Лечение абиотрофии сетчатки глаза. Как лечится пигментная дегенерация сетчатки

Дистрофия сетчатки глаза – патология, возникающая вследствие того, что клетки сетчатки перестают выполнять требуемую функцию. Это приводит к ухудшению зрения либо полной слепоте.

Причины «отмирания» клеток часто связаны с плохим кровоснабжением, нарушением обмена веществ в зрительном анализаторе, активном росте патологических тканей.

Зарубежная медицина достигла внушительного уровня и имеет все средства для борьбы с дистрофией сетчатки глаз.

Симптомы дистрофии сетчатки глаза

1. В первую очередь – снижается острота зрения. Человеку сложно воспринимать предметы в сумерках, он перестает видеть в темноте.
2. Предметы словно «размываются», теряя очертания, а порой и вовсе искажаются.
3. Перед глазами появляются темные пятна. Ослабевает периферическое зрение.

Эти признаки являются серьезным поводом для обращения к специалисту.

Заболевание бывает врожденным (наследственным) и приобретенным.

• Наследственная этимология заболевания имеет множество разновидностей (в зависимости от места протекания процесса, формы заболевания, типа поражения тканей и др.).
• Приобретенные заболевания возникают как следствие различных травматических явлений, после перенесенных на глазах операций, воспалительных процессов в области глаза.

Часто причиной данной болезни является наличие у пациента глаукомы или катаракты, миопии.

Актуальной проблемой в современном мире стала возрастная дистрофия сетчатки глаза. Этому процессу подвержены люди, преодолевшие шестидесятилетний порог.

Пигментная дистрофия – одна из разновидностей заболевания сетчатки глаза. Характерной особенностью является то, что она зачастую проявляется уже в раннем детстве . Страдают оба глаза одновременно. Происходит поражение пигментного эпителия (отсюда название), а также фоторецепторных клеток.

Так видит мир человек с пигментной дистрофией

На сетчатке образуются костные тельца – пигментные пятна, диск зрительного нерва атрофируется. Область зрения сужается, зрение приобретает трубочный характер.

Параллельно человек теряет возможность видеть и различать предметы в сумеречной обстановке и темноте.

Заболевание чаще носит наследственный характер , прогрессирует медленно. Но без лечения, с возрастом, приводит к потере зрения.

Современная медицина научилась решать эту проблему, помогая малышам обрести качественное визуальное восприятие. Дистрофию сетчатки глаза успешно лечит зарубежная медицина.

Почему стоит ехать за границу?

В клиниках Германии используют инновационные технологии. Одна из них – генная терапия на основе реимплантации стволовых клеток сетчатки. Также поврежденная сетчатка заменяется искусственной – вшивается оптико-электронно-дигитальный протез.

Искусственную сетчатку имплантируют в тех случаях, когда у пациента наступает полная слепота.

В Израиле, к примеру, проводятся эндоветриальные (хирургическое вмешательство осуществляется внутри глазного яблока) и экстраклеральные (операции проводятся на поверхности склеры: в местах разрыва сетчатки вшивают искусственную – экстраклеральную пломбу) операции.

Также в зарубежных клиниках используется лечение поврежденной сетчатки при помощи аргонового лазера. Именно этот метод позволил решать проблемы дистрофии сетчатки.

Принцип метода заключается в том, что луч лазера резко повышает местную температуру в очаге, белок патологической ткани свертывается, ее дальнейшее развитие останавливается.

Методы лечения дистрофии сетчатки

Основной задачей в лечении дистрофии сетчатки является необходимость разрушения патологичных клеток и сосудов, не повредив нервную ткань.

Офтальмологи для лечения заболевания применяют как медикаментозное, так и оперативное лечение.

Выбор определяется видом, стадией, прогрессированием болезни, прогнозом.

Одним из широко применяемых зарубежными специалистами методов является впрыскивание Авастина (Avastin) и Луцентиса (Lusntis). Эти препараты блокируют вещество VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), которое порождает быстрое размножение дефектных клеток.

Израильские офтальмологи, наряду с традиционными препаратами Авастин и Луцентис, ведут лечение препаратом нового поколения – Bevasirinad. Его эффективность заключается в том, что, воздействуя непосредственно на гены, он направлен на устранение самой причины заболевания.

Широко применяется за рубежом лазерная терапия и лазерные микрохирургические операции. Лазер облучает очаг дегенерации, локализуя процесс, и таким образом препятствует его дальнейшему развитию.

Новое направление в зарубежной офтальмологической практике – регенерационная медицина . Она применяется, в частности, в лечении приобретенных патологий. По утверждениям медиков, этот метод практически революционно изменяет результаты лечения пигментной дегенерации сетчатки .

Это происходит в результате активизации восстановительных процессов в поврежденной сетчатке глаза у пациентов, перенесших травмы или операции на зрительном анализаторе. Быстро регенерируют нервные ткани и сосуды.

Зарубежные клиники

Германия

Глазная клиника в Карлсруэ — одна из самых известных зарубежных офтальмологических клиник. Именно здесь впервые была проведена операция по вживлению искусственной сетчатки. Это система Argus II, преобразующая изображение с миниатюрной видеокамеры в нервные сигналы, поступающие в зрительный центр мозга.

Уникальная система протезирования сетчатки и единственная возможность вернуть зрение больным с пигментной ретинопатией.

Глазная клиника Артемис в городе Франкфурт-на-Майне

Одна из современнейших офтальмологических лечебниц, оснащена самой передовой аппаратурой. Специалисты высокого класса имеют большой опыт по проведению операций с применением лазерных технологий. Здесь представляется полный спектр рефракционной хирургии.

В городе Кёльн – глазная клиника Ам Ноймаркт

Применяются методы щадящей хирургии, в частности лазерная хирургия. Пациенты выбирают клинику за применение надежного, точного и безопасного метода Femto-LASIK. В ней лечат практически все глазные патологии.

Стоимость операций варьируется в зависимости от вида заболевания, а также от того – один или оба глаза подлежат оперативному вмешательству. В среднем она составляет 4-7 тысяч евро.

Клиники Германии охотно принимают иностранных пациентов. Организовать поездку можно минимум двумя способами.

• Первый – самостоятельно . Для этого потребуется знание немецкого или английского языков, так как в клинике может не быть русскоговорящего специалиста. Можно решить вопрос с переводчиком, но это значительно удорожит пребывание. Первичные переговоры ведутся заочно (по телефону, электронной почте, через интерактивные приемы сайта, если таковые имеются). Далее клиника высылает приглашение. Пациент самостоятельно оформляет визовые документы и пребывает в Германию. В аэропорту по договоренности его встретит представитель клиники. Однако можно добраться и самостоятельно.
• Второй вариант : пациент обращается в специализированное агентство, например, WP German Med CARE AG. Здесь помогут и подобрать профильную клинику и всю процедуру оформления документов, прибытия и поступления в клинику берут на себя консультанты. Достаточно заключить договор и оплатить стоимость пакета услуг. У пациента не возникнет проблем с трансфертом и языковым барьером.

Аэропорты прибытия в вышеперечисленные клиники:

• Клиника в Карлсруэ – аэропорт Штутгарт, г. Штутгарт
• Артемис – аэропорт Франкфурт-на-Майне
• Ам Ноймаркт – аэропорт Кёльн-Бонн, г. Кёльн

Израиль

Топ Клиника Ассута

Здесь практикуют известные в Израиле офтальмологи хирурги. Широко применяется щадящая лазерная микрохирургия сетчатки глаза.

Фото клиники

В частности, успешно осуществляется экстрасклеральное пломбирование, показывающие положительные результаты. В случаях, когда пациенту не показан данный вид операции (например, при изменении стекловидного тела), специалисты делают операцию внутри глаза: стекловидное тело извлекается и с помощью силиконового масла или специального газа прижимается сетчатка. Операции проводятся под микроскопом.

В настоящий момент зарубежные офтальмологи испытывают новейший метод – имплантацию искусственной сетчатки Nano Retina. Это устройство преобразует свет в электрический импульс (как это делает природная сетчатка) с помощью специальных очков, которые надевает пациент.

Медицинский центр Ихилов

(Тель-Авивский медицинский центр им. Сураски ).

Центром получены хорошие практические результаты в использовании лазерных микрохирургических операций. Применяется комплексное лечение: оперативное и медикаментозное.

Стоимость лечения в израильских клиниках зависит от уровня лечащего врача и уровня самой клиники. В большинстве клиник цены официально утверждены министерством Здравоохранения Израиля . Обратившись на официальный сайт любой из клиник с запросом по цене, как правило, в течение часа пациент получит ответ.

Первая консультация обычно бесплатна . Далее потенциальный пациент попадает под сопровождение консультанта международного отдела клиники. Он изучает представленную медицинскую документацию, составляет план лечения, рассчитывает стоимость.

Если нужна помощь в приобретении билетов, бронирования гостиницы, подключается специалист туристического отдела (во многих клиниках он есть) либо консультант по сопровождению иностранных пациентов.

Самолеты из России в Израиль пребывают в аэропорт Бен-Гурион Тель-Авива. Пациента встречает представитель лечащей стороны, сопровождает в гостиницу, информирует о дальнейшем плане.

Проблем с языком нет – все представители клиник, работающие с россиянами, говорят на русском языке.

Сетчатка – один из ключевых элементов зрительной системы, который подвержен всевозможным заболеваниям и дегенеративным процессам. К болезням глаз, имеющим дегенеративный характер, относится абиотрофия сетчатки, ведущая к полному разрушению ее слоя и утрате основных функций.

Опасность для больных заключается в том, что в большинстве случаев повреждения необратимы, но при своевременной диагностике можно замедлить патологический процесс и предотвратить полную потерю зрения.

Этиология заболевания

Пигментная абиотрофия сетчатки – что это за болезнь? Она представляет собой патологию наследственного, реже спорадического характера, которая влечет за собой разрушение светочувствительной оболочки глаза.

Сетчатка состоит из двух типов клеток. Колбочки сосредоточены в центральной части сетчатки и отвечают за остроту зрения и восприятие цветов. Палочки находятся по краям оболочки, обеспечивая периферическое видение и способность различать объекты в условиях низкой освещенности.

При развитии патологии происходит повреждение генов, отвечающих за процессы обмена веществ и питания структур, вследствие чего они разрушаются. Дегенеративный процесс начинается с периферии, поэтому первыми страдают палочки, но со временем он затрагивает и колбочки. Заболевание известно под названиями «первичная тапеторетинальная дистрофия», «пигментный ретинит» и «палочко-колбочковая дистрофия», но чаще всего его именуют пигментной абиотрофией сетчатки, так как это полностью отражает суть патологии.

СПРАВКА! Впервые абиотрофия сетчатки была описана в 1857 году и долгое время считалась приобретенной болезнью. В 1961 году была доказана ее наследственная этиология, но в общем соотношение выглядит следующим образом – 54% больных имеют наследственную форму, а 46% спорадическую.

Причины и механизм развития

Основная причина пигментной абиотрофии сетчатки – аномалии одного или нескольких генов, отвечающих за кодирование особых белков. Это вещества, которые принимают участие в метаболических процессах, и при нарушении их выработки или функций в тканях начинаются дегенеративные процессы. Существует 150 вариантов генных мутаций, которые могут происходить в нескольких десятках генов, в зависимости от чего различают множество разных форм заболевания.

Пигментный ретинит

Одна из наиболее распространенных типов патологии, которая обусловлена мутациями в генах RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 и многих других. Они могут наследоваться по разным механизмам – аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному, а в крайне редких случаях патологию провоцируют мутации митохондриальной ДНК.

От патогенеза развития заболевания зависит клиническое течение и последствия. В 70-90% случаев встречается патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу, которая отличается медленным течением и хорошо поддается терапии. Другие разновидности пигментного ретинита более тяжелые, и обычно ведут к полной слепоте.

Белоточечная абиотрофия

Форма пигментной абиотрофии сетчатки, которую провоцируют аномальные изменения в генах RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, причем чаще всего мутации возникают в гене PRPH2. Он отвечает за кодирование вещества под названием периферин, которое принимает участие в формировании оболочек фоточувствительных клеток, в основном палочек. Вследствие нарушений она становится менее устойчивой к негативным факторам и в итоге разрушается. Болезнь отличается прогрессирующим течением, а первые признаки напоминают белые точки, расположенные по краям сетчатки.

Болезнь Штаргарда

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки, или болезнь Штаргардта чаще всего развивается вследствие нарушения в белке ABCA4, который отвечает за энергетический обмен и транспортировку полезных веществ в мембранах клеточек и палочек. В итоге в тканях накапливаются токсические соединения, вызывающие дегенеративные процессы в светочувствительной оболочке. Реже патологию вызывают мутации в генах ELOVL4 и PROM1, которые также вызывают нарушения в структуре и функциях фоторецепторов.

Болезнь Беста

Причина развития болезни Беста – нарушения в гене BEST1, который находится на 11-й хромосоме, ответственного за белок бестрофин. Точный механизм патологического процесса неизвестен, но ученым удалось отследить медленное разрушение эпителиального слоя в районе желтого пятна и изменения в тканях мембраны Бруха. Далее происходит накопление вредных веществ в сетчатке и формирование кисты, которая сначала перекрывает доступ световым лучам, а потом разрывается, образуя рубец. Мутация гена наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Амавроз Лебера

Редкая, но тяжелая форма пигментной абиотрофии, развивающаяся вследствие мутаций гена RPE65. Изменения приводят к тому, что палочки и колбочки перестают делиться и не восстанавливаются после гибели, как это происходит у здоровых людей.

Чаще всего амавроз Лебера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обнаруживается вскоре после рождения и не поддается терапии.

Болезнь Вагнера

Болезнь Вагнера передается исключительно генетически (аутосомно-доминантный тип), причем вероятность наследования составляет 100%. Ген, который подвергается мутации, расположен в пятой хромосоме. При исследовании структур зрительного аппарата больных выявляется целый комплекс нарушений, который включает формирование микрокист, гиперпигментацию, ретиношизис и т.д. Вследствие этого развиваются расстройства зрения – чаще всего миопия в сочетании с астигматизмом.

Генерализованная абиотрофия

Патология ассоциируется с мутацией генов CACNA1F или NYX, которые отвечает за белки, входящие в состав фоторецепторов. Генерализованная абиотрофия передается по Х-сцепленному механизму и протекает в полной или неполной форме. В зависимости от клинического течения, у больных ослабляется или полностью пропадает сумеречное зрение, а острота зрения и цветовосприятие могут оставаться прежними или слегка снижаться.

Помимо вышеперечисленных разновидностей заболевания, выделяют беспигментное течение дистрофического процесса. Он характеризуется отсутствием видимых изменений в тканях сетчатки, но со временем у больных появляются симптомы, аналогичные признакам пигментных форм.

Механизм развития пигментной абиотрофии сетчатки в каждом из случаев примерно одинаковый. Мутации в генах и белках, принимающих участие в метаболических процессах, вызывают различные дисфункции палочек и колбочек, а вместе с ними расстройства зрительной системы.

ВНИМАНИЕ! Этиология и патогенез большинства форм абиотрофии сетчатки изучены недостаточно, поэтому особенности клинического течения в конкретных случаях могут быть разными.

Классификация болезни

В зависимости от типа наследования и локализации, пигментная абиотрофия сетчатки делится на несколько форм, каждая из которых имеет свои особенности.

По типу наследования:

По локализации:

1. Периферические формы. Процесс начинается по краям сетчатки и затрагивает преимущественно палочки, вследствие чего нарушается периферическое зрение. В тяжелых случаях он может продвигаться по направлению к центральным областям глаза. К периферическим формам относятся белоточечная и пигментная абиотрофия.
2. Центральные разновидности. Заболевания поражают желтое пятно и центр глазного дна, основные проявления – расстройства цветовосприятия и снижение остроты зрения. Примеры – болезнь Беста и Штаргардта.
3. Генерализованные дистрофии. Патологические изменения охватывают всю сетчатку и носят наследственный характер. К ним относятся амавроз Лебера и некоторые другие генетические патологии.

Классификация пигментной абиотрофии носит условный характер, так как одни формы заболевания могут перетекать в другие. Например, от центральных областей патологический процесс может распространяться на периферию и наоборот.

Симптоматика

Симптомы болезни чаще всего выявляются в детском возрасте или в 20-30 лет на одном или обоих глаза, и со временем нарастают.

В число наиболее распространенных признаков патологии входят:

Выраженность и прогрессирование признаков болезни зависят от формы заболевания. Некоторые разновидности абитрофии вызывают слепоту в течение нескольких месяцев, а другие прогрессируют на протяжении десятков лет и ведут к незначительным расстройствам зрительной системы.

ВНИМАНИЕ! Симптоматика абиотрофии сетчатки отличается большой вариабельностью, но характерным проявлением можно назвать снижение сумеречного зрения. Оно может развиваться за много лет до появления остальных признаков и патологических изменений в тканях.

Диагностика

Для диагностики заболевания используются офтальмологические методики, включая осмотр глазного дна, электроокулографию, электроретинографию, оценку полей зрения и цветовосприятия. На глазном дне больных выявляются белые или желтые пятна, которые сначала расположены по краям, а со временем распространяются на центральную часть ближе к желтому пятну. Кроме того, для пигментной абиотрофии характерны дефекты и сужение сосудов, а на поздних стадиях проявляются симптомы атрофии зрительного нерва.

Немаловажную роль в постановке диагноза играет определение специфического признака заболевания – снижения чувствительности синего цвета вплоть до полной ее потери. Для этого используются таблицы Рабкина, которые дают возможность оценить способность больного распознавать те или иные оттенки цветового спектра.

Подтверждение диагноза проводится с помощью изучения семейного анамнеза и молекулярно-генетических исследований, но используются они не во всех случаях. В лабораториях доступны методы выявления наиболее распространенные разновидности заболевания, связанные с мутациями генов RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Для более редких случаев абиотрофии точные способы выявления патологии не разработаны, поэтому чаще всего проводится дифференциальная диагностика с учетом наличия или отсутствия случаев нарушения в семье.

Если диагноз, связанный с дегенеративными изменениями в сетчатке подтвержден, но жалобы на расстройства зрительной системы у родственников больного отсутствуют, им рекомендуется пройти полное исследование для раннего выявления патологии. Подобные ситуации в медицинской практике встречаются довольно часто, так как некоторые формы болезни протекают практически бессимптомно и не снижают качество жизни пациентов.

Согласно международной классификации болезней МКБ-10, пигментной абиотрофии сетчатки был присвоен код Н35.5 – наследственные ретинальные дистрофии.

Лечение патологии

Специфические методы терапии пигментной абиотрофии отсутствуют – больным назначается поддерживающее лечение, которое снижает прогрессирование патологии. Для этого применяются препараты, улучшающие питание и кровообращение в тканях, витамины группы А и Е, пептидные биорегуляторы, сосудорасширяющие средства. Лекарства замедляют разрушение сетчатки и развитие зрительных нарушений, повышает регенеративные свойства глаз, предотвращает серьезные осложнения.

В комплексе с консервативным лечением используются физиотерапевтические методы, лазерное лечение, микрохирургия. В некоторых странах для терапии патологии применяются специальные протезы сетчатки, которые имплантируются в глаза, улучшают зрение и предотвращают развитие полной слепоты. Успех лечения во многом зависит от своевременной диагностики болезни. Так как многие формы патологии наследуются с вероятностью 100%, дети с отягощенным семейным анамнезом должны находиться под контролем офтальмолога с момента рождения.

СПРАВКА! Большинство инновационных методов лечения пигментной абиотрофии сетчатки находятся на стадии разработки и испытаний. Наиболее перспективное направление – генная инженерия, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены и устранять причину болезни.

Прогноз

Прогноз пигментной абиотрофии сетчатки зависит от формы и особенностей клинического течения болезни. Формы с аутосомно-рецессивным наследованием отличаются быстрым прогрессированием, поэтому обычно приводят к полной утрате зрения. Поддерживающее и симптоматическое лечение в таких случаях может отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет, но обычно она неотвратима.

Другие разновидности развиваются медленно, и в некоторых случаях ведут к нарушению ночного и периферического зрения, а также цветовосприятия, что не оказывает серьезного влияния на качество жизни больного.

Познавательное видео

Видео специалиста о причинах, симптомах и лечении тапеторетинальной (пигментной) абиотрофии сетчатки:

Специфических мер профилактики, позволяющих предотвратить развитие пигментной абиотрофии, не существует. Семейным парам с этим диагнозом, которые планируют зачатие, нужно получить консультацию генетика и внимательно следить за здоровьем глаз ребенка с первого дня его появления на свет.

Пигментная абиотрофия сетчатки считается достаточно редким заболеванием, но при наличии случаев заболевания в семье оно передается другим поколениям практически со стопроцентной вероятностью. Изменения, которые происходят в тканях глаз при этом заболевании, необратимы, но своевременная диагностика и лечение позволяют сохранить функции зрительной системы на длительный срок. Разработка инновационных методов терапии дает надежду на то, что в будущем абитрофия можно будет вылечить полностью.

Возникает абиотрофия сетчатки в результате наследования патологического гена, который отвечает за утилизацию светочувствительности клеток на сетчатке. При этом у пациента нарушается цветовосприятие и значительно ухудшается острота зрения. Течение патологии зависит от разновидности болезни. Лечение заключается в поддерживающей терапии с помощью витаминно-минеральных комплексов и выполнения хирургических вмешательств, что устраняют симптомы.

Причины развития

Абиотрофия макулы возникает в результате мутации одного или нескольких генов и возникает еще в процессе эмбриогенеза человека. Чаще всего дистрофии сетчатки обусловлены мутацией белка опсина или фоторецепторов. В основе патогенеза этой болезни лежит нарушение переработки нефункционирующих палочек и колбочек. Вследствие этого происходит накопление токсинов в глазу и нарушение функционирования макулы.

Всегда развивается дистрофия сетчатки обоих глаз.

Классификация

В зависимости от причины развития выделяют такие формы болезни:

Если заболевание сцеплено с Х-хромосомой, то ему более подвержены люди мужского пола.

• Аутосомно-рецессивная. Бывает ранняя и поздняя, что определяется скоростью прогрессирования недуга. Характеризуется макулярной дегенерацией сетчатки глаза с быстрой потерей зрения.
• Аутосомно-доминантная. Развивается медленно и вызывает массу осложнений, таких как катаракта и глаукома.
• Сцепленная с Х-хромосомой. Страдают преимущественно мужчины, недуг протекает очень быстро и тяжело.

Классификация в зависимости от зоны поражения характеризуется такими типами абиотрофии:

• центральная с быстрым прогрессированием и нарушением цветовосприятия;
• периферическая, что характеризуется разрушением палочек;
• смешанная или генерализованная.

Основные симптомы

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки вызывает развитие у пациента такой характерной клинической картины:

Часто такой форме болезни свойственна ночная слепота.

• ночная слепота;
• двоение в глазах;
• нарушение периферического зрения;
• неправильное восприятие цветов;
• потеря контрастности;
• быстрая утомляемость;
• головная боль;
• нарушение общего самочувствия.

Белоточечная абиотрофия развивается преимущественно по периферии глазного дна, и происходит сужение полей зрения, а со временем и полноценная его потеря. При этом страдают преимущественно палочки, а цветовосприятие остается без изменений. При поражении желтого пятна в центральной зоне теряются фоточувствительные клетки, и человек не способен различать цвета, а также плохо видит в сумерках.

Диагностика

Заподозрить, что у пациента тапеторетинальная абиотрофия сетчатки можно по присутствию у него характерной для этого заболевания клинической картины. Для подтверждения диагноза рекомендуется провести офтальмоскопию и обследовать состояние глазного дна, на котором обнаруживаются разрушенные палочки и колбочки вместе с сужеными сосудами и побледнением диска зрительного нерва. А также важно оценить функциональные способности сетчатки. С этой целью выполняется темновой адаптационный тест с ориентировкой в плохо освещаемой комнате. Необходимо также выяснить присутствие отклонения у родственников, которые имели также проблемы со зрением, что позволит выявить наследственный характер болезни. Важно сдать общий и биохимический анализ крови.

Лечение патологии

Физиотерапевтические процедуры поддержат макулу в хорошем состоянии.

Специфической терапии при абиотрофии макулы не существует, что связано с наследственным характером заболевания. Замедлить развитие болезни можно за счет приема витаминно-минеральных комплексов и средств, что улучшают кровообращение глазного дна. А также можно применять лазерные и микрохирургические методики, выбор которых зависит от особенностей течения патологии у конкретного больного. Показано использование физиотерапевтических способов воздействия, которые значительно улучшают состояние макулы.

Сегодня речь пойдет:

Абиотрофия сетчатки – разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах - полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.

Абиотрофия сетчатки

Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий. Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки - наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.

Причины абиотрофии сетчатки

Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.

Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой. Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.

Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов - RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя. Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.

Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.

Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму. Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают. Неполная форма обусловлена мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.

Классификация абиотрофии сетчатки

В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:

1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.

2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.

3. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.

При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.

Симптомы абиотрофии сетчатки

Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.

Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.

Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.

Полная форма врожденной стационарной ночной слепоты характеризуется выраженной никталопией с сохранением дневного зрения и цветового восприятия. При этом прогрессирования заболевания не происходит. Симптомами неполной формы ВСНС является умеренная гемералопия, пониженная острота зрения, нарушения восприятия цветов, сложность адаптации к пониженной освещенности.

Диагностика абиотрофии сетчатки

Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом. Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.

При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.

Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.

При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии выявляются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.

Лечение и прогноз при абиотрофии сетчатки

Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы. В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.

Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.

Существуют заболевания в офтальмологии, которые возникают в отсутствие внешнего воспалительного или травматического воздействия и не обусловлены повреждением нормально развитой сетчатки. Их причина лежит в мутации генов и носит наследственный характер.

В частности, к таким относится абиотрофия сетчатки – дистрофическое изменение в сетчатке глаза, вызывающее преждевременную дегенерацию этой структуры и утрату зрения.

Это заболевание носит также название тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, что раскрывает его суть. Tapete от латинского «ковер», а retina – «сетчатая оболочка», таким образом, речь идет о дегенеративном изменении пигментного слоя сетчатки, сопровождающемся прогрессированием снижения зрения вплоть до слепоты.

Мишень заболевания

Как известно, сетчатка глаза имеет особый фоточувствительный слой, образованный клетками двух видов. За характерный внешний облик их принято называть колбочки (маленькие и толстые) и палочки (вытянутые и тонкие). Эти структуры также называют пигментными клетками, поскольку колбочки содержат пигмент йодопсин, а палочки – родопсин.

Абиотрофия сетчатки затрагивает ее фоточувствительные клетки колбочки и палочки

Родопсин при действии света может выцветать и снова восстанавливаться. Химические изменения, происходящие с родопсином, позволяют палочкам воспринимать свет. Именно эти клетки обеспечивают сумеречное зрение.

Различать цвета глаз может, благодаря реакциям другого пигмента – йодопсина в колбочках, но эти клетки мало чувствительны к свету.

Расположение пигментных клеток таково: в центре больше колбочек, обеспечивающих наилучшую остроту зрения, далее идет область, в которой есть клетки обоих видов, ближе к краю сетчатки начинают преобладать палочки. Они служат для ориентирования в пространстве.

Уменьшение количества палочек снижает способность видеть в темноте

Абитрофия сетчатки приводит к дегенерации именно палочек, поэтому возникают характерные признаки заболевания – сужение периферического видения, ухудшение сумеречного зрения.

Характерные черты

Абиотрофия – это такое врожденное заболевание, которое передается по рецессивному или в некоторых случаях по доминантному типу наследования.

Основные изменения происходят в генах, отвечающих за формирование пигментных клеток, содержащих родопсин, йодопсин, периферин.

Начало абиотрофии сетчатки приходится на детский возраст, также может обнаружиться и позже, но обычно до тридцати лет

По распространению патологического процесса выделяют периферические и центральные тапеторетинальные дистрофии.

К первому виду относятся: пигментная дистрофия сетчатки, белоточечная, желтопятнистая, конгенитальная стационарная ночная слепота.

Вторая форма – дистрофия Штаргардта, дистрофия Вера и макулярная дистрофия Беста.

К глобальному поражению сетчатки относятся пигментный ретинит, амавроз Лебера, ночная слепота.

Вне зависимости от того, где находятся тапеторетинальные абиотрофии сетчатки, достоверно неизвестно, возникает ли поражение по причине гормонального сбоя, неврологического нарушения или токсического поражения, или же заболевание просто основано на уменьшении жизнеспособности клеток сетчатки.

Возможные причины:

• генетические изменения;
• нейрогуморальные расстройства;
• недостаточность иммунной системы;
• крайнее проявление авитаминоза;
• инфекционный фактор;
• патология сосудистой оболочки глаза.

Течение заболевания

Дистрофия сетчатки начинается с разрушения нейроэпителиальных клеток, преимущественно палочек, практически до их полного исчезновения. Процесс начинается с периферии и постепенно продвигается вглубь к центральной области. Бывают формы заболевания, затрагивающие только центральную часть или ограниченный участок (секторообразная форма).

Параллельно с уменьшением количества фоторецепторов увеличивается присутствие соединительной ткани, которая их замещают. Колбочки и палочки мигрируют в ниже лежащие слои сетчатки. Разрастание клеток глии приводит к нарушению микроциркуляции крови в глазу.

Обычно пигментная дистрофия сетчатки поражает оба органа зрения.

Симптомы и признаки

Симптоматика заболевания включает снижение способности к видению в темноте, ухудшение остроты зрения, появление дефектов в поле зрения. Дефект поля проявляет себя как кольцеобразная скотома, которая оставляет неповрежденным только центральную часть сетчатки, формируя «тоннельное зрение».

Сужение поля зрения до центрального «тоннеля»

Хотя бывают случаи, когда в зависимости от формы дистрофии выпадают центральные области или ограниченные сектора зрения. Также нередко может возникнуть нарушение восприятия оттенков и развитие светобоязни.

Глазное дно приобретает характерные признаки: в больших количествах обнаруживаются пигментные отложения, называемые костными тельцами, восковая дистрофия зрительного нерва, сужение просвета сосудов. В зависимости от формы дистрофии пигментные образования также располагаются или ближе к центру или по секторам.

В более позднем периоде атрофия зонально распространяется на хориокапиллярный слой сосудистой оболочки глаза.

Часто наследственная природа болезни обуславливает его ассоциацию с другими офтальмологическими патологиями – кортикальной катарактой, глаукомой, близорукостью.

Прогресс абиотрофии постепенно приводит к слепоте.

Центральные виды тапеторетинальной дистрофии могут долгое время себя не проявлять. Снижение зрения происходит, когда дистрофические изменения уже затрагивают область макулы. Основной признак заболевания – снижение центрального зрения, а видение в темноте и периферическое поле нее страдают.

Диагностика

Традиционно проводят офтальмоскопию глазного дна для выявления специфических изменений – пятен или островков пигментации, костных телец.

Также диагностируют показатель внутриглазного давления, остроты зрения, способность к рефракции, оценку цветовосприятия и способности к видению в условиях плохой освещенности. Специфическим тестом можно назвать проведение ретинотомографии и электроретинографии.

Лечение

Лечебные мероприятия препятствуют прогрессированию снижения зрения. Это достигается улучшением кровообращения в сетчатке за счет сосудорасширяющих средств. Методом эндоназального электрофореза вводят папаверин, раствор но-шпы, никотиновой кислоты. Больший объем циркулирующей крови приносит большее количество кислорода и питательных веществ.

Основа лечения – препараты, улучшающие трофику сетчатки

Также применяют препараты, улучшающие метаболизм в сетчатке и утилизацию продуктов обмена. Лечение проводят внутримышечным введением рибофлавин-мононуклеотида, витаминов группы В, экстракта алоэ или других биогенных стимуляторов, АТФ, препаратов рибонуклеотидов.

Хирургическое вмешательство при абитрофии нецелесообразно.

Самопомощь заключается в соблюдении общих правил для ухода за слабовидящими глазами: систематическое посещение офтальмолога для контроля полей зрения, выявления близорукости; соблюдение дозирования зрительных нагрузок, обеспечения достаточного уровня освещенности рабочего пространства; умеренность в физических нагрузках, недопустимо поднятие тяжестей; соблюдение здорового образа жизни, поскольку курение и алкоголь во многом ухудшают питание сетчатки, влияя на просвет микрокапилляров; употребление достаточного количества витаминов и микроэлементов, в особенности группы В и каротиноидов.