Fenyyliketonurian oireet aikuisilla. Fenyyliketonuria - mikä se on, miten sairaus periytyy

Nyt diagnosoidaan valtava määrä perinnöllisiä sairauksia, joita lapsi saa isältä tai äidiltä. Ympäristöolosuhteet, epäterveellinen ruokavalio, epäterveellinen elämäntapa - kaikki tämä johtaa siihen, että solut mutatoituvat, geneettinen tieto muuttuu merkittäviksi. Tämä aiheuttaa valtavan määrän perinnöllisiä sairauksia. Yksi niistä on fenyyliketonuria. Monet ihmiset eivät tiedä, millainen sairaus tämä on, joten yritämme selvittää sen.

Konseptin ydin

Fenyyliketonuria on perinnöllinen sairaus, joka liittyy vakaviin proteiiniaineenvaihdunnan häiriöihin. Tämä puolestaan ​​​​johtaa hermoston vaurioitumiseen.

Vain yhden entsyymin, fenyylialaniinin, epäonnistuminen ja sen seurauksena vakavia terveysongelmia, kuten fenyyliketonuria. Mikä tämä tila on, kun suuri määrä myrkyllisiä aineita kerääntyy kehoon? Kaikki myrkylliset yhdisteet varastoituvat biologisiin nesteisiin, joten lääkäreille ei yleensä ole vaikeaa diagnosoida sairautta.

Jos toimenpiteitä ei ryhdytä ajoissa, hermoston vakavia vaurioita voidaan havaita, ja tämä johtaa jo koko organismin toiminnan häiriintymiseen.

Näin ollen potilaan normaali elämä on mahdotonta ilman asianmukaista hoitoa.

Taudin syyt

Kaikki proteiinit koostuvat aminohapoista, joita on vain 20, mutta niiden joukossa on niitä, jotka syntetisoituvat ihmiskehossa. Jotkut saavat tulla vain ulkopuolelta. Fenyylialaniini on myös välttämätön aminohappo. Terveellä ihmisellä, kun se joutuu sisään, se muuttuu tyrosiiniksi. Tämä on täysin erilainen aminohappo, ja vain muutama prosentti aineesta menee munuaisiin ja siellä se muuttuu fenyyliketoniksi, melko myrkylliseksi aineeksi.

Jos henkilöllä ei ole fenyylialaniini-4-hydroksylaasientsyymiä tai fenyylialaniinin toiseksi aineeksi muuttava entsyymi ei toimi kunnolla, tällöin kehittyy fenyyliketonuria. Jokainen lääkäri kertoo sinulle, että tämä on melko vakava oire, joten kiireellisiin toimenpiteisiin on ryhdyttävä.

Geenimutaatio kromosomissa 12 voi johtaa halutun entsyymin puuttumiseen.

Fenyyliketonurian lajikkeet

Jos otamme huomioon taudin muodot, ne voivat olla seuraavat:

1. Klassikko. Tässä tapauksessa havaitsemme, että fenyyliketonuria on resessiivinen ominaisuus. Tätä muotoa esiintyy yhdellä lapsella kymmenestä tuhannesta terveestä lapsesta. Jos toimenpiteitä ei ryhdytä, on epätodennäköistä, että sairas ihminen elää 30-vuotiaaksi.
2. Vaihtuva muoto. Se ei ole perinnöllinen, mutta aiheuttaa sen mutaation geeneissä. Sen kulku on vakavampi, ja varhaiskuolleisuuden ennustetaan lähes 100 prosentin todennäköisyydellä.

Lääkärit erottavat muotojen lisäksi myös fenyyliketonurian tyyppejä:

1. Ensimmäiselle tyypille on ominaista se, että fenyylialaniini-4-hydroksylaasientsyymistä puuttuu entsyymi, joka vastaa fenyylialaniinin muuntamisesta. 98 prosentissa tapauksista hän on se, joka diagnosoidaan.
2. Toinen. Sille on ominaista dihyalhainen pitoisuus. Tällaisilla potilailla havaitaan kouristuksia sekä henkistä jälkeenjääneisyyttä. Harvinaisesta esiintyvyydestään huolimatta kuolleisuus tähän tyyppiin voi tapahtua 2-3 vuoden iässä.
3. Kolmannelle tyypille on ominaista se, että siellä on tetrahydrobiopteriinin puute. Tämän seurauksena aivojen tilavuus vähenee, mikä johtaa henkiseen jälkeenjääneisyyteen.

Taudin oireet

Välittömästi lapsen syntymän jälkeen tautia on vaikea diagnosoida sen ulkonäön tai käyttäytymisen perusteella. Tärkeimmät merkit alkavat näkyä hieman myöhemmin. Kuitenkin myös synnytyssairaalassa lääkärit pystyvät melko hyvin diagnosoimaan fenyyliketonurian. Tämän taudin oireet ovat seuraavat:

• toistuva oksentelu ilman näkyvää syytä;
• itkuisuus;
• letargia;
• ihottuma voi ilmaantua koko kehoon;
• virtsassa on "hiiren" haju;
• lapsi on fyysisessä ja henkisessä kehityksessä jäljessä ikätovereistaan.

Oikean diagnoosin tekemiseksi riittää veri- ja virtsakoe.

Fenyyliketonurian merkit

Vähitellen asianmukaisen hoidon puuttuessa potilas voi havaita seuraavat merkit:

1. Kouristusoireyhtymä. Se alkaa ilmaantua varhaislapsuudessa ja jatkuu aikuisina.
2. Pigmentin puute ihossa ja hiuksissa. Siksi tällaiset potilaat ovat yleensä vaaleatukkaisia ​​ja heillä on valkoinen iho.
3. Tulehdusprosessit, jotka tietämättään voidaan sekoittaa allergiseksi reaktioksi.

Ensimmäiset henkisen jälkeenjääneisyyden merkit näkyvät lapsella jo kuuden kuukauden iässä. Hän lakkaa muistamasta uutta tietoa ja näyttää olevan täysin oppimiskyvytön. Vanhempien tulee myös olla varovaisia, kun vauva unohtaa sen, mitä hän on pitkään oppinut, esimerkiksi kuinka pitää lusikkaa, istua, leikkiä helistimellä. Hälytys on annettava myös, jos lapsi lakkaa tunnistamasta vanhempiaan ja rakkaansa, eikä liiallinen itkuisuus katoa iän myötä.

Tässä ovat fenyyliketonurian merkit, sairauden oireita tulee harkita vain yhdessä, koska yksittäin niitä voi hyvinkin esiintyä terveillä lapsilla.

Taudin tunnistaminen

On kaksi tapaa tehdä oikea diagnoosi:

1. Suorita veri- ja virtsakoe vastasyntyneelle vielä äitiyssairaalassa. tämä tehdään yleensä kaikissa tapauksissa.
2. Määritä fenyyliketonien esiintyminen aikuisen biologisissa nesteissä asianmukaisten merkkien läsnä ollessa.

Synnytyssairaalan lapsilta otetaan veri 4-5 päivänä ja määritetään fenyylialaniinipitoisuus. Jos sellainen löytyy, lapsi ja äiti lähetetään geneetikon konsultaatioon.

Muista ennen kotiutusta kysyä, onko lapsellesi tehty fenyyliketonuria-testi. Huolimatta tämän taudin vähäisyydestä, paras ratkaisu olisi silti pelata varman päälle.

Perintö

Koska fenyyliketonuria periytyy resessiivisenä piirteenä, sen ilmenemiseksi lapsessa on välttämätöntä, että molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni. Tästä syystä perheavioliitot ovat kiellettyjä monissa maissa.

Jos tarkastellaan lasten syntymää tavallisessa perheessä, tällaisen mutaation kantajilla voi olla:

1. 25% todennäköisyys, että vauva syntyy sairaana.
2. 50 prosentissa tapauksista vauva on terve, mutta on viallisen geenin kantaja.
3. Jälkeläisten neljäs osa on täysin normaali.

Tämä järjestelmä ei anna täydellistä kuvaa sairaiden lasten syntyvyydestä. Se kuvastaa vain todennäköisyyttä, joten jokaisella parilla voi olla oma prosenttiosuus viallisia geenejä, ja valitettavasti lopputulosta on mahdotonta ennustaa. Nyt käydään konsultaatioita, joissa geneetikot auttavat pariskuntia ennustamaan sairaan lapsensa syntymän ja kertovat samalla, miten fenyyliketonuria periytyy.

Hoito

Kun lapsella on tällainen diagnoosi, toimenpiteisiin on ryhdyttävä välittömästi. Ensinnäkin sinun on suljettava pois proteiinituotteet ruokavaliosta. Tällaista tiukkaa rajoitusta on tarpeen noudattaa 10-12-vuotiaaksi asti ja mieluiten koko loppuelämäsi ajan.

Koska vauvat ovat rintaruokittuja eivätkä yleensä kuluta muuta kuin äidinmaitoa, lääkärit suosittelevat, että äiti vähentää lapsensa kulutusta. Tämä voidaan tehdä vain yhdellä ehdolla: anna vauvalle maitoa, jotta näet sen määrän tarkasti.

Sinun on täydennettävä seoksilla, joiden koostumuksessa ei ole fenyylialaniinia. Kun on aika ottaa käyttöön täydentäviä elintarvikkeita, on tarpeen valita perunamuusi ja viljat ilman maidon lisäämistä. Voit antaa mehuja, kasvissoseita.

Lääkärin tulee myös määrätä lääkkeet. Yleensä nämä ovat lääkkeitä, jotka sisältävät fosforia, koska tätä elementtiä ei turhaan pidetä "elämän ja ajattelun elementtinä", koska sillä on tärkeä rooli aivomme toiminnassa. Myös rautaa, kalsiumia sisältäviä lääkkeitä määrätään, ne auttavat parantamaan verenkiertoa ja aivojen toimintaa.

Hoito ei saa rajoittua fenyylialaniinin täydelliseen poissulkemiseen, koska tässä tapauksessa siitä voi olla puutetta, mikä johtaa hajoamiseen, ruokahaluttomuuteen. Lisäksi alkaa ripuli ja ihottumaa.

Hoidon tehokkuuden selvittämiseksi sinun tulee säännöllisesti ottaa veri- ja virtsakoe fenyylialaniinipitoisuuden varalta.

Sairaus lapsilla

Lapsuudessa keho kehittyy vauhtia, jota ei muina elämänaikoina. Siksi tällä hetkellä on tärkeää toteuttaa kaikki toimenpiteet hermoston normaalin kehityksen varmistamiseksi. Fenyyliketonuriasta kärsivät lapset tarvitsevat lääkityksen ja erityisravinnon lisäksi myös erityishoitoa.

Ensinnäkin tämä on jatkuvaa huomiota, jotta pienimmätkin poikkeamat kehityksessä eivät piiloudu äidin tarkalta silmältä. Seuraavia hoitoja voidaan käyttää:

• fysioterapia, joka auttaa lasta kehittymään normaalisti fyysisesti;
• hieronta;
• psykologinen apu;
• korjaava pedagogiikka.

Vanhempien tulee ymmärtää, että heidän lapsensa elämä ja terveys riippuvat pitkälti heistä itsestään. Millaisen ympäristön he voivat luoda sairaan vauvan ympärille, kuinka tarkasti lääkäreiden ravitsemussuosituksia noudatetaan, reagoivatko läheiset henkisen ja fyysisen kehityksen poikkeamiin - kaikki nämä kohdat ovat erittäin tärkeitä.

Perinteinen lääketiede päästä eroon taudista

Kansanreseptejä käytetään monien sairauksien hoidossa. Fenyyliketonuria ei ole poikkeus. Se, että tämä sairaus vaatii koko elämäntavan tarkistamista, on tosiasia. Lapsen tulee kasvaa aikuiseksi ja saada käsitys sairaudestaan. Vanhemmat ovat velvollisia selittämään hänelle helposti saatavilla olevassa muodossa, kun hän pystyy ymmärtämään saamansa tiedot, kuinka vakava hänen tilanteensa on. Ruokavaliota ja hoitoa on noudatettava koko elämän ajan. Vain tässä tapauksessa täysi olemassaolo voidaan taata.

Fenyyliketonuriasta kärsivät kansanparantajat suosittelevat syömään enemmän kasviproteiinia. Tällaisessa ruoassa fenyylialaniinia on paljon vähemmän kuin eläintuotteissa. Hedelmien ja vihannesten lisääminen ruokavalioon ei ole kiellettyä. Ne sisältävät paljon vitamiineja ja kivennäisaineita, jotka ovat pakollisia hermoston normaalille toiminnalle. Toisin sanoen perinteinen lääketiede on sitä mieltä, että tällaisen potilaan on toivottavaa noudattaa kasvisruokavaliota.

Ravinto fenyyliketonuriaan

Fenyylialaniinia löytyy melkein kaikista proteiinia sisältävistä elintarvikkeista. On välttämätöntä yrittää sulkea ne pois ruokavaliostasi, ja ennen kaikkea se koskee maitoa ja lihaa.

Jos diagnosoidaan fenyyliketonuria, ravitsemus tulee tarkistaa ensin. Kaikki tuotteet voidaan jakaa useisiin ryhmiin:

1. Aina sallittu käyttö: perunat, sokeri, tee, kasviöljyt.
2. Voit käyttää pieniä määriä: riisiä, hunajaa, voita, leipomotuotteita, vihanneksia ja hedelmiä.

On täysin välttämätöntä sulkea pois valikosta: munat, kala ja liha, maito, pasta, palkokasvit, pähkinät, maissi, maitotuotteet, suklaa.

Koska fenyylialaniini muuttuu terveessä elimistössä tyrosiiniksi, fenyyliketonuriaa sairastavien potilaiden tulisi sisällyttää sitä sisältäviä ruokia riittävästi ruokavalioon. Tällaisia ​​ruokia ovat sienet ja kasvikomponentit.

Tulevaisuuden ennuste fenyyliketonuriassa

Ilmeisesti tämä sairaus vaatii välittömiä toimia, muuten ihmisen elämä on lyhyt.

Sairaus "fenyyliketonuria" vaatii huolellista huomiota potilaaseen. Jos noudatat tiukkaa ruokavaliota ja noudatat kaikkia lääkäreiden suosituksia, lapsi voi kasvaa ja kehittyä normaalisti. Ennuste riippuu myös siitä, mitä sairauksia geneettiseen sairauteen liittyy ja onko muita patologioita.

Vähitellen iän myötä elimistö voi jossain määrin sopeutua lisääntyneeseen fenyylialaniinipitoisuuteen, joten voit joskus sallia hemmottelun ruokavaliossa. Tärkeintä ei ole jäädä näihin heikkouksiin ja pysähtyä ajoissa ja siirtyä oikeaan ravitsemukseen.

Jos nainen kärsii tästä taudista, hänen on oltava vielä tiukempi kaikkien suositusten noudattamisessa, koska hän on tuleva äiti. Vain tässä tapauksessa hänellä on mahdollisuus synnyttää terve lapsi.

Tämä on erityisen totta, koska tämän taudin ehkäisemiseksi ei käytännössä ole menetelmiä.

Sisältö

Fehlingin tauti tai fenyyliketonuria on aminohappoaineenvaihdunnan geneettinen patologia. Tämä on finyylialaniinin assimilaatioprosessien epäonnistuminen, jonka myrkylliset tuotteet aiheuttavat hermoston ja aivojen "myrkytystä", mikä johtaa vakavien häiriöiden ja poikkeavuuksien kehittymiseen. Varhaisen diagnoosin ja erityisruokavalion tiukan noudattamisen avulla voidaan välttää tämän harvinaisen sairauden kehittymisen vakavat seuraukset.

Miten fenyyliketonuria kehittyy?

Synnynnäistä perinnöllistä sairautta, joka johtuu aminohappoaineenvaihdunnan rikkomisesta, kutsutaan fenyyliketonuriaksi. Muita tämän patologian nimiä ovat Fellingin tauti (sairauden ensimmäisenä kuvaaneen lääkärin mukaan) tai fenyylipyro-oligofrenia (taudin etenemisen tärkeimmät seuraukset ovat keskushermoston ja aivojen vakavat vauriot, jotka aiheuttavat kehitysviiveitä, henkistä jälkeenjääneisyyttä).

Venäjällä fenyyliketonuriaa rekisteröidään 1 tapaus jokaista 5-10 tuhatta vastasyntynyttä kohden, Turkissa tämä osuus on 1:2500, Japanissa ja joissakin Euroopan maissa - 1:100 000, Afrikan maissa tautia ei käytännössä esiinny. Tilastojen mukaan tytöt perivät patologian kaksi kertaa useammin kuin pojat. Vastasyntyneellä taudilla ei ole kliinisiä ilmenemismuotoja, mutta fenyylialaniinin saannin vuoksi kehossa ruoan kanssa fenyyliketonuria ilmenee kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana.

Fellingin taudissa maksaentsyymin fenyylialaniini-4-hydroksylaasin puute aiheuttaa häiriöitä proteiiniruoan fenyylialaniinin aineenvaihduntaan. Seuraavat prosessit tapahtuvat:

• Käynnistyy fenyylialaniinin hapettumisen sivureittejä, joissa sen myrkylliset johdannaiset - fenyylietikka-, fenyylimaito- ja fenyylipalorypyhappo - kerääntyvät elimistöön.
• Puutos on tyrosiini (aminohappo, fenyylialaniinin normaalin aineenvaihdunnan tuote), joka osallistuu aivolisäkkeen, lisämunuaisten ja kilpirauhasen toimintaan, ruokahalua ja kehon rasvaprosesseja säätelevän melaniinin tuotantoon. .
• Lipoproteiinien, glykoproteiinien ja proteiinien aineenvaihduntahäiriöt kehittyvät.
• Aminohappojen kuljetus on katkennut.
• Katekoliamiinien ja serotoniinin vaihto häiriintyy.
• Muodostuu ylimäärä fenyylietyyliamiinia ja ortofenyyliasetaattia, mikä saa aikaan lipidiaineenvaihdunnan häiriöitä aivoissa.
• Impulssien välitysmekanismin tuhoutuminen hermoston solujen välillä johtuvasta välittäjäaineiden puutteesta.

Syyt

Fenyyliketonurian oireyhtymä lapsilla kehittyy 98 prosentissa tapauksista fenyylialaniinihydroksylaasin määrää koodaavan geenin kromosomin 12 pitkässä käsivarressa sijaitsevan mutaation vuoksi (joka johtaa tämän entsyymin puutteeseen). Geneettinen patologia on luonteeltaan autosomaalista resessiivistä, eli taudin kehittymistä varten vastasyntyneen on perittävä kopio viallisesta mutatoituneesta geenistä sekä isältä että äidiltä, ​​jotka ovat sen heterotsygoottinen kantaja. Tämä johtuu patologian alhaisesta esiintyvyydestä.

Muodot ja tyypit

Klassinen tyypin 1 fenyyliketonuria, joka kehittyy mutatoituneen geenin periytymisen seurauksena molemmilta vanhemmilta, on 98-99 % kaikista raportoiduista tapauksista. Muita, epätyypillisiä taudin muotoja, joita ei voida hoitaa ruokavaliohoidolla, mutta joita esiintyy samankaltaisilla kliinisillä oireilla, ovat:

• tyypin 2 fenyyliketonuria, joka kehittyy dehydropteriinireduktaasin puutteen seurauksena;
• fenyyliketonuria tyyppi 3, joka johtuu tetrahydrobiopteriinin puutteesta.

Fenyyliketonurian oireet

Vastasyntyneellä (muutama ensimmäisellä viikolla syntymän jälkeen) ei ole fenyyliketonurian oireita. Ensimmäiset epäspesifiset oireet ilmaantuvat kahdesta kuuteen kuukauteen rintamaidon tai sen korvikkeen ruokkimisen alkamisesta, koska proteiinia pääsee kehoon säännöllisesti ruoan mukana. Vauvan kasvaessa seuraavat taudin kliiniset oireet havaitaan:

1. Ikä 6 kuukautta: heikkous, letargia, tunteiden puute ja kiinnostus ympärillä tapahtuvaan. Lapsi ei reagoi vanhempiin ja heidän puheeseensa, kirkkaisiin värillisiin leluihin, hänelle on ominaista kyvyttömyys keskittyä katseeseen, ilmeiset ilmeet. Joissakin tapauksissa - ahdistuneisuus, yliherkkyys, lihasten sävyhäiriöt (lihasten hypotensio tai dystonia). Oksentelu, kouristusoireyhtymä, ihottuma.
2. Ikä 6 kuukaudesta vuoteen: psykomotorisen kehityksen viive - vähentynyt aktiivisuus, yritysten puute oppia istumaan, nousemaan. Fenyylialaniinin myrkyllisten hajoamistuotteiden esiintyminen virtsassa ja hiessa johtaa erityiseen homeen hajuun kehosta. Fyysiset merkit - pienet poikkeamat pään normaalista koosta, seisoma-asennossa lapsi levittää jalkansa vaadittua etäisyyttä leveämmäksi, heiluu kävellessä, istuma-asennossa, taipumus vetää jalkansa alle.
3. Yli 12 kuukauden ikä: myöhäinen hampaiden synty, mikrokefalia, kiilteen hypoplasia, viivästynyt puhekehitys. Joissakin tapauksissa epileptiset kouristuskohtaukset ovat mahdollisia. Iän myötä hypotensio, ihotulehdus ja taipumus ummetukseen kehittyvät; raajojen vapina, koordinaatiohäiriöt, käveleminen; mahdollinen raajojen syanoosi, dermografismi. Sairaiden lasten tyrosiinin puutteesta johtuen erityinen ulkonäkö on vaaleat hiukset, valkoiset, ilman pigmentaatiota, ultraviolettisäteilylle herkkä iho, vaaleat silmät.
4. Ikä 3-4 vuotta: syvä oligofrenia (idioottisuus), puheen puute.

Fenyyliketonurian diagnoosi

Menettelyä vastasyntyneen lapsen tutkimiseksi fenyyliketonurian tai muiden vakavien perinnöllisten sairauksien havaitsemiseksi kutsutaan vastasyntyneiden seulonnaksi ja se on pakollinen Venäjän federaation alueella. Tätä asiaa säätelee terveysministeriön määräys nro 316, 30.12.1993. Toimenpide suoritetaan äitiyssairaaloissa; täysiaikaisilla lapsilla kantapäästä otetaan veri analysoitavaksi 4. elämänpäivänä, keskosilla - 7. päivänä. Materiaali levitetään testilomakkeelle, joka lähetetään laboratorioon, jossa se testataan geneettisesti.

Jos esiintyy hyperfenyylialanemiaa (yli 900 mikromol / l), lapsi lähetetään geneettiseen tutkimukseen. Fenyyliketonurian diagnoosin vahvistamiseksi vastasyntyneillä mitataan tyrosiinin, fenyylialaniinin pitoisuus veressä, tarkastetaan fenyylialaniinihydroksylaasin (maksaentsyymin) aktiivisuus ja suoritetaan virtsan biokemiallinen analyysi katekoliamiinien ja katekoliamiinien metaboliittien tason määrittämiseksi. ketonihapot. On mahdollista suorittaa aivojen EEG (elektroenkefalografia) ja MRI (magneettikuvaus), neurologin tutkimus, koohjelma ja DNA-diagnostiikka.

Hoito

Fenyyliketonuria-sairautta Venäjällä hoidetaan ruokavaliohoidolla rajoittamalla proteiinituotteiden saantia. Maailmassa kehitetään lääkkeitä, jotka mahdollistavat fenyylialaniinin tason säätelyn ilman tiukkaa ruokavaliota. Lupaavia tutkimusalueita ovat:

• kasvientsyymin fenyylialaniinilyaasi käyttö;
• geeniterapia, jonka tarkoituksena on korjata mutatoitunut geeni, joka aiheuttaa häiriöitä aminohappojen aineenvaihdunnassa;
• yrittää viedä fesairastuneisiin maksasoluihin.

Lääkäreiden (lastenlääkäri, neurologi) jatkuva seuranta, proteiinin saantia rajoittavan ruokavalion noudattaminen syntymästä murrosikään on pääedellytys lapsen normaalille kehitykselle, jolla on klassinen fenyyliketonuria. Fenyylialaniinin tasoa seurataan säännöllisesti: ensimmäisten 3 elinkuukauden aikana - kerran viikossa, 3 kuukaudesta vuoteen - vähintään kerran kuukaudessa, vuodesta 3 vuoteen - 1 kerran kahdessa kuukaudessa, sen jälkeen - lääkärin suositukset (noin 4 kertaa vuodessa). Potilaan kuluttaman proteiinin määrää säädetään iän ja stressin mukaan.

ruokavalioterapia

Fenyyliketonurian ruokavalio perustuu eläinproteiinien poissulkemiseen potilaan ruokavaliosta. Sen jatkuvalla tiukalla noudattamisella on mahdollista estää aivosairauksien, maksan toimintahäiriön kehittyminen, jos sairaus diagnosoidaan ensimmäisten elinviikkojen aikana. Ehdottomasti kiellettyjä tuotteita ovat mm.

• kaikenlaisia ​​lihatuotteita, makkaraa;
• kaikenlaisia ​​kala, äyriäiset;
• raejuusto;
• munat;
• pähkinät;
• leipomo, makeiset;
• soija tuotteet;
• viljat, viljat.

Potilaan päivittäisen ruokavalion tulee sisältää vihanneksia, hedelmiä, marjoja ja yrttejä; sallittiin hunajan ja sokerin, tärkkelyksen, riisi- ja maissijauhojen, voin, kasviöljyn käyttö. Useita tuotteita on rajoitettava osittain. Hoitavan lääkärin luvalla on mahdollista käyttää pientä määrää:

• maitotuotteet;
• perunat, valkokaali;
• säilötyt vihannekset.

Lapsen kehitykseen ja kasvuun tarvittavat aminohapot sisältävät laktoosista puhdistettuja erityisiä terapeuttisia seoksia, jotka sisältävät peptidejä (entsyymien jo hajottavia maitoproteiineja) ja vapaita aminohappoja (tryptofaani, tyrosiini, tauriini, kystiini, histidiini). Ne valmistetaan jauheina, jotka laimennetaan vedellä tai lyhennetyllä rintamaidolla (edellyttäen, että äiti noudattaa erityisruokavaliota). Tällaiset seokset ja erikoistuotteet eri ikäisille lapsille ovat:

• afenyyliakka;
• Mdmil-FKU-0;
• Analoginen-SP;
• Aponti;
• Berlafen;
• Minafen;
• lofenyyliakka;
• Nofelan;
• tetrafeeni;
• Cymorgan.

Lääketieteellinen terapia

Vaikka fenyyliketonuriapotilaat saavat säännöllisesti proteiinihydrolysaatteja ja aminohapposeoksia, tarvitsevat lisäannostusta vitamiinikomplekseja (esimerkiksi ryhmä B) ja mineraaliyhdisteitä (sisältävät rautavalmisteita, fosforia ja muita hivenaineita). Oireellinen ja patogeneettinen lääkehoito suoritetaan käyttämällä:

• karnitiinivalmisteet sen puutteen ehkäisemiseksi (Elkar, L-karnitiini);
• epilepsialääkkeet kouristuskohtauksiin (Depakin, Clonazepam);
• nootrooppiset lääkkeet aivojen korkeampien henkisten toimintojen ylläpitämiseksi (Piracetam);
• tarkoittaa verisuonten mikroverenkierron stimulointia;
• fenyyliketonurian epätyypillisillä muodoilla, jotka eivät sovellu dieettihoitoon - hepatoprotektorit, levodopavalmisteet, 5-hydroksitryptofaani, tetrahydrobiopteriini.

Lääketieteellinen voimistelu, yleinen hieronta ovat laajalti käytössä. Fenyyliketonuriasta kärsivien lasten kuntoutus tarjoaa erityisiä pedagogisen koulutuksen menetelmiä esi- ja kouluopetuksen aikana. Potilaat tarvitsevat säännöllistä apua puheterapeutilta, opettajalta, defektologilta. Potilaille on ominaista lisääntynyt väsymys, joskus tarvitaan käyttäytymisen korjausta, joten tällaiset lapset tarvitsevat lisättyä huomiota ja erityistä lähestymistapaa.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Sairaan lapsen riskien selvittämiseksi tulevien vanhempien, joilla on jo sairas lapsi, tai sukulaisten, joilla on tämä sairaus, tulee käydä geneettisessä neuvonnassa ja tutkimuksessa. Fenyyliketonuriasta kärsivän äidin on raskautta suunniteltaessa ja synnyttäessä noudatettava tiukkaa eliminaatioruokavaliota sikiön vakavien epämuodostumien välttämiseksi. Riski saada sairas lapsi molempien vanhempien läsnä ollessa on noin 20 %.

Vastasyntyneiden massaseulonta mahdollistaa taudin havaitsemisen ajoissa ja varhaisen ruokavalion avulla välttää vakavien epämuodostumien kehittymisen. Tässä tapauksessa ennuste fenyyliketonurian hoidolle on suotuisa. Myöhäisen hoidon myötä sairaan lapsen henkisen kehityksen ennuste on epäsuotuisa. Taudin ehkäisytoimenpiteitä ovat seulonta, varhainen laihdutus ja sen tiukka noudattaminen 16-18-vuotiaaksi asti.

Video

Löysitkö tekstistä virheen?
Valitse se, paina Ctrl + Enter ja korjaamme sen!

Mikä on fenyyliketonuria?

Fenyyliketonuria on harvinainen tila, jossa vauvan keho ei pysty hajottamaan fenyylialaniiniksi kutsuttua aminohappoa syntyessään.

Mitkä ovat fenyyliketonurian oireet?

Aluksi oireita ei ole. Kuitenkin ensimmäisten elinkuukausien aikana, sairauden vakavuudesta riippuen, lapsella voi ilmetä tiettyjä oireita, nimittäin:

• Pieni pään koko (ns. mikrokefalia).
• Hyperaktiivisuus.
• Homeinen ja ummehtunut haju virtsasta, hengityksestä tai iholta.
• Vaaleampi iho, hiukset ja silmät kuin sisaruksilla.
• Ihosairauksien, kuten ekseeman, esiintyminen.
• Käsien tai jalkojen vapina.
• Vapina.
• Kohtaukset.
• Hidas kehitys.
• käyttäytymishäiriöt.
• Mielenterveyshäiriöt.
• Pysyvä henkinen jälkeenjääneisyys.

Miten fenyyliketonuria diagnosoidaan?

Useimmissa maissa kaikki lapset seulotaan syntyessään useiden mahdollisten sairauksien ja häiriöiden varalta. Yksi tutkimustoimenpiteistä on verikokeen toimittaminen, joka paljastaa muun muassa fenyylialaniinin hajoamiseen tarvittavan entsyymin, fenyylialaniinihydroksylaasin. Jos tämä entsyymi puuttuu, tarvitaan lisää virtsa- ja verikokeita diagnoosin vahvistamiseksi.

Voidaanko fenyyliketonuria estää?

Koska fenyyliketonuria on vanhemmalta lapselle välittyvä geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. Ainoa tapa määrittää viallisen geenin esiintyminen on geneettinen testaus. Geenin kantajalla ei välttämättä ole fenyyliketonurian oireita tai ilmentymiä. Ja jotta tauti tarttuu lapseen, jokaisella vanhemmalla on oltava asianmukainen geeni. Lisäksi useat raskaudenaikaiset tutkimukset (choorionic villus tai amniocentesis) mahdollistavat fenyyliketonurian varhaisen havaitsemisen.

Tämän taudin esiintyessä on noudatettava tiukkaa ruokavaliota (vähimmäismäärä fenyylialaniinia) sekä ennen raskautta että sen aikana. Fenyylialaniinikertymät ovat haitallisia kehittyvälle sikiölle, vaikka ne eivät olisi perineet viallista geeniä.

Miten fenyyliketonuriaa hoidetaan?

Fenyyliketonurian hoidossa tärkeintä on ruokavalio, joka rajoittaa fenyylialaniinia sisältävien elintarvikkeiden saantia. Vastasyntyneiden, joilla on diagnosoitu tämä sairaus, on syötävä erityinen kaava, joka voidaan sekoittaa pieneen määrään rintamaitoa tai tavallista äidinmaidonkorviketta. Mutta tätä tasapainoa on melko vaikea saada aikaan. Tosiasia on, että lapsi tarvitsee edelleen tietyn määrän fenyylialaniinia normaaliin kehitykseen. Samalla liiallinen määrä voi aiheuttaa vahinkoa.

Yleensä lasten, joilla on PKU, on noudatettava vähän fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota. Sitä löytyy useimmista proteiiniruoista, mukaan lukien liha, kala, maito, juusto, munat, pähkinät, soija ja pavut. Sitä löytyy myös proteiinittomista elintarvikkeista, nimittäin useista vihanneksista ja hedelmistä, leivästä ja oluesta. Myös makeutusaine aspartaami, joka pilkkoutuessaan tuottaa fenyylialaniinia, tulee jättää pois ruokavaliosta.

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto on vahvistanut sapropteriinidihydrokloridin (Kuvan) tehon fenyyliketonurian hoidossa. Kuvan auttaa elimistöä hajottamaan fenyylialaniinia. Samaan aikaan lääke ei sovi kaikille, eikä hän vieläkään pysty selviytymään minkäänlaisesta määrästä tätä ainetta. Ihmisten, jotka käyttävät sitä, on noudatettava ruokavaliota rinnakkain.

Fenyyliketonurian seuraukset

Rajoitetun sallitun ruokavalion vuoksi on melko vaikeaa tarjota keholle kaikki tarvittavat ravintoaineet. Siksi fenyyliketonuriasta kärsiville ihmisille on kehitetty erityinen ravitsemusseos. He saattavat myös joutua ottamaan ravintolisiä. Kalaöljyllä voidaan esimerkiksi korvata joitain pitkäketjuisia rasvahappoja (lipidien perusrakennusaineita), jotka puuttuvat ruokavaliosta. Nämä rasvahapot edistävät neurologista kehitystä.

Jokaisella fenyyliketonuriasta kärsivällä on tietty määrä fenyylialaniinia, jonka hän pystyy imemään. Siksi sinun on otettava yhteyttä asiantuntijaan ja kehitettävä yksilöllinen ruokavalio. Ja säännölliset verikokeet ja säännölliset lääkärikäynnit auttavat pitämään tilanteen hallinnassa. Muista, että elimistö tarvitsee tietyn määrän fenyylialaniinia normaaliin kehitykseen. Samalla sen ei pitäisi vahingoittaa terveyttäsi.

Tavalla tai toisella fenyyliketonurian ruokavalio todella rajoittaa ihmistä monin tavoin. Mutta sitä on silti seurattava. Ruokavalion tiukka noudattaminen läpi elämän mahdollistaa henkisen ja fysiologisen terveyden ylläpitämisen. Ja lukuisiin rajoituksiin liittyvän stressin vuoksi ystävien, sukulaisten ja psykologien tuki auttaa selviytymään tehokkaasti.

Kysymyksiä lääkäriltäsi

• Pitääkö minun tehdä geenitesti PKU:n tarkistamiseksi?
• Jos minulla on diagnosoitu tämä sairaus, mitä minun tulee tehdä raskauden aikana sikiön suojelemiseksi?
• Kuinka usein minun pitäisi tuoda PKU-potilaani tarkastukseen?
• Mikä määrittää fenyyliketonurian vakavuuden?
• Mitä lasta pitäisi ruokkia?
• Mistä ruuista hänen pitäisi luopua?
• Mitä tehdä, jos lapsi söi "kielletyn" tuotteen?
• Jos ensimmäisellä lapsellani todettiin fenyyliketonuria, tarkoittaako tämä sitä, että myös seuraava lapseni syntyy tällä taudilla?

Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy kehoon osana proteiiniruokaa tulevan fenyylialaniinin (proteiinigeeninen aminohappo) aineenvaihdunnan heikkenemiseen. Aiheuttaa fenyylialaniinin ja sen myrkyllisten johdannaisten kerääntymistä elimistöön, mikä johtaa keskushermoston vaurioitumiseen.

Yleistä tietoa

Fenyyliketonuria on ollut tiedossa vuodesta 1934, mutta laadukkaan diagnostiikan puutteen vuoksi tauti havaittiin vasta siinä vaiheessa, kun aivomyrkyllisten vaikutusten seurauksena mielenterveyshäiriöt muuttuvat peruuttamattomiksi. Siksi tauti sai toisen nimen - fenyylipyruvoosi oligofrenia.

Tilastojen mukaan fenyylialaniinin aineenvaihdunnan rikkominen havaitaan useammin tytöillä. Se on yleisempi Turkissa, Euroopan pohjoisissa maissa (Suomea lukuun ottamatta) ja erittäin harvinainen negroidirodun edustajien keskuudessa. Koska fenyyliketonuria on yksi niistä sairauksista, joissa viallinen geeni periytyy molemmilta vanhemmilta, sukulaisten väliset avioliitot lisäävät todennäköisyyttä saada lapsia, jotka kärsivät tästä taudista.

Ensimmäinen onnistunut hoito suoritettiin Birminghamin (Englanti) lastensairaalassa 50-luvulla. XX vuosisadalla, mutta tästä hoitomenetelmästä tuli todella tehokas sen käyttöönoton jälkeen 60-luvun alussa. varhainen diagnoosi.

Erilaisia

Fenyylialaniini muuttuu kehossa olevien entsyymien vaikutuksesta tyrosiiniksi, aminohappoksi, joka erittyy kehosta. Tietyn entsyymin estävän geenin viasta riippuen on:

• Fenyyliketonuria tyyppi I (klassinen tai vaikea). Sen aiheuttaa geenimutaatio, joka häiritsee maksaentsyymin fenyylialaniinihydroksylaasin tuotantoa ja fenyylialaniinin muuttumista tyrosiiniksi.
• Fenyyliketonuria II tyyppi (epätyypillinen). Sille on ominaista geenivirhe, joka aiheuttaa dihydrobiopteriinireduktaasin puutteen. Tästä tekijästä johtuen fenyylialaniinin muuntamiseksi välttämättömän orgaanisen yhdisteen aktiivisuuden palautuminen häiriintyy. Myös aivo-selkäydinnesteen ja veren seerumin B9-vitamiinipitoisuus on vähentynyt, mikä on välttämätöntä aminohappojen hyödyntämiselle.
• Fenyyliketonuria tyyppi III (epätyypillinen). Sen aiheuttaa tetrahydrobiopteriinin synteesiin tarvittavan katalyytin puute (tarvitaan fenyylialaniinin muuttamiseksi tyrosiiniksi).
• Primapterinuria on epätyypillinen muoto, joka esiintyy lievässä hyperfenyylialaninemian muodossa. Tämän tyyppisen PKU:n entsymaattista vikaa ei ole vielä selvitetty, mutta tälle sairauden muodolle on ominaista huomattava määrä primapteriinia ja sen johdannaisia ​​virtsassa, ja välittäjäaineen metaboliittien määrä aivo-selkäydinnesteessä ei poikkea normi.

Äidin fenyyliketonuriaa havaitaan myös sellaisten naisten jälkeläisillä, joilla on PKU ja jotka eivät noudata erityisruokavaliota. Tämän sairauden muodon patogeneesiä ei täysin ymmärretä, mutta on huomattava, että ilman vastasyntyneiden fenyylialaniinin tason jatkuvaa seurantaa havaitaan useita patologisia muutoksia:

• alipainoiset aivot;
• aivojen suurentuneet kammiot (ventrikulomegalia);
• valkoisen aineen hypoplasia (alikehitys) ja viivästynyt myelinaatio.

Tämän tyyppinen fenyyliketonuria aiheuttaa sikiön kroonista myrkytystä ja johtaa lapsen henkiseen jälkeenjääneisyyteen.

Syitä kehitykseen

Fenyylipyruvoosioligofreniaa esiintyy patologisen geenin läsnä ollessa äidissä ja isässä. Perinnön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen, eli se ei riipu lapsen sukupuolesta. Todennäköisyys sairastua vastasyntyneillä, joiden vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia, on 25 %.

Patogeneesi

Geenivirheen aiheuttaman fenyylialaniinin aineenvaihdunnan rikkomisen ja sen myöhemmän tyrosiiniksi muuntumisen seurauksena kehoon kertyy tämän aminohapon myrkyllisiä johdannaisia ​​(fenyylipyruviinihappo, fenyylimaitohappo ja fenyylietikkahappo), joita on normaalisti minimaalinen määrä. Muodostuu myös ortofenyyliasetaattia ja fenyylietyyliamiinia, joita ei normaalisti löydy, jotka häiritsevät lipidiaineenvaihduntaa aivoissa, mikä aiheuttaa asteittaista älykkyyden heikkenemistä.

Patologian kehittymiseen vaikuttavat tekijät ovat:

• aminohappojen aineenvaihdunnan rikkomukset;
• myelinaatiohäiriöt;
• proteolipidiproteiinien synteesin rikkominen,
• välittäjäaineiden (adrenaliini, serotoniini jne.) alentuneet tasot.

Oireet

Välittömästi syntymän jälkeen lapsilla, joilla on PKU I, ei ole taudin oireita, vaikka yleensä on tietty joukko ulkoisia merkkejä:

1. Valkoisen sävyn kuiva iho (pigmentaatio puuttuu lähes kokonaan).
2. Siniset silmät.
3. Vaaleat hiukset.

2-6 kuukauden iässä taudin ensimmäiset merkit ilmaantuvat:

• letargia (ei yritä kaatua, istua alas);
• passiivinen ympäristön havainto (ei vastaa äidille, ei vastaa hymyillen);
• lisääntynyt ärtyneisyys;
• viivästynyt psykomotorinen kehitys.

Voimakas toistuva oksentelu ja ahdistuneisuus, kohtaukset ovat mahdollisia.

Jos sairautta ei havaita ajoissa ja proteiiniruokaa lisätään lapsen ruokavalioon, oireet alkavat lisääntyä. Tällaisilla lapsilla hampaat puhkeavat myöhään ja kallo pienenee jonkin verran. He alkavat istua ja kävellä ikätoveriaan myöhemmin, ilmeet ovat ilmaisuttomia, vuoden iässä he eivät osaa ilmaista tunteita äänellään, he eivät ymmärrä aikuisten puhetta. Mahdollinen kasvun hidastuminen.

Koska fenyylialaniini ei muutu elimistössä, se erittyy hien ja virtsan mukana, joten potilailta tulee ummehtunutta tai "hiiren" hajua.

Fenyyliketonuria lapsilla ilmenee myös omituisina asennoina ja kävelynä, koska tällaisten potilaiden lihasjänne on kohonnut. Seisoma-asennossa lapsen jalat ovat leveät toisistaan ​​ja taivutettu polvista ja lonkkanivelistä, pää ja hartiat ovat alhaalla. Heiluva askel, pienet askeleet. He istuvat räätälin asennossa (kiristävät ja ristissä).

Fenyylipyruvoosi oligofrenia kolmen vuoden iän jälkeen ilmenee:

• lisääntynyt ärtyneisyys ja väsymys;
• käyttäytymishäiriöt;
• psykoottiset häiriöt;
• kehitysvammaisuus.

Usein havaitaan ihottumaa, sklerodermaa ja dermatiittia.

Hoidon puuttuessa potilaiden tila huononee. Oikea-aikainen diagnoosi ja hoito voivat estää lapsen kehityshäiriöitä.

Diagnostiikka

Voit diagnosoida taudin:

• puolikvantitatiivinen testi, jonka avulla voit määrittää likimääräisen fenyylialaniinin määrän veressä;
• kvantitatiivinen määritys reagensseilla, jotka havaitsevat fenyylialaniinin määrän kuivuneista veripisteistä.

Tätä tutkimusta varten synnytyssairaalassa kotiutuspäivänä tai 5. elinpäivänä kaikilta lapsilta otetaan veri kantapäästä ruokinnan jälkeen.

Diagnostiikkaan kuuluu myös virtsan tutkimus (Fellingin testi), mutta se on informatiivinen vasta 10-12 päivän kuluttua lapsen elämästä. Fenyylipyruviinihappo näyttää sinivihreältä virtsassa, kun virtsaan lisätään rautakloridia.

On myös mahdollista määrittää fenyyaktiivisuus biopsiamateriaalista ja havaita mutaatioita geenissä.

Menetelmät, kuten:

• Guthrien testi, joka perustuu veren lisäämiseen bakteeriviljelmään, joka kasvaa nopeasti fenyylialaniiniväliaineessa;
• veriseerumin sisältämien aminohappojen ohutkerroskromatografia;
• fluorimetria, jonka avulla voidaan havaita ultraviolettisäteilystä johtuvia fenyylialaniinin mikroannoksia.

Fenyyliketonurian tyypit 2 ja 3 diagnosoidaan virtsan biopteriinitutkimuksella, suun rasitustestillä tetrahydrobiopteriinilla, entsymaattisilla tutkimuksilla.

Fenyyliketonuria voidaan havaita myös geneettisellä analyysillä, joka yleensä tehdään tämän diagnoosin saaneiden perheenjäsenten läsnä ollessa.

Hoito

Oikea-aikaisella diagnoosilla fenyyliketonurian hoito koostuu erikoisruokavaliosta, joka rajoittaa fenyylialaniinia sisältävän ruoan saantia. Koska kaikki luonnolliset proteiinilähteet sisältävät noin 4 % fenyylialaniinia, ne korvataan muita aminohappoja sisältävillä synteettisillä tuotteilla. Tehokkain ruokavalio määrätään ennen 8. elinviikkoa.

Imeväisille määrätään täysin laktoosittomia seoksia, jotka perustuvat maitoproteiinihydrolysaattiin. Äidinmaito on sallittu rajoitettu määrä.

Vaikka lääkärit suosittelivat laihduttamista vain aivojen kehityksen loppuun asti (20 vuotta), fenyylialaniinipitoisuuden nousu ruokavalion lopettamisen jälkeen aiheuttaa monille ihmisille psykiatrisia ongelmia. Aikuisten fenyyliketonuria ilmenee motivaation puutteesta, unettomuudesta ja keskittymiskyvyttömyydestä, impulsiivisuudesta jne., joten ruokavaliota suositellaan noudattamaan koko elämän ajan.

Kahden vuoden iän jälkeen käyttöönotetut ruokavaliorajoitukset voivat vain vähentää oireiden vakavuutta.

Hoitoon käytetään myös lääkkeitä:

• liittyvät nootrooppiseen ryhmään (nootropiili jne.). Ne stimuloivat henkistä toimintaa ja aktivoivat kognitiivisia toimintoja;
• jotka sisältävät vitamiineja, aminohappoja ja proteiineja ("Afenilak" jne.).

Fenyyliketonurian epätyypilliset muodot eivät sovellu ruokavaliohoitoon ja vaativat lisälääkehoitoa, joka sisältää:

• Dihydrobiopteriini, joka kompensoi foolihapon puutetta;
• Levodoli vaikuttaa keskushermostoon.

Potilaille, jotka tarvitsevat hermovälittäjäaineiden lisäkorjausta, määrätään "Madopar" tai "Nakom".

Aikuisille määrätään kasviperäisiä valmisteita, jotka sisältävät fenyylialaniinihydroksylaasia.

Ennaltaehkäisy

Koska fenyyliketonuria on geneettinen sairaus, sitä ei voida täysin estää. Ennaltaehkäisytoimenpiteillä pyritään estämään peruuttamattomia vakavia aivojen kehityksen häiriöitä oikea-aikaisen diagnoosin ja ruokavaliohoidon avulla.

Perheitä, joilla on ollut tämä sairaus, kehotetaan suorittamaan geneettinen analyysi, joka voi ennustaa fenyyliketonurian mahdollisen kehittymisen lapsella.

tulostettu versio

Fenyyliketonuria on synnynnäinen patologia, jota pidetään geneettisesti määräytyvänä ja jolle on ominaista fenyylialaniinin hydroksylaation rikkoutuminen, aminohappojen ja sen metaboliittien kertyminen fysiologisiin nesteisiin ja kudoksiin. Pitkän kurssin ja täydellisen hoidon puuttuessa keskushermosto vaurioituu. Tätä sairautta esiintyy melko harvoin - vain 1 fenyyliketonuriasta kärsivä vauva syntyy 10 000 vastasyntynyttä kohti. On huomionarvoista, että vastasyntyneen iässä taudilla ei ole selkeitä ilmenemismuotoja, mutta kun fenyylialaniini pääsee lapsen kehoon ruoan kanssa, ilmenee patologian ilmentymä. Tämä tapahtuu yleensä lapsen elämän ensimmäisellä puoliskolla (vain täydennysruokien käyttöönoton aika), tulevaisuudessa fenyyliketonuria johtaa vakaviin häiriöihin vauvan kehityksessä.

Fenyyliketonurian syyt

Lääketieteen luokituksen mukaan kyseinen sairaus on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että fenyyliketonurian kliinisten oireiden kehittymiseksi vauvan on perittävä yksi viallinen kopio geenistä molemmilta vanhemmilta, jotka puolestaan ​​ovat fenyyliketonurian kantajia. mutantti geeni.

Useimmiten fenyylialaniini-4-hydroksylaasientsyymiä koodaavan geenin mutaatio johtaa kyseisen taudin kehittymiseen - tämä on klassinen tyypin 1 fenyyliketonuria, joka on 98% kaikista taudin diagnosointitapauksista. Jos hoitoa ei ole, patologia johtaa syvään henkiseen jälkeenjääneisyyteen.

Kyseessä olevan sairauden klassisen muodon lisäksi on myös epätyypillinen - se etenee lähes samalla tavalla kuin edellinen, mutta sitä ei ehdottomasti voida korjata edes ruokavaliohoidolla.

merkintä:fenyyliketonuriasta kärsivän lapsen riski kasvaa jyrkästi lähiavioliitoissa.

Miten fenyyliketonuria ilmenee?

Vastasyntyneillä, joilla on tämä sairaus, ei ole erityisiä kliinisiä ilmenemismuotoja, ja vasta 2-6 kuukauden iässä lapsi alkaa ilmentää tautia. Heti kun maitoproteiini (rintamaito tai keinotekoisen ruokinnan korvikkeet) pääsee vauvan kehoon, ilmaantuvat ensimmäiset, epäspesifiset, fenyyliketonurian merkit - letargia, motivoimaton ahdistus, yliherkkyys, jatkuva lihasdystonia, kouristava oireyhtymä. Yksi kyseisen taudin varhaisimmista oireista on jatkuva oksentelu, mutta se nähdään usein pylorisen ahtauman kliinisenä ilmentymänä.

Kuuden kuukauden ikään mennessä lapsella on selvästi viive psykomotorisessa kehityksessä - esimerkiksi vauva muuttuu vähemmän aktiiviseksi, jossain vaiheessa hän lakkaa tunnistamasta ympärillään olevia ihmisiä (edes läheisimpiä), ei yritä istu alas tai seiso jaloilleen. Tänä aikana virtsan ja hien koostumus muuttuu epänormaaliksi, mikä aiheuttaa niille ominaisen - "hiiri", homeisen aromin. Usein vanhemmat huomaavat aktiivisen kuorinnan esiintymisen vauvan iholla ja.

Jos lapset, joilla on diagnosoitu fenyyliketonuria, eivät saa hoitoa, heillä diagnosoidaan mikrokefalia, vasta puolentoista vuoden kuluttua hampaat alkavat puhkeamaan, puheenkehitys on selvästi hidastunut ja 3, enintään 4 vuoden iässä syvä henkinen jälkeenjääneisyys ja havaitaan puheen täydellinen puuttuminen (poikkeus antaa vain joitain epäselviä ääniä).

Fenyyliketonuriaa sairastaville lapsille on ominaista dysplastinen ruumiinrakenne, heillä on usein synnynnäinen luonne, voi esiintyä autonomisia toimintahäiriöitä ja kroonista ummetusta. Tällaiselle sairaalle lapselle on ominaista seuraava:

• Yläraajat;
• hyperkineesi;
• "räätälin" asento (ala- ja yläraajat ovat voimakkaasti taipuneet nivelissä);
• hienostunut kävely.

Kaikki edellä mainitut fenyyliketonurian kliiniset oireet viittaavat taudin klassinen muoto. klo epätyypillisiä muotoja Tarkasteltavalle patologialle on ominaista lisääntynyt kiihtyvyys, jänteiden hyperrefleksia ja vakava henkinen jälkeenjääneisyys. Sairaus etenee väistämättä ja lapsi kuolee 2-3-vuotiaana.

Diagnostiset toimenpiteet

Fenyyliketonurian diagnoosi sisältyy vastasyntyneiden seulontaohjelmaan, joka tehdään poikkeuksetta kaikille vastasyntyneille.. Tällainen testi suoritetaan vauvan 3-5. elinpäivänä ja 7. elämänpäivänä, jos vauva on syntynyt ennenaikaisesti. Tutkimus suoritetaan ottamalla kapillaariverta, jos hyperfenyylialanemiaa todetaan, vastasyntynyt lähetetään lastengenetologille uudelleen tutkimuksiin.

Fenyyliketonurian diagnoosin vahvistamiseksi lääkärit suorittavat seuraavat tutkimukset:

• määrittää maksaentsyymien aktiivisuus;
• selvittää tyrosiinin ja fenyylialaniinin pitoisuus lapsen veressä;
• suorittaa virtsan biokemiallinen analyysi;
• nimittää aivot;
• tehdä EEG.

Koska kyseessä olevan taudin kliiniset ilmenemismuodot ovat epäspesifisiä, lääkäreiden tulee erottaa fenyyliketonuria kohdunsisäisistä infektioista, vastasyntyneiden kallonsisäisistä synnytysvammoista ja aminohappoaineenvaihdunnan häiriöistä.

merkintä:Lääkärit voivat diagnosoida fenyyliketonurian geneettisen vian raskauden aikana. Tätä varten suoritetaan invasiivinen prenataalinen diagnoosi - choriobiopsia, cordocentesis, amniocentesis.

Fenyyliketonurian hoito

Valitettavasti tälle taudille ei ole olemassa erityistä ja tehokasta hoitoa. Hoidon perustekijä on tiukan ruokavalion noudattaminen, joka rajoittaa proteiinin saantia potilaan kehossa..

Imeväisille on kehitetty erityisiä ruokintareseptejä, vastaavia seoksia on saatavana myös vanhemmille lapsille. Ruokavalion perustana ovat vähäproteiiniset ruoat, joihin kuuluvat hedelmät, vihannekset ja aminohapposekoitukset. Ruokavalion laajentaminen voidaan sallia vasta 18 vuoden iässä - kehon sietokyky fenyylialaniinille kasvaa tähän aikaan mennessä.

Laihdutusterapian lisäksi lääkärit voivat varata seuraavat tapaamiset lapsille, joilla on fenyyliketonuria:

• mineraaliyhdisteet;
• antikonvulsantit.

Monimutkaisessa terapiassa tulee olla fysioterapiaharjoituksia, akupunktiota ja hierontaa.

merkintä:fenyyliketonurian epätyypillisellä muodolla, jota ei voida korjata ruokavaliohoidolla, lääkärit määräävät hepatoprotektoreita, kouristuslääkkeitä. Tällainen hoito auttaa lievittämään lapsen tilaa.

Kyseistä sairautta sairastavia lapsia rekisteröidään jatkuvasti lastenlääkärille, he tarvitsevat ehdottomasti puheterapeutin ja defektologin apua. Asiantuntijoiden tulee jatkuvasti seurata neuropsyykkistä tilaa, valvoa fenyylialaniinin tasoa veressä ja ottaa elektroenkefalogrammi-indikaattoreita.

Fenyyliketonurian seulonnan mahdollisuus vastasyntyneellä mahdollistaa varhaisen ruokavaliohoidon järjestämisen, joka ehkäisee aivopatologisten vaurioiden ja maksan toimintahäiriöiden kehittymistä. Jos ruokavaliohoito määrättiin ajoissa ja sitä noudatettiin täysin, vauvan kehityksen ennuste on varsin suotuisa. Jos ravitsemuskorjausta ei tehdä, sairauden ennuste on erittäin epäsuotuisa, jopa kuolemaan asti varhaislapsuudessa.

Fenyyliketonuria on melko monimutkainen sairaus, joka vaatii jatkuvaa asiantuntijoiden seurantaa ja vanhempien halukkuutta seurata lapsen ravitsemusta ja hoitoa.