Fenüülketonuuria sümptomid täiskasvanutel. Fenüülketonuuria - mis see on, kuidas haigus pärineb

Nüüd diagnoositakse tohutul hulgal pärilikke haigusi, mille laps saab isalt või emalt. Keskkonnatingimused, ebatervislik toitumine, ebatervislik eluviis – kõik see viib tõsiasjani, et rakud muteeruvad, geneetiline informatsioon läbib olulisi muutusi. See põhjustabki tohutul hulgal pärilikke haigusi. Üks neist on fenüülketonuuria. Paljud inimesed ei tea, mis haigus see on, seega proovime selle välja mõelda.

Kontseptsiooni olemus

Fenüülketonuuria on pärilik haigus, seda seostatakse tõsiste valkude ainevahetuse häiretega. See omakorda põhjustab närvisüsteemi kahjustusi.

Ainult ühe ensüümi, fenüülalaniini, ebaõnnestumine ja selle tulemusena sellised tõsised terviseprobleemid nagu fenüülketonuuria. Mis on see seisund, kui kehas koguneb suur hulk mürgiseid aineid? Kõik mürgised ühendid ladestuvad bioloogilistes vedelikes, mistõttu ei ole arstidel enamasti raske haigust diagnoosida.

Kui õigel ajal meetmeid ei võeta, võib täheldada tõsist närvisüsteemi kahjustust, mis juba toob kaasa häireid kogu organismi talitluses.

Seega ilma sobiva ravita ei tule patsiendi normaalne elu kõne allagi.

Haiguse põhjused

Kõik valgud koosnevad aminohapetest, mida on ainult 20, kuid nende hulgas on ka neid, mis sünteesitakse inimkehas. Mõned peavad tulema ainult väljastpoolt. Fenüülalaniin on samuti asendamatu aminohape. Tervel inimesel muutub see sisse sattudes türosiiniks. See on täiesti erinev aminohape ja ainult paar protsenti ainest läheb neerudesse ja seal muundatakse see fenüülketooniks, üsna mürgiseks aineks.

Kui inimesel puudub ensüüm fenüülalaniin-4-hüdroksülaas või see, mis fenüülalaniini muuks aineks muudab, ei tööta korralikult, siis tekib sel juhul fenüülketonuuria. Iga arst ütleb teile, et see on üsna tõsine sümptom, mistõttu tuleb võtta kiireloomulisi meetmeid.

Geenimutatsioon kromosoomis 12 võib viia soovitud ensüümi puudumiseni.

Fenüülketonuuria sordid

Kui võtame arvesse haiguse vorme, võivad need olla järgmised:

1. Klassikaline. Sel juhul täheldame, et fenüülketonuuria on retsessiivne tunnus. See vorm esineb ühel lapsel kümnest tuhandest tervest lapsest. Kui meetmeid ei võeta, on ebatõenäoline, et haige inimene elab kolmekümneaastaseks.
2. Muutuv vorm. See ei ole päritud, vaid põhjustab selle mutatsiooni geenides. Selle kulg on raskem ja varajast suremust ennustatakse peaaegu 100% tõenäosusega.

Lisaks vormidele eristavad arstid ka fenüülketonuuria tüüpe:

1. Esimest tüüpi iseloomustab asjaolu, et puudub ensüüm fenüülalaniin-4-hüdroksülaas, mis vastutab fenüülalaniini muundamise eest. 98% juhtudest on see see, kes diagnoositakse.
2. Teiseks. Seda eristab ensüümi dihüdropteridiinreduktaasi madal sisaldus. Sellistel patsientidel täheldatakse krampe, samuti vaimset alaarengut. Vaatamata haruldasele esinemisele võib sellesse tüüpi suremus tekkida 2-3-aastaselt.
3. Kolmandat tüüpi iseloomustab tetrahüdrobiopteriini puudus. Selle tulemusena väheneb aju maht, mis viib vaimse alaarenguni.

Haiguse sümptomid

Vahetult pärast lapse sündi on haigust välimuse või käitumise järgi raske diagnoosida. Peamised märgid hakkavad ilmnema veidi hiljem. Kuid isegi sünnitusmajas on arstid üsna võimelised fenüülketonuuriat diagnoosima. Selle haiguse sümptomid on järgmised:

• sagedane oksendamine ilma nähtava põhjuseta;
• pisaravus;
• letargia;
• lööbed võivad ilmneda üle kogu keha;
• uriinil on "hiire" lõhn;
• laps jääb füüsilises ja vaimses arengus oma eakaaslastest maha.

Õige diagnoosi tegemiseks piisab vere- ja uriinianalüüsist.

Fenüülketonuuria nähud

Nõuetekohase ravi puudumisel saab patsient järk-järgult jälgida järgmisi märke:

1. Krambiline sündroom. See hakkab ilmnema varases lapsepõlves ja püsib täiskasvanueas.
2. Pigmendi puudumine nahas ja juustes. Seetõttu on sellised patsiendid tavaliselt heledajuukselised ja valge nahaga.
3. Põletikulised protsessid, mida võib teadmatult segi ajada allergilise reaktsiooniga.

Vaimse alaarengu esimesi märke võib lapsel näha juba pooleaastaselt. Ta ei mäleta enam uut teavet ja tundub, et ta on täiesti õppimisvõimetu. Vanemad peaksid olema ettevaatlikud ka siis, kui beebi unustab ammu õpitu, näiteks lusika hoidmise, istumise, kõristiga mängimise. Häire tuleb anda ka siis, kui laps lakkab vanemaid ja lähedasi ära tundma ning liigne pisaravus ei kao vanusega.

Siin on fenüülketonuuria tunnused, haiguse sümptomeid tuleb arvestada ainult kombineeritult, sest üksikult võivad need esineda tervetel lastel.

Haiguse tuvastamine

Õige diagnoosi tegemiseks on kaks võimalust:

1. Tehke vastsündinule vere- ja uriinianalüüs veel sünnitusmajas viibides. seda tehakse tavaliselt kõigil juhtudel.
2. Määrake fenüülketoonide olemasolu täiskasvanu bioloogilistes vedelikes vastavate märkide olemasolul.

Sünnitusmajas viibivatel lastel võetakse 4-5. päeval verd ja määratakse fenüülalaniini sisaldus. Kui selline leitakse, saadetakse laps ja ema geneetiku konsultatsioonile.

Enne väljakirjutamist küsige kindlasti, kas teie last on fenüülketonuuria suhtes testitud. Vaatamata selle haiguse vähesele esinemissagedusele oleks parim lahendus siiski ohutult mängida.

Pärand

Kuna fenüülketonuuria on pärilik retsessiivse tunnusena, on selle avaldumiseks lapsel vajalik, et mõlemal vanemal oleks defektne geen. Seetõttu on pereabielud paljudes riikides keelatud.

Kui arvestada laste sündi tavalises perekonnas, võib sellise mutatsiooni kandjatel olla:

1. 25% tõenäosus, et laps sünnib haigena.
2. 50% juhtudest on laps terve, kuid on defektse geeni kandja.
3. Neljas osa järglastest saab olema täiesti normaalne.

See skeem ei anna haigete laste sündivusest täielikku pilti. See peegeldab ainult tõenäosust, seetõttu võib igal paaril olla oma protsent defektseid geene ja kahjuks on tulemust võimatu ennustada. Nüüd toimuvad konsultatsioonid, mille käigus geneetikud aitavad paaridel haige lapse sündi ennustada, rääkides samas, kuidas fenüülketonuuria pärineb.

Ravi

Kui lapsel on selline diagnoos diagnoositud, tuleb viivitamatult tegutseda. Esiteks peate dieedist välja jätma valgutooted. Sellist ranget piirangut on vaja järgida kuni 10-12 eluaastani ja soovitavalt kogu ülejäänud elu.

Kuna imikud on rinnapiimaga ja tavaliselt peale ema piima midagi muud ei tarbi, soovitavad arstid emal lapse tarbimist vähendada. Seda saab teha ainult ühel tingimusel: anda lapsele piima, et selle kogust täpselt näha.

Peate täiendama segusid, mille koostises ei ole fenüülalaniini. Kui saabub aeg täiendavate toitude kasutuselevõtuks, on vaja valida kartuli- ja teraviljapuder ilma piima lisamata. Võite anda mahlasid, köögiviljapüreed.

Arst peab määrama ka ravimid. Tavaliselt on need ravimid, mis sisaldavad fosforit, sest seda elementi ei peeta asjata "elu ja mõtte elemendiks", kuna see mängib meie aju toimimises olulist rolli. Samuti on ette nähtud rauda, ​​kaltsiumi sisaldavad ravimid, need aitavad parandada vereringet ja ajutegevust.

Ravi ei tohiks piirduda fenüülalaniini täieliku välistamisega, kuna sel juhul võib tekkida selle puudus, mis põhjustab lagunemist ja isutust. Lisaks algab kõhulahtisus ja nahale ilmuvad lööbed.

Et teada saada, kui tõhus on ravi, tuleb perioodiliselt võtta vere- ja uriinianalüüs fenüülalaniini sisalduse määramiseks.

Haigused lastel

Just lapsepõlves areneb keha sellises tempos, mida teistel eluperioodidel ei toimu. Seetõttu on sel ajal oluline võtta kõik meetmed närvisüsteemi normaalseks arenguks. Fenüülketonuuriaga lapsed ei vaja mitte ainult ravimeid ja eritoitumist, vaid ka erikohtlemist.

Esiteks on see pidev tähelepanu, et vähimad kõrvalekalded arengus ei varjaks ema terava pilgu eest. Võib kasutada järgmisi ravimeetodeid:

• füsioteraapia, mis aitab lapsel normaalselt füüsiliselt areneda;
• massaaž;
• psühholoogiline abi;
• paranduspedagoogika.

Vanemad peaksid mõistma, et nende lapse elu ja tervis sõltuvad suuresti neist endist. Millise keskkonna nad saavad haige lapse ümber luua, kui täpselt järgitakse arstide toitumissoovitusi, kas lähedased reageerivad vaimse ja füüsilise arengu kõrvalekalletele - kõik need punktid on väga olulised.

Traditsiooniline meditsiin haigusest vabanemiseks

Rahvapäraseid retsepte kasutatakse paljude haiguste ravis. Fenüülketonuuria pole erand. See, et see haigus nõuab kogu elustiili läbivaatamist, on tõsiasi. Laps peaks kasvama suureks ja omama ettekujutust oma haigusest. Vanemad on kohustatud talle juurdepääsetavas vormis selgitama, millal ta saab saadud teabest aru, kui tõsine on tema olukord. Dieeti ja ravi tuleb järgida kogu elu. Ainult sel juhul saab tagada täieliku olemasolu.

Fenüülketonuuriaga rahvaravitsejad soovitavad süüa rohkem taimseid valke. Sellises toidus on fenüülalaniini palju vähem kui loomsetes toodetes. Puu- ja köögiviljade lisamine dieeti ei ole keelatud. Need sisaldavad palju vitamiine ja mineraalaineid, mis on närvisüsteemi normaalseks toimimiseks kohustuslikud. See tähendab, et traditsiooniline meditsiin on seisukohal, et sellisel patsiendil on soovitav järgida taimetoitu.

Toitumine fenüülketonuuria jaoks

Fenüülalaniini leidub peaaegu kõigis valku sisaldavates toiduainetes. On vaja püüda need oma toidust välja jätta ja ennekõike puudutab see piima ja liha.

Kui diagnoositakse fenüülketonuuria, tuleb kõigepealt üle vaadata toitumine. Kõik tooted võib jagada mitmeks rühmaks:

1. Alati lubatud kasutada: kartul, suhkur, tee, taimeõlid.
2. Võite kasutada väikestes kogustes: riis, mesi, või, pagaritooted, köögiviljad ja puuviljad.

Täiesti vajalik on oma menüüst välja jätta: munad, kala ja liha, piim, pasta, kaunviljad, pähklid, mais, piimatooted, šokolaad.

Arvestades asjaolu, et fenüülalaniin muutub terves kehas türosiiniks, peaksid fenüülketonuuriaga patsiendid oma dieeti sisaldama seda piisavas koguses sisaldavaid toite. Selliste toiduainete hulka kuuluvad seened ja taimekomponendid.

Fenüülketonuuria tulevane prognoos

Ilmselgelt nõuab see haigus viivitamatut tegutsemist, muidu jääb inimese elu lühikeseks.

Haigus "fenüülketonuuria" nõuab patsiendi hoolikat tähelepanu. Kui järgite ranget dieeti ja järgite kõiki arstide soovitusi, saab laps normaalselt kasvada ja areneda. Prognoos sõltub ka sellest, millised haigused kaasnevad geneetilise haigusega ja kas on muid patoloogiaid.

Järk-järgult, vanusega, suudab organism mingil määral kohaneda suurenenud fenüülalaniini sisaldusega, nii et mõnikord võite lubada dieedil järeleandmisi. Peaasi, et nendest nõrkustest ei satuks ja õigel ajal peatuda ning õigele toitumisele üle minna.

Kui naine põeb seda haigust, peab ta kõigi soovituste järgimisel olema veelgi rangem, sest ta on tulevane ema. Ainult sel juhul on tal võimalus sünnitada terve laps.

See kehtib eriti asjaolu tõttu, et selle haiguse ennetamiseks praktiliselt puuduvad meetodid.

Sisu

Fehlingi tõbi ehk fenüülketonuuria on aminohapete metabolismi geneetiline patoloogia. See on finüülalaniini assimilatsiooniprotsesside ebaõnnestumine, mille mürgised tooted põhjustavad närvisüsteemi ja aju "mürgitust", mis põhjustab tõsiste häirete ja kõrvalekallete tekkimist. Varase diagnoosimise ja spetsiaalse dieedi range järgimisega saab selle haruldase haiguse arengu tõsiseid tagajärgi vältida.

Kuidas fenüülketonuuria areneb?

Kaasasündinud pärilikku haigust, mis on põhjustatud aminohapete metabolismi rikkumisest, nimetatakse fenüülketonuuriaks. Selle patoloogia muud nimetused on Fellingi tõbi (haigust esimest korda kirjeldanud arsti järgi) või fenüülpüroviidne oligofreenia (haiguse progresseerumise peamised tagajärjed on kesknärvisüsteemi ja aju rasked kahjustused, mis põhjustavad arengupeetust, vaimset alaarengut).

Venemaal registreeritakse fenüülketonuuria sagedusega 1 juhtum iga 5-10 tuhande vastsündinu kohta, Türgis on see proportsioon 1:2500, Jaapanis ja mõnes Euroopa riigis - 1:100 000, Aafrika riikides seda haigust praktiliselt ei esine. Statistika kohaselt pärivad tüdrukud patoloogiat kaks korda sagedamini kui poisid. Vastsündinute perioodil haiguse kliinilisi ilminguid ei esine, kuid fenüülalaniini toiduga organismi sattumise tõttu ilmneb fenüülketonuuria esimesel kuuel elukuul.

Fellingi tõve korral põhjustab maksaensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi defitsiit proteiinisisaldusega toiduainete fenüülalaniini metabolismi häireid. Toimuvad järgmised protsessid:

• Käivituvad fenüülalaniini oksüdatsiooni kõrvalteed, mille käigus kogunevad kehasse selle toksilised derivaadid – fenüüläädik-, fenüüllakti- ja fenüülpüroviinamarihape.
• Puudub türosiini (aminohape, fenüülalaniini normaalse metabolismi produkt), mis osaleb ajuripatsi, neerupealiste ja kilpnäärme talitluses, melaniini tootmises, mis reguleerib söögiisu ja keharasvaprotsesse. .
• Tekivad lipoproteiinide, glükoproteiinide ja valkude ainevahetushäired.
• Aminohapete transport on häiritud.
• Katehhoolamiinide ja serotoniini vahetus on häiritud.
• Moodustub fenüületüülamiini ja ortofenüülatsetaati liig, mis kutsub esile lipiidide ainevahetuse häired ajus.
• Närvisüsteemi rakkude vahelise impulsside edastamise mehhanismi hävimine neurotransmitterite puudulikkuse tõttu.

Põhjused

Fenüülketonuuria sündroom lastel areneb 98% juhtudest fenüülalaniini hüdroksülaasi kogust kodeeriva geeni 12. kromosoomi pikal käel paikneva mutatsiooni tõttu (mis põhjustab selle ensüümi puudulikkust). Geneetiline patoloogia on oma olemuselt autosoomne retsessiivne, st haiguse arendamiseks peab vastsündinu pärima defektse muteerunud geeni koopia nii isalt kui emalt, kes on selle heterosügootne kandja. See on tingitud patoloogia vähesest levimusest.

Vormid ja liigid

Klassikaline 1. tüüpi fenüülketonuuria, mis areneb muteerunud geeni pärimise tulemusena mõlemalt vanemalt, moodustab 98–99% kõigist teatatud juhtudest. Teised haiguse ebatüüpilised vormid, mida ei saa dieetraviga ravida, kuid mis esinevad sarnaste kliiniliste ilmingutega, on:

• 2. tüüpi fenüülketonuuria, mis areneb dehüdropteriini reduktaasi puudulikkuse tagajärjel;
• 3. tüüpi fenüülketonuuria, mis on tingitud tetrahüdrobiopteriini puudulikkusest.

Fenüülketonuuria sümptomid

Vastsündinu perioodil (esimesed paar nädalat pärast sündi) fenüülketonuuria sümptomeid ei esine. Esimesed mittespetsiifilised sümptomid ilmnevad kaks kuni kuus kuud pärast lapse rinnapiima või selle asendajaga toitmise algust, sest valk satub kehasse regulaarselt koos toiduga. Lapse vanemaks saades täheldatakse järgmisi haiguse kliinilisi tunnuseid:

1. Vanus 6 kuud: nõrkus, letargia, emotsioonide puudumine ja huvi ümberringi toimuva vastu. Laps ei reageeri vanematele ja nende kõnele, erksavärvilistele mänguasjadele, iseloomulikud on võimetus pilku fokusseerida, ilmetud näoilmed. Mõnel juhul - ärevus, ülierutuvus, lihastoonuse häired (lihaste hüpotensioon või düstoonia). Oksendamine, kramplik sündroom, naha ekseem.
2. Vanus 6 kuud kuni aasta: psühhomotoorse arengu mahajäämus - aktiivsuse vähenemine, katsete puudumine õppida istuma, tõusma. Fenüülalaniini toksiliste laguproduktide esinemine uriinis ja higis põhjustab kehast spetsiifilise kopituse lõhna. Füüsilised tunnused - väikesed kõrvalekalded pea normaalsuurusest, seisvas asendis sirutab laps jalad nõutavast kaugusest laiemalt laiali, kõnnib, istuvas asendis, kipub jalgu enda alla tõmbama.
3. Vanus üle 12 kuu: hiline hammaste tulek, mikrotsefaalia, emaili hüpoplaasia, kõne arengu hilinemine. Mõnel juhul on võimalikud epileptilised krambihood. Vanusega areneb hüpotensioon, dermatiit ja kalduvus kõhukinnisusele; jäsemete treemor, koordinatsioonihäired, kõnnak pekslemine; jäsemete võimalik tsüanoos, dermograafism. Türosiinipuuduse tõttu haigetel lastel on spetsiifiline välimus blondid juuksed, valged, ilma pigmentatsioonita, ultraviolettkiirguse suhtes tundlik nahk, heledad silmad.
4. Vanus 3-4 aastat: sügav oligofreenia (idiootsus), kõne puudumine.

Fenüülketonuuria diagnoosimine

Vastsündinu läbivaatuse protseduuri fenüülketonuuria või muude tõsiste pärilike haiguste avastamiseks nimetatakse vastsündinute sõeluuringuks ja see on Vene Föderatsiooni territooriumil kohustuslik. See küsimus on reguleeritud Tervishoiuministeeriumi 30.12.1993 korraldusega nr 316. Protseduur viiakse läbi sünnitushaiglates; täisealistel lastel võetakse veri kannast analüüsiks 4. elupäeval, enneaegsetel imikutel - 7. päeval. Materjal kantakse katsevormile, mis saadetakse laborisse, kus seda geneetiliselt testitakse.

Hüperfenüülalaneemia (üle 900 mikromooli / l) esinemisel saadetakse laps geneetilisele uuringule. Fenüülketonuuria diagnoosi kinnitamiseks vastsündinutel mõõdetakse türosiini, fenüülalaniini kontsentratsiooni veres, kontrollitakse fenüülalaniini hüdroksülaasi (maksaensüümi) aktiivsust ning tehakse uriini biokeemiline analüüs katehhoolamiinide ja katehhoolamiinide metaboliitide taseme määramiseks. ketoonhapped. Võimalik on läbi viia aju EEG (elektroentsefalograafia) ja MRI (magnetresonantstomograafia), neuroloogi uuring, koprogramm ja DNA diagnostika.

Ravi

Fenüülketonuuria haigust Venemaal ravitakse dieediteraapiaga, piirates valgutoodete tarbimist. Maailm arendab ravimeid, mis võimaldavad teil kontrollida fenüülalaniini taset ilma ranget dieeti järgimata. Paljutõotavad uurimisvaldkonnad on:

• taime ensüümi fenüülalaniinlüaasi kasutamine;
• geeniteraapia, mille eesmärk on korrigeerida muteerunud geeni, mis põhjustab aminohapete metabolismi häireid;
• katsed viia kahjustatud maksarakkudesse fenüülalaniini hüdroksülaasi geeni.

Arstide (lastearst, neuroloog) pidev jälgimine, valgutarbimist piirava dieedi järgimine sünnist puberteedieani on klassikalise fenüülketonuuria vormiga lapse normaalse arengu peamine tingimus. Fenüülalaniini taset jälgitakse regulaarselt: esimesel 3 elukuul - kord nädalas, alates 3 kuust kuni aastani - vähemalt kord kuus, aastast kuni 3 aastani - 1 kord kahe kuu jooksul, seejärel - vastavalt arsti soovitused (umbes 4 korda aastas). Patsiendi tarbitava valgu kogust kohandatakse sõltuvalt vanusest ja stressist.

dieediteraapia

Fenüülketonuuria dieet põhineb loomsete valkude väljajätmisel patsiendi toidust. Selle pideva range järgimisega on võimalik ennetada ajuhäirete teket, maksafunktsiooni häireid, kui haigus diagnoositakse esimestel elunädalatel. Rangelt keelatud toodete hulka kuuluvad:

• igasugused lihatooted, vorstid;
• igasugused kalad, mereannid;
• kodujuust;
• munad;
• pähklid;
• pagariäri, kondiitritooted;
• sojatooted;
• teravili, teravili.

Patsiendi igapäevane toit peaks sisaldama köögivilju, puuvilju, marju ja ürte; lubatud kasutada mett ja suhkrut, tärklist, riisi- ja maisijahu, võid, taimeõli. Mitmeid tooteid tuleb osaliselt piirata. Raviarsti loal on võimalik kasutada väikest kogust:

• Piimatooted;
• kartul, valge kapsas;
• konserveeritud köögiviljad.

Lapse arenguks ja kasvuks vajalikud aminohapped sisaldavad spetsiaalseid, laktoosist puhastatud ravisegusid, mis sisaldavad peptiide (ensüümide toimel juba lõhustunud piimavalgud) ja vabu aminohappeid (trüptofaan, türosiin, tauriin, tsüstiin, histidiin). Neid toodetakse pulbritena, mis lahjendatakse veega või rinnapiimaga (eeldusel, et ema järgib spetsiaalset dieeti). Sellised segud ja eritooted erinevas vanuses lastele on:

• afenüüllakk;
• Mdmil-FKU-0;
• Analoog-SP;
• Aponti;
• Berlafen;
• Minafen;
• lofenüüllakk;
• Nofelan;
• tetrafeen;
• Cymorgan.

Meditsiiniline teraapia

Isegi valgu hüdrolüsaatide ja aminohapete segude regulaarsel vastuvõtmisel vajavad fenüülketonuuriaga patsiendid täiendavat vitamiinikomplekside (näiteks rühm B) ja mineraalühendite (mis sisaldavad rauapreparaate, fosforit ja muid mikroelemente) manustamist. Sümptomaatiline ja patogeneetiline ravimravi viiakse läbi, kasutades:

• karnitiini preparaadid selle puuduse ennetamiseks (Elkar, L-karnitiin);
• krambivastased ained krambihoogude korral (Depakin, Clonazepam);
• nootroopsed ravimid aju kõrgemate vaimsete funktsioonide säilitamiseks (piratsetaam);
• tähendab veresoonte mikrotsirkulatsiooni stimuleerimist;
• fenüülketonuuria ebatüüpiliste vormidega, mis ei allu dieetravile - hepatoprotektorid, levodopa, 5-hüdroksütrüptofaani, tetrahüdrobiopteriini preparaadid.

Laialdaselt kasutatakse meditsiinilist võimlemist, üldmassaaži. Fenüülketonuuriaga laste rehabilitatsioon näeb ette spetsiaalsed pedagoogilise ettevalmistuse meetodid koolieelses ja koolihariduses. Patsiendid vajavad regulaarset abi logopeedilt, õpetajalt, defektoloogilt. Patsiente iseloomustab suurenenud väsimus, mõnikord on vaja käitumist korrigeerida, seetõttu vajavad sellised lapsed suuremat tähelepanu ja erilist lähenemist.

Prognoos ja ennetamine

Haige lapse saamise riskide väljaselgitamiseks peavad tulevased vanemad, kellel on juba haige laps või sugulased, kellel on see haigus, läbima geneetilise nõustamise ja uuringu. Raseduse planeerimisel ja lapse kandmisel peab fenüülketonuuriat põdev ema järgima ranget eliminatsioonidieeti, et vältida loote raskeid väärarenguid. Haige lapse saamise risk mõlema vanema juuresolekul on umbes 20%.

Vastsündinute massiline sõeluuring võimaldab haigust õigeaegselt avastada ja varajase dieediga vältida raskete väärarengute teket. Sel juhul on fenüülketonuuria ravi prognoos soodne. Hilise ravi korral on haige lapse vaimse arengu prognoos ebasoodne. Haiguse ennetusmeetmed on sõeluuring, varajane dieedi pidamine ja selle range järgimine kuni 16-18. eluaastani.

Video

Kas leidsite tekstist vea?
Valige see, vajutage Ctrl + Enter ja me parandame selle!

Mis on fenüülketonuuria?

Fenüülketonuuria on haruldane seisund, mille puhul lapse keha ei suuda sündides lagundada aminohapet, mida nimetatakse fenüülalaniiniks.

Millised on fenüülketonuuria sümptomid?

Esialgu sümptomid puuduvad. Kuid esimestel elukuudel võivad sõltuvalt haiguse tõsidusest lapsel ilmneda teatud sümptomid, nimelt:

• Väike pea suurus (nn mikrotsefaalia).
• Hüperaktiivsus.
• Hallituse ja kopituse lõhn uriinist, hingeõhust või nahast.
• Heledam nahk, juuksed ja silmad kui õdedel-vendadel.
• Nahahaiguste, näiteks ekseemi olemasolu.
• Käte või jalgade värisemine.
• Värin.
• Krambid.
• Aeglane areng.
• käitumishäired.
• Vaimsed häired.
• Püsiv vaimne alaareng.

Kuidas fenüülketonuuriat diagnoositakse?

Enamikus riikides kontrollitakse kõiki lapsi sündides mitmesuguste võimalike haiguste ja häirete suhtes. Üheks uuringuprotseduuriks on vereanalüüsi kohaletoimetamine, kus muuhulgas tuvastatakse fenüülalaniini lagundamiseks vajaliku ensüümi fenüülalaniinhüdroksülaasi olemasolu. Kui see ensüüm puudub, on diagnoosi kinnitamiseks vaja täiendavaid uriini- ja vereanalüüse.

Kas fenüülketonuuriat saab ära hoida?

Kuna fenüülketonuuria on vanemalt lapsele edasi antud geneetiline haigus, ei saa seda ennetada. Ainus viis defektse geeni olemasolu kindlakstegemiseks on geneetiline testimine. Geenikandjal ei pruugi olla fenüülketonuuria sümptomeid ega ilminguid. Ja selleks, et haigus lapsele edasi kanduks, peab igal vanemal olema vastav geen. Lisaks võimaldavad mitmed raseduse ajal tehtavad uuringud (koorioni villus ehk amniotsentees) varakult avastada fenüülketonuuriat.

Selle haiguse esinemisel on vaja järgida ranget dieeti (minimaalse koguse fenüülalaniiniga) nii enne rasedust kui ka selle ajal. Fenüülalaniini ladestused on arenevale lootele kahjulikud, isegi kui nad ei ole defektset geeni pärinud.

Kuidas fenüülketonuuriat ravitakse?

Fenüülketonuuria ravis on kõige olulisem dieet, mis piirab fenüülalaniini sisaldavate toitude tarbimist. Selle haigusega vastsündinud peavad sööma spetsiaalset piimasegu, mida võib segada väikese koguse rinnapiima või tavalise imiku piimaseguga. Kuid seda tasakaalu on üsna raske luua. Fakt on see, et laps vajab normaalseks arenguks siiski teatud kogust fenüülalaniini. Samal ajal võib liiga suur osa sellest kahju tekitada.

Üldiselt peavad PKU-ga lapsed järgima madala fenüülalaniinisisaldusega dieeti. Seda leidub enamikus valgurikastes toitudes, sealhulgas lihas, kalas, piimas, juustudes, munades, pähklites, sojas ja ubades. Seda leidub ka valguvabas toidus, nimelt paljudes köögiviljades ja puuviljades, leivas ja õlles. Toidust tuleks välja jätta ka magusaine aspartaam, mis seedimisel toodab fenüülalaniini.

USA Toidu- ja Ravimiamet on kinnitanud sapropteriini divesinikkloriidi (Kuvan) efektiivsust fenüülketonuuria ravis. Kuvan aitab organismil fenüülalaniini lagundada. Samal ajal ei sobi ravim kõigile ja ta ei suuda endiselt toime tulla ühegi koguse selle ainega. Inimesed, kes seda võtavad, peavad paralleelselt pidama dieeti.

Fenüülketonuuria tagajärjed

Piiratud lubatud dieedi tõttu on üsna raske keha varustada kõigi vajalike toitainetega. Seetõttu on fenüülketonuuriat põdevatele inimestele välja töötatud spetsiaalne toitesegu. Neil võib olla vaja võtta ka toidulisandeid. Näiteks võib kalaõli asendada mõningaid pika ahelaga rasvhappeid (lipiidide põhilised ehitusplokid), mis toidust puuduvad. Need rasvhapped aitavad kaasa neuroloogilisele arengule.

Igal fenüülketonuuriat põdeval inimesel on teatud fenüülalaniini tase, mida ta suudab omastada. Sellepärast peate konsulteerima spetsialistiga ja töötama välja individuaalse dieedi. Ja regulaarsed vereanalüüsid ja sagedased arsti juures käimised aitavad olukorda kontrolli all hoida. Pidage meeles, et keha vajab normaalseks arenguks teatud kogust fenüülalaniini. Samal ajal ei tohiks see teie tervist kahjustada.

Ühel või teisel viisil piirab fenüülketonuuria dieet inimest tõesti mitmel viisil. Kuid seda tuleb ikkagi järgida. Dieedi range järgimine kogu elu jooksul võimaldab inimesel säilitada vaimset ja füsioloogilist tervist. Ja paljude piirangutega kaasneva stressiga aitab tõhusalt toime tulla sõprade, sugulaste ja psühholoogide toetus.

Küsimused, mida küsida oma arstilt

• Kas ma pean PKU kontrollimiseks läbima geneetilise testi?
• Kui mul on see haigus diagnoositud, siis mida peaksin raseduse ajal tegema, et loodet kaitsta?
• Kui sageli peaksin PKU-ga last kontrolli viima?
• Mis määrab fenüülketonuuria raskusastme?
• Millega tuleks last toita?
• Millistest toiduainetest peaks ta loobuma?
• Mida teha, kui laps sõi "keelatud" toodet?
• Kui mu esimesel lapsel diagnoositi fenüülketonuuria, kas see tähendab, et ka minu järgmine laps sünnib selle haigusega?

Fenüülketonuuria (PKU) on haruldane geneetiline haigus, mis on seotud valgutoidu osana kehasse siseneva fenüülalaniini (proteiinogeense aminohappe) metabolismi halvenemisega. Põhjustab fenüülalaniini ja selle toksiliste derivaatide kogunemist organismis, mis põhjustab kesknärvisüsteemi kahjustusi.

Üldine informatsioon

Fenüülketonuuriat tuntakse juba 1934. aastast, kuid kvaliteetse diagnostika puudumise tõttu avastati haigus alles staadiumis, mil aju toksiliste mõjude tagajärjel muutuvad psüühikahäired pöördumatuks. Sellepärast sai haigus teise nime - fenüülpüroviiniline oligofreenia.

Statistika kohaselt täheldatakse tüdrukutel sagedamini fenüülalaniini metabolismi rikkumist. See on tavalisem Türgis, Euroopa põhjapoolsetes riikides (erandiks on Soome) ja äärmiselt haruldane negroide rassi esindajate seas. Kuna fenüülketonuuria on üks haigusi, mille puhul defektne geen on päritud mõlemalt vanemalt, suurendavad sugulastevahelised abielud selle haiguse all kannatavate laste saamise tõenäosust.

Esimene edukas ravi viidi läbi Birminghami lastehaiglas (Inglismaa) 1950. aastatel. XX sajandil, kuid see ravimeetod sai tõeliselt tõhusaks pärast selle kasutuselevõttu 60ndate alguses. varajane diagnoosimine.

Liigid

Fenüülalaniin muutub organismis ensüümide mõjul türosiiniks, aminohappeks, mis eritub organismist. Sõltuvalt teatud ensüümi blokeeriva geeni defektist on:

• I tüüpi fenüülketonuuria (klassikaline või raske). Seda põhjustab geenimutatsioon, mis häirib maksaensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi tootmist ja fenüülalaniini muundumist türosiiniks.
• II tüüpi fenüülketonuuria (ebatüüpiline). Seda iseloomustab geenidefekt, mis põhjustab dihüdrobiopteriini reduktaasi puudumist. Selle teguri tõttu on fenüülalaniini muundamiseks vajaliku orgaanilise ühendi aktiivsuse taastamine häiritud. Samuti on vähenenud aminohapete utiliseerimiseks vajaliku B9-vitamiini sisaldus tserebrospinaalvedelikus ja vereseerumis.
• III tüüpi fenüülketonuuria (ebatüüpiline). Seda põhjustab tetrahüdrobiopteriini sünteesiks vajaliku katalüsaatori puudumine (vajalik fenüülalaniini türosiiniks muundamiseks).
• Primapterinuuria on ebatüüpiline vorm, mis esineb hüperfenüülalanineemia kerge vormiga. Seda tüüpi PKU ensümaatiline defekt ei ole veel välja selgitatud, kuid seda haigusvormi iseloomustab märkimisväärne kogus primapteriini ja selle derivaate uriinis ning neurotransmitterite metaboliitide hulk tserebrospinaalvedelikus ei erine norm.

Ema fenüülketonuuriat on täheldatud ka PKU-ga naiste järglastel, kes ei järgi spetsiaalset dieeti. Selle haigusvormi patogenees pole täielikult mõistetav, kuid märgitakse, et ilma vastsündinute fenüülalaniini taseme pideva jälgimiseta tuvastatakse mitmeid patoloogilisi muutusi:

• alakaaluline aju;
• aju vatsakeste suurenemine (ventrikulomegaalia);
• valgeaine hüpoplaasia (alaarenemine) ja hiline müelinisatsioon.

Seda tüüpi fenüülketonuuria põhjustab loote kroonilist mürgistust ja viib lapse vaimse alaarenguni.

Arengu põhjused

Fenüülpüroviidne oligofreenia tekib patoloogilise geeni juuresolekul emal ja isal. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne, see tähendab, et see ei sõltu lapse soost. Haiguse tekkimise tõenäosus vastsündinutel, kelle vanemad on defektse geeni kandjad, on 25%.

Patogenees

Geeni defektist põhjustatud fenüülalaniini metabolismi rikkumise ja selle järgneva türosiiniks muutumise tagajärjel kogunevad kehasse selle aminohappe toksilised derivaadid (fenüülpüroviinamarihape, fenüüllakthape ja fenüüläädikhape), mida leidub tavaliselt minimaalses koguses. Samuti tekib ortofenüülatsetaat ja fenüületüülamiin, mida tavaliselt ei leidu, mis häirivad lipiidide metabolismi ajus, mis põhjustab intelligentsuse progresseeruvat langust.

Patoloogia arengut mõjutavad järgmised tegurid:

• aminohapete metabolismi häired;
• müelinisatsiooni häired;
• proteolipiidvalkude sünteesi rikkumine,
• neurotransmitterite (adrenaliin, serotoniin jne) taseme langus.

Sümptomid

Vahetult pärast sündi ei esine PKU I-ga lastel haiguse sümptomeid, kuigi tavaliselt on olemas teatud hulk väliseid tunnuseid:

1. Valge varjundiga kuiv nahk (pigmentatsioon puudub peaaegu täielikult).
2. Sinised silmad.
3. Heledad juuksed.

2-6 kuu vanuselt ilmnevad esimesed haigusnähud:

• letargia (ei ürita ümber minna, istuda);
• passiivne keskkonna tajumine (ei vasta emale, ei vasta naeratusega);
• suurenenud ärrituvus;
• psühhomotoorse arengu hilinemine.

Võimalik on intensiivne sagedane oksendamine ja ärevus, krambid.

Kui haigust ei tuvastata õigeaegselt ja valgusisaldusega toite lisatakse lapse toidule, hakkavad sümptomid suurenema. Sellistel lastel puhkevad hambad hilja ja kolju suurus on mõnevõrra vähenenud. Istuma ja kõndima hakkavad nad eakaaslastest hiljem, näoilmed on ilmetud, aastaselt ei oska nad häälega emotsioone väljendada, ei saa aru täiskasvanute kõnest. Võimalik kasvupeetus.

Kuna fenüülalaniin kehas ei muundu, eritub see higi ja uriiniga, mistõttu tuleb patsientidelt kopitanud või "hiire" lõhna.

Fenüülketonuuria lastel väljendub ka omapärases asendis ja kõnnakus, kuna selliste patsientide lihastoonus on suurenenud. Seisvas asendis on lapse jalad laiali ja põlvedest ning puusaliigesest kõverdatud, pea ja õlad on langetatud. Kõikuv kõnnak, väikesed sammud. Nad istuvad rätsepa asendis (pingutavad ja ristavad jalad).

Fenüülpüroviiniline oligofreenia pärast kolmandat eluaastat avaldub:

• suurenenud erutuvus ja väsimus;
• käitumishäired;
• psühhootilised häired;
• vaimne alaareng.

Sageli täheldatakse ekseemi, sklerodermiat ja dermatiiti.

Ravi puudumisel halveneb patsientide seisund. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad ennetada lapse arenguhäireid.

Diagnostika

Saate haigust diagnoosida:

• poolkvantitatiivne test, mis võimaldab teil määrata ligikaudse fenüülalaniini koguse veres;
• kvantitatiivne määramine, kasutades reaktiive, mis tuvastavad fenüülalaniini koguse kuivanud verelaikudes.

Selle uuringu jaoks sünnitusmajas väljakirjutamise päeval või 5. elupäeval võetakse kõigil lastel pärast toitmist veri kannalt.

Diagnostika hõlmab ka uriiniuuringut (Fellingi test), kuid see on informatiivne alles pärast 10-12 päeva möödumist lapse elust. Fenüülpüroviinamarihape tundub uriinis sinakasrohelisena, kui uriinile lisatakse raudkloriidi.

Samuti on võimalik määrata ensüümi fenüülalaniinhüdroksülaasi aktiivsust biopsia materjalis ja tuvastada mutatsioone geenis.

Sellised meetodid nagu:

• Guthrie test, mis põhineb vere lisamisel fenüülalaniini söötmes kiiresti kasvavale bakterikultuurile;
• vereseerumis sisalduvate aminohapete õhukese kihi kromatograafia;
• fluorimeetria, mis võimaldab tuvastada ultraviolettkiirgusest tingitud fenüülalaniini mikrodoose.

2. ja 3. tüüpi fenüülketonuuria diagnoosimiseks kasutatakse uriini biopteriinide uuringut, suukaudset koormustesti tetrahüdrobiopteriiniga, ensümaatilisi uuringuid.

Fenüülketonuuriat saab tuvastada ka geneetilise analüüsi abil, mis viiakse tavaliselt läbi selle diagnoosiga pereliikmete juuresolekul.

Ravi

Õigeaegse diagnoosi korral seisneb fenüülketonuuria ravi spetsiaalses dieedis, mis piirab fenüülalaniini sisaldava toidu tarbimist. Kuna kõik looduslikud valguallikad sisaldavad umbes 4% fenüülalaniini, asendatakse need teisi aminohappeid sisaldavate sünteetiliste toodetega. Kõige tõhusam dieet määratakse enne 8. elunädalat.

Väikelastele määratakse piimavalgu hüdrolüsaadil põhinevad täiesti laktoosivabad segud. Emapiim on lubatud piiratud koguses.

Kuigi varem soovitasid arstid dieeti pidada vaid aju arengu lõpuni (20 aastat), põhjustab fenüülalaniini taseme tõus pärast dieedi lõpetamist paljudel inimestel psühhiaatrilisi probleeme. Täiskasvanute fenüülketonuuria väljendub motivatsioonipuuduses, unetuse ja keskendumisvõimetuse, impulsiivsuse jms tõttu, mistõttu on soovitatav dieeti järgida kogu elu.

Pärast 2. eluaastat kehtestatud toitumispiirangud võivad ainult sümptomite raskust vähendada.

Raviks kasutatakse ka ravimeid:

• seotud nootroopse rühmaga (nootropiil jne). Nad stimuleerivad vaimset tegevust ja aktiveerivad kognitiivseid funktsioone;
• mis sisaldavad vitamiine, aminohappeid ja valke ("Afenilak" jne).

Fenüülketonuuria ebatüüpilised vormid ei allu dieetravile ja vajavad täiendavat ravimiravi, mis hõlmab:

• Dihüdrobiopteriin, mis kompenseerib foolhappe puudust;
• Levodol, mis mõjutab kesknärvisüsteemi.

Patsientidel, kes vajavad neurotransmitterite täiendavat korrigeerimist, määratakse "Madopar" või "Nakom".

Täiskasvanutele määratakse fenüülalaniinhüdroksülaasi sisaldavad taimsed preparaadid.

Ärahoidmine

Kuna fenüülketonuuria on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ära hoida. Ennetavad meetmed on suunatud pöördumatute tõsiste aju arenguhäirete ennetamisele õigeaegse diagnoosimise ja dieediteraapia abil.

Seda haigust põdevatel peredel soovitatakse läbi viia geneetiline analüüs, mis võimaldab ennustada fenüülketonuuria võimalikku arengut lapsel.

trükiversioon

Fenüülketonuuria on kaasasündinud patoloogia, mida peetakse geneetiliselt määratud ja mida iseloomustab fenüülalaniini hüdroksüülimise rikkumine, aminohapete ja selle metaboliitide akumuleerumine füsioloogilistes vedelikes ja kudedes. Pikaajalise ravikuuri ja täieliku ravi puudumisega on kesknärvisüsteem kahjustatud. Seda haigust esineb üsna harva – 10 000 vastsündinu kohta sünnib vaid 1 fenüülketonuuriaga laps. Tähelepanuväärne on see, et vastsündinueas ei ole haigusel selgeid ilminguid, kuid kui fenüülalaniin siseneb lapse kehasse koos toiduga, ilmneb patoloogia ilming. Tavaliselt juhtub see lapse elu esimesel poolel (just aeg lisatoidu tutvustamiseks), edaspidi toob fenüülketonuuria kaasa tõsiseid häireid beebi arengus.

Fenüülketonuuria põhjused

Meditsiini klassifikatsiooni järgi on kõnealune haigus autosoom-retsessiivne, mis tähendab, et fenüülketonuuria kliiniliste tunnuste tekkeks peab beebi pärima ühe defektse geenikoopia mõlemalt vanemalt, kes omakorda on geeni kandja. mutantne geen.

Kõige sagedamini põhjustab kõnealuse haiguse arengut mutatsioon ensüümi fenüülalaniin-4-hüdroksülaasi kodeerivas geenis - see on klassikaline 1. tüüpi fenüülketonuuria, mis moodustab 98% kõigist haiguse diagnoosimise juhtudest. Kui ravi puudub, põhjustab patoloogia sügavat vaimset alaarengut.

Lisaks kõnealuse haiguse klassikalisele vormile on olemas ka ebatüüpiline - see kulgeb peaaegu samamoodi kui eelmine, kuid seda ei saa absoluutselt korrigeerida isegi dieediteraapiaga.

Märge:fenüülketonuuriaga lapse saamise oht suureneb järsult lähedaste abielude puhul.

Kuidas fenüülketonuuria avaldub?

Selle haigusega vastsündinutel ei ole spetsiifilisi kliinilisi ilminguid ja alles 2-6 kuu vanuselt hakkab lapsel haigus avalduma. Niipea, kui piimavalk (rinnapiim või kunstliku toitmise asendajad) siseneb lapse kehasse, ilmnevad esimesed, mittespetsiifilised fenüülketonuuria tunnused - letargia, motiveerimata ärevus, ülierutuvus, pidev lihasdüstoonia, konvulsiivne sündroom. Kõnealuse haiguse üks esimesi tunnuseid on püsiv oksendamine, kuid seda peetakse sageli püloorse stenoosi kliiniliseks ilminguks.

Kuue kuu vanuseks on lapsel selgelt mahajäämus psühhomotoorses arengus - näiteks muutub imik vähem aktiivseks, mingil hetkel lakkab ta ümbritsevaid inimesi (isegi oma lähedasi) ära tundma, ei tee mingeid katseid istuge maha või seiske jalgadel. Sel perioodil muutub uriini ja higi koostis ebanormaalseks, mis põhjustab neile iseloomuliku - "hiire", hallitanud aroomi. Sageli märgivad vanemad aktiivse koorimise ilmnemist beebi nahal ja.

Kui fenüülketonuuriaga diagnoositud lapsed ei saa ravi, siis diagnoositakse neil mikrotsefaalia, alles pooleteise aasta pärast hakkavad hambad purskama, kõne areng on selgelt mahajäänud ning 3, maksimaalselt 4 aasta pärast tekib sügav vaimne alaareng ja tuvastatakse kõne täielik puudumine (erandiks on ainult mõned ebaselged helid).

Fenüülketonuuriaga lapsi iseloomustab düsplastiline kehaehitus, neil on sageli kaasasündinud iseloom, esineda võivad autonoomsed düsfunktsioonid ja krooniline kõhukinnisus. Sellise haige lapse jaoks on iseloomulik järgmine:

• ülemised jäsemed;
• hüperkinees;
• "rätsepa" poos (ala- ja ülemised jäsemed on liigestest tugevalt painutatud);
• peenestatud kõnnak.

Kõik ülaltoodud fenüülketonuuria kliinilised ilmingud viitavad haiguse klassikaline vorm. Kell ebatüüpilised vormid Vaadeldavat patoloogiat iseloomustab suurenenud erutuvus, kõõluste hüperrefleksia ja tõsine vaimne alaareng. Haigus progresseerub paratamatult ja 2-3-aastaselt laps sureb.

Diagnostilised meetmed

Fenüülketonuuria diagnoosimine on kaasatud vastsündinute sõeluuringu programmi, mis viiakse läbi eranditult kõigile vastsündinutele.. Selline test viiakse läbi lapse 3.-5. elupäeval ja 7. elupäeval, kui laps sündis enneaegselt. Uuring viiakse läbi kapillaarvere võtmisega, hüperfenüülalaneemia avastamisel saadetakse vastsündinu kordusuuringuks lastegeneetiku juurde.

Fenüülketonuuria diagnoosi kinnitamiseks viivad arstid läbi järgmised uuringud:

• määrata maksaensüümide aktiivsus;
• välja selgitada türosiini ja fenüülalaniini kontsentratsioon lapse veres;
• viia läbi uriini biokeemiline analüüs;
• määrama aju;
• teha EEG.

Kuna kõnealuse haiguse kliinilised ilmingud on mittespetsiifilised, peavad arstid eristama fenüülketonuuriat emakasisest infektsioonist, vastsündinute intrakraniaalsest sünnitraumast ja aminohapete ainevahetuse häiretest.

Märge:Arstid saavad raseduse ajal diagnoosida fenüülketonuuria geneetilist defekti. Selleks viiakse läbi invasiivne sünnieelne diagnoos - koriobiopsia, kordotsentees, amniotsentees.

Fenüülketonuuria ravi

Kahjuks ei ole selle haiguse jaoks spetsiifilist ja tõhusat ravi. Teraapia põhitegur on range dieedi järgimine, mis piirab valgu tarbimist patsiendi kehas..

Imikutele on välja töötatud spetsiaalsed piimasegud, sarnased segud on saadaval ka vanematele lastele. Dieedi aluseks on madala valgusisaldusega toidud, mis sisaldavad puuvilju, köögivilju ja aminohapete segusid. Dieedi laiendamist võib lubada alles kaheksateistkümnendaks eluaastaks – selleks perioodiks suureneb organismi taluvus fenüülalaniini suhtes.

Lisaks dieediteraapiale võivad arstid määrata fenüülketonuuriaga lastele järgmisi kohtumisi:

• mineraalsed ühendid;
• krambivastased ained.

Kompleksteraapias peaksid olema füsioteraapia harjutused, nõelravi ja massaaž.

Märge:fenüülketonuuria ebatüüpilise vormiga, mida ei saa dieediteraapiaga korrigeerida, määravad arstid hepatoprotektorid, krambivastased ained. Selline ravi aitab leevendada lapse seisundit.

Kõnealuse haigusega lapsed on pidevalt lastearsti juures arvel, kindlasti vajavad nad logopeedi ja defektoloogi abi. Spetsialistid peaksid pidevalt jälgima neuropsüühilist seisundit, kontrollima fenüülalaniini taset veres ja võtma elektroentsefalogrammi näitajaid.

Fenüülketonuuria sõeluuringu võimalus vastsündinu perioodil võimaldab korraldada varajast dieetravi, mis hoiab ära ajupatoloogiliste kahjustuste ja maksafunktsiooni häirete teket. Kui dieediteraapia määrati õigeaegselt ja seda järgiti täielikult, on beebi arengu prognoos üsna soodne. Kui toitumise korrigeerimist ei tehta, on haiguse prognoos äärmiselt ebasoodne, kuni surmani varases lapsepõlves.

Fenüülketonuuria on üsna keeruline haigus, mis nõuab pidevat spetsialistide jälgimist ja vanemate valmisolekut jälgida lapse toitumist ja ravi.