאי אישר את היעילות של ספרופרטרין דיהידרוכלוריד (קובן) בטיפול בפנילקטונוריה. קובן עוזר לגוף לפרק פנילאלנין. יחד עם זאת, התרופה אינה מתאימה לכולם, והוא עדיין לא מסוגל להתמודד עם כל כמות של חומר זה. אנשים הנוטלים את זה חייבים לשמור על דיאטה במקביל.

השלכות של פנילקטונוריה

בשל הדיאטה המותרת מוגבלת, די קשה לספק לגוף את כל אבות המזון הדרושים. לכן פותחה תערובת תזונתית מיוחדת עבור אנשים הסובלים מפנילקטונוריה. ייתכן שהם גם יצטרכו ליטול תוספי תזונה. לדוגמה, שמן דגים יכול להחליף חלק מחומצות השומן ארוכות השרשרת (אבני הבניין הבסיסיות של שומנים) החסרות בתזונה. חומצות שומן אלו תורמות להתפתחות הנוירולוגית.

לכל אדם הסובל מפנילקטונוריה יש רמה מסוימת של פנילאלנין, אותה הוא מסוגל לספוג. לכן אתה צריך להתייעץ עם מומחה ולפתח תזונה אישית. ובדיקות דם קבועות וביקורים תכופים אצל הרופא יעזרו לשמור על המצב בשליטה. זכרו שהגוף זקוק לכמות מסוימת של פנילאלנין להתפתחות תקינה. יחד עם זאת, זה לא אמור להזיק לבריאות שלך.

כך או אחרת, הדיאטה עבור פנילקטונוריה באמת מגבילה אדם במובנים רבים. אבל עדיין צריך לעקוב אחריו. הקפדה על תזונה לאורך החיים מאפשרת לאדם לשמור על בריאות נפשית ופיזיולוגית. ועם הלחץ המלווה בהגבלות רבות, תמיכת חברים, קרובי משפחה ופסיכולוגים תעזור להתמודד ביעילות.

שאלות לשאול את הרופא שלך

• האם אני צריך לעבור בדיקה גנטית כדי לבדוק PKU?
• אם אובחנתי עם מחלה זו, מה עלי לעשות במהלך ההריון כדי להגן על העובר?
• באיזו תדירות עלי להביא את הילד שלי עם PKU לבדיקות?
• מה קובע את חומרת הפנילקטונוריה?
• במה צריך להאכיל ילד?
• על אילו מאכלים הוא צריך לוותר?
• מה לעשות אם ילד אכל מוצר "אסור"?
• אם הילד הראשון שלי אובחן עם פנילקטונוריה, האם זה אומר שגם הילד הבא שלי ייוולד עם מחלה זו?

פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה גנטית נדירה הקשורה לפגיעה בחילוף החומרים של פנילאלנין (חומצת אמינו חלבונית) החודרת לגוף כחלק ממזון חלבוני. גורם להצטברות בגוף של פנילאלנין ונגזרותיו הרעילות, מה שמוביל לפגיעה במערכת העצבים המרכזית.

מידע כללי

פנילקטונוריה ידועה מאז 1934, אך בשל היעדר אבחון איכותי, המחלה התגלתה רק בשלב שבו, כתוצאה מהשפעות רעילות על המוח, הפרעות נפשיות הופכות לבלתי הפיכות. לכן המחלה קיבלה שם שני - אוליגופרניה פנילפירובית.

על פי הסטטיסטיקה, הפרה של חילוף החומרים של פנילאלנין נצפתה לעתים קרובות יותר אצל בנות. הוא נפוץ יותר בטורקיה, המדינות הצפוניות של אירופה (למעט פינלנד), והוא נדיר ביותר בקרב נציגי הגזע הכושי. מכיוון שפנילקטונוריה היא אחת המחלות שבהן הגן הפגום עובר בתורשה משני ההורים, נישואים בין קרובי משפחה מגבירים את הסבירות להוליד ילדים הסובלים ממחלה זו.

הטיפול המוצלח הראשון בוצע בבית החולים לילדים בבירמינגהם (אנגליה) בשנות ה-50. המאה העשרים, אבל שיטת טיפול זו הפכה יעילה באמת לאחר הצגתה בתחילת שנות ה -60. אבחון מוקדם.

סוגים

פנילאלנין, בהשפעת אנזימים בגוף, הופך לטירוזין, חומצת אמינו המופרשת מהגוף. בהתאם לפגם בגן שחוסם אנזים מסוים, ישנם:

• פנילקטונוריה מסוג I (קלאסית או חמורה). היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית המשבשת את ייצור אנזים הכבד פנילאלנין הידרוקסילאז ואת ההמרה של פנילאלנין לטירוזין.
• סוג פנילקטונוריה II (לא טיפוסי). הוא מאופיין בפגם בגן הגורם לחוסר ב-dihydrobiopterin reductase. בשל גורם זה, שיקום הפעילות של התרכובת האורגנית הנחוצה להמרה של פנילאלנין מופרע. כמו כן ישנה תכולה מופחתת בנוזל השדרה ובנסיוב הדם של ויטמין B9, הנחוץ לניצול חומצות אמינו.
• פנילקטונוריה מסוג III (לא טיפוסית). זה מעורר על ידי חוסר זרז הכרחי לסינתזה של tetrahydrobiopterin (צריך להמיר פנילאלנין לטירוזין).
• Primapterinuria היא צורה לא טיפוסית המופיעה עם צורה קלה של היפרפנילאלנינמיה. הפגם האנזימטי של PKU מסוג זה עדיין לא הובהר, אך צורה זו של המחלה מאופיינת בכמות משמעותית של פרימפטרין ונגזרותיו בשתן, וכמות המטבוליטים של הנוירוטרנסמיטר בנוזל השדרה אינה חורגת מ- נוֹרמָה.

כמו כן, נצפתה פנילקטונוריה אימהית בצאצאים של נשים עם PKU ולא עוקבות אחר דיאטה מיוחדת. הפתוגנזה של צורה זו של המחלה אינה מובנת במלואה, אך יצוין כי ללא ניטור מתמיד של רמת הפנילאלנין בילודים, מתגלים מספר שינויים פתולוגיים:

• תת משקל במוח;
• חדרים מוגדלים של המוח (ventriculomegaly);
• היפופלזיה (תת-התפתחות) של חומר לבן ומיאלינציה מאוחרת.

פנילקטונוריה מסוג זה גורמת לשיכרון כרוני של העובר ומובילה לפיגור שכלי של הילד.

סיבות להתפתחות

אוליגופרניה פנילפירובית מתרחשת בנוכחות גן פתולוגי אצל האם והאב. סוג הירושה הוא אוטוזומלי רצסיבי, כלומר אינו תלוי במין הילד. ההסתברות לפתח את המחלה בילודים שהוריהם נשאים של הגן הפגום היא 25%.

פתוגנזה

כתוצאה מהפרה של חילוף החומרים של פנילאלנין הנגרמת על ידי פגם בגן והפיכתו לאחר מכן לטירוזין, מצטברות בגוף נגזרות רעילות של חומצת אמינו זו (פנילפירובית, חומצות פניל-לקטיות ופנילאצטית), אשר נמצאות בדרך כלל בכמות מינימלית. נוצרים גם אורתופנילאצטט ופנילאתילאמין, שאינם נמצאים בדרך כלל, המשבשים את חילוף החומרים של השומנים במוח, מה שגורם לירידה מתקדמת באינטליגנציה.

גורמים המשפיעים על התפתחות הפתולוגיה הם:

• הפרות של חילוף החומרים של חומצות אמינו;
• הפרעות מיאלינציה;
• הפרה של סינתזה של חלבונים פרוטאוליפידים,
• רמות מופחתות של נוירוטרנסמיטורים (אדרנלין, סרוטונין וכו').

תסמינים

מיד לאחר הלידה, לילדים עם PKU I אין תסמינים של המחלה, אם כי בדרך כלל יש מגוון ספציפי של סימנים חיצוניים:

1. עור יבש בגוון לבן (פיגמנטציה נעדרת כמעט לחלוטין).
2. עיניים כחולות.
3. שיער בצבע בהיר.

בגיל 2-6 חודשים מופיעים הסימנים הראשונים של המחלה:

• עייפות (לא עושה ניסיונות להתהפך, לשבת);
• תפיסה פסיבית של הסביבה (לא מגיבה לאם, לא מגיבה בחיוך);
• עצבנות מוגברת;
• התפתחות פסיכומוטורית מאוחרת.

הקאות תכופות אינטנסיביות וחרדה, התקפים אפשריים.

אם המחלה לא מתגלה בזמן ומזונות חלבונים מוכנסים לתזונה של הילד, הסימפטומים מתחילים לעלות. אצל ילדים כאלה, שיניים בוקעות מאוחר, והגולגולת מצטמצמת במקצת. הם מתחילים לשבת וללכת מאוחר יותר מבני גילם, הבעות הפנים אינן מובעות, בגיל שנה הם לא מסוגלים להביע רגשות בקולותיהם, הם לא מבינים את הדיבור של מבוגרים. עיכוב גדילה אפשרי.

מכיוון שפנילאלנין אינו הופך בגוף, הוא מופרש בזיעה ובשתן, ולכן מגיע ריח של עבש או "עכבר" מהמטופלים.

פנילקטונוריה בילדים מתבטאת גם בתנוחות והליכה מוזרות, שכן טונוס השרירים בחולים כאלה מוגבר. בעמידה רגלי הילד מרווחות זו מזו וכפופות בברכיים ובמפרקי הירך, הראש והכתפיים מונמכים. הליכה מתנדנדת, צעדים קטנים. הם יושבים בתנוחת חייט (מהדקים ומצליבים את רגליהם).

אוליגופרניה פנילפירובית לאחר גיל שלוש מתבטאת ב:

• ריגוש ועייפות מוגברת;
• הפרעות התנהגותיות;
• הפרעות פסיכוטיות;
• פיגור שכלי.

אקזמה, סקלרודרמה ודרמטיטיס נצפים לעתים קרובות.

בהיעדר טיפול, מצבם של החולים מחמיר. אבחון וטיפול בזמן יכולים למנוע הפרעות התפתחותיות אצל הילד.

אבחון

אתה יכול לאבחן את המחלה:

• בדיקה כמותית למחצה המאפשרת לקבוע את הכמות המשוערת של פנילאלנין בדם;
• קביעה כמותית באמצעות ריאגנטים המזהים את כמות הפנילאלנין בכתמי דם יבשים.

לבדיקה זו בבית היולדות ביום השחרור או ביום החמישי לחיים, נלקח דם מהעקב של כל הילדים לאחר האכלה.

אבחון כולל גם מחקר של שתן (בדיקת פולינג), אך הוא אינפורמטיבי רק לאחר 10-12 ימים מחייו של ילד. חומצה פנילפירובית מופיעה בצבע כחול-ירוק בשתן כאשר מוסיפים כלוריד ברזל לשתן.

כמו כן, ניתן לקבוע את פעילות האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז בחומר הביופסיה ולגלות מוטציות בגן.

שיטות כגון:

• בדיקת Guthrie, המבוססת על הוספת דם לתרבית חיידקים הגדלה במהירות במדיום פנילאלנין;
• כרומטוגרפיה בשכבה דקה של חומצות אמינו הכלולות בסרום הדם;
• פלואורמטריה, המאפשרת לזהות מיקרו-מינונים של פנילאלנין עקב קרינה אולטרה סגולה.

פנילקטונוריה סוגים 2 ו-3 מאובחנים באמצעות מחקר ביופטרינים בשתן, בדיקת מאמץ פומית עם טטרהידרוביופטרין, מחקרים אנזימטיים.

ניתן לזהות פנילקטונוריה גם באמצעות ניתוח גנטי, המתבצע בדרך כלל בנוכחות בני משפחה עם אבחנה זו.

יַחַס

עם אבחון בזמן, הטיפול בפנילקטונוריה מורכב מתזונה מיוחדת המגבילה את צריכת המזון המכיל פנילאלנין. מכיוון שכל מקורות החלבון הטבעיים מכילים כ-4% פנילאלנין, הם מוחלפים במוצרים סינתטיים המכילים חומצות אמינו אחרות. הדיאטה היעילה ביותר נקבעת לפני השבוע ה-8 לחיים.

לתינוקות רושמים תערובות נטולות לקטוז לחלוטין המבוססות על הידרוליזט של חלבון חלב. חלב אם מותר בכמויות מוגבלות.

למרות שרופאים נהגו להמליץ ​​על דיאטה רק עד סוף התפתחות המוח (20 שנה), העלייה ברמות הפנילאלנין לאחר הפסקת הדיאטה גורמת לבעיות פסיכיאטריות אצל אנשים רבים. פנילקטונוריה אצל מבוגרים מתבטאת בחוסר מוטיבציה, נדודי שינה וריכוז, אימפולסיביות ועוד, לכן מומלץ להקפיד על התזונה לכל החיים.

הגבלות תזונתיות שהוכנסו לאחר גיל שנתיים יכולות רק להפחית את חומרת התסמינים.

לטיפול, תרופות משמשות גם:

• קשור לקבוצה הנוטרופית (נוטרופיל וכו'). הם מעוררים פעילות מנטלית ומפעילים תפקודים קוגניטיביים;
• המכילים ויטמינים, חומצות אמינו וחלבונים ("אפנילק" וכו').

צורות לא טיפוסיות של פנילקטונוריה אינן ניתנות לטיפול דיאטה ודורשות טיפול תרופתי נוסף, הכולל:

• Dihydrobiopterin, המפצה על היעדר חומצה פולית;
• Levodol פועל על מערכת העצבים המרכזית.

לחולים הזקוקים לתיקון נוסף של נוירוטרנסמיטורים נקבעים "Madopar" או "Nakom".

למבוגרים רושמים תכשירים צמחיים המכילים פנילאלנין הידרוקסילאז.

מְנִיעָה

מכיוון שפנילקטונוריה היא מחלה גנטית, לא ניתן למנוע אותה לחלוטין. אמצעי מניעה מכוונים למניעת הפרעות קשות בלתי הפיכות בהתפתחות המוח באמצעות אבחון בזמן וטיפול דיאטה.

למשפחות עם היסטוריה של מחלה זו מומלץ לבצע ניתוח גנטי שיכול לחזות התפתחות אפשרית של פנילקטונוריה בילד.

גרסה מודפסת

פנילקטונוריה היא פתולוגיה בעלת אופי מולד, הנחשבת גנטית ומאופיינת בהפרה של הידרוקסילציה של פנילאלנין, הצטברות חומצות אמינו ומטבוליטים שלה בנוזלים וברקמות פיזיולוגיות. עם קורס ממושך והיעדר מוחלט של טיפול, מערכת העצבים המרכזית ניזוקה. מחלה זו מתרחשת לעתים רחוקות למדי - רק תינוק אחד עם פנילקטונוריה נולד לכל 10,000 יילודים. ראוי לציין כי בגיל הרך הנולד למחלה אין ביטויים ברורים, אך כאשר פנילאלנין נכנס לגופו של הילד עם מזון, מתרחש ביטוי של פתולוגיה. זה קורה בדרך כלל במחצית הראשונה של חייו של הילד (בדיוק הזמן להכנסת מזונות משלימים), בעתיד, פנילקטונוריה מובילה להפרעות חמורות בהתפתחות התינוק.

גורמים לפנילקטונוריה

על פי הסיווג ברפואה, המחלה המדוברת היא אוטוזומלית רצסיבית, כלומר לצורך התפתחות סימנים קליניים של פנילקטונוריה, על התינוק לרשת עותק פגום אחד של הגן משני ההורים, אשר בתורם הם נשאים של הגן. גן מוטנטי.

לרוב, מוטציה בגן המקודד לאנזים phenylalanine-4-hydroxylase מביאה להתפתחות המחלה המדוברת – זו תהיה פנילקטונוריה מסוג 1 הקלאסית, המהווה 98% מכלל מקרי אבחון המחלה. אם הטיפול נעדר, הפתולוגיה מובילה לפיגור שכלי עמוק.

בנוסף לצורה הקלאסית של המחלה המדוברת, ישנה גם צורה לא טיפוסית - היא מתקדמת כמעט כמו הקודמת, אבל היא בהחלט לא ניתנת לתיקון אפילו על ידי טיפול דיאטטי.

הערה:הסיכון ללדת ילד עם פנילקטונוריה עולה בחדות במקרה של נישואים קרובים.

כיצד מתבטאת פנילקטונוריה?

לילודים עם מחלה זו אין ביטויים קליניים ספציפיים, ורק בגיל 2-6 חודשים הילד מתחיל להתבטא במחלה. ברגע שחלבון חלב (חלב אם או תחליפים להאכלה מלאכותית) נכנס לגוף התינוק, מופיעים סימנים ראשונים, לא ספציפיים, של פנילקטונוריה - עייפות, חרדה חסרת מוטיבציה, ריגוש יתר, דיסטוניה שרירית קבועה, תסמונת עווית. אחד הסימנים המוקדמים ביותר של המחלה המדוברת הוא הקאות מתמשכות, אך לרוב היא נתפסת כביטוי קליני של היצרות פילורית.

עד גיל חצי שנה, ברור שלילד יש פיגור בהתפתחות הפסיכומוטורית - למשל, התינוק הופך פחות פעיל, בשלב מסוים הוא מפסיק לזהות את האנשים סביבו (אפילו הקרובים לו), לא עושה שום נסיונות לשבת או לעמוד על רגליו. במהלך תקופה זו, הרכב השתן והזיעה הופך לא תקין, מה שגורם לאיחוי המאפיין שלהם - "עכבר", ארומה עובשת. לעתים קרובות, ההורים מציינים את המראה של קילוף פעיל על עור התינוק, וכן.

אם ילדים שאובחנו עם פנילקטונוריה לא יעברו טיפול, אז הם יאובחנו עם מיקרוצפליה, רק לאחר שנה וחצי יתחילו לבקוע שיניים, התפתחות הדיבור בפיגור ברור, ועד 3, מקסימום 4, שנים, פיגור שכלי עמוק ו היעדר מוחלט של דיבור מזוהה (חריגים משמיעים רק כמה צלילים לא ברורים).

ילדים עם פנילקטונוריה מאופיינים במבנה גוף דיספלסטי, לעיתים קרובות יש להם אופי מולד, ייתכנו הפרעות בתפקוד אוטונומי ועצירות כרונית. עבור ילד חולה כזה, הדברים הבאים יהיו אופייניים:

• גפיים עליונות;
• היפרקינזיס;
• התנוחה של "החייט" (הגפיים התחתונות והעליונות כפופות חזק במפרקים);
• הליכה מזעזעת.

כל הביטויים הקליניים לעיל של פנילקטונוריה מתייחסים אליהם צורה קלאסית של המחלה. בְּ צורות לא טיפוסיותהפתולוגיה הנידונה תתאפיין בריגושיות מוגברת, היפר-רפלקסיה בגיד וברמה חמורה של פיגור שכלי. המחלה מתקדמת בהכרח ועד גיל 2-3 הילד מת.

אמצעי אבחון

אבחון של פנילקטונוריה נכלל בתוכנית ההקרנה של יילודים, המבוצעת לכל, ללא יוצא מן הכלל, הילודים.. בדיקה כזו מתבצעת ביום ה-3-5 לחייו של התינוק וביום ה-7 לחייו במקרה שהתינוק נולד בטרם עת. המחקר מתבצע על ידי נטילת דם נימי, אם מתגלה היפרפנילאלנמיה, הילוד נשלח לגנטיקאי ילדים לבדיקה חוזרת.

על מנת לאשר את האבחנה של פנילקטונוריה, הרופאים עורכים את המחקרים הבאים:

• לקבוע את הפעילות של אנזימי כבד;
• גלה את הריכוז של טירוזין ופנילאלנין בדם של הילד;
• לבצע ניתוח ביוכימי של שתן;
• למנות את המוח;
• לבצע בדיקת EEG.

מכיוון שהביטויים הקליניים של המחלה המדוברת אינם ספציפיים, על הרופאים להבדיל בין פנילקטונוריה לזיהומים תוך רחמיים, טראומה תוך גולגולתית בלידה בילודים והפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו.

הערה:רופאים יכולים לאבחן פגם גנטי בפנילקטונוריה במהלך ההריון. לשם כך מתבצעת אבחון טרום לידתי פולשני - כוריוביופסיה, קורדוקנטה, בדיקת מי שפיר.

טיפול בפנילקטונוריה

למרבה הצער, אין טיפול ספציפי ויעיל למחלה זו. הגורם הבסיסי בטיפול הוא הקפדה על דיאטה קפדנית, המגבילה את צריכת החלבון בגוף המטופל..

לתינוקות פותחו פורמולות מיוחדות להאכלה, תערובות דומות זמינות גם לילדים גדולים יותר. בסיס התזונה הוא מזון דל חלבון, הכולל פירות, ירקות ותערובות חומצות אמינו. ניתן לאפשר הרחבת התזונה רק בהגיעו לגיל שמונה עשרה - הסבילות של הגוף לפנילאלנין עולה עד תקופה זו.

בנוסף לטיפול בדיאטה, רופאים יכולים לקבוע את הפגישות הבאות לילדים עם פנילקטונוריה:

• תרכובות מינרלים;
• נוגדי פרכוסים.

בטיפול מורכב צריך להיות נוכח תרגילי פיזיותרפיה, דיקור ועיסוי.

הערה:עם צורה לא טיפוסית של פנילקטונוריה, שלא ניתן לתקן על ידי טיפול דיאטה, הרופאים רושמים מגיני כבד, נוגדי פרכוסים. טיפול כזה יעזור להקל על מצבו של הילד.

ילדים עם המחלה המדוברת רשומים כל הזמן אצל רופא ילדים, הם בהחלט יזדקקו לעזרה של קלינאי תקשורת ורופא דפקטולוג. מומחים צריכים לפקח כל הזמן על המצב הנוירו-נפשי, לשלוט ברמת הפנילאלנין בדם וליטול אינדיקטורים של אלקטרואנצפלוגרמה.

האפשרות לבדיקת פנילקטונוריה בתקופת היילוד מאפשרת ארגון טיפול דיאטה מוקדם, המונע התפתחות של נזק פתולוגי מוחי והפרעה בתפקוד הכבד. אם טיפול דיאטה נקבע בזמן ונצפה במלואו, אז הפרוגנוזה להתפתחות התינוק חיובית למדי. אם לא מבוצע תיקון תזונתי, אזי הפרוגנוזה למחלה היא שלילית ביותר, עד למוות בילדות המוקדמת.

פנילקטונוריה היא מחלה מורכבת למדי הדורשת ניטור מתמיד של מומחים ונכונות ההורים לפקח על התזונה והטיפול בילד.